Parece que o teu fillo está a medrar máis rápido que outros nenos? Falemos da síndrome de Sotos

Algunha vez notaches que o teu pequeno está a medrar un pouco máis rápido que outros nenos da súa idade, ou que ten a cabeza un pouco máis grande? Ou quizais teña problemas para aprender certas cousas? Ás veces, estes poden ser signos dunha rara enfermidade xenética chamada síndrome de Sotos . Non te preocupes, falaremos disto en detalle, dun xeito moi sinxelo.

Que é a síndrome de Sotos?

En poucas palabras, a síndrome de Sotos é unha rara condición xenética. Ás veces chámase xigantismo cerebral . Os nenos con esta condición medran máis rápido que outros nenos da súa idade, o que significa que medran máis altos.

Hai varias características principais desta condición:

• Ser máis alto que os demais.
• Unha cabeza máis grande que a media e trazos faciais distintivos.
• Deterioro cognitivo ou dificultade para comprender e lembrar cousas.
• Problemas ou dificultades de conduta.

A principal causa desta afección é unha mutación nun xene chamado NSD1 no noso corpo. Pensa niso, este xene NSD1 é coma un libro que lle di ao noso corpo como crecer e desenvolverse. Entón, se hai un cambio neste xene, o control do crecemento do corpo vólvese un pouco caótico. É por iso que os nenos con esta afección medran máis altos que outros.

Quen padece a síndrome de Sotos?

Esta é unha condición xenética que pode afectar a calquera neno. A maioría das veces, é dicir , o 95 por cento (95 %) das veces, está causada por unha nova mutación xenética. É dicir, un cambio aleatorio nun xene dun óvulo ou espermatozoide. Isto non é culpa de ninguén.

Non obstante, en casos moi raros, se un dos proxenitores ten esta mutación xenética, o neno tamén pode herdala. En medicina, chámase a isto herdanza autosómica dominante . Nese caso, cada neno nacido deses pais ten un 50 % de posibilidades de herdar a doenza.

Que tan común é esta situación?

A síndrome de Sotos é unha afección moi rara . Estímase que afecta a aproximadamente 1 de cada 14.000 nacementos. Os síntomas da afección adoitan ser similares aos doutras afeccións, polo que algúns nenos poden pasar sen ser diagnosticados.

Cales son os síntomas da síndrome de Sotos?

Debido a que esta condición provoca un crecemento físico rápido, estes nenos poden ter unha aparencia distintiva. As principais características físicas son:

• Unha fronte que sobresae cara arriba.
• Unha cara alongada e estreita.
• Un queixo puntiagudo.
• Ollos inclinados cara abaixo (fisuras palpebrais).
• Maior envergadura dos brazos.
• Debilidade muscular (hipotonía), que significa unha lixeira flacidez.
• Aumento de altura coa idade.

Lembra que non todos os nenos terán todas estas características, e o simple feito de ter unha ou dúas destas características non significa necesariamente que teñan a síndrome de Sotos.

Que complicacións físicas poden ocorrer debido a esta condición?

Os nenos con síndrome de Sotos poden experimentar algunhas complicacións físicas, como:

• Dificultades de coordinación. Pode ter dificultades para camiñar, correr ou saltar.
• Perda de audición.
• Problemas cardíacos e renais.
• Escoliose.
• Convulsións, como a epilepsia.
• Problemas de visión.

Pero non te preocupes , moitas destas complicacións pódense tratar. O teu médico proporcionarache o tratamento necesario para axudar ao teu fillo a vivir unha vida o máis feliz e saudable posible.

Como afecta a síndrome de Sotos ao meu fillo/a?

Esta condición pode afectar non só o desenvolvemento físico do neno, senón tamén o sistema nervioso central . O sistema nervioso central é simplemente o noso cerebro e a nosa medula espiñal. Son os que controlan o funcionamento do noso corpo e da nosa mente.

Entón, debido a que esta afección afecta o sistema nervioso central, pode haber un lixeiro atraso nos primeiros anos de vida do neno en alcanzar os fitos do desenvolvemento . Os fitos do desenvolvemento son cousas que a maioría dos nenos poden facer a unha determinada idade. Por exemplo:

• Habilidades cognitivas: como un neno aprende, pensa e resolve problemas.
• Desenvolvemento da linguaxe: A forma en que un neno fala e responde ao que din os demais.
• Desenvolvemento físico: as habilidades motoras do neno, como camiñar, correr e saltar.
• Habilidades sociais e emocionais: o xeito en que un neno xoga cos demais e constrúe relacións.

Debido a que a mutación xenética altera o funcionamento do sistema nervioso central do neno, os nenos con síndrome de Sotos poden ter discapacidade intelectual.

Estes cambios na forma en que un neno aprende e xoga tamén poden afectar o seu comportamento. Algúns dos síntomas de comportamento asociados coa síndrome de Sotos inclúen:

• Ansiedade.
• Trastorno por déficit de atención/hiperactividade (TDAH).
• Trastorno do espectro autista (TEA).
• Condutas impulsivas.
• Dificultades de socialización.
• Comportamento irritable, choro (rabietas).

En que se diferencia a síndrome de Sotos entre nenos e adultos?

Os nenos con síndrome de Sotos medran máis rápido que outros nenos da súa idade. Polo tanto, cando son pequenos, son notablemente máis altos que outros nenos. Non obstante, a medida que se fan adultos, a anomalía na altura desaparece en gran medida. Isto significa que, de adultos, a súa altura non parece ser tan diferente da doutros nenos.

A dificultade para manter o equilibrio debido á altura pode persistir na idade adulta se non se trata a unha idade temperá.

Moitas persoas coa síndrome de Sotos teñen discapacidades de aprendizaxe, pero algunhas poden non. A natureza destas discapacidades de aprendizaxe varía dunha persoa a outra. Non obstante, o nivel de discapacidade adoita ser o mesmo ao longo da vida.

Como se diagnostica a síndrome de Sotos?

Diagnosticar esta doenza pode ser un pouco difícil porque, como mencionei antes, os seus síntomas son similares aos doutras doenzas comúns.

O médico realizará primeiro un exame físico do seu fillo para comprobar se presenta síntomas. Despois, se é necesario, derivaralle a unha proba xenética . Isto implica tomar unha mostra de sangue do seu fillo e analizala para detectar unha mutación no xene NSD1 que mencionei anteriormente. Se a proba confirma que hai unha mutación no xene NSD1, o médico concluirá que o neno ten a síndrome de Sotos. Este diagnóstico adoita producirse durante a infancia ou a primeira infancia.

Cales son os tratamentos para a síndrome de Sotos?

O tratamento para a síndrome de Sotos depende da gravidade da afección. O obxectivo principal do tratamento é controlar os síntomas e axudar ao neno a levar unha vida cómoda. Algúns dos principais tratamentos son:

• Apoio educativo: programas de educación especial adaptados ás capacidades de aprendizaxe do neno.
• Varias terapias:
• Terapia conductual: tratamento de problemas de conduta.
• Fisioterapia: Mellora o equilibrio físico e fortalece os músculos.
• Logopedia: Mellora as habilidades de fala e linguaxe.
• Medicamentos para controlar os síntomas: por exemplo, medicamentos para o TDAH e a ansiedade.
• Audífonos para deficiencias auditivas.
• Usar unha ortese lumbar ou someterse a unha cirurxía por escoliose.
• Usar lentes por discapacidade visual.

É moi importante intervir cedo nestes atrasos no desenvolvemento e outros síntomas. Isto axudará moito ao neno a alcanzar o seu máximo potencial.

Podo reducir o risco de síndrome de Sotos no meu fillo?

A síndrome de Sotos adoita estar causada por unha mutación xenética aleatoria. Polo tanto, na maioría dos casos, non hai forma de previla .

Non obstante, se tes a síndrome de Sotos ou se estás esperando un fillo e alguén da túa familia ten esta condición xenética, é moi importante que busques asesoramento xenético e fales cun médico. Isto axudarache a avaliar o teu risco de ter un fillo coa condición xenética.

Que debo esperar se o meu fillo ten a síndrome de Sotos?

A síndrome de Sotos é unha afección que dura toda a vida ; non ten cura. Pero, o máis importante, a afección non adoita causar efectos secundarios que poñan en perigo a vida . A boa noticia é que un neno con síndrome de Sotos pode vivir unha vida normal .

O seu fillo pode experimentar algúns síntomas debido a esta condición xenética. Non obstante, existen tratamentos e terapias que poden axudar a minimizar estes síntomas. O médico do seu fillo pode axudarche con calquera dúbida que poidas ter.

Cando debería ver o médico do meu fillo/a?

É boa idea consultar un médico se observas algún dos seguintes síntomas no teu fillo/a:

• Non responder a ordes verbais sinxelas ou ter dificultades para escoitar.
• Ter problemas de conduta que afectan á aprendizaxe na escola.
• Dificultade para ver con claridade ou estrabismo frecuente ao mirar algo.
• Incumprimento dos fitos de desenvolvemento na idade axeitada.

Cando debería levar o meu fillo a unha sala de urxencias (UTE) ?

Se o seu fillo ten a síndrome de Sotos e sofre unha convulsión , debe levalo ás urxencias inmediatamente. As convulsións son unha complicación grave da síndrome de Sotos. Cando se produce unha convulsión, o seu fillo pode:

• Perda temporal da consciencia.
• Tremor incontrolado das extremidades.
• Mostrar confusión, ansiedade ou medo.

Unha convulsión adoita durar entre 30 segundos e dous minutos. Calquera convulsión que dure máis de cinco minutos é unha emerxencia médica. Se isto ocorre, chame ao 112 inmediatamente.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Ao falar co médico sobre o teu fillo, é útil facer preguntas como estas:

• Que ocorre se o meu fillo non alcanza os fitos do desenvolvemento?
• Se un neno ten dificultades para manter o equilibrio, como podes mantelo a salvo?
• Debería levar o meu fillo a un especialista polos efectos secundarios causados ​​por esta afección?

Cal é a diferenza entre a síndrome de Sotos e o trastorno do espectro autista (TEA)?

A síndrome de Sotos e o trastorno do espectro autista (TEA) son dúas doenzas . Non obstante, debido a que algúns dos síntomas de ambas son similares, ás veces poden diagnosticarse erroneamente.

• A síndrome de Sotos é unha condición xenética causada por unha mutación no xene NSD1.
• O trastorno do espectro autista (TEA) é unha condición do neurodesenvolvemento. Na maioría dos casos, descoñécese a causa exacta do TEA.

Non obstante, é importante ter en conta que os nenos con síndrome de Sotos teñen máis probabilidades de desenvolver TEA que os nenos sen a síndrome de Sotos.

Aquí tes algunhas características comúns que se poden observar en ambas as dúas condicións:

• Discapacidades intelectuais.
• Retrasos no desenvolvemento da linguaxe.
• Retrasos nas habilidades motoras e no equilibrio.
• Dificultade para adaptarse a situacións sociais.
• Dificultade para concentrarse.
• Patróns e hábitos de comportamento específicos.

A principal diferenza é que a síndrome de Sotos tamén afecta o desenvolvemento físico dun neno, como a altura e o tamaño da cabeza. Non obstante, o trastorno do espectro autista (TEA) non afecta o desenvolvemento físico do mesmo xeito. Os nenos con síndrome de Sotos medran máis rápido que outros da súa idade, teñen cabezas máis grandes e trazos faciais distintivos.

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

É normal sentirse abrumado cando se sabe que o seu fillo ten unha rara enfermidade xenética. Pero lembre que a síndrome de Sotos non adoita ser unha enfermidade potencialmente mortal.

Co teu amor, apoio e atención médica axeitada, o teu fillo/a pode alcanzar o seu máximo potencial.

Se estás esperando un fillo, considera buscar asesoramento xenético para saber se corres o risco de padecer enfermidades xenéticas. Sexa sempre aberto/a co seu médico e non teña medo de facer calquera pregunta que teña. El está aí para axudarche.

Síndrome de Sotos , enfermidades xenéticas, desenvolvemento infantil, aumento de altura, desenvolvemento cerebral, discapacidades de aprendizaxe, problemas de comportamento