Tes algún bulto ou protuberancia descoñecida no teu corpo? Podería ser schwannomatose!

Sentes ás veces unha dor constante e inexplicable no teu corpo? Ou ás veces sentes pequenos bultos debaixo da pel? Aínda que non lle prestamos moita atención a estas cousas, ás veces poden ser síntomas dunha doenza. Hoxe imos falar dunha doenza da que raramente se oe falar, pero que é importante coñecer. Trátase dunha doenza chamada "schwannomatose".

Que é a "schwannomatose"? Entendémola dun xeito sinxelo!

En poucas palabras, a schwannomatose é unha afección causada por certos cambios nos nosos xenes. Isto ocorre cando se desenvolven tumores no sistema nervioso do noso corpo, é dicir, nos nervios. Chamámoslles "schwannomas". Estes "schwannomas" desenvólvense a partir dun tipo especial de célula que rodea os nosos nervios e actúa como illante. Estas células chámanse "células de Schwann". Atópanse principalmente no noso sistema nervioso periférico , é dicir, nos nervios que se estenden desde o cerebro e a medula espiñal, nas raíces nerviosas e onde os nervios se conectan cos músculos.

A schwannomatose é unha afección que adoita presentarse con dor crónica en adultos novos, de entre 20 e 40 anos. É outro tipo de neurofibromatose, un grupo de tumores que se forman no sistema nervioso.

Hai tipos de schwannomatose?

Si, existen varios tipos principais de schwannomatose. Clasifícanse segundo a variante xenética que causa cada tipo. Estes tipos son:

• Schwanomatose relacionada coa `NF2` (antes chamada `neurofibromatose tipo 2`).
• `SMARCB1` - relacionado coa `schwannomatose`.
• `LZTR1` - relacionado coa `schwannomatose`.
• `Schwannomatose` relacionada co `22q` (esta está causada por un cambio nunha parte do cromosoma 22).
• Schwanomatose non especificada doutro xeito (NOS).
• Schwanomatose non clasificada noutro lugar (NEC).

Aínda que estes nomes poidan parecer un pouco complicados, telos categorizados deste xeito é de gran axuda para os médicos á hora de diagnosticar con precisión a enfermidade e proporcionar o asesoramento axeitado.

Que tan rara é esta afección chamada "schwannomatose"?

A schwannomatose é a forma máis rara do grupo das neurofibromatoses. As estimacións exactas de cantas persoas a padecen varían. Algúns estudos suxiren que a schwannomatose relacionada coa NF2 pode afectar aproximadamente a unha de cada 30 000 persoas . Cando se combinan os outros tipos, afecta a unha de cada 70 000 persoas .

Non todas as persoas que desenvolven schwannomatose padecen schwannomatose. Na schwannomatose, fórmanse varios schwannomas. En xeral, un só schwannoma é máis común que a schwannomatose múltiple. Isto significa que en realidade non lle ocorre a moita xente.

Cales son os síntomas da schwannomatose?

O síntoma principal e máis común que se observa nesta afección é a dor . Esta dor prodúcese porque os tumores de schwannoma están a comprimir os nervios e os tecidos circundantes. Como pode ser esta dor?

• Pode ser dor crónica , o que significa que pode durar meses ou incluso anos.
• A natureza da dor pode variar de leve a intensa .
• Esta dor pódese sentir en calquera parte do corpo , non só onde se atopa o tumor. Ás veces, a dor pode producirse nun lugar que non ten nada que ver coa localización do tumor.
• A dor pode aumentar co tempo.

Imaxina que tes unha dor constante que baixa pola perna, acompañada de entumecemento. Non desaparece nin sequera despois de tomar medicamentos. Poderías pensar que é só un arrefriado. Pero podería ser unha dor causada pola schwannomatose.

Ademais da dor, poden producirse outros síntomas dependendo da localización do tumor. Por exemplo:

• Unha sensación de formigueo ou unha sensación semellante a unha descarga eléctrica .
• Debilidade muscular ou diminución da función muscular.
• Pódense sentir bultos ou inchazos debaixo da pel (onde se formaron os tumores) na man.

Aínda que estes síntomas adoitan comezar despois dos 20 anos e antes dos 40 , os estudos amosan que en realidade poden aparecer a calquera idade.

Que causa a schwannomatose?

A principal causa da schwannomatose é unha variante xenética (mutación). Isto é especialmente certo para os xenes chamados NF2, SMARCB1 ou LZTR1. Estes xenes están situados no cromosoma 22 .

Estes xenes actúan como "supresores tumorais", que controlan a formación de tumores nos nosos corpos. É dicir, estes xenes regulan cantas veces as células deben crecer e dividirse. Entón, se hai unha "mutación" nun xene "supresor tumoral" como este, as nosas células non reciben as instrucións que necesitan para controlar o crecemento celular. Como resultado, as células comezan a crecer e dividirse demasiado rápido, sen control. Así é como se forman estes "tumores".

Nalgúns casos de schwannomatose, pode que non se coñeza a causa exacta. Isto significa que a afección pode producirse mesmo sen unha mutación xenética identificada na actualidade.

É isto hereditario? (`É hereditaria a schwannomatose?`)

Algúns casos de "schwannomatose"Pode ser herdada . En termos xerais, entre o 15 % e o 25 % das persoas con schwannomatose teñen antecedentes familiares da doenza. Transmítese nun patrón autosómico dominante. En poucas palabras, se algún dos proxenitores herda unha copia do xene que leva a alteración xenética, é probable que o neno desenvolva a doenza.

Non obstante, a maioría dos casos de schwannomatose prodúcense de forma aleatoria . Isto significa que alguén pode desenvolver a schwannomatose ao desenvolver esta mutación xenética, mesmo se ninguén na familia tivo a afección antes.

Cales son as posibles complicacións da schwannomatose?

A maioría dos tumores de schwannoma son tumores non cancerosos e inofensivos (tumores benignos). Isto significa que non son cancerosos. Non obstante, moi raramente, algúns tumores poden converterse en cancerosos. Por iso os médicos tamén están prestando atención a isto.

Outro problema importante é a dor crónica . Esta dor continua pode ter un impacto significativo na saúde mental dunha persoa. Cando se volve difícil realizar as tarefas diarias e cando non poden ser elas mesmas, poden xurdir afeccións como a depresión e a ansiedade . Polo tanto, moitas persoas consideran útil falar cun conselleiro de saúde mental nestas situacións.

Como se diagnostica a schwannomatose?

Un médico diagnosticará esta afección mediante un exame físico e probas . Durante o exame, o médico preguntarache sobre os teus síntomas, canto tempo levan presentes e se alguén na túa familia padeceu afeccións similares.

Dado que os síntomas da schwannomatose son similares aos doutras enfermidades e pode ser difícil determinar a orixe da dor, ás veces pode resultar difícil facer un diagnóstico de inmediato. Non obstante, debido a que os médicos agora empregan criterios diagnósticos actualizados, é máis doado identificar os tipos de schwannomatose. Por exemplo, para ser diagnosticado con schwannomatose relacionada con SMARCB1, debes ter polo menos un dos seguintes:

• Debe haber polo menos un schwannoma e unha proba xenética con sangue ou saliva debe confirmar que existe unha mutación no xene SMARCB1.
• Debe haber polo menos dous schwannomas e unha biopsia dun dos tumores debe confirmar que ten a mutación xenética SMARCB1.

Que probas se empregan para diagnosticar a schwannomatose?

As probas de imaxe como a resonancia magnética (RM) poden axudar ao médico a detectar o schwannoma. Se se atopa un tumor nesta proba, o médico pode tomar unha pequena mostra do tumor para analizala (unha biopsia).Podes solicitalo. Despois, observando as células ao microscopio, podes saber exactamente de que tipo de tumor se trata. Ademais, unha análise de sangue xenética tamén pode identificar se tes a alteración xenética que causa cada tipo.

Como se trata a schwannomatose?

Para ser sincero, actualmente non existe cura para a schwannomatose, polo que o obxectivo principal do tratamento é controlar os síntomas .

O seu médico pode recetarlle varios medicamentos para axudar a aliviar a dor . Estes medicamentos dependerán de factores como a localización da dor e a súa intensidade.

Se a dor non se controla con medicación ou se a dor é moi intensa, o médico pode considerar a extirpación cirúrxica do schwannoma ou a derivación a ensaios clínicos . Non obstante, o médico decidirá se estas opcións son seguras para vostede. A cirurxía pode causar danos nos nervios e existe a posibilidade de que os tumores volvan crecer despois da extirpación.

Cal é o prognóstico para alguén con schwannomatose?

Isto varía moito dunha persoa a outra . Depende do tamaño, o número e a localización dos tumores de schwannoma no corpo. Algunhas persoas poden ter só uns poucos, mentres que outras poden ter moitos. Poden estar nun só lugar do corpo ou poden estar espallados por moitas partes. Polo tanto, os síntomas non son os mesmos para todos.

O síntoma máis angustiante da schwannomatose é a dor crónica . Vivir con dor, especialmente se é intensa, pode ser un verdadeiro desafío. Esta dor pode afectar a túa saúde mental e física. Se os síntomas da schwannomatose che fan sentir deprimido ou incapaz de funcionar na túa vida persoal ou social, asegúrate de falar cun médico. Falar cun conselleiro de saúde mental tamén pode axudar.

Existen tratamentos para axudar a controlar os síntomas. Moitas persoas atopan alivio dos síntomas con medicación. Outras poden necesitar cirurxía para extirpar o quiste. Pero lembra que existe a posibilidade de que o quiste volva crecer despois de extirpalo.

A schwannomatose afecta a esperanza de vida?

A schwannomatose non afecta directamente á esperanza de vida . Non obstante, a dor crónica e outros síntomas que causa poden afectar á calidade de vida. Se tes algunha dúbida ao respecto, o mellor é falar directamente co teu médico. Dado que a situación de cada persoa é diferente, só el ou ela pode darche a información máis actualizada sobre a túa afección.

Cando debería consultar un médico?

Unha dor á que non lle atopas razón.Se tes síntomas como debilidade muscular , asegúrate de consultar un médico. Ademais, se observas un bulto ou tumor novo en calquera parte do corpo, é importante que llo mostres a un médico.

Se xa tes schwannomatose, informa ao teu médico se notas algún cambio nos teus síntomas, como un aumento da dor.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Cando vaias ao médico, é útil facer preguntas como estas:

• Que podo facer para controlar a dor?
• Hai outras opcións ademais dos analxésicos?
• Necesitarei cirurxía?
• Cales son os efectos secundarios do tratamento?
• Poderían os meus fillos herdar esta condición no futuro?

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

Vivir coa dor crónica que acompaña á schwannomatose pode ser realmente duro. Algúns días son máis fáciles que outros. Mesmo se tes plans, a dor pode obrigarte a pospoñelos e quedar na casa para descansar. Isto pode interferir coas túas actividades persoais e sociais. Pero non deixes que a schwannomatose controle a túa vida.

Un médico pode axudarche a atopar o mellor plan de tratamento para controlar os teus síntomas. Se a dor crónica está a afectar a túa saúde mental, tamén pode ser beneficioso para ti consultar cun conselleiro de saúde mental . A cirurxía e os ensaios clínicos tamén poden ser opcións. Polo tanto, pregúntalle ao teu médico que hai dispoñible para axudarche a adiantarse aos síntomas da schwannomatose. Lembra que non estás só e que hai médicos e grupos de apoio para axudarche nesta viaxe.

Schwanomatose , neurofibromatose, dor crónica, enfermidades xenéticas, NF2, SMARCB1, LZTR1, enfermidades neurolóxicas