Coñecemos a enfermidade de Tánxer, que se presenta en persoas con niveis baixos de colesterol bo (HDL) no corpo.

Algunha vez escoitaches falar dun tipo de colesterol chamado colesterol bo (HDL/lipoproteína de alta densidade) ? Si, ​​si... Hoxe imos falar dunha enfermidade moi rara que se produce cando o nivel deste colesterol bo no noso corpo é moi baixo. Chámase enfermidade de Tánxer . Pode que non coñezas este nome, pero é moi importante sabelo.

Que é a enfermidade de Tánxer? Entendémola dun xeito sinxelo!

De acordo, imos comezar polo principio. A enfermidade de Tanger é unha enfermidade moi rara que herdamos dos nosos pais, é dicir, xeneticamente herdada . As persoas con esta enfermidade teñen niveis moi baixos de colesterol bo (HDL) nos seus corpos. Sabías que este colesterol HDL non se chama "colesterol bo" por nada. Son eles os que axudan a manter os nosos corpos limpos ao eliminar o colesterol malo (LDL/lipoproteína de baixa densidade) que tende a acumularse nos nosos vasos sanguíneos, é dicir, nas nosas arterias .

Agora pensa no que ocorre cando este colesterol bo (HDL) diminúe. Ese colesterol malo (LDL) e outros tipos de graxas (lípidos) comezan a depositarse facilmente dentro das nosas arterias. Igual que a sucidade se atasca nunha tubaxe de auga. Isto pode causar problemas no noso corazón , un ataque cardíaco ou mesmo provocar afeccións como un accidente cerebrovascular . Non só iso, senón que esta enfermidade pode afectar a moitos outros órganos do noso corpo.

Por que se lle chamou "Tánxer"?

Esta tamén é unha historia moi interesante. Esta enfermidade chámase "Tánxer" pola illa de Tánxer , que se atopa ao outro lado do mar fronte ao estado estadounidense de Virxinia. Esta enfermidade descubriuse por primeira vez entre a xente que vivía nesa illa. Non obstante, iso non significa que sexa algo limitado a esa illa. Tamén hai persoas con esta enfermidade noutros países do mundo.

Que tan común é a enfermidade de Tánxer?

En realidade, a enfermidade de Tánxer é unha afección extremadamente rara . Só se identificou un pequeno número de persoas, unhas 100, en todo o mundo. Por iso non se fala moito dela. Pero aínda que sexa rara, é importante ser consciente desta afección, non si?

Como afecta a enfermidade de Tánxer ao noso corpo?

Isto é o que ocorre. Cando temos diabetes, os niveis de colesterol bo (HDL) do noso corpo son baixos, polo que as graxas (lípidos) non se poden transportar correctamente ao fígado . O fígado é o que elimina esta graxa non desexada do corpo. Entón, esta graxa que non se pode eliminar comeza a acumularse gradualmente en varias partes do noso corpo. Cando se acumula esta graxa, ese órgano tamén pode facerse un pouco máis grande.

A graxa adoita depositarse deste xeito:

• Fígado: o fígado pode agrandarse.
• Bazo:O bazo tamén pode incharse e agrandarse.
• Amígdalas: As amígdalas da gorxa. Poden adquirir unha cor amarelada-alaranxada cando se enchen de graxa.
• Ganglios linfáticos: Forman parte do noso sistema inmunitario. Tamén poden inflamarse.
• Corazón: Isto tamén pode afectar o funcionamento do corazón.
• Cerebro: Ás veces, o cerebro tamén pode verse afectado.

Ademais disto, poden xurdir outros problemas:

• Problemas nerviosos: Poden producirse problemas nerviosos, como entumecemento nas extremidades.
• Niveis elevados de triglicéridos: este é un tipo de graxa que se atopa no sangue, igual que o colesterol.
• Problemas de visión: Pode haber unha opacidade inusual nos ollos e, ás veces, incluso perda de visión.

Cales son os síntomas da enfermidade de Tánxer?

Isto é moi importante. Os síntomas da enfermidade de Tánxer poden variar dunha persoa a outra. Depende de onde se deposite a graxa no corpo, como mencionei antes. Algunhas persoas poden mostrar síntomas ao nacer, mentres que outras poden non mostrar ningún síntoma importante ata os 60 ou 65 anos.

Aquí tes algúns síntomas comúns:

• Dor de estómago ou náuseas.
• Depósitos de graxa nas arterias (aterosclerose): Isto aumenta o risco de enfermidades cardíacas.
• Pel seca.
• Enrolamento da pálpebra cara a dentro (ectropión): este é un síntoma algo inusual.
• Anemia: Isto significa falta de sangue.
• Debilidade muscular nos brazos, pernas, mans ou pés.
• Ganglios linfáticos inchados durante moito tempo sen ningunha infección.

Lembra que, ás veces, estes síntomas pódense confundir con outras enfermidades, polo que é importante obter un diagnóstico preciso.

Que causa a enfermidade de Tánxer? Falemos de xenes!

A enfermidade de Tánxer está causada por un defecto nun xene chamado xene ABCA1 que herdamos dos nosos pais. En poucas palabras, o xene ABCA1 contén as instrucións para eliminar o colesterol das nosas células e engadilo ao colesterol bo (HDL). O HDL transporta este colesterol ao fígado, onde se excreta.

Agora, se hai un defecto ou mutación neste xene ABCA1, esas instrucións non funcionan correctamente. Entón, a eliminación do colesterol das células e a formación de HDL non se producen correctamente. O resultado é que os niveis de HDL diminúen significativamente.

Así é como se herda:

• Se ambos os proxenitores herdan o xene ABCA1 defectuoso, o neno desenvolverá a enfermidade de Tangier.
• Se só un dos proxenitores herda o xene defectuoso, o fillo será portador. Pode que non mostre síntomas, pero os seus niveis de HDL poden ser máis baixos do normal.

Agora imaxina que ambos os proxenitores son portadores deste xene defectuoso, o que significa que poden non ter síntomas, pero ambos teñen o xene. Cando eses proxenitores teñen un fillo:

• Existe unha probabilidade do 25 % (1/4) de que o neno desenvolva a enfermidade de Tangier.
• Existe unha probabilidade do 50 % (1/2) de que o neno sexa portador da enfermidade.
• Hai un 25 % (1/4) de posibilidades de que o neno non herde ningún xene defectuoso e estea san.

Isto é coma lanzar unha moeda ao aire e obter cara ou cruz. As probabilidades son as mesmas para todos os embarazos.

Como diagnostican os médicos a enfermidade de Tánxer?

Para saber con certeza se tes a enfermidade de Tanger, debes consultar un médico. Primeiro faranche un exame físico e preguntarche polos teus síntomas. Despois, pediranche varias análises de sangue . Estas análises de sangue analizan principalmente o teu nivel de colesterol HDL e o baixos que son os teus niveis dunha proteína chamada apolipoproteína A1 (ApoA1) . Ambos son moi baixos nas persoas con enfermidade de Tanger.

Tamén se poden realizar probas xenéticas para confirmar o diagnóstico. Permiten comprobar se hai unha mutación específica no xene ABCA1. Non obstante, é posible que as probas xenéticas non estean dispoñibles en todas partes. Nestes casos, o médico pode tomar un pequeno anaco de tecido (biopsia) dunha parte do corpo, como as amígdalas, a pel ou o fígado. O tipo de graxa nestes tecidos pódese usar para ter unha idea da enfermidade.

Que proteína é deficiente na enfermidade de Tánxer?

Na enfermidade de Tangier, unha proteína chamada apolipoproteína A1 (ApoA1) redúcese considerablemente. Esta ApoA1 é un compoñente principal da molécula de colesterol HDL. Polo tanto, cando a ApoA1 diminúe, os niveis de HDL tamén diminúen.

Que probas se empregan para o diagnóstico e o seguimento?

Os médicos tamén poden realizar outras probas para diagnosticar a enfermidade e controlar os efectos desta no corpo.

• Probas da función nerviosa e muscular (electromiografías/EMG): comprobación de danos nerviosos e debilidade muscular.
• Exame ocular: comprobar se hai visión borrosa ou problemas de visión.
• Ecografía abdominal: comproba o estado de órganos como o fígado e o bazo.
• Ecografía das arterias carótidas: comproba se hai depósitos de graxa nas arterias principais do pescozo.
• Anxiografía por TC do corazón:Comproba se hai obstrucións nas arterias que fornecen sangue ao corazón.
• Ecocardiograma: exploración para examinar a función e a estrutura do corazón.
• Proba de esforzo: observa como responde o corazón ao exercicio.

Como se trata a enfermidade de Tánxer?

Para ser sincero, non existe un tratamento específico que poida curar completamente a enfermidade de Tanger. Dado que é unha condición xenética, hai moitas cousas que podes facer para controlar os síntomas e reducir as complicacións.

Ás veces, pode ser necesario extirpar cirurxicamente un órgano danado por depósitos de graxa, por exemplo as amígdalas ou o bazo.

Poden axudar a comida e a bebida?

Si, é realmente posible. Hai algúns alimentos que poden axudar a aumentar lixeiramente os nosos niveis de colesterol bo (HDL) e tamén a reducir os nosos niveis de colesterol malo (LDL).

• aguacates
• aceite de oliva
• Leguminosas como fabas e garavanzos (fabas)
• Cereais integrais (por exemplo, integral, arroz integral)
• Peixe graxo ( por exemplo, salmón, xarda, arenque)
• Froitos secos ( por exemplo, cacahuetes, améndoas, anacardos, pero sen sal)
• Froitas con moita fibra (por exemplo, goiaba, manga, plátano)
• Sementes de chía e sementes de liño

Intentar incluír estes alimentos na túa dieta regularmente axudarache a manter bos niveis de colesterol.

Cales son os cambios na medicación e no estilo de vida?

O seu médico pode recetarlle medicamentos para baixar o colesterol , como as estatinas.

Tamén recomenda facer varios cambios no estilo de vida que poden axudar a aumentar os niveis de HDL:

• Facer exercicio con frecuencia: Isto inclúe camiñar ou correr durante polo menos 30 minutos ao día.
• Non consumir produtos do tabaco: Debe deixar de fumar cigarros por completo.
• Manterse nun peso saudable.
• Come graxas monoinsaturadas en lugar de graxas saturadas: as graxas saturadas atópanse en cousas como o aceite de coco, o aceite de palma e os aceites animais. As graxas monoinsaturadas atópanse no aceite de oliva e nos aguacates.

Cales son os efectos secundarios do tratamento?

Os medicamentos para baixar o colesterol ás veces poden causar efectos secundarios leves. Non todo o mundo os sofre, pero é bo coñecelos.

• Dores de cabeza
• Dor muscular
• estreñimento
• Malestar estomacal

Se ocorre algo así, debes informar ao teu médico. Entón, el ou ela poderá cambiar a medicación ou darche outros consellos.

Pódese previr a enfermidade de Tánxer?

Dado que se trata dunha condición xenética, non podemos evitar que se desenvolva. Isto significa que se tes este defecto nos teus xenes, non se pode cambiar. Non obstante, se tes esta enfermidade ou se es portador, podes consultar un conselleiro xenético para coñecer o risco de que os teus fillos a herden. Entón, tendo en conta o estado xenético do outro proxenitor, podes ter unha idea clara das posibilidades de que os teus fillos a contraian.

Se teño a enfermidade de Tánxer, que pasará no futuro?

O prognóstico para as persoas coa enfermidade de Tanger adoita ser bo, pero depende de como de avanzados estean os síntomas. Como con calquera enfermidade, o mellor é un diagnóstico precoz , antes de que os síntomas se agraven.

Aínda que non existe unha cura definitiva para isto, existe a esperanza de que cousas como a terapia xénica axuden no futuro. A investigación aínda está en curso.

Canto tempo dura a enfermidade de Tánxer?

Dado que se trata dunha enfermidade xenética, é de por vida. Non obstante, se se detecta a tempo e se controla regularmente, esta enfermidade pódese controlar ben e convivir con ela.

Como me coido?

Se tes o bazo agrandado debido á enfermidade de Tánxer, debes evitar definitivamente os deportes de contacto, xa que ese contacto pode provocar a rotura do bazo, o que é perigoso.

Ademais, tamén se deben controlar outros factores de risco de enfermidades cardíacas:

• Control da presión arterial alta .
• Se tes diabetes , contrólaa ben.
• Evitando o consumo de produtos do tabaco.

Cando debería consultar un médico?

Se tes a enfermidade de Tánxer, debes consultar co teu profesional sanitario con regularidade . Deste xeito, se os teus síntomas empeoran, podes actuar rapidamente.

O médico adoita comprobar estas cousas:

• Sistema nervioso.
• Corazón.
• Ollos.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Cando vaias ao médico, podes facerlle preguntas como estas:

• Necesito tomar medicamentos para mellorar os meus niveis de colesterol?
• Hai algún grupo de apoio ao que se poidan unir as persoas coa enfermidade de Tanger?
• Con que frecuencia debería vir verte?

Dado que a enfermidade de Tánxer pode afectar diferentes partes do corpo, é mellor facerse revisións regulares de cada parte. Pode que teñas que consultar con varios especialistas diferentes. Toma a medicación exactamente como che receitou o teu médico e fai todo o posible por manter unha dieta saudable e unha rutina de exercicios.

As cousas máis importantes que debemos lembrar (Mensaxe para levar para casa)

De acordo, permíteme resumir algunhas das cousas que debes lembrar do que falamos.

• A enfermidade de Tanger é unha enfermidade xenética rara que causa unha diminución significativa do colesterol bo (HDL).
• Isto pode provocar a acumulación de colesterol malo (LDL) e graxa no corpo e afectar órganos como o fígado, o bazo, as amígdalas e o corazón.
• Os síntomas varían e algunhas persoas poden experimentar problemas neurolóxicos, problemas da pel e problemas de visión.
• Isto débese a un defecto no xene ABCA1 .
• A enfermidade diagnostícase mediante análises de sangue, probas xenéticas e, ás veces, análises de tecidos (biopsias) .
• Aínda que non existe unha cura específica, os síntomas pódense controlar con dieta, cambios no estilo de vida, medicación e algunhas cirurxías.
• A detección precoz e a atención médica frecuente son moi importantes.

Así que espero que esta información che sexa útil. Se tes máis preguntas sobre isto, non dubides en falar cun médico. Mantente saudable!

Enfermidade de Tanger, colesterol HDL, colesterol LDL, enfermidades xenéticas, xestión do colesterol, risco de enfermidade cardíaca, ApoA1