Algunha vez tes algunha pequena pregunta ou preocupación sobre o desenvolvemento ou o comportamento do teu pequeno? Ás veces asustámonos cando os médicos mencionan palabras e enfermidades novas, non si? Pois ben, hoxe imos falar dunha rara enfermidade xenética da que quizais non teñas oído falar, pero que é moi importante coñecer. Chámase síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS).
Que é exactamente a síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS)?
En poucas palabras, trátase
dunha condición xenética . É dicir, está causada por un cambio nos xenes do noso corpo, que son como un conxunto de pequenas instrucións que controlan todo no noso corpo. Isto afecta principalmente
ao desenvolvemento do cerebro e do sistema nervioso do neno . Polo tanto, debido a isto, o desenvolvemento xeral do neno pode verse atrasado e pódense observar discapacidades intelectuais. Ademais, estes nenos tamén poden ter
algúns cambios na forma da cara . Tamén poden ter que enfrontarse a afeccións como
dificultades respiratorias e convulsións .
Moita xente pode pensar que esta é unha condición similar ao trastorno do espectro autista. A síndrome de Pitt-Hopkins
non é en realidade autismo . Non obstante, os nenos con esta condición poden mostrar
algúns dos mesmos síntomas que os nenos con autismo. Polo tanto, ás veces os pais e os médicos poden estar un pouco confusos. Pero debemos entender que se trata de dúas condicións diferentes.
Quen padece esta afección? Con que frecuencia é?
A síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS)
pode afectar a calquera persoa . Os síntomas adoitan comezar a aparecer
na infancia . Non obstante, o máis importante que debes saber é que se trata
dunha enfermidade xenética moi rara . Pensa
que só unhas 500 persoas en todo o mundo foron diagnosticadas con esta afección. Polo tanto, trátase dunha afección moi rara.
Como afectará isto ao meu fillo/a?
Ademais dos síntomas físicos, un neno con esta afección pode experimentar outros efectos. Principalmente:
- Atrasos no desenvolvemento: Os nenos poden ser lentos para facer cousas axeitadas para a súa idade, como darse a volta, sentarse e camiñar. Sentes que o teu bebé é lento para sorrir, facer ruídos ou recoñecer á súa nai como outros nenos? Isto chámase atrasos no desenvolvemento.
- Incapacidade para falar ou desenvolvemento limitado da linguaxe: Algúns nenos poden non ser capaces de pronunciar palabras ou poden ter moi poucas palabras. Poden só ser capaces de emitir sons.
- Deficiencias intelectuais: Pode haber algunha deficiencia na capacidade de comprender e aprender. Pode parecer que leva un tempo aprender algo novo.
- Habilidades sociais limitadas: Pode haber unha diminución do interese e da capacidade para xogar e falar con outras persoas. Tamén pode haber unha preferencia por estar só.
Cales son os síntomas da síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS)?
Como se mencionou anteriormente, esta condición afecta o desenvolvemento do neno. Os principais síntomas
son un atraso na aprendizaxe da andaina ,
dificultades na fala e nas habilidades de comunicación . Ademais, os nenos con síndrome de Pitt-Hopkins tamén poden ter
cambios específicos na forma facial . Isto significa que algúns dos seus trazos faciais poden ser lixeiramente diferentes aos doutros nenos. Por exemplo, poden ter unha boca ancha, beizos carnosos, fosas nasais cara arriba e ollos encaixados. Tamén poden ter:
- Estriñimento : O estriñimento pode ocorrer con frecuencia. Ten isto en conta se o teu fillo sente con frecuencia que ten dificultades para defecar.
- Epilepsia : significa ter unha convulsión . Pode causar convulsións repentinas e perda de consciencia.
- Debilidade muscular (hipotonía): o ton muscular redúcese e o corpo pode sentirse sen vida. O corpo do neno pode sentirse moi flácido.
- Ter unha cabeza pequena (microcefalia): a cabeza pode ser máis pequena do normal para a súa idade.
- Miopía (miopía): Aínda que se poden ver cousas que están preto, é posible que non se poidan ver con claridade as que están lonxe.
- Estrabismo (ollos bizcos): os ollos non poden apuntar na mesma dirección e un ollo pode virarse cara a dentro ou cara a fóra.
- Dificultades respiratorias e problemas respiratorios: Ás veces, pode ter episodios de conteción da respiración ou respiración rápida (hiperventilación) . Isto pode ocorrer mentres dorme ou está esperto.
Cal é o motivo desta situación?
A principal causa disto é
unha mutación no xene TCF4.Este xene TCF4 controla as proteínas que o teu cerebro e o teu sistema nervioso necesitan para desenvolverse. Entón, se hai un defecto neste xene, afecta o desenvolvemento do neno. Agora pode que te preguntes se isto é algo que vén dos pais. Velaquí como...
- Ás veces, se un dos proxenitores ten esta mutación xenética , existe un 50 % de posibilidades de que o neno teña esta condición. Isto chámase patrón autosómico dominante .
- Non obstante, mesmo se ambos os proxenitores non teñen esta mutación xenética , o neno aínda pode desenvolvela. É dicir, pode ocorrer sen antecedentes familiares. Isto chámase aparición de novo . Polo tanto, isto non é algo que ninguén poida evitar. Non é culpa túa, nin é outra cousa.
Como recoñecen isto os médicos?
Cando naza o seu bebé, vostede e o seu médico poden notar
algúns cambios no seu aspecto . Ou, a medida que o bebé medra, o seu médico pode notar signos da síndrome de Pitt-Hopkins durante
unha visita de control do bebé ou unha visita de control do neno . Despois, pode solicitar algunhas
probas especiais para confirmar a afección.
Que probas se fan para confirmar isto?
O seu médico pode suxerirlle
probas xenéticas ao seu fillo. Isto implica tomar
unha mostra de sangue ou
unha mostra de ADN dun hisopo (unha mostra de células tomada do interior da meixela). Un xenetista examinará entón a mostra para ver se hai
unha mutación no xene TCF4 .
Se o seu fillo ten unha afección como convulsións, o seu médico tamén pode solicitar probas como:
- Proba EEG (electroencefalograma): Esta proba mide a actividade eléctrica do cerebro. Do mesmo xeito que un electrocardiograma (ECG) do corazón, pode dar unha idea da función cerebral.
- Resonancia magnética (RM): esta exploración toma imaxes do cerebro para ver se hai algún cambio.
Cales son os tratamentos para isto?
Desafortunadamente,
non existe cura para a síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS). Non obstante,
os síntomas desta afección pódense tratar . Isto significa que podemos axudar a reducir as molestias que experimenta o seu fillo e facerlle a vida un pouco máis fácil. Pode falar co seu médico para ver se o seu fillo necesita os servizos destes especialistas:
- Gastroenterólogo: Para problemas como o estreñimento.
- Neurólogo: Para cousas como convulsións e debilidade muscular.
- Oftalmólogo: Para problemas de visión.
- Pneumólogo: Para dificultades respiratorias.
O equipo médico do seu fillo traballará conxuntamente para desenvolver
un plan de tratamento adaptado aos síntomas do seu fillo . Isto significa tratar o estreñimento, os problemas de visión e os problemas respiratorios por separado. Os síntomas do seu fillo poden cambiar co tempo, polo que pode que teña
que consultar o seu médico con máis frecuencia e axustar o seu tratamento . Non se preocupe, trátase de darlle ao seu fillo a mellor vida posible.
Pódese previr a síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS)?
Dado que isto
está causado por unha mutación xenética , non hai realmente nada que poidas facer para previr esta mutación. Non obstante,
se ti, a túa parella ou alguén da túa familia padecedes esta condición xenética ou se tedes antecedentes da síndrome de Pitt-Hopkins , é moi importante falar cun médico.
Como podo saber se o meu fillo/a corre o risco de desenvolver esta condición?
Se estás esperando un bebé e ti ou a túa parella tedes antecedentes familiares de trastornos xenéticos, fala co teu médico sobre
o asesoramento preconcepcional . Pode ser moi útil. Un conselleiro xenético pode darche máis información sobre isto.
Se o meu fillo ten a síndrome de Pitt-Hopkins, que debo esperar?
Os nenos con síndrome de Pitt-Hopkins adoitan precisar
atención médica especializada e servizos educativos . O seu médico pode recomendar cousas como:
- Terapia ocupacional: axuda coas tarefas diarias, o xogo e o coidado persoal. Estas persoas axudan con cousas como comer e vestirse.
- Fisioterapia: axuda coa deambulación, o equilibrio e a forza muscular. Isto é importante para desenvolver a forza física dun neno.
- Logopedia: Axúdache a falar, comprender o que din os demais e comunicarte. Mesmo se non tes palabras, podes aprender a expresarte doutras maneiras.
Cal é a esperanza de vida destes nenos? (Prognóstico)
A duración da vida dos nenos con síndrome de Pitt-Hopkins pode variar . Algúns nenos
viven ata a idade adulta . É mellor preguntarlle ao teu médico como podes axudar ao teu fillo a vivir unha vida saudable. Cada neno é diferente, polo que a viaxe de cada un é diferente.
Como coido do meu fillo coa síndrome de Pitt-Hopkins?
Fale co médico do seu fillo sobre as súas
necesidades de saúde e educación . Algunhas terapias ou
Os dispositivos de comunicación aumentativa e alternativa (CAA) poden axudar ao seu fillo a conectarse con outras persoas. O seu médico tamén pode falar con vostede sobre os plans de educación individualizada (PEI) e outros recursos que poden axudar ao seu fillo. Hai xeitos especiais de ensinar aos nenos con estas discapacidades, así que consúlteos. Cando debería o meu fillo/a ir ao médico?
É importante levar o seu fillo ao médico con regularidade e vixiar a súa saúde . Pregúntelle ao seu médico con que frecuencia debe ver a un especialista. Ademais, informe ao seu médico de inmediato se o seu fillo desenvolve algún síntoma novo . É unha boa idea informar ao seu médico se o seu fillo ten febre ou actúa de forma diferente do habitual. Como afecta a síndrome de Pitt-Hopkins ao comportamento dun neno?
O mellor de todo é que a maioría dos nenos con síndrome de Pitt-Hopkins son moi felices e sociables . Poden rir moito, rir a gargalladas e, ás veces, facelo sen motivo. Podes velos bater as mans e balancearse cara adiante e cara atrás . Todo isto forma parte da afección. Poden atopalos felices e relaxados. Non obstante, algúns nenos tamén poden sentirse un pouco ansiosos ou tímidos . Se tes algunha preocupación sobre algún cambio no comportamento do teu fillo, fala co teu médico ao respecto. Como pai ou nai primerizo/a, pode que sintas moito medo e conmoción ao saber que o teu fillo/a ten unha rara enfermidade xenética como a síndrome de Pitt-Hopkins. Iso é moi normal. Pero lembra que, con atención e terapia médica especializada, o teu fillo/a pode vivir unha vida saudable .
O teu médico tamén pode derivarte a un conselleiro xenético . Son expertos en xenética. Poden axudarte a sentirte mellor, axudarte a comprender o diagnóstico e orientarte sobre o que podes facer para axudar ao teu fillo a vivir unha vida saudable e plena . Lembra que non estás só nesta viaxe. As cousas máis importantes que debes lembrar
Esperamos que agora teñas algunha idea sobre a síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS), xa que xa a comentamos. Aínda que se trata dunha afección pouco frecuente, é moi importante coñecela.- A síndrome postraumática postraumática (PTHS) é unha condición xenética causada por unha mutación no xene TCF4. Isto afecta o desenvolvemento do cerebro e do sistema nervioso.
- Os síntomas varían. Os principais son atrasos no desenvolvemento, dificultades na fala, cambios faciais, convulsións e problemas respiratorios.
- Isto non é autismo, pero algúns dos síntomas poden ser semellantes.
- Aínda que non existe unha cura completa, os síntomas pódense tratar. Hai dispoñibles varios métodos terapéuticos e a axuda de médicos especialistas.
- Unha identificación precoz e un tratamento axeitado contribúen en gran medida a mellorar a calidade de vida do neno.
- Non estás só. Os médicos, terapeutas e conselleiros están dispostos a axudarche a ti e ao teu fillo. Non teñas medo de buscar a súa axuda.
- Cada neno é único. Os nenos con TEPT teñen os seus propios talentos e xeitos únicos de ser felices. O máis importante é proporcionarlles amor, coidado e apoio axeitado.
Síndrome de Pitt-Hopkins, síndrome de PTHS, enfermidades xenéticas, xene TCF4, atraso no desenvolvemento, discapacidade intelectual, convulsións, saúde infantil, asesoramento xenético
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario