¿Reikuaápa peteĩ prueba BRCA rehegua? (Prueba BRCA) ¡Peteĩ tape ojekuaa haguã riesgo cáncer rehegua tenonderãite!

Oiméne rehenduva'ekue ñe'ê `BRCA` (BRCA) oñeñe'êvo umi mba'e ha'eháicha cáncer de mama, cáncer de ovario. Ikatu avei nde doktór imanduʼa hese. Mba'épa añetehápe ko gen `BRCA`. Mba'épa ikatu ñaaprende jajapóvo ko `(prueba BRCA)`? Ko árape ñañe’ẽta opa ko’ã mba’ére simpleiterei, peteĩ manera ikatúvape pentende. Oñeñe’ẽháicha peteĩ angirũ ndive.

Mba’épa pe BRCA? ¿Mbaʼérepa iñimportante ñandéve g̃uarã?

Ñamombe'u porãsérõ, `BRCA1` ha `BRCA2` ha'e mokõi gene especial ñande retepýpe. Haʼekuéra ojogua umi guárdia oĩvape ñande sélula ryepýpe. Hembiapo tenondegua ha'e omyatyrõ umi mba'e vai ñande `ADN` rehe ha ojoko umi célula okakuaa pya'eterei ha ndojejokói umi tenda ha'eháicha pecho ha ovario-pe. Ñapensamína ko'ã genes ha'eha peteî sistema "freno" michîmi ñande retepýpe ojokóva células cánceres oñeforma haguã. Upévare ñahenói chupekuéra `(genes supresor tumoral)`.

Ha katu sapy'ánte ko'ã `BRCA` genes iñimportánteva ikatu oreko ciertos cambios, térã `mutaciones` . Upérõ oñepyrũ pe provléma. Koʼã géno nombaʼapóiramo hekopete, umi sélula añeʼẽ hague okakuaave ndojejokóiramo. Upéi pe riesgo ojeguereko haĝua ndaha’éi cáncer de mama añónte, cáncer de ovario, ha katu avei heta ambue tipo de cáncer.

Pe iñimportánteva ha'e ko'ã mutaciones génicas `BRCA` oñembohasa generación guive generación peve. Upéva heʼise ikatuha rehereda ko mutasión nde sy térã nde túvagui. Ha'ete ku herencia familiar. Rojapo peteĩ prueba genética hérava `(BRCA testing)` roikuaa haguã reguerekópa ko'ã `BRCA` mutaciones. Upevarã ojepe’a ndehegui peteĩ tuguy muestra michĩmi ha ojehecha.

Mávapa ohupytyva’erã pe prueba BRCA rehegua. ¿Oikotevẽpa opavave?

Añetehápe, ko'ã mutaciones génicas `BRCA` ndaha'éi upéicha jepiguáicha. Techapyrã, haimete 0,2% población estadounidense oreko ko condición. Upéva ha’e peteĩ porcentaje michĩetereíva. Upévare, hetavéva pohanohára ndoikuaaukái opavave ojapo haguã ko prueba `BRCA`. Péro reguerekóramo algúna kósa de riesgo, ikatu nde doktór heʼi ndéve rejapo hag̃ua ko pruéva.

Koʼág̃a jahechamína mbaʼépa umi mbaʼe ikatúva ñandeperhudika:

• Oiméramo nde reguereko raʼe kánser de máma , koʼýte reguerekóramo 50 áño.
• Peteĩ pariente hi’aguĩva nde rogayguápe (sy, túva, joyke’y, mitã) ojehechakuaámaramo oguerekoha peteĩ mutación `BRCA`.
• Peteĩ térã hetave nde rogaygua oguerekóramo cáncer de mama (ko’ýte kuimba’ekuéra oguerekóramo cáncer de mama, upéva iñimportante avei).
• Oiméramo nde reguereko mokõive cáncer de mama ha cáncer de ovario.
• Oiméramo nde etnia judía ashkenazi-gua (umi tapicha ko etnia-gua oguerekove mutaciones BRCA-pe).
• Oiméramo nde térã peteĩ tapicha nde rogaygua oguerekóva antecedente oguereko hague múltiple tipo de cáncer.
• Oĩramo ne família orekóva peteĩ factor de riesgo genético cáncer-pe g̃uarã, por ehémplo, síndrome de Cowden, anemia Fanconi, síndrome de Li-Fraumeni térã síndrome de Peutz-Jeghers.

Peteĩ térã hetave koʼã mbaʼe ojeporúramo ndéve, iporãta reñeʼẽ peteĩ doktór ndive ha repensa rejapo hag̃ua peteĩ pruéva de BRCA.

Mba’épa ikatu ñaaprende peteĩ prueba BRCA-gui.

Eñeimahinamína reguerekoha ko pruéva. Ohechaukáramo reguerekoha peteĩ mutación taha’e umi genes `BRCA1` térã `BRCA2`-pe, he’ise reguerekoha tuicha riesgo reguereko haĝua cáncer de mama pe tapicha promedio-gui . Oĩ estudio ohechaukáva peteĩ tapicha orekóva mutación `BRCA` oguerekoha seis veces rupi oreko cáncer de mama orekópe 80 ary pe tapicha promedio-gui. Avei, pe kánser ikatu oñepyrũ imitãvévo ha ohupyty mokõive isy .

Ndaha’éi upévante, umi mutaciones BRCA-pegua ikatu ombohetave pe riesgo heta ambue tipo de cáncer rehegua. Umi tenondegua ha’e:

• Cáncer de ovario ha mokõi cáncer ojoajúva hese, cáncer de trompa de Falopio ha cáncer peritoneal.
• Cáncer de próstata - Kóva tuicha mba’e kuimba’épe guarã.
• ` (Cáncer de páncreas)` (cáncer de páncreas).
• ` (Fanconi anemia)` (Fanconi anemia) - Kóva ha’e peteĩ cáncer ndahetái, ojehu jepi mitãme.

Iñimportánte: Reguerekóramo peteĩ mutación BRCA-pe ndeʼiséi katuete reguerekotaha kánser. Heʼise añetehápe reimeha riesgo tuichavévape. Reikuaáramo upéva ikatu nepytyvõ rejapo hag̃ua umi mbaʼe ikatu hag̃uáicha remboguejy pe riesgo.

Mba’épa oiko pe prueba BRCA mboyve.

Rejapo mboyve peteĩ prueba BRCA rehegua, tekotevẽta reho peteĩ consejero genético-pe . Kóva ha’e peteĩ paso iñimportantetereíva. Ko consejero genético omyesakãta ndéve mbaʼéichapa umi genes reheredáva ne famíliagui ikatu oafekta nde riesgo de kánser. Haʼekuéra omyesakãta ndéve:

• Mba épa he ise petet resultado prueba BRCA rehegua ha eramo positivo téra negativo.
• Mba’éichapa o’afectá nde resultado de prueba nde riesgo cáncer rehegua?
• Mba’éichapa nde resultado o’afectá pe riesgo ambue miembro nde familia-pegua?

Iporãvéta rejapo pe pruéva reikuaa porã riremínte opa koʼã mbaʼe.

Mba’épa oiko rejapo jave peteĩ prueba BRCA rehegua.

Añetehápe ha'e simple. Pe prueba BRCA rehegua oikotevẽ tuguy michĩmínte ndehegui.Haʼete voi ojejapo jave peteĩ pruéva de tuguy jepiveguáicha térã oñemeʼẽ jave tuguy. Pe doktór térã enferméra omoinge peteĩ aguja michĩva peteĩ vena oĩvape nde pópe ha oguenohẽ michĩmi tuguy peteĩ botella michĩvape.

Ikatu reñandu hasy’imi oñemoinge ha ojeipe’a jave pe aguja. Péro upéva ohóta mbovyve cinco minútogui. Oĩramo tuguy michĩmi, ikatu oñembojehe’a peteĩ yeso michĩva upe tendápe. Sapy’ánte ikatu avei ojejapo ko prueba peteĩ muestra de saliva reheve.

Mba’épa oiko pe prueba BRCA rire.

Nde pohanohára he’íta ndéve mboy tiempopa ohasáta rehupyty haĝua nde resultado. Ou jey rire umi resultado, iñimportante rehecha jey nde consejero genético-pe. Haʼekuéra ikatu omyesakã ndéve umi mbaʼe ojehupytýva ha omyesakã ndéve umi mbaʼe ikatúva rejapo.

Mba épa umi resultado ikatúva ojejapo petet prueba BRCA rehegua.

Ikatu oî mbohapyichagua resultado.

1. ¿Mbaʼépa ikatu jajapóta pe rresultádo iporãramo?

Oiméramo nde reguereko peteĩ mutación BRCA-pe, he’ise tuicha ojupiha riesgo reguereko haĝua cáncer. Péro, ani rejepyʼapy. Ndeʼiséi katuete reguerekótaha kánser. Reikuaáramo upéva ikatu nepytyvõ rejapo hag̃ua umi mbaʼe porã ani hag̃ua reguereko kánser, rehechakuaa hag̃ua tenonderãite térã rejoko hag̃ua jepe. Ikatu avei oipytyvõ ótrope ne famíliape ontende hag̃ua pe riesgo orekóva.

Eñe’ẽ nde médico ha consejero genético ndive odesidi haĝua ojejapova’erãpa ambue miembro nde familia-pegua. Avei omombe’úta ndéve umi medida preventiva ikatúva rejapo. Techapyrã ramo:

• Ojejapo py’ỹive ojehecha haguã cáncer: Techapyrã, ojejapo jepi mamografía.
• Método adicional de prueba: Umi mba’e ha’eháicha peteĩ escaneo de RM mama.
• Ojeporu limitáva algunas píldoras anticonceptivas: Oĩramo jepe umi pastilla anticonceptiva ikatúva omboguejy pe riesgo cáncer de ovario rehegua, ikatu ombohetave riesgo cáncer de mama rehegua oĩ tapichápe. Reñe’ẽva’erã nde pohanohára ndive ko mba’ére.
• Pohã anticáncer jeporu: Techapyrã, pohã tamoxifeno-icha.
• Cirugía preventiva: Ojepe’a tejido mamario hesãiva oñepyrũ mboyve cáncer (mastectomía profiláctica) térã ojeipe’a ovario ha trompa de Falopio (ojepe’a profiláctico ovario ha trompa de Falopio). Koʼã mbaʼe ningo tuicha jadesidi, upévare jajapovaʼerã ñahesaʼỹijo porã ha ñañemongeta rire ne doktór ndive.

2. ¿Mbaʼépa ikatu jajapóta pe rresultádo ivairamo?

Peteĩ resultado negativo he'ise nde ndereguerekoiha peteĩ mutación `BRCA`. Avei, nerembohasamo'ãi peteĩ mutación `BRCA` nde ra'ykuérape. Ha katu peteĩ prueba `BRCA` negativa ndogarantisái araka'eve ndoguerekomo'ãiha cáncer. He’ise nde riesgo ojoguaha peteĩ tapicha oĩvape población general-pe.

Péro oiméramo nde pruéva ndojekuaaporãi, péro peteĩ térã hetave ne família oreko vaʼekue kánser de máma orekóva mboyve 50 áño, pe situasión ikomplikadoveʼimi. Upéva ikatu heʼise ne família orekoha ótro mutasión genética ombohetavéva ndéve reguereko hag̃ua kánser. Nde consejero genético ikatu nepytyvõ rentende haĝua ko’ã resultado ha redesidi haĝua tekotevẽpa ojejapove prueba.

3. ¿Mbaʼépa ikatu jajapóta ndojekuaaporãiramo mbaʼépa oikóta?

Sapy'ánte pe resultado ikatu "indeterminado". Péva he’ise reguerekoha peteĩ cambio peteĩva nde genes BRCA1 térã BRCA2-pe, ha katu upe cambio ne’ĩra gueteri ojehechakuaa ha’eha peteĩ mutación ombohetavéva riesgo reguereko haĝua cáncer de mama. Kóvape oñembohéra "Variante de significado desconocido" (VUS) . Péicha oikóramo, ne consejero genético omyesakãta ndéve umi resultado ha nepytyvõta redesidi haĝua nde térã ambue tapicha nde familia-pegua oikotevẽpa ambue prueba genética.

Mba’épa umi mba’e porã oúva peteĩ prueba BRCA rehegua. ¿Oĩpa umi riesgo?

Pe mba’eporã tuichavéva ko prueba rehegua ha’e he’iha ndéve reguerekópa peteĩ mutación génica `BRCA`. Péicha reikuaa porãve nde riesgo cáncer rehegua. Avei, ko informasión ikatu oipytyvõ ne famíliape odesidi hag̃ua hesãi hag̃ua. Ko'ágã oî ``panel de prueba genética integral`` oproba heta ambue genes además ``BRCA1/BRCA2``. Nde consejero genético ikatu ndegia mba’e prueba-pa okonvenivéva ndéve ĝuarã.

Umi riesgo rehe katu, ndaipóri mba'eveichagua riesgo tuicháva ko prueba reheve. Ha’e peteĩ tuguy ñeguenohẽ simpleiterei añónte.

Mba’épa aporanduva’erã che pohanohára/enfermera-pe.

Oiméramo repensa ko prueba rehe, térã rejapóma, iporãta reporandu nde pohanohára térã consejero genético-pe ko’ã porandu:

• ¿Iporã piko ambue tapicha che rogaygua ojapo ko prueba `BRCA`?
• Che prueba oĩramo positiva, ¿heʼisépa upéva che membykuéra orekotaha avei upe mutasión genética?
• Mba’éichapa o’afectáta umi resultado che prueba-pegua umi detección cáncer de mama rehegua, ha avei umi detección ambue tipo de cáncer rehegua?
• Oiméramo che pruéva oĩ porã, mbaʼépa ajapovaʼerã ani hag̃ua areko algúna kláse de kánser?
• ¿Ikatu piko pe tipo de prueba ajapova’ekue ohechakuaa ambue mutaciones genéticas?

Iñimportanteterei ndéve g̃uarã reikuaa mbaʼéichapa oñembohovái koʼã porandu.

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Pe prueba `BRCA` ha'e peteĩ prueba ohekávo umi cambio anormal, térã mutaciones, umi genes `BRCA1` ha `BRCA2`-pe. Pe resultado ha’éramo positivo, he’ise reguerekoha riesgo tuichavéva pe persona promedio-gui reguereko haĝua cáncer de mama, ovario ha ciertos ambue tipo de cáncer.

Ha katu, iñimportantevéva, reikuaávo reguerekoha peteĩ mutación génica BRCA-pe, oheja ndéve rejapo umi paso remboguejy haĝua nde riesgo ha rejoko haĝua cáncer.Avei, ko informasión ikatu iñimportanteterei ne famíliape g̃uarã. Upévare, ani rekyhyje reñe’ẽ haĝua nde pohanohára ndive térã peteĩ consejero genético ndive ko mba’ére, ha entende porã reikotevẽpa ko prueba ha, oiméramo upéicha, mba’éichapa reprocede umi resultado reheve.

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