¿Ñañeʼẽtapa umi pruéva de ADN ha umi pruéva genética rehe?

Oiméne rehendu umi ñe’ẽ ha’eháicha ‘prueba de ADN’ ha ‘prueba genética’, ¿ajépa? Sapyʼánte peteĩ pelíkulape, térã notísiape. Mbaʼépa añetehápe koʼã mbaʼe? Mbaʼérepa ojejapo umíva? ¿Mbaʼépa ikatu ñaaprende chuguikuéra? Ñañe’ẽmi opa ko’ã mba’ére detalle reheve, simpleiterei, ko árape.

Mba’épa pe Prueba Genética?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, peteĩ pruéva genética haʼe peteĩ pruéva ohecháva mbaʼépa okambia umi géno , kromosoma térã proteína . Pévape oñembohéra avei ADN jesareko . Ko pruévape ojejapo peteĩ muestra nde ruguy, nde pire, nde akãrague, nde tejido térã, rehaʼarõramo peteĩ mitã, pe líquido amniótico ojeréva nde membýgui. Ko prueba ikatu omoañete térã omboyke reguerekópa peteĩ condición genética. Avei ikatu nepytyvõ reikuaa hag̃ua mbaʼeichaitépa ikatu reguereko peteĩ mbaʼasy genética amo gotyove, térã mbaʼéichapa ikatu rembohasa peteĩ mbaʼasy genética ne membýpe.

Mbaʼépa oheka umi pruéva genética?

Oĩ porã, upéicharõ, mbaʼépa añetehápe oheka koʼã pruéva genética? Haʼekuéra oheka prinsipálmente umi kámbio oĩva nde genes, cromosomas ha proteínas-pe. Eñeimahinamína, umi prueba ADN rehegua ikatu omombe’u heta mba’e nde rete rehegua, nde jehecha ha umi genes omoheñóiva nde personalidad.

• Péva ikatu omoañete oreko térã nahániri peteî mba'asy específica .
• Péicha ikatu avei ojekuaa ndéve reimepa tuicha riesgo reguereko hag̃ua algúna mbaʼasy.
• Ndahaʼéi upévante, koʼã pruéva ikatu avei ohecha reguerekópa peteĩ géno oñemoambuéva ikatúva rembohasa ne membýpe.

Mba'eichagua prueba ADN rehegua oî.

Jahechamína mbovymi tipo principal.

1. Ojejapo hagua prueba génica rehegua

Upearã tekotevẽ reanalisa nde ADN ha reheka umi kámbio nde genes-pe, hérava mutaciones . Koʼã mutasión ikatu ojapo térã ombohetave pe riesgo ojeguereko hag̃ua algúna trastorno genético. Koʼã pruéva genética ikatu ojesareko peteĩ génorente, heta génore térã nde ADN kompletoite. Remañáramo nde ADN kompletoitére oñembohéra prueba genómica .

2. Cromosoma jesareko

Umi prueba cromosomas rehegua ha'e umi prueba omañáva nde cromosomas rehe, ha'éva ADN ryru puku. Haʼekuéra oheka umi kámbio mbaʼéichapa oĩ umi géno. Koʼã kámbio ikatu ojapo umi mbaʼasy genética. Por ehémplo, ikatu ohechakuaa hikuái reguerekópa peteĩ kópia extra peteĩ kromosomagui .

3. Ñañeha’ã Proteínas rehe

Umi prueba proteica rehegua ohesa’ỹijo umi reacción química oikóva ñande célula ryepýpe, por ehémplo actividad enzima rehegua . Oĩramo provléma nde proteína rehe, heʼise ikatuha okambia nde ADN. Umi kámbio ikatu avei omoheñói mbaʼasy genética.

Umi prueba genética ojejapóva opáichagua época-pe

Koʼág̃a jahechamína mbaʼe situasiónpepa ideprovécho koʼã pruéva genética.

Prueba Prenatal rehegua

Oiméramo nde hyeguasu, ikatu reikuaa ne memby hyepýpe oĩva oguerekópa mbaʼeveichagua mutasión igéno térã icromosomas-pe imembykuña aja, umi pruéva de ADN prenatal rupive. Péro nemanduʼákena koʼã pruéva ndohechakuaái káda mbaʼasy. Péro ikatu heʼi ndéve mbaʼeichaitépa oiméne onase ne memby unos kuánto mbaʼasy jaikuaáva ikatuha jahechakuaa. Por ehémplo, oĩramo ne família orekóva peteĩ antecedente genético , heʼiséva ne memby orekoha riesgo tuichavéva oreko hag̃ua peteĩ mbaʼasy genética, ikatu ne doktór heʼi ndéve rejapo hag̃ua koʼã pruéva prenatal.

Prueba Diagnóstica rehegua

Ko'ã prueba diagnóstica ikatu oipytyvõ ojekuaa haguã reguerekópa mba'asy genética específica térã problema cromosómico . Péro ndaikatúi oproba hikuái entéro mbaʼasy genética. Jepémo ko’ã prueba de diagnóstico ojeporu jepi imembykuña jave, ikatu ojejapo oimeha ára oñemoañete haguã peteĩ diagnóstico oguerekóramo síntoma peteĩ mba’asy rehegua.

Prueba de Portador rehegua

Oĩ mba'asy oñembohasáva ñemoñare guive ambuépe ``Autosomal Recesivo`` ramo. Upéva heʼise peteĩ persóna ikatuha oreko pe géno upe mbaʼasýpe g̃uarã, péro ndohechaukái umi síntoma. Haʼe ningo peteĩ oguerahávante upe géno. Upéva he’ise, ikatu reikuaa nde ha’épa peteĩ portador peteĩ gen mutado peteĩ mba’asy ``Autosomal Recesiva``-pe g̃uarã, prueba portadora rupive. Péva ojejapo jepi peteîva umi túva oguerekóramo antecedente familiar mba'asy ``Autosomal Recesiva`` rehegua. Pórke, peteĩ mitã oreko hag̃ua peichagua mbaʼasy, sy ha túva oreko vaʼerã peteĩ kópia upe génogui. Upéicharõ, ojekuaáramo peteĩva haʼeha peteĩ mbaʼe ogueraháva, oñehaʼãramo avei pe ótrope, ikatu ojekuaa mbaʼeichaitépa umi mitã oreko upe mbaʼasy.

Prueba Preimplantación rehegua

Kóva ha’e peteĩ prueba especial’imi. Ojejapo ojeporúvo técnica reproductiva asistida (ART) , techapyrã , fecundación in vitro (FIV).Umi prueba preimplantación rehegua ikatu ohechakuaa umi mutaciones genéticas umi embrión ojejapóvape. Upearã ojepeʼa unos kuánto sélula umi embrióngui ha ojeproba umi mutasión espesífika. Upéi, umi embrión ndorekóiva umi mutasión añoite oñeinplanta pe úterope oñehaʼã hag̃ua ojehupyty peteĩ embarazo.

Mitã pyahu jehechauka

Ne memby ojehecháta mbovy ára heñói rire. Ko cribado mitã heñói ramóva ohecha oîpa condición genética, metabólica térã hormona ojoajúva . Umi mitã onase ramóva ojehecha temprano pórke oĩramo peteĩ provléma, ikatu pyaʼe oñepyrũ oñepohano. Káda tetã/estado odesidi jepi mba’e condición-pa ojehecha péicha. Por ehémplo, umi ospitál oĩva Estados Unídospe ikatu ohecha umi mitã onase ramóvape mas de 35 mbaʼasy.

Prueba Predictiva ha Presintomática rehegua

Umi mutaciones génicas ombohetáva nde riesgo reguereko haĝua peteĩ condición genética tenonderãme, sapy’ánte ikatu ojejuhu prueba predictiva ha presintomática rupive. Péicha ojejapo pruéva ojehecha hag̃ua umi kámbio oĩva nde génope ombohetavépa ndéve reguereko hag̃ua algúna mbaʼasy. Por ehémplo, oĩichagua kánser , por ehémplo pe kánser de máma, hoʼáva ko katégope. Umi prueba presintomática ikatu he’i ndéve reguerekótapa peteĩ condición genética reguereko mboyve mba’eveichagua síntoma. Ha katu ndaikatúi oî 100% seguro. Akóinte oĩ peteĩ posibilidad michĩva ojejavy hag̃ua ojejapo jave ko’ãichagua prueba. Upévare, eñe’ẽ nde pohanohára ndive ko mba’ére rejapo mboyve mba’eveichagua prueba.

Mba’e mba’asypa ikatu ojehechakuaa umi prueba genética rupive.

Upéva ningo iñimportanteterei. Iñimportánte ñanemanduʼa umi pruéva genética rupive ikatu ohechakuaa oĩha mbaʼasy, ndaikatuiha ohechakuaa opa mbaʼe . Avei, peteĩ resultado positivo prueba rehegua nde’iséi katuete reguerekotaha pe condición. Ha katu ko’ã prueba genética ikatu ideprovécho oñemoañete térã oñemboyke haguã heta mba’asy ha condición iñambuéva. Ko’ápe oĩ mbovymi techapyrã:

• `Síndrome Abajo` `(Síndrome Bajo)`
• Mba’asy Huntington rehegua
• Fibrosis Quística rehegua
• `Mba'asy falciforme` `(Mba'asy falciforme)`
• `Fenilcetonuria` `(Fenilcetonuria)`
• Cáncer de Colon (Colorrectal) rehegua
• Cáncer de Mama rehegua

Oĩ heta ambue mba’asy péichagua.

Mbaʼéichapa ojejapo koʼã pruéva ADN rehegua?

Ha'e ningo isencilloiterei. Nde pohanohára oipe’áta ndehegui peteĩ muestra. Ikatu ha’e nde ruguy, nde akãrague, peteĩ pire michĩmi, tejido térã, oiméramo nde hyeguasu , pe líquido amniótico ojeréva ne membýre.Ikatu ha’e. Ko líquido amniótico ha'e pe líquido ojeréva nde feto rehe imembykuña jave. Upéi pohanohára omondota ko muestra peteî laboratorio-pe. Pe laboratóriope, umi técnico ohechata oĩpa kámbio nde genes, cromosomas térã proteínas-pe. Ipahápe, umi técnico omondota umi prueba resultado nde pohanohárape.

Mbaʼépa umi riesgo ojejapóramo umi pruéva genética?

Umi riesgo físico la mayoría umi prueba genética-pe sa’ieterei. Péro ojejapo jave umi pruéva prenatal, saʼieterei oĩ pe riesgo ojeaborto hag̃ua . Péva ojehu pe prueba ojejapógui peteĩ muestra pe líquido amniótico ojeréva ne membýgui nde ryepýpe.

Ha katu, umi prueba genética ogueraha tuichave riesgo , emocionalmente ha financieramente.

Eñeimahinamína, rehupytýramo peteĩ mbaʼe rehaʼarõʼỹva, ikatu reñeñandu pochy, rekyhyje, reñedesilusioná, rejepyʼapy térã reñekulpa . Avei, umi prueba genética ikatu ojehepyme’ẽ heta pirapire, sapy’ánte cientos de miles de rupias. Seguro ikatu ocubri ko costo. Péro odepende jepi mbaʼeichagua pruévare ha mbaʼérepa ojejapo pe pruéva.

Avei, umi prueba genética nome’ẽi marandu opaite condición genética rehegua, ha naentéroi umi prueba 100% hekopete. Avei ndaikatúi opredesi mbaʼeichaitépa ivaíta umi síntoma térã arakaʼépa oñepyrũta peteĩ mbaʼasy genética.

Mbaʼépa heʼi umi mbaʼe ojehupytýva peteĩ pruéva de ADN rupive.

Umi mbaʼe ojehupytýva peteĩ pruéva de ADN-gui ndahaʼéi siémpre ndahasýiva oñentende hag̃ua. Nde pohanohára oipurúta pe tipo de prueba, nde historia médica ha nde historia familiar ointerpreta haĝua umi resultado. Upéi, ha’e omyesakãta ndéve umi resultado específico. Umi mba’e ojehupytýva ikatu oñemboja’o kóicha:

• Positivo: Oiméramo nde resultado de prueba de ADN positivo, he’ise pe laboratorio ikatuha ojuhu peteĩ mutación genética ojekuaáva omoheñóiha peteĩ mba’asy. Péicha ikatu omoañete peteĩ diagnóstico, ojekuaa nde ha’eha peteĩ mba’asy ogueraháva térã ojekuaa reimeha riesgo tuichavéva reguereko haĝua pe mba’asy.
• Negativo: Oiméramo nde resultado de prueba de ADN negativo, he’ise pe laboratorio ndaikatuiha ojuhu peteĩ mutación genética ojekuaáva nde ADN-pe ikatúva omoheñói peteĩ mba’asy. Péicha ikatu omboyke peteĩ diagnóstico, ohechakuaa nde ndahaʼeiha peteĩ mbaʼasy ogueraháva térã ohechakuaa nde ndahaʼeiha tuicha riesgo reguereko hag̃ua pe mbaʼasy.
• Ndojekuaái: 1.1.Oiméramo nde resultado de prueba de ADN ndojekuaaporãi, he’ise ikatuha pe laboratorio ojuhu peteĩ mutación genética. Péro ndorekói hikuái sufisiénte informasión ohechakuaa hag̃ua normálpa térãpa peteĩ mutasión oguerúva mbaʼasy. Péva opavave oguerekógui variación normal ha natural ADN-pe ndoafectáiva tesâi.

Mbaʼéichapa oĩ porã umi pruéva ADN rehegua?

Oĩ mokõi tape ojehecha hag̃ua mbaʼéichapa oĩ porã umi pruéva genética. Peteĩva ha’e validez analítica. Péva ojesareko ikatúpa peteĩ prueba ADN rehegua ohechakuaa hekopete oĩpa térã nahániri peteĩ mutación peteĩ gen específico-pe. Ambue katu ha’e validez clínica. Péva he’ise, oĩramo peteĩ mutación, oñembojoajúpa peteĩ mba’asy térã condición específica rehe. Mayma laboratorio ojapóva prueba ADN ojeregula umi norma ohechakuaáva gobierno. Ko'ã norma ojejapo oasegura haguã exactitud umi prueba genética.

Mboy tiémpopa ohasa ojehupyty hag̃ua umi rresultádo ojejapóva peteĩ pruéva de ADNgui.

Oĩ resultado prueba rehegua ikatúva ojehupyty mbovy ára rire. Umi prueba prenatal, en particular, jepiveguaicha pya’eterei ou jey. Péro ambue pruéva ikatu ohasa heta semána ojehupyty hag̃ua umi rresultádo. Nde pohanohára ome’ẽta ndéve marandu específico araka’épa rehupytýta nde resultado pe prueba rejapova’ekuére.

Mba’épa pe kit iporãvéva ojejapo haguã prueba ADN rehegua.

Añetehápe, rejaposéramo peteĩ pruéva de ADN, iporãvéva reñembyaty peteĩ doktór térã consejero genético oĩvape hiʼag̃uíva ndehegui ha rejapo pe pruéva. Upéi nepytyvõta reiporavo hag̃ua umi pruéva oĩ porãva ndéve g̃uarã ha oñeʼẽta nendive mbaʼépa heʼise umi rresultádo rehupyty vove. Ha katu ndaikatúiramo rehasa peteĩ pohanohára rupive, ikatu avei rehupyty peteĩ kit de prueba de ADN directamente peteĩ empresa de prueba de ADN-gui. Pévape oñembohéra ``Directo-a-Consumer'' (DTC) prueba genética. Umi kits de prueba ADN iporãvéva ome’ẽ marandu ndahasýiva oñentende haguã base científica orekóva umi prueba ojapóva. Ha katu, oî riesgo oiporúvo ko’ãva, ikatu haguére ndereguerekói tapicha reñe’êtava hendive umi resultado rehe personalmente.

Oiméramo nde reguereko peteĩ mbaʼasy genética, térã reikuaáramo reguerekoha peteĩ mbaʼasy, katuete reñeʼẽ vaʼerã ne doktór ndive. Ha’e ikatu nemondo peteĩ consejero genético-pe. Upe consejero ikatu oevalua nderehe ha umi informasión rerresivivaʼekue ha nepytyvõ redesidi hag̃ua mbaʼépa rejapo vaʼerã upe rire.

Arakaʼépa oñepyrũ ojejapo umi pruéva ADN rehegua?

Kóva ha’e avei peteĩ tembiasakue iñinteresanteva. Umi científico oinventa peteĩ técnica hérava `(Polimorfismo de longitud de fragmento de restricción - RFLP)` análisis ary 1980-pe. Ko análisis ha’e peteĩha prueba genética ojeporúva ADN. Ha katu ary 1990-pe, `(Reacción en Cadena de Polimerasa - PCR)`Oñemotenonde prueba ADN rehegua. Ko método de prueba ADN PCR omyengovia pe método de prueba RFLP yma guaréva. Pe ciencia ADN prueba rehegua ha’e peteĩ mba’e oñemoambuéva ha oñemoambuéva tapiaite.

Mba’épa peteĩ Prueba de Paternidad ADN rehegua.

Oiméne rehendu raʼe ko mbaʼe. Peteĩ prueba de paternidad ADN rehegua ikatu ojekuaa mávapa pe túva biológico peteĩ mitãme. Peteĩ hisopo de mejilla de ADN térã peteĩ prueba de sangre ikatu ojekuaa oĩpa haʼéva pe túva biológico nde memby térã ne membýpe. Péva ikatu avei ojekuaa imembykuña jave ojejapóvo prueba de paternidad prenatal.

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã

Oĩ porã, upévare heta roñe’ẽma ADN prueba rehe, térã prueba genética rehe. Koʼã pruéva oipytyvõ ojekuaa hag̃ua reguerekópa peteĩ mbaʼasy genética térãpa amo gotyove reguerekove peteĩ mbaʼasy. Umi prueba genética ikatu ome'ẽ ndéve py'aguapy , avei oúva heta riesgo ha limitación reheve .

Oiméramo nde reñeinteresa rejapo hag̃ua umi pruéva genética, katuete reñeʼẽ vaʼerã ne doktór ndive. Ha’e ikatu nemondo peteĩ consejero genético-pe ha ome’ẽve ndéve marandu opaite proceso rehegua.

Roha’arõ ideprovécho ndéve ko marandu. Reikuaasevéramo peteĩ mbaʼe peichagua rehegua, eikuaauka oréve!

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