A túa filla ten estes síntomas? Falemos da síndrome do triplo X

Algunha vez notaches que a túa filla actúa dun xeito un pouco diferente a outros nenos ou que ten un atraso no desenvolvemento? Ou, se es unha muller adulta, tes dificultades para atopar a causa dalgúns problemas de saúde? Hoxe imos falar dunha condición xenética da que moita xente non ouviu falar, pero que só afecta ás nenas. Chámase Síndrome do Triplo X. Non te preocupes, falaremos disto dun xeito sinxelo que poidas entender.

Que é a síndrome do triplo X?

En poucas palabras, a síndrome do triplo X é unha afección na que unha nena nace cun cromosoma X adicional nas súas células, en lugar dos dous cromosomas X normais. Isto tamén se denomina síndrome da trisomía X ou 47,XXX, como a chaman os médicos.

Imaxina, os nosos corpos están formados por millóns de células diminutas. Cada unha destas células contén a nosa información xenética, como a nosa altura, cor e susceptibilidade ás enfermidades. Esta información almacénase en cousas chamadas cromosomas. De media, un ser humano ten 23 pares de cromosomas, ou 46 cromosomas. Un par destes determina o noso sexo. Unha muller adoita ter dous cromosomas X (XX) e un home adoita ter un cromosoma X e un cromosoma Y (XY).

Non obstante, unha persoa coa síndrome do triplo X ten tres cromosomas X en todas as súas células ou só nalgunhas delas. Se só algunhas das células teñen este cromosoma X adicional, o fenómeno chámase mosaicismo 46,XX/47,XXX.

Pode que non teñas ningún síntoma de trisomía X ou que sexas máis alta que outras persoas. Tamén podes ter dificultades para ter fillos ou pasar pola menopausa prematuramente, pero isto non lles ocorre a todas as persoas que padecen esta afección.

Que tan común é esta condición?

Esta afección adoita observarse en aproximadamente unha de cada 900 a 1000 nenas recén nacidas. Isto significa que tamén pode haber nenos deste tipo en Sri Lanka. Non obstante, é difícil coñecer o número exacto. Debido a que moitas persoas con esta afección non presentan ningún síntoma, non se fan probas.

Cales son os síntomas da síndrome do triplo X?

Existe unha ampla gama de síntomas entre as persoas con síndrome do triplo X. Pode que non teñas ningún síntoma ou que os teus síntomas sexan tan leves que non os notes. Ou pode que teñas algunhas das características físicas, problemas relacionados co cerebro ou outras afeccións médicas asociadas coa síndrome do triplo X.

Características físicas

Moitas persoas con síndrome do triplo X son máis altas que outras da súa idade. Tamén poden ser máis altas do que os médicos predirían en función da altura dos seus pais. Ademais, pode haber algunhas outras características físicas sutís:

• A distancia entre os ollos é maior do normal ( hipertelorismo ).
• A presenza dun pregamento cutáneo (pregamentos epicantais) no canto interno do ollo.
• Curvatura ou torcedura do dedo maimiño ( clinodactilia ).
• Debilidade muscular ( hipotonía ), o que significa que pode haber unha lixeira diminución da forza corporal.

Afeccións relacionadas co sistema nervioso

Algunhas persoas con síndrome do triplo X poden experimentar atrasos no desenvolvemento ou problemas de saúde mental. Estes inclúen:

• Retrasos no desenvolvemento : por exemplo, cousas como atraso na fala e atraso na marcha.
• Discapacidades de aprendizaxe.
• Trastorno por déficit de atención/hiperactividade (TDAH ).
• Trastornos do estado de ánimo como a ansiedade e a depresión.
• Deterioro cognitivo leve.

Outras afeccións médicas

Aínda que é raro, algunhas persoas con síndrome do triplo X poden experimentar afeccións como:

• Afeccións autoinmunes .
• Cambios na estrutura do corazón.
• Infeccións frecuentes do tracto urinario ( ITU ).
• Deformidades ou disfuncións xenito- urinarias.
• Anomalías renais .
• Envellecemento ou insuficiencia ovárica prematura .
• Convulsións .

Lembra que non todas as persoas terán todos estes síntomas. Algunhas persoas poden ter un ou dous e outras poden non ter ningún.

Cal é a causa da síndrome do triplo X?

A síndrome do triplo X é unha condición xenética causada pola presenza dun terceiro cromosoma X. Aínda que é xenética, non se adoita herdar dos pais . Na maioría dos casos, ocorre por casualidade. É dicir, o cromosoma X adicional débese a un erro na división cromosómica durante a formación do óvulo da nai ou do espermatozoide do pai. Trátase dunha condición esporádica.

Non obstante, dise que se a nai ten máis de 35 anos cando nace o neno, este pode ter un risco lixeiramente maior de desenvolver a síndrome do triplo X.

Como recoñeces isto?

De feito, se non tes ningún problema médico nin atraso no desenvolvemento, é moi probable que esta afección non se diagnostique. Non obstante, se un médico sospeita que ti (ou o teu fillo) tes a síndrome da trisomía X, recomendará probas xenéticas. Esta proba tamén se denomina cariotipo ou micromatriz cromosómica .

Algunhas persoas só descobren que teñen a síndrome do triplo X cando se someten a probas debido a problemas de fertilidade.

Se estás embarazada e tes máis de 35 anos, ou se ti mesma padeces a síndrome do triplo X, o teu médico pode recomendarte probas xenéticas prenatais, xa que o teu bebé non nacido ten un maior risco de desenvolver a enfermidade. Estas poden incluír probas prenatais non invasivas (TPNI ), amniocentese ou mostraxe de vellosidades coriónicas (VSC ). Tamén podes descubrir a síndrome do triplo X por casualidade cando esteas a facer outras probas para saber máis sobre o teu bebé. Mesmo se as probas prenatais suxiren a síndrome do triplo X, segue sendo importante facerse probas xenéticas despois de que naza o teu bebé para confirmar o diagnóstico .

Como se trata?

Non existe unha cura específica para a síndrome do triplo X. Non obstante, o diagnóstico e a intervención precoces poden ser de gran axuda, especialmente para os nenos que experimentan atrasos no desenvolvemento.

Despois do diagnóstico, o médico pode solicitar varias probas máis, por exemplo:

• Ecografía renal para examinar a estrutura dos riles.
• Consulta cun cardiólogo ou fai un electrocardiograma ou un ecocardiograma para comprobar o estado do teu corazón.
• Consulta de neuroloxía e probas neuropsicolóxicas.

Ademais, os médicos poden axudarche a controlar calquera síntoma relacionado coa síndrome do triplo X. Poden derivarte a especialistas como:

• Un especialista en endocrinoloxía (problemas relacionados coas hormonas).
• Fisioterapia (para cousas como a debilidade muscular).
• Terapia ocupacional (para axudar nas tarefas diarias).
• Logopedia (para dificultades de fala).
• Psicoloxía (para problemas de saúde mental).
• Un especialista en fertilidade para asesoramento sobre ter fillos e planificación familiar.
• Asesoramento xenético se queres ter un fillo/a.

Se tes insuficiencia ovárica prematura, o teu médico falará contigo sobre os pros e os contras de tomar terapia con estróxenos .

Pódese previr a síndrome do triplo X?

Segundo a información actual, non hai xeito de previr a síndrome do triplo X. Se tes un risco elevado de ter un fillo coa síndrome do triplo X (por exemplo, se tes máis de 35 anos), é boa idea falar co teu médico sobre o asesoramento xenético e as probas xenéticas prenatais.

Cal é a perspectiva para as persoas que viven con esta condición?

Para a maioría das persoas, a síndrome do triplo X non ten un impacto importante nas súas vidas. En xeral, o diagnóstico e a intervención precoces poden axudar a reducir o impacto dos atrasos no desenvolvemento . Os nenos deben someterse a revisións regulares para controlar o seu crecemento e desenvolvemento. Dado que os síntomas poden variar moito dunha persoa a outra, é importante realizar unha avaliación exhaustiva para determinar as súas necesidades específicas.

Como é a duración da vida?

A síndrome do triplo X non afecta realmente á duración da vida. Non obstante, algúns dos efectos secundarios asociados poden ter repercusións. Na maioría dos casos, as persoas con síndrome do triplo X viven unha vida normal, similar ás persoas con dous cromosomas X.

É isto unha discapacidade?

Non, a síndrome do triplo X non é unha discapacidade en si mesma. Non obstante, algunhas das doenzas asociadas a ela (por exemplo, dificultades graves de aprendizaxe ou problemas de saúde mental) poden limitar a túa capacidade para atopar e manter un emprego. Se é así, nalgúns países podes solicitar cousas como as prestacións por discapacidade da Seguridade Social. En Sri Lanka, se tes dificultades para atopar traballo, tamén podes buscar formas de obter apoio do goberno ou doutras institucións.

Como afecta a síndrome do triplo X ao cerebro?

Dado que a síndrome do triplo X é unha afección pouco frecuente, non se realizaron moitos estudos a grande escala dos cerebros das persoas que a padecen. Nun pequeno estudo con 35 nenos con trisomía X, os investigadores descubriron que os seus cerebros eran máis pequenos que os dos nenos de idade e sexo normais. As áreas do cerebro implicadas na linguaxe e na función executiva foron as máis afectadas. O 40 % destes nenos tamén tiñan unha afección de saúde mental chamada ansiedade. Non obstante, necesítanse estudos máis amplos para confirmar estes achados.

O que temos que aprender disto (Mensaxe para levar para casa)

Se cadra o teu fillo ten baixa autoestima ou ten problemas para facer amigos. Ou se cadra levas moito tempo intentando ter un fillo e non o conseguiches. Mesmo se sempre te sentiches un pouco diferente dos demais, descubrir que tes unha condición xenética pode ser un gran problema. Ás veces, obter un diagnóstico pode ser un alivio, como: "Oh, isto é o que leva pasando tanto tempo". Outras veces, pode dar medo ou como se todo rematase.

Non obstante, un diagnóstico é información que descoñecías antes. Leva tempo aceptalo e adaptarse a el. Ao preguntarte cando e como llo dicir ao teu fillo, fala co seu médico. Pode poñerte en contacto con grupos de apoio e outros recursos. Lembra que non estás só. O máis importante é ser consciente destas situacións e obter a axuda que necesitas.

Síndrome do triplo X, Síndrome do triplo X, Enfermidades xenéticas, Saúde da muller, Cromosomas, Retraso no desenvolvemento, Cromosoma X