Tes algunha pregunta sobre enfermidades raras? Falemos diso!

Algunha vez escoitaches falar, ou escoitaches falar por boca de alguén da túa familia ou amigo, dalgunha enfermidade rara e moi estraña que só afecta ás persoas? Ás veces leva moito tempo descubrir o que é esta enfermidade. Por iso, hoxe imos falar destas enfermidades raras . É moi importante saber sobre elas, porque nunca se sabe cando imos necesitar este coñecemento.

Que é unha enfermidade rara?

En poucas palabras, unha enfermidade rara é unha enfermidade que só afecta a un número moi pequeno de persoas na sociedade. Agora ben, nun país como Estados Unidos, unha enfermidade que afecta a menos de dúascentas mil persoas considérase unha enfermidade rara. En Inglaterra, unha enfermidade que afecta a menos de unha de cada 2.000 persoas. Segundo a Organización Mundial da Saúde (OMS), as enfermidades que afectan a menos de 65 de cada 100.000 persoas entran nesta categoría. Como vedes, a definición disto varía un pouco dun país a outro.

Ata o de agora, os investigadores descubriron máis de 7.000 enfermidades raras deste tipo! Imaxinade, todas estas enfermidades afectan a máis de 300 millóns de persoas en todo o mundo, a maioría das cales son nenos pequenos. Tamén hai persoas con estas enfermidades en Sri Lanka, pero non se fala moito delas.

Imaxina que ti ou alguén que coñeces tivese unha enfermidade rara coma esta. Que difícil sería iso?

• Pode levar anos descubrir exactamente cal é a enfermidade. Ás veces, mesmo despois de ir a un médico tras outro e someterse a unha proba tras outra, non se pode identificar a enfermidade.
• Os síntomas destas enfermidades poden ser similares aos doutras enfermidades comúns, polo que non é inmediatamente obvio que se trate dunha enfermidade rara.
• Os síntomas poden dificultar o funcionamento eficaz da vida diaria, manter un traballo ou realizar as tarefas domésticas. Para algunhas persoas, o simple feito de superar o día pode ser un gran desafío.
• Moitas enfermidades raras aínda non teñen tratamentos eficaces.
• Vivir cunha enfermidade coma esta pode supoñer unha enorme carga financeira para as familias. Pode ser difícil asumir o custo da medicación e o tratamento.
• Tanto o paciente como as persoas que o coidan senten unha gran fatiga mental e física.

Pero a ciencia avanza día a día. Os científicos que investigan enfermidades como esta intentan constantemente atopar as causas e desenvolver novos tratamentos. Así que non te preocupes.

Hai algunha diferenza entre as enfermidades orfas e as enfermidades raras?

Moita xente usa os termos "enfermidade orfa" e "enfermidade rara" indistintamente. Mais hai unha pequena diferenza. As enfermidades orfas son enfermidades sobre as que os investigadores non investigaron moito, ou non investigaron en absoluto (isto pode incluír enfermidades raras). Isto débese a miúdo ao alto custo da investigación.

Pero agora a situación está a cambiar un pouco. Os gobernos e varias organizacións de todo o mundo comezaron a asignar cartos para a investigación de "medicamentos orfos" para atopar curas para estas "enfermidades orfas".

Cales son algunhas enfermidades raras?

Como xa dixemos antes, existen miles de enfermidades raras. Dalgunhas delas probablemente xa oíches falar. Outras non son tan coñecidas. Aquí tes algúns exemplos:

• Acromegalia
• Síndrome de Alicia no país das marabillas
• Esclerose lateral amiotrófica (ELA)
• Anemia aplásica
• fibrose quística
• Distrofia muscular de Duchenne
• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Enfermidade de Fabry
• Enfermidade de Gaucher
• enfermidade de Huntington
• Mesotelioma
• Enfermidade urinaria do xarope de pradairo
• Anemia falciforme

Estes nomes poden soar un pouco estraños, pero todas estas son doenzas pouco frecuentes que afectan ás persoas.

Cales son as causas das enfermidades raras?

Pode haber unha variedade de razóns para a aparición de enfermidades raras. Hai tres categorías principais de causas:

1. Xenética: Os cambios nos xenes son a causa principal de moitas enfermidades raras. Estes cambios xenéticos poden herdarse dos pais (mutación xerminal) ou poden producirse aleatoriamente no corpo sen que ningún membro da familia os teña (mutación somática).

2. Xermes/microbios: As infeccións causadas por algúns microbios poden ser moi raras. Por exemplo, enfermidades como a tuberculose son raras nalgúns países pero comúns noutros.

3. Toxinas: Algúns produtos químicos poden ter un efecto negativo no corpo e causar enfermidades. Por exemplo, a exposición ao amianto pode causar mesotelioma, un cancro de pulmón pouco común.

Ademais, pode haber outras razóns:

• Non obter a cantidade suficiente dunha determinada vitamina ou mineral (deficiencia nutricional).
• Accidentes (Lesións)
• Efectos inesperados durante o tratamento doutra enfermidade.

Ás veces, hai casos nos que non se pode atopar ningunha causa para estas enfermidades raras.

Cales son os síntomas destas enfermidades?

Os síntomas das enfermidades raras son moi diferentes entre si. Varían dunha enfermidade a outra. Como se mencionou anteriormente, ás veces estes síntomas son moi similares aos síntomas doutras enfermidades comúns. Isto dificulta a identificación precisa da enfermidade. Algunhas persoas poden non mostrar ningún síntoma nas primeiras etapas.

Se tes dores corporais, fatiga constante e non podes descubrir a causa, definitivamente consulta un médico.

Como se diagnostican as enfermidades raras?

Identificar unha enfermidade rara adoita ser un reto. Hai varias razóns para isto:

• Síntomas semellantes aos doutras enfermidades.
• Moitas enfermidades son tan raras que nin sequera os médicos as ven con moita frecuencia, o que dificulta o seu diagnóstico.

Pode levar anos descubrir exactamente o que está a suceder dentro do teu corpo. Os médicos preguntaranche sobre os teus síntomas e faranche probas, como análises de sangue e probas de imaxe, para obter máis información. Os médicos entenden que este proceso pode ser estresante e frustrante. Farán todo o posible para axudarche a diagnosticar a afección ou derivarte a especialistas que teñan experiencia na área.

Como saber se un bebé ten estas enfermidades?

En países como América, cada bebé recén nacido sométese a unha serie de probas especiais chamadas "cribado neonatal". Estas probas utilízanse para detectar certas enfermidades que non son visibles a primeira vista, pero que poden estar presentes no bebé (por exemplo, anemia falciforme, fibrose quística). Este "cribado neonatal" son unha forma moi importante de identificar enfermidades raras en bebés pequenos. Se a enfermidade se detecta a tempo, pódese iniciar o tratamento para o bebé canto antes. Algunhas destas probas tamén se realizan en Sri Lanka.

Cales son os tratamentos para as enfermidades raras?

Existen varios tratamentos posibles para as enfermidades raras:

• Medicamentos
• Suplementos nutricionais ou cambios na dieta
• Terapia ocupacional
• Algúns procedementos ou cirurxías
• Fisioterapia
• Uso de dispositivos médicos especiais

Os obxectivos do tratamento tamén varían segundo a enfermidade:

• Curar completamente a enfermidade (isto adoita ser difícil de facer).
• Evitando que a enfermidade empeore.
• Control dos síntomas.

Tristemente, moitas enfermidades raras aínda non teñen cura, pero os investigadores continúan traballando para atopar tratamentos que poidan axudar a millóns de persoas.

Podes preguntarlle ao teu médico sobre novos tratamentos experimentais (ensaios clínicos) . Trátase de estudos coidadosamente deseñados nos que os investigadores comproban o rendemento de determinadas probas e tratamentos. Ao unirte a un destes estudos, é posible que poidas obter os tratamentos máis recentes e probablemente máis eficaces para a túa doenza.

Ten coidado con calquera "tratamento" ou "cura" que vexas en Internet. Se atopas algún, móstralo ao teu médico. El ou ela poderá dicirche se é axeitado para ti, se é útil, se é só un desperdicio de diñeiro ou se é prexudicial para ti. Algunhas cousas poden non axudar en absoluto e outras poden incluso prexudicarche.

Que lle depara o futuro a alguén cunha enfermidade rara?

O teu futuro, ou o que che depara o futuro, depende de varias cousas:

• Cal é a súa condición médica específica ?
• A rapidez coa que se diagnosticou a enfermidade .
• Que tratamentos están dispoñibles ?
• Que outros problemas de saúde tes?

Os teus médicos poden darche máis información sobre estas cousas. Moitas persoas con enfermidades raras viven vidas longas e felices. Desafortunadamente, algunhas enfermidades raras poden acurtar a esperanza de vida dunha persoa.

Lembra que cada persoa é diferente. Aínda que podes aprender moito falando con outras persoas que padecen a mesma condición que ti, a túa propia experiencia pode ser diferente. Por exemplo, non te desanimes se un tratamento que funcionou para outra persoa non che funciona a ti. Os teus médicos seguirán traballando contigo para atopar as mellores opcións para ti.

Pódense previr as enfermidades raras?

Dado que moitas enfermidades raras están causadas por factores xenéticos, hai moi pouco que poidamos facer para previlas. Se vostede ou a súa parella teñen unha enfermidade rara e planean ter un fillo, pode ser útil buscar asesoramento xenético . O asesor pode explicar as posibilidades de que o seu bebé teña a enfermidade.

Cando precisas ver o teu médico?

Se presentas novos síntomas ou se os teus síntomas cambian sen razón aparente, consulta un médico. Se xa consultaches varios médicos e non atopan a causa, podes solicitar unha derivación a un centro médico especializado no diagnóstico, tratamento e investigación de enfermidades raras.

Preguntas importantes que debes facerlle ao teu médico

Aquí tes algunhas preguntas para axudarche a obter máis información despois de recibir un diagnóstico:

• Como cheguei a esta situación?
• Que tratamentos podo recibir? Como se realizan?
• Que podes dicir sobre o meu futuro?
• Recomendarías participar nun ensaio clínico para un novo tratamento experimental?
• É boa idea facerlle tamén probas xenéticas á miña familia?
• Podes poñerme en contacto con grupos de apoio a pacientes coma este?

Onde podo obter información e apoio?

Vivir cunha enfermidade rara pode ser moi solitario ás veces. Pode ser difícil atopar outros pais que entendan a túa situación, especialmente se o teu fillo foi diagnosticado coa enfermidade. Fala co teu médico sobre como podes crear unha rede de persoas e recursos aos que ti e a túa familia poidades recorrer para obter apoio. Por exemplo, pode haber oportunidades para unirse a grupos de apoio a pacientes en liña ou ensaios clínicos.

En Sri Lanka, algúns hospitais tamén teñen médicos especialistas que axudan a persoas con enfermidades raras. Ademais, algunhas organizacións voluntarias ofrecen apoio a estes pacientes e ás súas familias. Polo tanto, investiga un pouco.

As cousas máis importantes que debemos lembrar

Vivir cunha enfermidade rara non é doado, pero lembra que non estás só.

• Obtén a información correcta. Infórmate sobre a túa enfermidade, os seus tratamentos e as últimas investigacións.
• Ponte en contacto cun bo equipo médico. Atopa médicos e traballadores sanitarios que te entendan e che dean apoio.
• Únete a grupos de apoio. Falar con persoas que tiveron experiencias semellantes ás túas é unha gran fonte de fortaleza.
• Non perdas a esperanza. A ciencia avanza e están a aparecer novos tratamentos.

Aínda sabemos moi pouco sobre moitas enfermidades raras. Pero os investigadores descobren cousas novas cada día. Así que afronta este reto con coraxe. Non esquezas que hai alguén que che pode axudar, alguén que che escoitará.

` Enfermidades raras, enfermidades orfas, trastornos xenéticos, diagnóstico médico, enfermidade crónica, apoio ao paciente, ensaios clínicos