Tamén tes quistes de auga nos riles (enfermidade renal poliquística)? Falemos disto!

Algunha vez escoitaches falar dunha enfermidade na que se forman pequenos sacos cheos de líquido dentro dos riles? Quizais alguén da túa familia a teña ou xa oíches falar dela nalgún lugar. Isto é o que chamamos enfermidade renal poliquística (ERP) . O nome pode soar un pouco asustador, pero saber máis sobre ela pode ter moito sentido. Entón, falemos hoxe da ERP con máis detalle.

Que é a enfermidade renal crónica? En poucas palabras...

En poucas palabras, a enfermidade renal poliquística (ERP) é unha afección na que se desenvolven moitos quistes cheos de líquido, que son como pequenas ampolas, dentro dos riles . É unha condición xenética . Isto significa que debes ter un xene mutado no teu corpo para desenvolvela. Isto é moi diferente dos quistes renais, que normalmente se forman só nos riles e adoitan ser inofensivos.

Estes quistes que se forman debido á enfermidade renal crónica (EPC) poden agrandar gradualmente ambos os riles. Imaxina, ás veces estes quistes poden aumentar o peso dun ril ata 30 libras (uns 13,5 quilogramos)! Entón, os nosos riles xa non poden realizar a súa función principal de filtrar os produtos de refugo do sangue. Co tempo, esta afección pode derivar en enfermidade renal crónica , que pode levar á insuficiencia renal . De feito, a EPC é a causa de aproximadamente o 2 % dos casos de insuficiencia renal nos Estados Unidos. Moitas persoas con EPC necesitarán diálise ou un transplante de ril nalgún momento das súas vidas.

Polo tanto, se un médico che diagnostica enfermidade renal poliquística, o máis importante é non entrar en pánico, senón traballar con el ou ela para desenvolver un bo plan de tratamento para xestionar as complicacións que poidan xurdir desta enfermidade.

Cales son os principais tipos de PKD?

Hai dous tipos principais de enfermidade renal crónica. Aprendamos un pouco sobre eles.

1. Enfermidade renal poliquística autosómica dominante (DPRAD)

Este é o tipo máis común de PKD. Normalmente diagnostícase na idade adulta, entre os 30 e os 50 anos. Non obstante, ás veces pode aparecer na infancia ou na adolescencia. Para desenvolver este tipo de PKD, un dos teus proxenitores debe ter a mutación xenética. As persoas con ADPKD teñen esta mutación nos xenes chamados "PKD1" ou "PKD2".

2. Enfermidade renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD)

Este é un tipo moi raro. Tamén se denomina PKD infantil . Ocorre mentres o bebé aínda está no útero, é dicir, durante o desenvolvemento fetal., os riles non se desenvolven correctamente. Os médicos adoitan detectar isto durante unha ecografía prenatal durante o embarazo ou despois do nacemento do bebé. Para que un neno desenvolva este tipo de ARPKD, ambos os proxenitores deben ter a mutación xenética chamada "PKHD1" e o neno debe herdar o xene de ambos.

Que tan común é a enfermidade de Parkinson?

As estatísticas mostran que hai uns 500 000 (500 000) pacientes con EPK só nos Estados Unidos.

O tipo do que falamos antes, a PQRAD AD, é moito máis común que a PQRAD AR. Arredor do 90 % das persoas con PQRAD teñen PQRAD AD. A PQRAD AR é unha afección moi rara. Afecta a unha de cada 25 000 persoas.

Cales son os síntomas comúns da PKD?

Os síntomas poden variar dependendo do tipo de PKD que teñas.

Síntomas da DPRA

As persoas con DPRA, o tipo máis común, poden non presentar síntomas ata que sexan adultas. Ás veces, os quistes que se forman nos riles poden non ser perceptibles ata que son moi grandes. Se aparecen síntomas, poden incluír:

• Dor nas costas ou no costado (tamén chamada "dor de flanco")
• presión arterial alta
• Cefaleas frecuentes
• Sangue na urina (hematuria)
• Infeccións urinarias frecuentes (ITU)
• Cálculos renais

Síntomas da PKRAA

Os bebés con ARPKD, unha forma rara, poden mostrar síntomas ao nacer ou durante a infancia. Ás veces, un médico pode ver quistes nos riles do feto durante unha ecografía prenatal.

Se un bebé recentemente nado ten ARPKD, pode experimentar síntomas como:

• Baixo peso ao nacer
• Abdome inchado
• Ter presión arterial alta ao nacer
• Dificultade para respirar

Se padeceu DPRA na infancia, pode experimentar síntomas como:

• Fallo de crecemento (isto chámase "fallo de crecemento")
• Infeccións urinarias frecuentes (ITU)
• presión arterial alta
• Dor no abdome ou na parte baixa das costas

Se a enfermidade da poliquiropraxia artropadémica (PKRA) está presente no feto, as exploracións poden mostrar o seguinte:

• Riles máis grandes que os normais
• Nivel baixo de líquido amniótico

Os síntomas da enfermidade de Parkinson aparecen sempre rapidamente?

Non, non o fai. Esta enfermidade adoita ser clinicamente silenciosa, sen síntomas . Iso significa que a enfermidade pode desenvolverse dentro do corpo sen ningún signo externo. Imaxina, aproximadamente a metade das persoas con esta enfermidade poden nin sequera saber que a padecen durante a súa vida. Os síntomas adoitan aparecer despois de que esas ampolas acuosas (quistes) medren.

Que causa a enfermidade de Poliquístico (PKD)?

Como mencionamos anteriormente, a principal causa da enfermidade poliquística son as mutacións xenéticas . Sabemos que os xenes son como os compoñentes básicos do noso corpo. Recibimos estes xenes dos nosos pais. Estes xenes determinan como debe crecer e funcionar o noso corpo. Ás veces, durante a fase embrionaria, este xene muta e non se copia correctamente. Se tes unha mutación xenética deste tipo, tamén se pode transmitir aos teus fillos. A enfermidade poliquística adoita desenvolverse deste xeito.

Non obstante, moi raramente, mesmo se ambos os proxenitores non teñen este xene, a enfermidade pode desenvolverse debido a unha mutación aleatoria no xene.

Cales son os factores de risco para esta condición?

Dado que a enfermidade poliquística é unha condición xenética, o principal factor de risco para desenvolvela son os antecedentes familiares. É dicir, se un dos teus proxenitores ten a enfermidade (especialmente no caso da enfermidade poliquística adrenérxica) ou ambos os proxenitores son portadores (no caso da enfermidade poliquística artropadémica).

Cales son as posibles complicacións da PKD?

A enfermidade poliquística pode causar graves problemas de saúde tanto en adultos como en bebés. Ás veces, o que vemos como síntomas da enfermidade poliquística poden ser en realidade complicacións. Por exemplo:

• Cálculos renais
• presión arterial alta
• Infeccións do tracto urinario (ITU)

Ademais, a enfermidade de Parkinson pode causar outras complicacións graves, como:

• Rotura dos vasos sanguíneos no cerebro (chamados "aneurismas cerebrais")
• Problemas de colon, por exemplo, diverticulite, unha afección na que se forman pequenas bolsas no colon e se infectan
• Problemas nas válvulas cardíacas
• Insuficiencia renal
• Quistes hepáticos e quistes pancreáticos
• Presión arterial alta durante o embarazo (chamada "preeclampsia")

Isto pode ser mortal para bebés con DPRA grave. O primeiro mes de vida é moi crítico para os bebés que nacen con DPRA, xa que poden desenvolver dificultade respiratoria grave e insuficiencia renal durante ese tempo.

Como se diagnostica a enfermidade de Parkinson?

Un nefrólogo (un médico especializado en enfermidades renais) adoita desempeñar o papel principal no diagnóstico e tratamento da enfermidade renal poliquística. Examinará coidadosamente os teus síntomas e antecedentes familiares e pode solicitar exames de imaxe para comprobar os teus riles, como:

• Ecografía renal: este é o método máis empregado e indoloro.
• Ecografía prenatal: axuda a identificar se o feto no útero ten enfermidade renal crónica.
• Tomografía computarizada (TC): permite obter imaxes máis nítidas dos riles e da vexiga.
• RM (resonancia magnética): Isto tamén axuda a obter imaxes detalladas dos riles.

Ademais, o doutorTamén se poden recomendar probas xenéticas. Esta proba pode comprobar a presenza do xene mutado que causa a enfermidade poliquística (EPK) nunha mostra de sangue ou saliva. Tamén pode confirmar que tipo de EPK tes.

Cales son os tratamentos para a PKD?

De feito, aínda non existe cura para a enfermidade de Parkinson (EPK). Os tratamentos están dirixidos principalmente a frear a progresión da enfermidade, controlar os síntomas e previr complicacións. Os principais tratamentos para a EPK son:

• Control da presión arterial: A presión arterial alta é un dos principais inimigos da enfermidade poliquística. Polo tanto, o médico axudarache a controlar a presión arterial con medicación, unha dieta saudable baixa en sal e exercicio. Manter a presión arterial nun nivel seguro pode reducir o risco de desenvolver doenzas graves como enfermidades cardíacas e accidentes cerebrovasculares.
• Soporte respiratorio: Os bebés con DPRA, cuxos pulmóns non están completamente desenvolvidos e que teñen dificultades para respirar, poden precisar asistencia respiratoria mediante un ventilador mecánico .
• Diálise: Se os riles fallan e xa non poden facer a súa función, pode que teñas que someterte a unha "diálise" (un proceso de purificación artificial do sangue). Neste proceso, unha máquina chamada "hemodiálise" filtra o sangue fóra do corpo. Na "diálise peritoneal", fíltrase o sangue mediante un fluído especial e unha membrana chamada peritoneo que recobre o abdome.
• Terapia do crecemento: Os bebés con enfermidade de Parkinson relacionada coa enfermidade que teñen baixo peso e crecemento retardado poden precisar axuda para crecer. Un médico pode recomendar terapia nutricional especial ou hormona do crecemento humana .
• Transplante de ril: se a enfermidade de poliartritis ulcerosa crónica (DPRA) progresa a insuficiencia renal , pode que precise un transplante de ril . Un transplante é un procedemento cirúrxico no que se extrae un ril insufficiente e se substitúe por un ril san dun doante.
• Control da dor: Os medicamentos pódense usar para controlar a dor causada por infeccións, cálculos renais ou quistes que rebentan debido á enfermidade poliquística. Non obstante, calquera analxésico que tomes debe ser un que o teu médico aprobou . Algúns analxésicos (especialmente os AINE) poden aumentar o dano renal.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con PKD?

Pode que sintas un pouco de medo ao escoitar isto, pero é importante saber a verdade.

Se as persoas con DPRA reciben o tratamento axeitado, controlan ben a enfermidade e seguen un estilo de vida saudable,Podes vivir unha vida longa e plena. Aproximadamente a metade das persoas con PQRAD desenvolverán insuficiencia renal aos 70 anos e necesitarán diálise ou un transplante de ril .

Pero o prognóstico para os nenos con DPRA non é tan bo. Aproximadamente un terzo dos bebés que nacen con DPRA, especialmente aqueles con problemas respiratorios graves, morren na infancia. Os bebés que sobreviven adoitan requirir tratamento médico e coidados especiais ao longo das súas vidas. Aproximadamente a metade dos nenos que sobreviven máis alá da infancia desenvolven insuficiencia renal entre os 15 e os 20 anos.

Pódese previr a PKD?

Desafortunadamente, a enfermidade renal poliquística é unha enfermidade xenética, polo que non se pode previr por completo . Non obstante, seguindo un estilo de vida saudable, controlando a presión arterial e seguindo atentamente o consello médico, pódese frear a progresión da enfermidade ou atrasar o desenvolvemento de complicacións como a insuficiencia renal.

É moi importante que as persoas con PKD que planean ter fillos falen cun conselleiro xenético para que poidan estar informadas sobre o risco de que os seus fillos herden a enfermidade e que medidas se poden tomar para previla.

Que podo facer para que a vida coa PKD sexa máis doada?

Vivir coa enfermidade de Parkinson pode ser un reto, pero seguindo un estilo de vida saudable e sendo consciente da enfermidade, podes facer que a viaxe sexa máis doada. Aquí tes algúns consellos para axudarche:

• Siga unha dieta saudable para os riles . Esta debería centrarse en alimentos baixos en sal, potasio e fósforo. Obteña consellos específicos do seu médico ou dietista sobre isto.
• Fai exercicio que che conveña, polo menos 30 minutos ao día, a maioría dos días da semana.
• Manter un peso corporal saudable.
• Controle a súa presión arterial regularmente e manteña a presión arterial segundo as instrucións do seu médico.
• Se fuma ou usa outros produtos do tabaco, deixe de facelo inmediatamente.
• Evitar as bebidas alcohólicas na medida do posible.
• Atopa xeitos de reducir o estrés. Cousas como a meditación e o ioga poden axudar.
• Bebe moita auga e bebidas sen cafeína (menos té, café) ao longo do día. Non obstante, se necesitas restrinxir os líquidos en calquera fase da enfermidade renal, segue o consello do teu médico.
• Dorme polo menos sete horas de ben cada noite.
• Tome todos os medicamentos receitados polo seu médico exactamente, a tempo e na dose prescrita. Non deixe de tomar ningún medicamento sen consello médico.

Cando deberías consultar un médico sobre a enfermidade de Parkinson?

Se tes enfermidade renal crónica (EPQ), xa deberías estar baixo supervisión médica. Non obstante, se de súpeto desenvolves algún destes síntomas , consulta un médico ou vai ao hospital inmediatamente :

• Se as pernas, os nocellos ou os pés se inflaman de súpeto (isto chámase edema)
• Se tes dor intensa no peito ou unha sensación de opresión no peito
• Se tes dificultade repentina para respirar
• Se non podes ouriñar
• Se hai sangrado excesivo coa urina
• Se experimenta unha dor de cabeza intensa ou cambios na visión

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

É normal ter moitas preguntas sobre esta enfermidade. Non teñas medo de facerlle preguntas ao teu médico como:

• Que tipo de enfermidade poliquística teño? (Polaridade poliquística adrenérxica ou enfermidade poliquística artrópica?)
• Cal é o risco de que os meus fillos herden esta enfermidade de min?
• Necesito facer algunha outra proba especial?
• Que método de tratamento é o mellor para min?
• Que cambios debería facer na miña dieta, especialmente no que respecta ao sal, o potasio e o fósforo?
• Teño que facer algún cambio no meu estilo de vida (exercicio, sono, etc.)?
• Podería precisar diálise ou un transplante de ril no futuro?
• De que efectos secundarios ou complicacións debo ter especial coidado?
• Cales son os efectos secundarios dos medicamentos que tomo?

Finalmente, que lembrar (Mensaxe para levar para casa)

Agora sabes que a enfermidade renal poliquística (ERP) é unha condición xenética que provoca a formación de quistes nos riles. Estes quistes poden provocar un aumento de tamaño dos riles e interferir coa súa función. Afecta con maior frecuencia aos adultos, pero en raras ocasións pode desenvolverse unha forma perigosa de ERP nos bebés.

Aínda que non existe cura para a enfermidade de Parkinson (EP), non te preocupes. Se xestionas os teus síntomas axeitadamente, segues os consellos do teu médico e levas un estilo de vida saudable, podes vivir ben con esta doenza. O máis importante é traballar en estreita colaboración co teu médico e facerte as probas e os tratamentos que necesitas. Non estás só e hai médicos, familiares e amigos que poden axudarte nesta viaxe.

Enfermidade renal poliquística , ERP, enfermidade renal, quistes renais, enfermidades xenéticas, PQRAD, PQRAD AR