Que é a síndrome de Wolf-Hirschhorn? Pode afectar ao teu bebé?

Algunha vez escoitaches falar dunha doenza xenética chamada síndrome de Wolf-Hirschhorn? Quizais notaches algúns síntomas no teu fillo e non esteas seguro do que é. Se é así, este artigo será moi importante para ti. Falemos diso de forma sinxela, dun xeito que poidas entender. Non teñas medo, a consciencia é o primeiro paso.

Que é exactamente a síndrome de Wolf-Hirschhorn?

En poucas palabras, a síndrome de Wolf-Hirschhorn é unha rara doenza xenética . Está causada por un pequeno cambio nos cromosomas do interior das nosas células. Pensa nela como un edificio construído segundo un plan complexo. Este plan está nos nosos xenes. Os cromosomas son as estruturas que almacenan esta información xenética.

Para ser precisos, esta afección chamada síndrome de Wolff-Hirschhorn prodúcese cando se produce unha perda ou eliminación de material xenético no extremo do brazo curto do cromosoma 4, que está presente en todas as nosas células. Por iso ás veces chámase "síndrome 4p". A letra "p" representa o brazo curto do cromosoma.

Esta alteración xenética pode afectar varias partes do corpo do neno, especialmente o corazón e o cerebro . Tamén pode causar convulsións nalgunhas crianzas. As crianzas con esta afección poden ter certos trazos faciais. Por exemplo, a distancia entre os ollos é máis ancha do normal, a fronte é alta e a cabeza é máis pequena do normal. Non só iso, senón que tamén pode afectar significativamente o desenvolvemento intelectual e o desenvolvemento físico do neno.

A quen lle afecta máis esta situación?

Dado que a síndrome de Wolff-Hirschhorn é unha condición xenética, pode afectar a calquera persoa . Na maioría dos casos, non se herda. Isto significa que non se transmite de pais a fillos. Na maioría dos casos, a condición está causada por un cambio cromosómico aleatorio (de novo) . Isto pode ocorrer durante o desenvolvemento dos óvulos da nai, durante o desenvolvemento dos espermatozoides do pai ou ao comezo do embrión. Cando se produce este cambio "de novo", ninguén na familia ten por que ter padecido a condición antes.

Non obstante, os estudos demostraron que as nenas teñen un pouco máis de probabilidades de desenvolver esta condición que os nenos.

Que tan común é a síndrome de Wolff-Hirschhorn?

Trátase dunha afección moi rara . Segundo as estatísticas, afecta aproximadamente a un de cada 50.000 nacementos vivos.Estímase que esta doenza só afecta a unhas 100.000 persoas. Non obstante, esta estimación pode ser unha subestimación. Algúns nenos poden non ter un diagnóstico oficial porque os seus síntomas son tan leves ou leves que poden non ter a doenza. Ou ben, os síntomas poden diagnosticarse erroneamente como síntomas doutra doenza xenética.

Cales son os síntomas da síndrome de Wolff-Hirschhorn?

Os síntomas da síndrome de Wolff-Hirschhorn poden variar dun neno a outro e a súa gravidade pode variar . Estes síntomas afectan a diferentes partes do corpo do neno.

Características especiais que se ven na cara

Hai certas características faciais específicas que se poden observar en nenos con esta condición. Estas inclúen:

• Fenda palatina ou beizo leporino: Algúns nenos poden nacer cunha fenda palatina ou beizo superior.
• Trazos faciais asimétricos: isto significa que os lados dereito e esquerdo da cara non son iguais e pode haber diferenzas de tamaño ou forma.
• Ponte nasal plana: a parte superior do nariz pode ser plana.
• Fronte alta: A zona da fronte pode estar máis alta do normal.
• Orellas de implantación baixa ou mal formadas: as orellas poden estar de implantación máis baixa do normal ou pode haber algúns cambios na forma dos lóbulos das orellas.
• Dentes ausentes ou anormais: algúns dentes poden non aparecer ou poden existir anomalías na forma dos dentes.
• Queixo pequeno (micrognatia): a área do queixo pode ser máis pequena do normal.
• Cabeza pequena: A cabeza pode ser máis pequena do normal.
• Ollos ben separados e saltados: o espazo entre os ollos aumenta e os ollos poden parecer lixeiramente máis grandes e saltados. Isto ás veces chámase "aspecto de casco de guerreiro grego", pero non todo o mundo ten o mesmo aspecto.

Características do crecemento e desenvolvemento

Mentres o bebé aínda está no útero, desenvólvese lentamente . Isto pode causar algúns problemas ao nacer:

• Debilidade muscular (hipotonía) ou músculos pouco desenvolvidos: o bebé pode ter o corpo flácido. Isto pode deberse a que os músculos non están completamente desenvolvidos.
• Fitos do desenvolvemento atrasados: Do mesmo xeito que outros bebés, leva tempo que se produzan cousas como o fortalecemento do pescozo, a volta, a sentación, a posta de pé e a camiñada.
• Dificultades para alimentarse: Cousas como a incapacidade para mamar ou a dificultade para tragar alimentos poden impedir que o bebé obteña a nutrición que necesita.
• Dificultade para gañar peso: Debido a estas dificultades de alimentación, o aumento de peso do bebé é lento.

Debido a estes atrasos no crecemento e desenvolvemento, o neno/aTamén pode causar baixa estatura .

Síntomas relacionados co cerebro

Os nenos que nacen coa síndrome de Wolff-Hirschhorn poden ter algunha discapacidade intelectual . Esta pode ser leve para algúns nenos e máis grave para outros. Os estudos demostraron que estes nenos poden ter boas habilidades sociais, pero poden ter dificultades coa linguaxe e a comunicación . Isto significa que, aínda que sexan capaces de rir e xogar cos demais, poden ter dificultades para expresarse verbalmente e falar.

Ademais, estes nenos poden ter convulsións durante a infancia . Ás veces, estas convulsións poden ser resistentes ao tratamento. Non obstante, a medida que o neno crece, a frecuencia destas convulsións pode diminuír ou mesmo desaparecer por completo.

Síntomas que afectan a outros sistemas corporais

A síndrome de Wolff-Hirschhorn tamén pode afectar outras partes do corpo dun neno:

• Curvatura da columna vertebral (escoliose ou cifose): poden producirse afeccións como unha curvatura lateral ou unha flexión cara adiante da columna vertebral (cifose).
• Pel seca: A pel pode secarse todo o tempo.
• Complicacións no desenvolvemento cardíaco (defecto septal auricular): poden producirse afeccións cardíacas conxénitas, como un burato na parede entre as aurículas do corazón.
• Deficiencia do sistema inmunitario: debido á reducida capacidade do corpo para resistir as enfermidades, as infeccións poden producirse con frecuencia.
• Problemas na función renal: a función renal pode verse afectada.
• Problemas co tracto urinario e co sistema reprodutivo (tracto xenitourinario): poden producirse algúns problemas co tracto urinario ou cos órganos reprodutivos.
• Problemas de visión: Poden producirse algúns problemas de visión.

Por que se produce a síndrome de Wolff-Hirschhorn?

Como xa comentamos anteriormente, a principal causa da síndrome de Wolff-Hirschhorn é a perda (deleción) dunha porción de material xenético no brazo curto do cromosoma 4 (4p) . Esta perda dunha porción do cromosoma ocorre durante a formación do óvulo da nai ou do espermatozoide do pai, ou durante as primeiras etapas da embrioxénese. Neste momento, cando as células reprodutivas se dividen, os cromosomas non se copian exactamente e unha porción dun cromosoma rompe e pérdese.

Moi raramente, a síndrome de Wolff-Hirschhorn tamén pode estar causada por unha afección chamada cromosoma en anel . Isto ocorre cando un cromosoma se rompe en dous lugares e os dous extremos rotos únense para formar unha forma de anel. Cando isto ocorre, unha parte do cromosoma se rompe e elimínase.

Cando un neno perde parte do seu cromosoma, os xenes desa parte non reciben as instrucións necesarias para construír o corpo. Iso é o que causa os síntomas da síndrome de Wolff-Hirschhorn. O tamaño da parte que falta do cromosoma pode variar dunha persoa a outra. Se a un neno lle falta unha gran parte do seu cuarto cromosoma, os síntomas poden ser máis graves.

É algo que vén de xeracións en xeración?

A maioría das veces (arredor do 90 %) isto débese a un cambio xenético aleatorio e de novo ocorreu, pero nunha porcentaxe moi pequena (arredor do 10-15 %) pode herdarse dun dos proxenitores . Nestes casos, un dos proxenitores (xeralmente a nai) pode ter unha condición chamada translocación equilibrada .

En poucas palabras, unha translocación equilibrada prodúcese cando dous ou máis cromosomas dunha persoa se rompen, as pezas intercámbianse entre si e logo volven unirse dun xeito diferente. As persoas con este tipo de "translocación equilibrada" non adoitan ter problemas de saúde e están sans. Non obstante, cando teñen fillos, é máis probable que transmitan unha forma desequilibrada da translocación aos seus fillos. Isto significa que o neno pode ter unha peza extra ou faltante do cromosoma 4. Se esta translocación provoca unha perda ou redución dunha rexión do cromosoma 4 chamada 4p16.3, o neno desenvolverá a síndrome de Wolff-Hirschhorn. Ás veces, esta "translocación equilibrada" pode transmitirse de xeración en xeración.

Como diagnosticas con precisión esta enfermidade?

O seu médico pode sospeitar da síndrome de Wolff-Hirschhorn na primeira infancia do seu fillo, especialmente se nota síntomas como estes:

• Características especiais na cara
• Problemas de crecemento
• atrasos no desenvolvemento
• Convulsión

Se tes un ou máis destes síntomas, un médico definitivamente investigará máis a fondo.

Cales son as probas que confirman o diagnóstico?

A principal forma de confirmar o diagnóstico é mediante probas xenéticas . Isto chámase proba de microarrays cromosómicos . Isto faise para atopar mesmo os cambios máis pequenos nos cromosomas do neno. Esta proba pode usar unha mostra de sangue, unha mostra de saliva ou un frotis da meixela. Usando esta mostra, os médicos examinan o ADN do neno.

Se esta proba confirma que se delecionou unha parte específica do cromosoma 4, concretamente a rexión chamada 4p16.3, o neno é diagnosticado con síndrome de Wolff-Hirschhorn.

Que estás a facer como tratamento?

Dado que a síndrome de Wolff-Hirschhorn é unha condición xenética, actualmente non existe cura para ela. Non obstante,Existen diversos tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas e axudar ao neno a vivir o mellor posible. O tratamento planifícase en función dos síntomas específicos de cada neno.

Os principais tratamentos son os seguintes:

• Cirurxía: Pode ser necesaria a cirurxía para corrixir algunhas anomalías no desenvolvemento do bebé, especialmente complicacións cardíacas (como un defecto septal auricular).
• Fisioterapia ou terapia ocupacional: estes tratamentos axudan a desenvolver a forza muscular, manter o equilibrio e adestrar para realizar as tarefas diarias de forma independente.
• Programas de educación especial: Os programas e estratexias de educación especial utilízanse para axudar ao desenvolvemento intelectual e ás capacidades de aprendizaxe dun neno.
• Medicamentos: Adminístranse medicamentos para controlar as convulsións.

Ademais de todo isto, pode ser moi beneficioso para a túa familia recibir asesoramento xenético . Os conselleiros xenéticos poden axudarche a comprender mellor a condición do teu fillo, así como a educarte sobre como apoialo e os desafíos aos que se pode enfrontar no futuro.

A que tipo de especialistas debería acudir para recibir tratamento?

Un neno con síndrome de Wolff-Hirschhorn necesitará consultar con diversos especialistas ao longo da súa infancia. Isto é para controlar a súa saúde e como os síntomas afectan á súa vida. Despois dun diagnóstico, a miúdo necesitará probas regulares e consellos de especialistas como:

• Neurólogo: Comproba a función cerebral e afeccións como as convulsións.
• Cardiólogo: Comproba se hai problemas cardíacos.
• Dentista: Preste sempre atención á saúde dos seus dentes.
• Optometrista: avalía problemas de visión.

O seu médico de cabeceira ou médico de familia tamén pode recomendar análises de sangue regulares para controlar cousas como a función renal do seu fillo durante as revisións anuais.

Hai algunha maneira de evitar esta situación?

Como xa comentamos, a síndrome de Wolff-Hirschhorn adoita ser o resultado dunha mutación xenética "de novo" aleatoria e de nova aparición . Polo tanto, non hai forma de previr que se produza esta afección. Non obstante, en casos raros, algúns nenos poden herdar a afección dos seus pais. Se tes antecedentes familiares de enfermidades xenéticas ou se queres saber sobre o risco de que o teu fillo herde unha afección xenética, o mellor é falar co teu médico sobre as probas xenéticas e o asesoramento xenético .

Se un neno ten a síndrome de Wolff-Hirschhorn, que se pode esperar?

Aínda que na actualidade non existe cura para a síndrome de Wolff-Hirschhorn, o tratamento dos síntomas dun neno pode levar a bos resultados e proporcionar o apoio que necesita para vivir unha vida o máis feliz e saudable posible.

O prognóstico para alguén con esta afección depende da gravidade dos seus síntomas . Os síntomas, especialmente os que afectan o corazón e o cerebro, poden acurtar a esperanza de vida. Non obstante, co tratamento e a atención médica axeitados, moitos nenos que nacen con esta afección sobreviven ata a idade adulta .

Cando deberías consultar un médico?

Se o seu fillo presenta algún destes síntomas, consulte a un médico inmediatamente:

• Unha ferida que non curou (se a ferida se volveu crostosa e supura un líquido transparente ou amarelo semellante ao pus).
• Enfermidades frecuentes semellantes aos arrefriados (febre, tose, dor de gorxa) e a súa incapacidade para curarse facilmente.
• Fitos do desenvolvemento atrasados.
• Non comer con regularidade.
• Latexos cardíacos irregulares, falta de aire ou fatiga extrema (estes poden ser signos dunha afección cardíaca como a comunicación interauricular).

Situacións nas que se debe buscar tratamento de emerxencia

O seu fillo coa síndrome de Wolf-Hirschhorn corre o risco de sufrir convulsións . Se se produce unha convulsión, o neno pode experimentar o seguinte:

• Perda temporal da consciencia durante entre 30 segundos e dous minutos.
• Tremor incontrolado das extremidades (convulsións).

Se ocorre algo semellante, chame ao 1990 inmediatamente ou leve o neno á Unidade de Tratamento de Urxencias (UTU) máis próxima.

Preguntas importantes que debes facerlle ao teu médico

Pode ser moi difícil descubrir que o teu fillo ten unha condición xenética como a síndrome de Wolf-Hirschhorn. Non obstante, é importante que comentes calquera pregunta ou preocupación que poidas ter co teu médico neste momento. Podes facer preguntas como:

• Hai algún efecto secundario da medicación receitada para o neno?
• Que tan grave é a condición do meu fillo/a?
• Que debo facer se o meu fillo/a tarda en alcanzar os fitos do desenvolvemento?
• O meu fillo/a precisa ver outros especialistas?
• Podemos obter asesoramento xenético? Que axuda nos proporcionará?

Finalmente, cousas que debes lembrar

Descubrir que o teu fillo ten unha enfermidade xenética como a síndrome de Wolf-Hirschhorn pode ser unha experiencia difícil. Pero lembra que non estás só. Aínda que os síntomas desta enfermidade poden cambiarche a vida, o teu médico proporcionarache un plan de tratamento. E, en colaboración con outros especialistas, axudarache a que o teu fillo viva unha vida feliz e saudable.

O máis importante é estar ben informado sobre a condición do teu fillo e proporcionarlle o apoio necesario. Obter asesoramento xenético tamén che dará unha gran forza nesta viaxe. Enfronta este reto sen medo, cunha mente forte. Desexámosche a ti e ao teu fillo a mellor das sortes!

Síndrome de Wolf -Hirschhorn, enfermidades xenéticas, cromosomas, cromosoma 4, síndrome 4p, atraso no desenvolvemento, trazos faciais, convulsións, asesoramento xenético