Que é a síndrome de Rubinstein-Taybi (STR)? Entendémola dun xeito sinxelo.

Como nai ou pai, preocupámonos moito por cada pequena cousa do noso fillo, non si? O seu crecemento, a súa aparencia, o seu comportamento... Prestamos atención a todas estas cousas. Ás veces, cando vemos algúns pequenos cambios na aparencia dun neno, por exemplo, un dedo gordo do pé lixeiramente agrandado ou mesmo pequenos atrasos no desenvolvemento, sentimos un pouco de medo. Neses momentos, deberiamos ser conscientes dunha condición xenética rara pero importante. Trátase da síndrome de Rubinstein-Taybi.

Que é a síndrome de Rubinstein-Taybi (STR)?

En poucas palabras, a síndrome de Rubinstein-Taybi é unha rara doenza xenética que afecta a varios sistemas do corpo. Abréviase como RTS. Os principais síntomas que se observan en nenos con esta doenza son dedos gordos dos pés anormalmente anchos e dedos gordos dos pés , algúns trazos faciais distintivos e atrasos no desenvolvemento .

Esta doenza describiuse por primeira vez en 1957. Non obstante, non foi ata 1963 que dous médicos, o doutor Jack Rubinstein e o doutor Hooshang Taybi, a identificaron definitivamente como unha enfermidade. Os seus nomes utilízanse para esta síndrome.

Cales son os principais síntomas da RTS?

Non todos os nenos con síndrome de Ruth presentarán todos estes síntomas. Non obstante, hai algúns síntomas comúns. Dividarémolos en dúas categorías fáciles de entender.

Cambios visibles no crecemento e no comportamento

Ademais dos síntomas físicos, os nenos con RTS poden experimentar certos atrasos e cambios no desenvolvemento e no comportamento.

Retrasos intelectuais e de aprendizaxe

Os nenos con síndrome de Ruth poden ter un desenvolvemento intelectual lixeiramente máis lento que os nenos normais. O grao deste atraso varía dun neno a outro. Algúns poden ter un atraso leve, mentres que outros poden ter un atraso máis grave. Poden ter dificultades para razoar, aprender cousas novas e resolver problemas. Isto adoita facerse evidente cando o neno comeza a escola.

Retrasos nas habilidades físicas e motoras

Estes nenos adoitan ter un ton muscular baixo . Isto pode provocar atrasos en actividades físicas como dar a volta, sentarse e camiñar. Tamén poden ter problemas de equilibrio e control do movemento.

Retrasos na fala e na comunicación

Preto do 90 % dos nenos con síndrome de Ruth Ribs presentan atrasos significativos no desenvolvemento da fala. Un dos primeiros signos disto pode ser a dificultade para comer , xa que comer e falar requiren unha boa coordinación dos músculos da boca e da lingua.

Cal é o motivo desta situación?

Cando se lles di que se trata dunha condición xenética, algúns pais poden temer que sexa algo que herdaron.

É importante entender que, na maioría dos casos, esta condición está causada por unha nova mutación xenética no corpo do neno. Isto significa que non se herda nin da nai nin do pai. Polo tanto, para unha parella sa cun fillo con RTS, o risco de que o seu seguinte fillo desenvolva a condición é inferior ao 1 %.

Non obstante, en casos moi raros, se un dos proxenitores ten a síndrome da rutina diaria estable (RTS), existe un 50 % de posibilidades de que o fillo herde o xene. Isto débese principalmente a cambios nos xenes CREBBP e EP300 .

Como identificar o estado RTS?

A miúdo, un médico diagnosticará esta afección examinando as características físicas do neno, especialmente os dedos anchos dos pés, os ollos inclinados cara abaixo e un padal superior elevado.

Para confirmar este diagnóstico, ás veces realízanse probas adicionais.

• Radiografías: buscan cambios específicos nos ósos dos brazos e das pernas.
• Exploracións cerebrais: monitorizan a actividade eléctrica do cerebro.
• Probas xenéticas: esta proba pódese facer para confirmar se existen mutacións xenéticas asociadas coa síndrome da dor de cabeza e pescozo (STR). Non obstante, pode que nalgúns nenos con STR non se lles detecte esta mutación xenética mediante probas.

Algúns nenos poden ser diagnosticados ao nacer. Outros son diagnosticados un pouco máis tarde. Depende da gravidade dos síntomas.

Cales son os tratamentos para isto?

En primeiro lugar, non existe cura para o síndrome da rutina diaria (STR), pero pódese controlar e o neno pode levar unha vida exitosa desenvolvendo as súas habilidades e xestionando os seus síntomas .

O plan de tratamento determínase segundo os síntomas do neno. Trátase dun esforzo de equipo.

Estes son algúns dos principais métodos de tratamento:

• Seguimento regular: o crecemento do neno contrólase mediante gráficas de crecemento especiais. Ademais, os ollos e os oídos revísanse cada ano.
• Cirurxía: Se os dedos das mans e dos pés están dobrados ou hai defectos en órganos como o corazón ou os riles, pode ser necesaria a cirurxía para corrixilos.
• Terapias: Isto é moi importante. Cousas como a logopedia, a fisioterapia e a terapia conductual son moi importantes para previr atrasos no desenvolvemento do neno.
• Educación especial: Derivando un neno a programas de educación especial adaptados ás súas capacidades de aprendizaxe, contribúese en gran medida ao seu desenvolvemento intelectual.
• Asesoramento xenético: o asesoramento xenético é moi importante para proporcionar ás familias unha comprensión clara da afección, os pasos a seguir e os riscos asociados cos futuros fillos.

O máis importante é que vostede, como pai ou nai, estea ben informado/a sobre o estado do seu fillo/a e que traballe en estreita colaboración co equipo médico que o trata.