Oh, que lle pasa ao meu bebé? Obtén información sobre a síndrome de Walker-Warburg

Como nai, canta tristeza e medo debes sentir se o teu pequeno nace cun aspecto estraño, sen vida ou coxo, ou se os médicos din que hai un problema co desenvolvemento dos ollos ou do cerebro? Ás veces, a causa disto pode ser unha condición xenética moi rara, pero moi grave, que está presente desde o nacemento. Hoxe imos falar dunha desas enfermidades, a síndrome de Walker-Warburg.

Que é a síndrome de Walker-Warburg?

En poucas palabras, a síndrome de Walker-Warburg é unha doenza xenética que afecta os músculos do corpo do teu fillo, especialmente o cerebro e os ollos. Pertence a un grupo de enfermidades chamadas distrofias musculares conxénitas, que comezan ao nacer ou na infancia e debilitan gradualmente os músculos co paso do tempo. De feito, esta doenza causa síntomas potencialmente mortais nos nenos e, por desgraza, acurta a súa vida útil. Isto pode parecerche aterrador, pero é importante saber o que é.

Que é a distroglicanopatía? Existe algunha conexión?

Pode que xa escoitases falar da síndrome de Walker-Warburg como distroglicanopatía . Non te preocupes, vouche explicar.

A síndrome de Walker-Warburg é un tipo de distrofia muscular conxénita. A distrofia muscular é un grupo de enfermidades que afectan os músculos do corpo dun neno. Varios tipos destas distrofias musculares clasifícanse como distroglicanopatías. É dicir, as distrofias musculares causadas por defectos nos xenes que producen a proteína distroglicano chámanse deste nome. A síndrome de Walker-Warburg considérase o tipo máis grave ou serio deste grupo de distroglicanopatías.

Que tan común é esta afección? Quen a pode contraer?

A síndrome de Walker-Warburg é unha enfermidade moi rara. Estímase que en todo o mundo aproximadamente un de cada 60.500 neonatos padece esta enfermidade. Dado que é o resultado dunha mutación xenética, calquera persoa pode desenvolver esta condición. Isto significa que a raza, a relixión, etc. non son relevantes.

Pode o meu fillo herdar esta enfermidade?

Si, o seu fillo pode herdar a síndrome de Walker-Warburg.Ocorre así: cando ambos os proxenitores son portadores dun dos xenes mutados que causan a síndrome de Walker-Warburg, é dicir, ambos teñen unha copia do xene defectuoso, o neno só contraerá a enfermidade se ambos os proxenitores lle transmiten o xene ao neno no momento da concepción. Este patrón de herdanza chámase herdanza autosómica recesiva .

Imaxina, se o teu fillo herda só unha copia deste xene mutado dun dos proxenitores, o neno non mostrará síntomas, pero será portador da enfermidade. Isto significa que os fillos do neno no futuro poderían ter algún risco de desenvolver esta enfermidade, se o outro proxenitor tamén é portador.

Como afecta a síndrome de Walker-Warburg ao corpo do meu fillo?

Esta enfermidade afecta principalmente os músculos do corpo do teu bebé. Podes notar cambios nos músculos do teu bebé en canto nace. O corpo do bebé pode estar moi flácido, coma un boneco sen vida , porque os músculos teñen moi pouco ton muscular. Ademais dos músculos, esta afección tamén afecta o xeito en que se desenvolven e funcionan o cerebro e os ollos do teu bebé. O teu bebé pode ter problemas de visión, atrasos no desenvolvemento e problemas de desenvolvemento intelectual. Os médicos intentan controlar estes síntomas con tratamento e evitar que o bebé teña unha esperanza de vida máis curta.

Cales son os síntomas da síndrome de Walker-Warburg?

A síndrome de Walker-Warburg causa síntomas que afectan os músculos, o cerebro e os ollos do teu fillo. A gravidade destes síntomas pode variar. Adoitan observarse ao nacer ou na infancia temperá. Algúns síntomas poden supoñer unha ameaza para a vida.

Síntomas relacionados cos músculos

Os síntomas da síndrome de Walker-Warburg afectan os músculos que se empregan para o movemento nun neno.

• Cando nace un bebé, pode ter un aspecto "floco" coma un boneco sen vida debido ao baixo ton muscular (hipotonía) . Isto dificulta que o bebé levante a cabeza, os brazos e as pernas.
• Esta afección fai que os músculos do neno se debiliten gradualmente , o que significa que os síntomas empeoran co tempo.
• Debido a que os músculos do bebé non funcionan correctamente, pode resultar difícil succionar o leite durante a primeira infancia . É posible que non sexan capaces de succionar ou tragar correctamente.

Síntomas relacionados co cerebro

A síndrome de Walker-Warburg afecta o desenvolvemento cerebral do teu bebé. Os síntomas relacionados co cerebro poden incluír:

• A lisencefalia (cerebro liso) é unha afección na que o cerebro parece ter protuberancias na súa superficie, sen os pregamentos ou sucos normais. Noutras palabras, a superficie do cerebro parece ser lisa.
• Acumulación de líquido no cerebro(Hidrocefalia - cabeza con auga) Isto pode causar que a cabeza se agrande.
• Anormalidades do desenvolvemento do tronco encefálico e do cerebelo ou unha afección chamada quiste cerebeloso (malformación de Dandy-Walker) .
• Convulsións , é dicir, afeccións semellantes ás convulsións.

Estas doenzas, que afectan o cerebro do teu fillo, poden causar un atraso no desenvolvemento e problemas coas capacidades intelectuais .

Síntomas relacionados cos ollos

A síndrome de Walker-Warburg pode afectar o desenvolvemento dos ollos do teu fillo e causar síntomas como:

• Ollos pequenos (microftalmia) ou ollos grandes (buftalmos) .
• Ollo opaco, o que significa que o cristalino do ollo se volveu branco (cataratas) .
• Un atraso na transmisión de mensaxes a través dos nervios ópticos que envían mensaxes dos ollos ao cerebro.
• Dificultade para ver con claridade (deficiencia visual) .

Cal é a razón disto? Por que está a suceder isto?

A síndrome de Walker-Warburg está causada por unha mutación xenética . Identificáronse máis dunha ducia de xenes que causan a afección e pode haber máis que non se identificaron. Algunhas das principais mutacións xenéticas que causan a enfermidade en máis da metade de todas as persoas con síndrome de Walker-Warburg son:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (anteriormente coñecida como `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `GRANDE1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Estes xenes interfiren co proceso de engadir moléculas de azucre a unha proteína chamada alfa-distroglicano , un proceso chamado glicosilación . Cando este proceso de glicosilación non se produce correctamente, as fibras musculares do bebé non poden manter a súa estrutura no corpo. Estas proteínas tamén afectan á forma en que se moven as células nerviosas do cerebro durante a fase embrionaria, que é o que causa a afección cerebral chamada lisencefalia mencionada anteriormente.

En poucas palabras, os músculos dun neno con síndrome de Walker-Warburg tértanse e afrouxanse constantemente. Co tempo, estas fibras musculares dananse e debilítanse ata o punto de deixar de funcionar.

Ademais, a síndrome de Walker-Warburg altera a forma en que as neuronas viaxan no cerebro dun neno. Normalmente, as neuronas deberían deterse cando chegan ao seu destino. Non obstante, as neuronas afectadas tamén viaxan ao líquido que rodea o cerebro do neno. Isto ten un grande impacto no desenvolvemento cerebral.

Como se diagnostica a síndrome de Walker-Warburg?

O seu médico pode comezar a facer probas para a síndrome de Walker-Warburg ao final do embarazo e o diagnóstico confirmarase despois do nacemento do bebé.

• Unha ecografía durante o embarazo pode detectar síntomas, especialmente aqueles que afectan o cerebro do bebé.
• Despois do nacemento do bebé, as probas de imaxe como as tomografías computarizadas e as resonancias magnéticas poden proporcionar unha imaxe clara do cerebro do bebé e avaliar a súa afección.

Hai varias probas para confirmar o diagnóstico da síndrome de Walker-Warburg:

• Unha biopsia de tecido muscular é unha proba para ver se as fibras musculares do neno están sas. Isto implica coller un pequeno anaco de músculo e examinalo.
• Unha análise de sangue para comprobar o nivel de creatina quinase (CK) no sangue. A CK é un encima que se libera no sangue cando o tecido muscular se descompón. Os niveis altos de CK indican dano muscular.
• Un exame ocular para comprobar se hai signos da síndrome de Walker-Warburg nos ollos do neno.
• Unha análise de sangue xenética para identificar o xene mutado que causa os síntomas.

Cales son os tratamentos para isto?

Desafortunadamente, non existe cura para a síndrome de Walker-Warburg. Polo tanto, o tratamento está dirixido principalmente a aliviar os síntomas. As opcións de tratamento poden variar para cada neno diagnosticado coa enfermidade, dependendo da condición do neno. As opcións de tratamento poden incluír:

• Cirurxía para eliminar o exceso de líquido do cerebro (hidrocefalia).
• Administrar medicamentos para previr convulsións.
• Fisioterapia para mellorar a forza muscular.
• Se tes dificultades para comer, a inserción dunha sonda de alimentación pode axudar.

O obxectivo do tratamento da síndrome de Walker-Warburg é previr os síntomas que ameazan a vida e axudar a aumentar a esperanza de vida do neno.

Existe algunha maneira de previr a síndrome de Walker-Warburg?

A síndrome de Walker-Warburg é unha condición xenética, polo que non hai xeito de previla. Se estás a planear quedar embarazada e queres saber o teu risco de ter un fillo cunha condición xenética, é boa idea falar co teu médico sobre probas xenéticas ou asesoramento xenético .

Se o meu fillo ten esta enfermidade, que debo esperar?

A síndrome de Walker-Warburg é unha enfermidade progresiva. Isto significa que os síntomas poden ser leves ao principio, pero empeoran co tempo. Isto pode parecer moi triste, pero os bebés con esta condición adoitan ter unha curta esperanza de vida , a miúdo só ata a primeira infancia. O médico do seu fillo proporcionará tratamento para previr síntomas que poñan en perigo a vida e prolongar a vida do seu fillo. Lembre que non hai cura para esta enfermidade.

Co diagnóstico do seu fillo, é importante que se coide. Pode ser útil para vostede e a súa familia falar cun conselleiro xenético para que vos axude a comprender e afrontar o diagnóstico e as opcións de tratamento do seu fillo. Un profesional da saúde mental tamén pode axudarche a prepararte e a afrontar a perda repentina que acompaña ao diagnóstico do seu fillo. O loito e os grupos de apoio poden ser unha gran fonte de consolo para as familias durante estes tempos difíciles.

Cando debería levar o meu fillo ao médico?

Se o seu fillo presenta síntomas da síndrome de Walker-Warburg, especialmente incapacidade para comer , chame ao médico do seu fillo de inmediato. Ademais, informe ao seu médico se os síntomas do seu fillo volven ou empeoran de súpeto , mesmo se o tratamento ten éxito para aliviar os síntomas.

O seu fillo corre o risco de sufrir convulsións . Se ve que o seu fillo perde a consciencia temporalmente, ten espasmos ou movementos incontrolables, ou parece confuso, asustado ou inquieto, vaia inmediatamente ás urxencias do hospital.

Que preguntas debería facerlle ao médico do meu fillo/a?

Pode que teñas moitas preguntas durante este momento difícil. Tenta facerlle estas preguntas ao médico do teu fillo:

• O meu fillo necesita cirurxía?
• Cales son os efectos secundarios dos tratamentos?
• Que fago se o meu fillo ten unha convulsión?
• Con que frecuencia debería levar o meu fillo/a a revisións de benestar?

Descubrir que o teu recentemente nado ten unha condición xenética que lle impedirá vivir unha vida plena pode ser unha experiencia moi traumática. Con este diagnóstico complexo, o teu médico proporcionarache tratamento para previr síntomas que poñan en perigo a vida e prolongar a esperanza de vida do teu fillo. O diagnóstico do teu fillo pode ser moi emotivo para ti e a túa familia, así que asegúrate de obter o apoio que necesitas. Moitas persoas consideran que o asesoramento xenético é útil para aprender máis sobre como coidar do seu fillo. Un profesional da saúde mental pode axudarche a xestionar o estrés, prepararte e afrontar unha perda inesperada. Se necesitas axuda, fala co teu médico e dálle apoio.

Resumo: Mensaxe para levar a casa

• A síndrome de Walker-Warburg é unha enfermidade xenética rara pero moi grave.
• Isto afecta principalmente os músculos, o cerebro e os ollos do neno.
• Os síntomas inclúen debilidade muscular (bebé flácido), malformacións cerebrais (lisencefalia, hidrocefalia), epilepsia e problemas oculares .
• Isto débese a un defecto xenético herdado de ambos os proxenitores .
• Aínda que non existe cura, existen tratamentos para controlar os síntomas e aumentar a esperanza de vida .
• É extremadamente importante que os pais e as familias se manteñan mentalmente fortes e reciban o apoio necesario durante un momento tan difícil. O asesoramento xenético e o apoio á saúde mental axudarán niso.

Espero que esta información che axudase a comprender mellor esta rara doenza. Lembra que non estás só e que os médicos e conselleiros están dispostos a axudarche.

Síndrome de Walker -Warburg, enfermidades xenéticas, debilidade muscular, malformacións cerebrais, enfermidades oculares, distrofia muscular conxénita, saúde infantil