Pícasche o corpo constantemente? Pónse vermello? Coñece esta rara enfermidade (mastocitose sistémica)

Tamén che pica todo o corpo de cando en vez? ¿Poñécheste vermello de súpeto a cara e o pescozo e sentes como se estiveses a ter un sofoco? ¿Tes dor de estómago, mareos e o corazón acelerado? Mesmo se pensas que estas cousas son só alerxias, ás veces pode haber unha afección diferente detrás disto, unha da que non escoitamos moito falar. Hoxe falamos dunha desas enfermidades raras, a mastocitose sistémica. Non te preocupes, entendámolo de forma sinxela.

Que é a mastocitose sistémica?

En poucas palabras, trátase dunha enfermidade causada por un aumento anormal dun tipo de célula chamada "mastocitos" no noso corpo. Os mastocitos son un tipo de glóbulo branco. Pensa nestes mastocitos como soldados do noso sistema inmunitario. A súa función principal é protexernos das enfermidades e axudarnos a curarnos cando estamos lesionados . Pero nesta enfermidade, estes mastocitos acumúlanse en exceso e de forma anormal en varios órganos como a pel, a medula ósea , os ósos e os intestinos. Que ocorre entón? Debido a algún desencadeante, estes mastocitos en exceso actívanse repentinamente e liberan unha gran cantidade de substancias químicas como a "histamina" no corpo. É entón cando aparecen os síntomas que mencionei antes, como rubor, comezón e eccema .

Que causa esta enfermidade?

Moita xente pregúntase se esta é unha enfermidade hereditaria. Pero non adoita ser unha enfermidade hereditaria. A maioría das veces, ocorre nun xene chamado KIT, que se atopa nos nosos mastocitos.Está causada por un cambio aleatorio (mutación). Este xene axuda a producir unha proteína que controla o crecemento celular. Entón, cando isto cambia, os mastocitos comezan a crecer de forma incontrolable. Aínda que estes síntomas poden aparecer a calquera idade, son máis frecuentes en persoas maiores, especialmente entre os 40 e os 50 anos .

Desencadenantes que agravan os síntomas

Non todas as persoas con esta enfermidade experimentan os mesmos síntomas. Ademais, os desencadeantes que desencadean os síntomas poden variar dunha persoa a outra. Non obstante, algúns dos desencadeantes comúns enuméranse na táboa seguinte. É importante coñecelos. Tamén é importante lembrar que ás veces os síntomas poden aparecer sen ningunha razón en particular.

Cales son os principais tipos e síntomas desta enfermidade?

Hai cinco tipos principais de mastocitose sistémica. O teu médico farache unha proba e indicarache cal é o tipo que tes.

• Mastocitose sistémica indolente (ISM): este é o tipo máis común e menos grave. A enfermidade progresa lentamente e non causa danos orgánicos significativos.
• Mastocitose sistémica latente (SSM): lixeiramente máis grave que a ISM. Os síntomas son máis intensos e poden afectar os órganos co paso do tempo.
• Mastocitose sistémica cunha neoplasia hematolóxica asociada (SM-AHN): neste caso, a mastocitose vai acompañada doutra enfermidade relacionada co sangue (por exemplo, leucemia ).
• Mastocitose sistémica agresiva (ASM): este tipo progresa rapidamente e pode danar órganos como o fígado, o bazo e os ósos.
• Leucemia mastocítica (LCM): este é o tipo máis raro e grave. Hai un gran número de mastocitos na medula ósea e no sangue.

Os síntomas que experimentas dependen do tipo de enfermidade que padeces e da parte do corpo onde estean máis concentrados os mastocitos anormais. Estes son algúns síntomas comúns:

• Comezón, erupción cutánea , rubor
• Dor de estómago, inchazo, diarrea
• Náuseas ou vómitos
• Dor de cabeza e fatiga
• Latido cardíaco rápido
• Presión arterial baixa, mareos, perda de consciencia
• Inchazo do fígado, bazo e ganglios linfáticos
• Anemia e condicións hemorráxicas
• Debilitamento dos ósos (osteoporose)
• Mentalmente, afeccións como dificultade de concentración, ansiedade frecuente ou depresión.

Como diagnosticar a enfermidade? (Diagnóstico)

O teu médico primeiro preguntarache sobre os teus síntomas e realizarache un exame físico. Despois, pode recomendarche varias probas para confirmar o diagnóstico:

• Biopsia de pel: Tómase un pequeno anaco de pel dunha zona afectada e examínase ao microscopio para ver se hai moitos mastocitos.
• Biopsia de medula ósea: un hematólogo usa unha agulla fina para tomar unha pequena mostra da medula ósea e examinala.
• Análises de sangue e ouriños:Un hemograma completo (CBC) tamén se pode usar para detectar outras afeccións, como a anemia.
• Proba xenética: Analízase unha mostra de sangue ou tecido para ver se hai algún cambio no xene KIT mencionado anteriormente.
• Probas de imaxe: as radiografías, as ecografías e as tomografías computarizadas poden axudar a detectar a debilidade ósea e a inflamación de órganos como o fígado e o bazo.
• Endoscopia ou colonoscopia: utilízase un tubo fino cunha cámara conectada para examinar o interior do estómago ou dos intestinos para detectar calquera anomalía, como úlceras.

Cales son os tratamentos?

O médico determinará o plan de tratamento en función dos seus síntomas, os órganos afectados e o tipo de enfermidade.

• Antihistamínicos: estes medicamentos axudan a controlar cousas como a comezón, a vermelhidão e o malestar estomacal.
• Epinefrina: unha hormona que se emprega en caso de reacción alérxica grave (anafilaxia).
• Inhibidores da bomba de protóns: controlan o ácido do estómago e reducen cousas como a inflamación do estómago.
• Estabilizadores dos mastocitos: Medicamentos que inhiben a liberación de histamina dos mastocitos.
• Esteroides: poden axudar cos síntomas cutáneos e respiratorios.
• Terapia dirixida: fármacos que se dirixen a un xene ou proteína específicos implicados na enfermidade. Poden ser necesarios para persoas con síntomas graves.
• Quimioterapia: este tratamento pode ser necesario nos casos nos que a enfermidade se propaga rapidamente e causa danos orgánicos graves.
• Transplante de células nai: unha opción de tratamento que se considera en casos moi raros.

Mastocitose sistémica, mastocitos, erupción cutánea, anafilaxia, anafilaxia, xene KIT, histamina