Que é a síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL)? Falemos diso de xeito sinxelo.

Algunha vez escoitaches falar da síndrome de Von Hippel-Lindau ? Probablemente non. Pode parecer un pouco complicado, pero é unha condición xenética moi rara. En poucas palabras, unha mutación nun xene chamado VHL provoca a formación de tumores e quistes cheos de líquido en varias partes do corpo. Non te alarmes ao escoitar isto. Falemos diso de forma clara e sinxela.

Que é exactamente a síndrome de VHL?

A VHL é unha condición causada por un cambio nos nosos xenes. Isto pode causar que varias partes do teu corpo, por exemplo,

• Ollos
• Cerebro
• medula espiñal
• Oído interno
• Glándulas suprarrenais
• Páncreas
• Riles
• Órganos reprodutores

Os tumores poden formarse en lugares como...

O mellor de todo é que a maioría destes crecementos son benignos . Iso significa que non son cancerosos. Non obstante, alguén con esta afección ten un risco lixeiramente maior de desenvolver cancro de ril e páncreas que outras persoas. Por iso é importante ter isto en conta.

Por que se produce esta síndrome de VHL?

Normalmente, o xene VHL do noso corpo controla o crecemento dos tumores ao impedir que as células se dividan de forma incontrolada. É coma un protector no noso corpo. Pero nunha persoa con síndrome VHL, este xene muta ou cambia. Entón, a función dese protector non funciona correctamente. Como resultado, as células anormais medran sen control e comezan a formar tumores.

Hai dúas maneiras principais polas que se pode producir esta situación:

1. Herdanza dos pais: Aproximadamente 8 de cada 10 persoas con VHL herdána da súa nai ou do seu pai. Hérdase cun patrón autosómico dominante , o que significa que se un dos proxenitores ten a condición, cada un dos seus fillos ten un 50 % de posibilidades de herdala.

2. Aparición aleatoria: En aproximadamente 2 de cada 10 casos, isto non é algo que se herde dos pais. Esta condición pode producirse debido a un cambio aleatorio nos xenes (mutación espontánea ) durante as primeiras etapas do desenvolvemento como embrión.

Cales son os síntomas da VHL?

Os síntomas da leishmaniose de Vogt poden variar moito dunha persoa a outra. Isto débese a que os síntomas dependen da parte do corpo na que se atope o tumor. Algunhas persoas poden pasar anos sen ningún síntoma.

Aínda que os síntomas adoitan comezar arredor dos 26 anos, algunhas persoas poden non desenvolver síntomas importantes ata os 65 anos. A idade á que comezan os síntomas tamén varía dependendo do tipo de tumor. Por exemplo:

• Tumores oculares (hemangioblastomas retinianos): de 12 a 25 anos
• Tumores dos vasos sanguíneos no cerebro ou na medula espiñal (hemangioblastomas): de 18 a 35 anos
• Tumores renais ou cancro (de células renais): entre 25 e 50 anos
• Tumores do oído interno (tumores do saco endolinfático): entre 24 e 35 anos

Como se diagnostica a VHL?

Se alguén da túa familia padece a enfermidade ou se os teus síntomas fan que o teu médico sospeite que tes VHL, este ou ela derivarache a unha proba xenética . Esta realízase cunha mostra de sangue. Esta é a única forma de saber con certeza se tes un cambio no xene VHL.

As situacións comúns nas que un médico pode sospeitar de VHL inclúen:

• Descubrimento dun tumor ocular (hemangioblastoma ocular) a unha idade temperá.
• Cancro de ril antes dos 40 anos.
• Ter varios tumores (hemangioblastomas) no cerebro ou na medula espiñal.
• Ter varios tumores ou quistes nos riles ou no páncreas.

Se che diagnostican VHL, o seguinte paso máis importante é a vixilancia activa.

Que é a vixilancia activa?

Isto pode parecer algo importante, pero en termos sinxelos, significa que mesmo se non tes síntomas, o teu equipo médico te vixiará regularmente. Isto significa que se se desenvolve un novo tumor ou un antigo medra, pódese identificar moi rapidamente e pódese iniciar o tratamento necesario. Este é o núcleo do tratamento da VHL.

Estas probas varían segundo a túa idade.

• Desde unha idade temperá (1-4 anos): Fai que un oftalmólogo che revise a vista cada 6 a 12 meses. Despois de 2 anos, mídese a presión arterial cada ano.
• Infancia (5-10 anos): continúan os exames oculares. Ademais, realízanse análises de ouriña ou sangue (metanefrinas) para detectar tumores das glándulas suprarrenais (feocromocitomas).
• Adolescencia (a partir dos 11 anos): cada poucos anos, realízase unha resonancia magnética para examinar o cerebro e a medula espiñal. Tamén se comproba a audición.
• Idade adulta (a partir dos 15 anos): cada dous anos realízase unha resonancia magnética do abdome para comprobar os riles, o páncreas e as glándulas suprarrenais.

O seu médico adaptará este horario ao seu gusto.

Cales son os tratamentos para a VHL?

O tratamento para o VHL depende do tipo, tamaño e localización do tumor. Se o tumor non é canceroso, é pequeno e benigno, a observación pode ser suficiente sen ningún tratamento.

Hai varios métodos principais de tratamento:

1. Medicación: O fármaco belzutifán (Welireg), introducido recentemente, tivo moito éxito á hora de reducir e deter a propagación de varios tumores relacionados co VHL (cancro de ril, hemangioblastomas).

2. Cirurxía: O tratamento máis común para o VHL é a cirurxía. Os quistes que causan síntomas, que están crecendo ou que mostran signos de cancro extirpanse cirurxicamente.

3. Radioterapia: o uso de raios de alta enerxía para destruír tumores. Úsase especialmente para algúns tumores que se producen no cerebro e no oído.

4. Outros tratamentos: existen tratamentos modernos para o cancro de ril, como a ablación (destrución do tumor mediante calor ou frío extremos) e a inmunoterapia .

O seu equipo médico decidirá que tratamento é o mellor para vostede.

Vivir con VHL e benestar mental

É normal sentir medo, ansiedade e confusión cando se sabe que se padece unha enfermidade rara como a VHL. O estrés ("ansiedade por unha ecografía") é especialmente alto cando se está a preparar para unha ecografía e a esperar os resultados.

Hai varias cousas que podes facer para vivir unha vida saudable e feliz con esta condición:

• Dieta saudable: Siga unha dieta equilibrada con moitas verduras, froitas, carnes magras e proteínas como o peixe. Evite fumar por completo.
• Exercicio: Un exercicio sinxelo como camiñar a diario pode reducir o estrés e manter o corpo san.
• Relaxación mental: Fai cousas como ioga, meditación, etc. Dedica tempo a cousas que che dean paz mental (como ler un bo libro, escoitar unha canción).
• Pide axuda: Fala coa túa familia e amigos íntimos sobre isto. Comparte os teus sentimentos. Se necesitas axuda (consultar un médico, axuda cos deberes), non teñas medo de dicilo.
• Confía no teu equipo médico: Pregunta ao teu médico calquera pregunta ou preocupación que teñas. Tamén é útil levar un diario dos teus síntomas e resultados das probas.