É o teu pequeno moi sociable? Sorrí e fala con todos os que coñece e é sorprendentemente amigable? Quizais te decataches de que ten unha aparencia facial lixeiramente especial e diferente á doutros nenos. Se, xunto con estas cousas, tamén hai pequenos atrasos no desenvolvemento e problemas cardíacos no neno, estamos a falar dunha rara condición xenética que podería ser a causa. Non te asustes despois de ler isto. Esta información axudarache a comprender mellor isto.
Que é a síndrome de Williams?
En poucas palabras, a síndrome de Williams (SW) é unha doenza xenética pouco común . Está causada por un cambio moi pequeno nos nosos xenes. Un neno con esta doenza pode ter problemas con varias partes do corpo, especialmente órganos como os vasos sanguíneos, o corazón e os riles. Tamén teñen trazos faciais únicos, discapacidades de aprendizaxe e trazos de personalidade únicos.
O importante é que, aínda que non existe unha cura completa para isto, co tratamento e o apoio médicos axeitados, os síntomas do neno pódense controlar e poden axudar moito a superar os desafíos da vida diaria.
A diferenza entre a síndrome de Down e a síndrome de Williams
Ambas son doenzas xenéticas. Ambas poden causar problemas co corazón e co sistema nervioso. Pero as causas das dúas son diferentes. A síndrome de Down está causada por unha copia extra de algo chamado cromosoma nas células do noso corpo. A síndrome de Williams está causada pola perda dunha pequena parte dun cromosoma .
Que causa a síndrome de Williams?
Imaxina o noso corpo como un gran libro de instrucións. As páxinas deste libro chámanse cromosomas. Hai 46 páxinas deste tipo (23 pares) en cada unha das nosas células. É na sétima páxina deste libro (cromosoma 7) onde está escrita unha cantidade significativa das instrucións para construír o noso corpo.
Un bebé con síndrome de Williams nace sen unha pequena sección desta sétima páxina, que contén uns 25 ou 27 xenes. É coma se tivesen arrincado un pequeno anaco dunha páxina dun libro de instrucións. Os síntomas que mostra o neno dependen de cales deses xenes que faltan estean presentes. Por exemplo, se falta o xene chamado "ELN" , pode causar problemas co corazón e os vasos sanguíneos.
Isto non é culpa da nai nin do pai. A maioría das veces, débese a un cambio aleatorio no desenvolvemento dun espermatozoide ou dun óvulo. É dicir, é completamente aleatorio . Moi raramente, se un dos proxenitores ten esta condición, o fillo tamén a pode herdar.
Que tan común é isto?
Trátase dunha afección moi rara. Normalmente afecta a unha de cada 7.500 a 10.000 persoas.
Cales son estes síntomas?
Non todos os nenos con síndrome de Williams son iguais. Algúns poden ter uns poucos síntomas, mentres que outros poden ter moitos. E a súa gravidade pode variar. Vexamos os principais síntomas.
| Tipo de característica | Cousas que ver |
|---|---|
| Trazos faciais especiais | Unha fronte ancha, un nariz curto e respingón, unha boca ancha con beizos carnosos, un queixo pequeno, engurras nos cantos dos ollos e un patrón branco en forma de estrela arredor do branco dos ollos. Algúns nenos teñen dentes pequenos, espazos entre os dentes ou dentes tortos. |
| Personalidade especial | Ser moi sociable e falador, ser excesivamente amigable mesmo con estraños, comprender ben os sentimentos dos demais (empatía), ansiedade e medos excesivos a diversas cousas (fobias), dificultade para controlar as emocións. O TDAH tamén é común. |
| atrasos no desenvolvemento | Baixo peso ao nacer, dificultade para a lactación materna, atrasos no aumento de peso e no crecemento. Atraso para sentarse, camiñar, etc. Dificultade para realizar actividades de motricidade fina como suxeitar un bolígrafo. |
| Problemas de corazón e vasos sanguíneos | Son frecuentes afeccións como o estreitamento da arteria principal (aorta) que leva o sangue do corazón ao corpo (estenose aórtica supravalvular - SVAS), o estreitamento da arteria que leva o sangue aos pulmóns (estenose pulmonar), a presión arterial alta e os latexos cardíacos irregulares (arritmia). Estes son os primeiros síntomas que se recoñecen. |
| Outros problemas de saúde | Aumento dos niveis de calcio no sangue, infeccións de oído frecuentes, escoliose, problemas renais, problemas articulares e óseos, rouquedad e puberdade precoz. |
Diferenzas de aprendizaxe
Arredor do 75 % dos nenos con síndrome de Williams poden ter unha discapacidade intelectual leve. Isto pode provocar dificultades de aprendizaxe. Por outra banda, estes nenos teñen unha memoria incrible . Tamén poden ter habilidades lingüísticas e de fala, habilidades de lectura e, especialmente, un gran talento para a música .
Como se fai o diagnóstico?
O médico primeiro examinará o seu fillo, preguntará sobre os seus antecedentes médicos familiares e prestará atención a calquera característica especial da súa cara.
Se se sospeita a síndrome de Williams, pódese solicitar unha análise de sangue para confirmala. Hai dous métodos principais para iso:
1. Proba FISH (hibridación in situ con fluorescencia): esta proba busca directamente o xene que falta "ELN" no cromosoma 7. A maioría das persoas con síndrome de Williams non teñen este xene.
2. Micromatriz de cromosomas: trátase dunha proba máis moderna e de uso común. Examina todos os cromosomas do bebé e ve se falta algunha parte do ADN. Tamén pode identificar que xenes faltan, o que lle dá ao médico unha mellor idea dos síntomas que pode ter o bebé.
Ademais, pódense solicitar probas adicionais para determinar o estado interno do corpo do neno.
- Probas de electrocardiograma ou ecografía para detectar problemas cardíacos.
- Ecografía para comprobar o estado dos riles e da vexiga.
- Comprobación dos niveis de calcio no sangue ou na urina.
Como se trata?
Como mencionamos anteriormente, esta doenza non se pode curar por completo. Non obstante, o tratamento pode axudar a controlar os síntomas e axudar ao neno a vivir unha boa vida. Isto require a axuda de varios especialistas.
- Cardiólogo: Para problemas cardíacos.
- Endocrinólogo: Para problemas relacionados coas hormonas e os niveis de calcio.
- Especialista en otorrinolaringoloxía (otorrinolaringoloxía): para infeccións de oído.
- Fisioterapeuta: Para mellorar o movemento corporal e a forza muscular.
- Logopeda: para mellorar as habilidades de fala e linguaxe.
O tratamento pode incluír unha dieta que reduza os niveis de calcio no sangue, medicación para a presión arterial, programas de educación especial e, se é necesario, cirurxía vascular ou cardíaca. Todo isto determínao o seu médico .
Que podes facer como pai/nai?
É normal sentirse abrumado cando descobre que o seu fillo ten síndrome de Williams. Pero estes datos axudarante.
- Dálle moito amor ao teu fillo/a: déixao/a explorar o mundo segundo as súas capacidades e o seu ritmo.
- Manteña un contacto regular cos médicos: sometase a revisións médicas regularmente para controlar a saúde do seu fillo/a.
- Busca apoio adicional na escola: fala cos profesores e co director da escola sobre os plans especiais necesarios para a educación do teu fillo/a.
- Infórmate: Infórmate o máximo posible sobre esta situación para poder defender o teu fillo/a axeitadamente.
- Conecta con outras persoas: fala con outros pais que teñan fillos coma este. Pregunta ao teu médico sobre os grupos de apoio.
- Pensa tamén en ti: coida da túa saúde mental e física mentres coidas do teu bebé. Se te sentes cansada, non dubides en pedir axuda.
| Cando buscar consello médico | |
|---|---|
| Consulta o médico con regularidade. | Vaia inmediatamente á Unidade de Tratamento de Urxencias (UTU) do hospital. |
|
|
Se tes algunha dúbida ou medo sobre o teu fillo, non a ignores. Ti o coñeces mellor que ninguén. Así que busca consello médico inmediatamente.
Mensaxe para levar a casa
- A síndrome de Williams non é culpa da nai ou do pai. É un cambio xenético aleatorio.
- Os nenos con esta condición poden presentar características como trazos faciais distintivos, unha personalidade moi amigable, discapacidades de aprendizaxe e problemas cardíacos.
- Aínda que non existe unha cura completa para isto, existen tratamentos moi eficaces para controlar os síntomas.
- Co amor e o apoio de médicos especialistas, terapeutas, profesores e pais, estes nenos poden vivir vidas moi prósperas e felices.
- Se tes algunha preocupación sobre o teu fillo, nunca a ignores e fala co teu médico inmediatamente.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario