O teu fillo ten febre a miúdo sen motivo? Aprendamos sobre estas AIDS (enfermidades autoinflamatorias sistémicas)!

Ás veces, o teu pequeno só ten febre sen un arrefriado nin ningunha outra enfermidade? A febre vén, baixa en poucos días e reaparece uns días despois? Algúns pais enfróntanse a estas experiencias. Así que hoxe imos falar dunha causa de febre tan frecuente e difícil de atopar. Isto chámase AIDS (enfermidades autoinflamatorias sistémicas) . No pasado, isto chamábase "síndromes de febre periódica" ou "síndromes de febre recorrente".

Que son estes SAIDs? Entendémolo de xeito sinxelo!

En poucas palabras, as enfermidades inmunodeficientes asociadas ao estrés agudo (AISA) son un grupo de enfermidades causadas por un mal funcionamento ou un problema de regulación no sistema inmunitario innato do noso corpo . Neste caso, sen ningunha infección externa (como un virus ou unha bacteria), o noso corpo simplemente crea inflamación. É coma se o sistema de defensa do noso corpo estivese a funcionar a toda máquina.

Pensa niso, temos un grupo de soldados dentro dos nosos corpos (que é o sistema inmunitario). O seu traballo é combater os xermes que causan enfermidades cando entran. Pero no corpo dunha persoa con SAID, estes soldados ás veces simplemente se axitan e causan problemas dentro do corpo.

Agora pode que te preguntes se isto é algo así como "(enfermidades autoinmunes)" (é dicir, enfermidades autoinmunes). Por exemplo, "(artrite reumatoide)" ou "(lupus)" son similares. Non, estas dúas son un pouco diferentes. Nas enfermidades autoinmunes, o que ocorre é que o sistema inmunitario adquirido ou adaptativo do noso corpo ataca por erro as súas propias células sas. Pero nas enfermidades autoinmunes asociadas ao estrés asociado ao estrés (SAID), o problema reside no sistema inmunitario innato.

As enfermidades autoinmunes asociadas á enfermidade (AISA) son moito máis raras que as enfermidades autoinmunes. A maioría delas son hereditarias , o que significa que están causadas por unha mutación ou variante xenética.

As SAID adoitan comezar na infancia ou na primeira infancia . Pero non sempre é así. O seu fillo pode ter episodios ou ataques de febre e outros síntomas. O seu fillo pode estar completamente asintomático entre os ataques. Non existe cura para as SAID. Non obstante, existen tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas na maioría dos casos.

Cales son os principais tipos de SAID?

Os investigadores xa identificaron uns 60 tipos de SAID e están a descubrirse máis. Vexamos algúns dos tipos máis comúns.

• Febre mediterránea familiar (FMF): esta é a máis común das síndromes de febre recorrente hereditarias. Pode causar inflamación dolorosa do abdome, o peito e as articulacións do neno .
• Febre periódica, estomatite aftosa, farinxite, adenite (PFAPA): adoita comezar en nenos pequenos antes dos 4 anos. Esta afección pode remitir espontaneamente despois dos 10 anos.
• Síndrome periódica asociada ao receptor do factor de necrose tumoral (TRAPS): pode ocorrer na infancia, na adolescencia e ás veces mesmo na idade adulta.
• Deficiencia de mevalonato quinase (MKD): anteriormente chamada síndrome de hiperIgD, adoita comezar en bebés menores de 1 ano.
• Enfermidades autoinflamatorias asociadas á NLRP3: anteriormente denominábanse síndromes periódicas asociadas á criopirina (CAPS). Dentro destas existen outros tres subtipos.
• Enfermidade de Still de inicio no adulto (AOSD): trátase dunha forma de artrite idiopática xuvenil sistémica (AIJ) de inicio no adulto.
• Enfermidade granulomatosa asociada á NOD-2 (síndrome de Blau): adoita comezar antes dos 4 anos. Afecta principalmente a pel, os ollos e as articulacións do neno.

Cales son os síntomas das SAID? Como as recoñecemos?

Os síntomas das enfermidades agudas asociadas á enfermidade adoitan comezar na infancia. O síntoma máis común e destacado é a febre periódica ou episódica . As persoas adoitan permanecer asintomáticas entre os ataques. Non obstante, pode haber outros síntomas específicos de cada tipo de enfermidade aguda asociada á enfermidade.

Vexamos os síntomas específicos de varios tipos de SAID mencionados anteriormente:

• FMF: Isto pode causar dor intensa no abdome, no peito e nas articulacións do neno, xunto con inflamación . Ás veces, pode aparecer unha erupción cutánea na parte inferior das pernas ou nos nocellos. Imaxina que un neno ten dor de estómago e febre de súpeto. Cando os pais están preocupados e o levan ao hospital, poden pensar que é apendicite. Pero despois remite e volve despois duns días.
• PFAPA: Isto pode causar síntomas como dor de gorxa, aftas bucais e inflamación dos ganglios linfáticos do pescozo .
• TRAMPAS: Isto pode causar calafríos, dor muscular no peito e nos brazos e unha erupción vermella dolorosa que comeza nos brazos e nas pernas e se estende por todo o corpo.
• MKD: Nisto taménPodes sentirte mal con calafríos, dores de cabeza, dores de estómago, perda de apetito e síntomas semellantes aos da gripe.
• Enfermidades NLRP3: Estas poden causar síntomas como erupcións cutáneas, dores de cabeza, malestar, dor nas articulacións e ollos vermellos (conxuntivite) .
• EAOS: Trátase dunha afección que adoita causar erupcións cutáneas, dor nas articulacións e dor muscular . Algunhas persoas tamén poden experimentar dor de gorxa, dor de estómago, fatiga extrema e dores corporais.
• Síndrome de Blau: Isto pode causar lesións cutáneas nos brazos, pernas ou corpo do teu bebé . Tamén pode causar dor nas articulacións e dor nos ollos .

Por que se producen estas SAID? Cales son as causas?

A maioría das SAID son enfermidades xenéticas . É dicir, cada síndrome está causada por unha variación (variante) nun xene específico.

Vexamos os xenes que inflúen en varios tipos principais de SAID:

• FMF: Isto está causado por un xene chamado "(xene MEFV)". Este xene indica como producir unha proteína chamada "(pirina)".
• PFAPA: Aínda non se atopou a razón exacta disto .
• TRAMPAS: Isto está causado por un xene chamado "(xene TNFRSF1A)". Este é o que dá instrucións para producir unha proteína chamada "(receptor do factor de necrose tumoral - TNFR)".
• MKD: A razón disto é un xene chamado "(xene MVK)". Este instruye a produción dunha proteína chamada "(quinase mevalónica)".
• Enfermidades NLRP3: Están causadas por un xene chamado «(xene NLRP3)». Este dá instrucións para producir unha proteína chamada «(criopirina)».
• AOSD: Aínda non se atopou a razón exacta disto .
• Síndrome de Blau: Esta enfermidade está causada por un xene chamado «(xene NOD2)». Este instrúe a produción dunha proteína chamada «(NOD2)».

Poden estes AIDS causar outras complicacións?

Si, isto pode causar problemas se non se trata axeitadamente . Se a inflamación continúa no corpo, pode levar a unha condición chamada "amiloidose". É dicir, un tipo de proteína deposítase nos nosos riles. Isto pode causar danos permanentes nos riles . Por iso é importante diagnosticar a enfermidade cedo e recibir tratamento.

Como diagnostica un médico esta condición de AIDS?

De feito, diagnosticar estas enfermidades autoinflamatorias pode ser un pouco complexo , xa que os seus síntomas poden imitar outras doenzas graves como o lupus ou cancros como o linfoma. Polo tanto, é importante consultar un médico con formación especializada en enfermidades inflamatorias, un reumatólogo, para diagnosticar e controlar axeitadamente a doenza do seu fillo.

O reumatólogo do seu fillo empregará varios factores para diagnosticar as enfermidades asociadas á febre periódica. Preguntaralle sobre os síntomas do seu fillo e se alguén na súa familia ten estas doenzas (antecedentes familiares biolóxicos). O médico pode sospeitar que o seu fillo pode ter a síndrome da febre periódica se:

• Se o neno ten febre frecuente .
• Se alguén na familia ten antecedentes de febres frecuentes coma esta .
• Se o neno pertence a un grupo de persoas propensas a febres periódicas coma esta .

Que probas se están a facer para isto?

Para confirmar o diagnóstico, o reumatólogo do seu fillo pode recomendar varias probas. Estas poden incluír:

• Probas de laboratorio: Probas como a "proteína C reactiva (PCR)" e o "hemograma completo (CBC)" pódense usar para comprobar se hai inflamación no corpo. Estas probas dan positivo durante un "ataque" de febre e volven á normalidade cando o "ataque" remata.
• Análise de urina: pódese facer unha análise de proteínas na urina para comprobar se hai un exceso de proteínas na urina. Na MKD, unha análise de urina que examina os ácidos orgánicos (ácidos que conteñen un átomo de carbono) pode mostrar niveis elevados de ácido mevalónico.
• Probas xenéticas: con elas pódense comprobar a presenza de variantes xenéticas. Non obstante, pode que nalgúns nenos con SAID non se lles detecten as variantes xenéticas, o que pode dar lugar a resultados negativos nas probas.

Cales son os tratamentos para estas AIDS?

O tratamento para as enfermidades agudas asociadas ao estrés (AINE) varía segundo o tipo e a gravidade da afección . Non existe cura para estas doenzas. Non obstante , os síntomas do seu fillo adoitan poder controlarse con medicación . Se o seu fillo só ten uns poucos ataques ao ano, pode darlle analxésicos como os antiinflamatorios non esteroides (AINE) para axudar a reducir os seus síntomas. Non obstante, se a afección é máis grave, o seu médico pode suxerir outras opcións de tratamento.

Aquí tes algúns deles:

• FMF: Pódese usar un medicamento chamado «(colchicina)» para controlar isto. Isto reduce a inflamación. Se o neno non pode tomar colchicina, pódese probar cun medicamento de tipo «(biolóxico)» chamado «(canakinumab)».
• PFAPA: Pódense administrar esteroides (xeralmente prednisona) para acurtar a duración dun "ataque" de PFAPA. Nalgúns nenos, a cimetidina, un medicamento usado para tratar as úlceras de estómago, tamén pode axudar a controlar os síntomas.
• TRAMPAS: Un fármaco chamado «(canakinumab)» adoita ser eficaz para isto. Ademais, os síntomas pódense aliviar con medicamentos antiinflamatorios recetados por un médico, como os «(glucocorticoides)».
• MKD:O canakinumab tamén é un tratamento eficaz para a EMK. Tamén pode ser útil administrar AINE ou esteroides durante un "ataque".
• Enfermidades NLRP3: Os inmunomoduladores como canakinumab, rilonacept e anakinra utilízanse con éxito para isto.
• EAO: Para a EAO utilízanse varios tipos de medicamentos antiinflamatorios. Algúns exemplos son os esteroides, os fármacos antirreumáticos modificadores da enfermidade (FAME) e os biolóxicos.
• Síndrome de Blau: Dependendo dos síntomas do seu fillo, pode probar inmunosupresores, inhibidores do factor de necrose tumoral (TNF) e/ou medicamentos tópicos para os ollos.

Son estas afeccións de SAID permanentes? Ou desaparecerán?

Algunhas doenzas autoinflamatorias son doenzas de por vida . Outras poden durar uns anos e desaparecer coa idade. Algunhas doenzas son de por vida, pero co tempo, a frecuencia e a gravidade dos ataques poden diminuír. O médico do seu fillo pode darlle información específica sobre a doenza do seu fillo.

Criar un fillo cunha enfermidade autoinflamatoria pode ser un reto. Se tes SAID, podes usar as túas experiencias persoais para apoiar mellor o coidado do teu fillo. Tamén podes usar as túas experiencias para axudar ao teu fillo a adaptarse a esta condición de por vida.

O máis importante é buscar tratamento por parte de especialistas con experiencia e coñecementos sobre as enfermidades asociadas á enfermidade. Estes médicos poden axudar a controlar os síntomas do seu fillo e axudarlle a ter a mellor infancia posible.

Mensaxe final para levar a casa

Entón, espero que teñades algunha idea sobre as SAID das que falamos hoxe. Lembrade que, se o voso fillo ten febres frecuentes e inexplicables, falade cun médico ao respecto . Non as ignoredes pensando que é normal.

• As AINE son un grupo de enfermidades que adoitan causar febre e están causadas por un problema co sistema inmunitario.
• A miúdo son xenéticos e comezan a unha idade temperá.
• Aínda que non existe unha cura permanente para isto, existen tratamentos que poden controlar os síntomas.
• É fundamental buscar un diagnóstico e tratamento axeitados por parte dun médico especialista (reumatólogo).
• Se o tratamento se inicia cedo, pódense previr complicacións como a amiloidose e o neno pode levar unha vida normal.

Se tes máis dúbidas sobre isto, non dubides en preguntarlle ao teu médico de cabeceira ou pediatra.

` SAIDs, enfermidades autoinflamatorias sistémicas, febres frecuentes, enfermidades xenéticas, febres en nenos, sistema inmunitario, reumatólogo