¿Reikuaasépa de antemano mbaʼéichapa oĩ ne memby? ¡Ñañe'ẽmi Prueba Genética Prenatal rehe!

Reha’arõ jave oiko ndehegui sy, nde rembipota tuichavéva ha’e reguereko peteĩ mitã hesãiva, ¿ajépa? Upéicharõ, ko árape ñañe’ẽta algunos métodos especiales de prueba rehe penepytyvõtava peikuaa haĝua de antemano pe mitã oguerekópa mba’eveichagua trastorno genético térã anomalías de nacimiento oĩ aja gueteri hyepýpe. Ko'ãvape ñahenói `(Prueba Genética Prenatal)`. Ko’ã prueba ndaha’éi peteĩ mba’e opavave ojapova’erã katuete, ha katu iñimportanteterei ndéve g̃uarã reikuaa ko mba’e.

Mba’épa kóva (Prueba Genética Prenatal)?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, koʼãva haʼe umi pruéva ikatúva ojekuaa ne memby hyepýpe oĩva oguerekópa peteĩ mbaʼasy genética térã defékto onase haguére. Koʼã pruéva genética natekotevẽi ha reipotáramo añoite ikatu ojejapo umi pruéva de tipo de sangre, hemoglobina ha asuka rejapo jepi . Ikatu reñe’ẽ nde pohanohára ndive ko mba’ére ha redesidi mba’e pruebapa iporãvéta ndéve g̃uarã.

Opa mbaʼe oĩva ñande retépe okontrola ñande géno. Koʼã géno oñeñongatu umi mbaʼe héravape cromosomas. Upéicharõ, sapy’ánte, oĩramo mba’e ñemoambue térã deficiencia ko’ã genes térã cromosomas-pe, ikatu oiko opaichagua mba’asy. Ko'ãichagua condición oîva heñói jave ja'e ``(Trastornos Congénitos)''. Koʼã pruéva genética ikatu ojekuaa oĩha koʼãichagua mbaʼasy onase mboyve jepe pe mitã.

Mba’épa ko’ã mokõiichagua prueba. (Prueba de Detección ha Diagnóstico) .

Oĩ porã, ko'ágã jahechami. Oĩ mokõiichagua tenondegua ``Prueba Genética Prenatal''.

1. Prueba de Detección: Koʼãva ojepuru ojekuaa hag̃ua ne memby oĩpa riesgo oreko hag̃ua peteĩ mbaʼasy genética. Péva nde’iséi katuete pe mitã oguerekoha pe mba’asy. Péro tuicha oiméramo pe riesgo, nde doktór heʼíta ndéve mbaʼépa rejapo vaʼerã upe rire.

2. Prueba de Diagnóstico: Ko’ã prueba ikatu omoañete pe mitã oguereko térã nahániri peteĩ mba’asy genética. Ko’ãva ojejapo jepi peteĩ prueba de cribado ohechaukáramo añoite peteĩ riesgo, térã oĩramo riesgo tuichavéva ambue mba’ére.

Ko'ágã ñañe'ẽmi peteĩteĩ ko'ã tipo rehe michĩmi detalle reheve.

Jahecha raẽ ‘Prueba de Detección’ (prueba ohekáva riesgo fetal) .

Pe mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã ha’e ko’ã prueba de cribado araka’eve nde’íri seguro oîha peteî condición genética. Jepe pe resultado ndaha’éi normal, nde’iséi pe mitã katuete oguerekóta pe condición. He’isénte oĩha peteĩ riesgo determinado oñembojojávo ambuekuérare. Nde pohanohára ikatu omyesakã ndéve ko’ã resultado ha omyesakã mba’e paso rejapova’erã upe rire. Sapyʼánte ikatu avei orrekomenda hikuái ojejapo hag̃ua peteĩ pruéva de diagnóstico.

Oĩ hetaichagua prueba de cribado:

1. Carrier Screening - Reguerekópa mba'asy ikatúva oñembohasa ne membýpe?

Kóva ha’e peteĩ prueba de sangre ikatúva nde ha ne irũ rejapo. Oheka umi condición de un solo gen ikatúva omoheñói condición grave de salud ikatúva oreko ne memby heredado. Techapyrã, ikatu ohechakuaa mba’asy ha’eháicha Fibrosis Quística, Mba’asy Falciforme ha Atrofia Muscular Espinal.

Por ehémplo, nde ruguy jesareko ohechaukáramo nde haʼeha peteĩ mbaʼe ogueraháva peteĩ riesgo genético, iñimportanteterei ne kompañero ojejapo avei peteĩ pruéva. Pórke, mokõivéva túva haʼéramo peteĩchagua riesgo genético ogueraháva, pe mitã oiméne oreko peteĩ fórma vaiete upe mbaʼasýgui. Ko prueba ``Carrier Screening`` ojejapo peteĩ jeýnte peteĩ tekove pukukue javeve.

2. Ojehechávo número de cromosomas anormal

Ja’éma haguéicha, ñahereda umi cromosomas mokõi mokõi - peteĩ ñande sygui ha peteĩ ñande rugui. Sapy’ánte, ko proceso de fecundación aja, ikatu oiko error natural. Upéi ikatu ofalta térã oñembojoapy umi párte pe par cromosomas rehegua. Techapyrã, ``Síndrome de Bajo`` (oĩha peteĩ cromosoma 21 extra) ha ``Síndrome de Turner`` (oĩha peteĩ cromosoma X ofaltáva). Ko'ã prueba resultado ikatu iñambue imembykuña guive imembykuñáme.

Oĩ hetaichagua prueba:

• ADN fetal jesareko ndorekóiva célula: Pévape oñembohéra avei `(Prueba Prenatal No Invasiva)` térã `(NIPT)`. Péva oike ojeipe'a haguã nde ruguygui umi pehẽngue michĩva nde memby ADN (`ADN fetal`) ha reheka algunas anomalías cromosómicas común. Ha katu ko mitã ADN michĩetereígui, ko prueba ikatu ojejapo 10 semana riremínte imembykuña rire.
• Suero jesareko: Kóva ha’e avei peteĩ prueba ojejapohápe peteĩ muestra nde ruguygui. Péro ndojesarekói directamente pe mitã ADN rehe. Upéva rangue, ohesaʼỹijo mbaʼeichaitépa oĩ diferénte proteína nde ruguype, ikatu hag̃uáicha ojekuaa mbaʼéichapa ikatu reguereko umi mbaʼe vai cromosómica. Ko’ãva rehegua techapyrã ha’e `(Cabaje secuencial)`, `(Calibración cuad)` ha `(Detección Suero Primer Trimestre)`. Káda uno koʼã pruéva ojejapo vaʼerã peteĩ tiémpo espesífikoitereívape nde imembykuña aja, upévare iporãta reporandu nde doktórpe mávapa oĩ porã ndéve g̃uarã. Ko’ã prueba ikatu ojejapo jepi 11 arapokõindy rire imembykuña.

3. Ojehechávo mba’éichapa oî mba’e vai ñande retepýpe

Sapy’ánte, umi mba’e vai cromosómico ikatu ojapo ñemoambue mitã rete estructura-pe. Térã, umi kromosoma oĩramo jepe normál, pe mitã ikatu oreko peteĩ defékto físiko. Umi ecografía ha tuguy ojejapóva imembykuña jave ikatu ome’ẽ peteĩ idea pe mitã riesgo oguereko haĝua ko’ãichagua anomalías físicas ha oúpa causa genética rupive.

• Translucencia Nucal (escaneo NT): 1.1.Ko prueba de ecografía omedi pe pire hũ oĩva pe feto akã rapykuéri. Ko grueso ijyvateterei ramo, ikatu ohechauka oîha riesgo de anomalías cromosómicas, avei problema físico ha'eháicha desarrollo anormal mitã korasõ. Ko ecografía ojejapo 11 ha 14 arapokõindy imembykuña rire.
• AFP jesareko (screening de suero materno): Ojejapo nde ruguy muestra ha oñemedi pe nivel de proteína hérava AFP (Alfa-fetoproteína). Ko nivel yvatetereíramo, ikatu ohechauka ikatuha oĩ algún problema físico pe mitã ryepýpe, hova térã columna vertebral-pe. Péva ojejapo 15 ha 22 arapokõindy mbytépe.
• Pantalla cuadriláda: Kóva omedi umi nivel irundy sustancia nde ruguype ojekuaa haguã riesgo orekóva ne memby oreko haguã anomalías cromosómicas ha defecto tubo neural. Kóvape oñembohéra avei ``Pantalla de Marcador Múltiple''. Péva ojejapo avei 15 ha 22 arapokõindy mbytépe.
• Escaneo anatomía fetal: Kóva ha'e heta tapicha oikuaáva "Escaneo de Anomalía" ramo. Pévape ojepuru ecografía ojehecha hagua mitã rete estructura, umíva apytépe apytu'ũ okakuaáva, esqueleto, korasõ, riñón, tyekue, hova ha ipehẽngue. Ko ecografía ojejapo jepi 18 ha 20 arapokõindy imembykuña rire.

Iñimportánte: Jey, koʼã pruéva de detección ohechauka añoite ikatuha oĩ peteĩ mbaʼasy. Ndohechaukái definitivamente oîha peteî mba'asy.

Mba’épa umi ‘Prueba Diagnóstica’? (Ojejapo prueba ojekuaa haguã añetehápe oîpa mba'asy)

Umi prueba de diagnóstico ikatu omoañete peteĩ mitã oguerekópa peteĩ condición genética. Ko’ã prueba ojejapo umi resultado peteĩ prueba de cribado rehegua ndaha’éiramo añoite, térã reguerekóramo ambue mba’ére reimo’ã haĝua ne memby oguerekoha riesgo tuichavéva oguereko haĝua peteĩ mba’asy genética (techapyrã, oĩ nde rogaygua oguerekóva pe mba’asy).

Umi mokõiichagua prueba de diagnóstico ojehechavéva ha’e `(Amniocentesis)` ha `(Muestreo de Villos Coriónicos / CVS)`.

• Amniocentesis: Ko pruebape, pohanohára omoinge petet aguja michtva nde pire rupive nde úterope ha oipyhy petet muestra michtva pe líquido amniótico ojeréva nde membýgui. Ko prueba ojejapo 16 ha 20 arapokõindy imembykuña rire.
• Muestreo de Villos Coriónicos (CVS): Ko pruebape, pohanohára omoinge peteî aguja úterope ha oipyhy peteî muestra michîmi células placenta-gui. Pe doktór odesidíta omoingetapa pe aguja ñande ryepýpe térã pe vagina rupive, odependévo mávapa isegurove. Pe prueba CVS ojejapo 11 ha 13 arapokõindy imembykuña rire.

Upéi oñemondo umi muestra peteî laboratorio-pe oñeanalisávo. Ko laboratorio ikatu ojapo prueba especial ha'eháicha Hibridación Fluorescencia In Situ (FISH), Cariotipo estándar ha Microarray. Oĩ umi pruéva de diagnóstico ikatúva omeʼẽ resultado saʼive 72 órape, ha ótro katu ikatu ohasa mas de dos semána.

¿Ojejapovaʼerãpa koʼã pruéva genética? Mávapa ojapovaʼerã koʼã mbaʼe?

Ojejapo térã nahániri ko ``Prueba Genética Prenatal'' ha'e enteramente nde decisión personal. Ndereikóiramo segúro, ikatu reporandu nde doktórpe mbaʼépa heʼi. Umi resultado ko’ã prueba-gui ikatu ome’ẽ marandu iñimportantetereíva mitã salud rehegua. Jepive, opavave kuña hyeguasúvape oñemombe’u ko’ã prueba de cribado genético rehegua, ha’éva parte de atención prenatal orekóva.

Oĩ mbaʼérepa oĩ família odesidíva ojapo umi pruéva de diagnóstico haʼe:

• Ohupyty resultado anormal peteî prueba de cribado-gui.
• Oguerekóva antecedente familiar peteĩ condición genética rehegua.
• Embarazo orekóva 35 ary ári.
• Oguerekóma hague peteĩ aborto térã imemby omanóva mboyve.

¿Tekotevẽpa ojejapo koʼã pruéva imembykuña aja?

Nahániri, natekotevẽi. Ha’e peteĩ decisión oñemopyendáva pende jerovia personal ha historia médica rehe. Oĩ túva oikuaaséva de antemano imemby onasetapa peteĩ mbaʼasy reheve. Péicha ikatu oplanea hikuái de antemano imemby ñangarekorã. Ñambyasy, oĩ familia ikatúva oreko resultado ñembyasyetereíva, ha ikatu ojapova’erã pe decisión hasýva osegítapa pe embarazo. Upéicharõ, rejapo térã nahániri ko prueba de detección térã diagnóstico, odepende enteramente nderehe ha nde pohanohárape.

Mbaʼéichapa ojejapo koʼã pruéva?

Hetave umi prueba `(Detección Genética Prenatal)` ojejapo tuguy muestra sy hyeguasúvagui. Umi resultado prueba de cribado ohechaukáramo oîha riesgo ojupíva defecto nacimiento, pohanohára ikatu ojapo hetave prueba ipypukúva (``prueba invasiva``) ohechakuaa haguã condición específica. Ko'ã prueba diagnóstica ipypukúva ha'e ``(Amniocentesis)`` ha ``(CVS)``.

Mba’e pruebapa ojejapo diferentes semanas de embarazo-pe.

Upéva ningo peteĩ provléma avei heta héntepe g̃uarã.

Primer Trimestre (3 jasy tenondegua ryepýpe) umi prueba

Pe primer trimestre suero jesareko, ADN fetal sin célula (NIPT) ha ecografía NT ojejapopaite 11 ha 14 arapokõindy imembykuña rire. Oñembojoajúvo marandu ko'ã prueba de sangre ha ecografía, ikatu ohupyty peteî idea riesgo orekóva trastorno cromosómico común ha'eháicha Síndrome de Down.

``Umi cribado portador`` ikatu ojejapo oimeha ára nde ryeguasúpe, jepe 6-10 arapokõindy guive. Ko'ã prueba oheka condición ``gen único`` ikatúva rembohasa ne membýpe. Ha katu ``Umi cribado portador`` ndaikatúi ohechakuaa umi mba'asy oúva umi mba'e vai cromosomas rehegua, ha'eháicha ``Síndrome de Bajo``.

Pe prueba de ADN fetal sin célula (NIPT) ohecha pe mitã ADN oĩva nde ruguype. Oheka mba’asy cromosómica ha’éva Síndrome de Down, Trisomía 13 ha Trisomía 18. Ko prueba ikatu ojejapo 10 arapokõindy imembykuña guive, térã upe rire imembykuña’ípe.

Mokõiha Trimestre (4-6 jasy mbytépe) Prueba

Umi prueba de cribado segundo trimestre ojejapo 15 ha 22 arapokõindy imembykuña rire. Umi tuguy jesareko ojejapóva ko’ã momento-pe ha’e pe `(Sero Materno Alfa-Fetoproteína / pantalla AFP)` ha pe `(pantalla Cuad)`. Pe `(Pantalla Quad)` ohupyty héra omedi haguére irundyichagua proteína (`Alfa-fetoproteína / AFP`, `Estriol`, `Gonadotropina coriónica humana / hCG` ha `Inhibina-A`). Koʼã pruéva oipytyvõ ne doktórpe ohechakuaa hag̃ua ne membýpa orekove riesgo oreko hag̃ua mbaʼe vai genético térã físiko. `(Ecografía anatomía fetal)` (Escaneo de anomalía) ha'e ambue método de cribado ikatúva oheka mba'e vai genético térã física nde membýpe.

¿Ikatu piko ojavy ko'ã prueba ‘detección’ condición ha'eháicha Síndrome de Down?

Heẽ, akóinte oĩ posibilidad peteĩ prueba de detección ojavy haĝua. Upéva he’ise, sapy’ánte ikatu oî riesgo he’íramo jepe ndaiporiha riesgo, ha sapy’ánte ikatu oî riesgo he’íramo jepe ndaiporiha riesgo (pévape oñembohéra `falso positivo` ha `falso negativo`). Nde pohanohára ikatu omyesakã umi tasa de exactitud (`tasa de precisión`) oimeraẽ prueba de cribado reguerekóva nde imembykuña jave.

¿Oĩpa riesgo koʼã pruéva rupive?

Umi prueba de cribado (ojegueraha tuguy muestra) ndojehechái riesgosoha. Ha katu, reho ramo peteĩ prueba diagnóstica-pe ha’eháicha ``Amniocentesis`` térã ``CVS``, oĩ peteĩ riesgo michĩetereíva . Umi riesgo ha’e infección, huguy térã aborto. Upévare ko'ã prueba diagnóstica ndojejapói opavave en general ``Detección Genética Prenatal``, sino umi especialmente sospechoso-pe guarãnte.

Mboy tiémpopa ohasa ou jey hag̃ua umi resultado. Mba’épa he’ise umi resultado?

Umi prueba de cribado ogueraha mbovy ára ohupyty haguã resultado. Umi prueba diagnóstica ikatu ogueraha mbovy ára guive mbovymi semana peve ohupyty haguã resultado. Heta jey, ko'ã muestra oñemondo laboratorio-pe ojejapo haguã prueba. Nde pohanohára ohupyty raẽta umi resultado, ha upéi omombe’úta ndéve umi resultado.

Umi resultado prueba de cribado ohechauka riesgo añoite. Haʼekuéra ndeʼíri ndéve katuete pe mitã oguerekópa peteĩ mbaʼasy genética.

• Ojehupyty ramo resultado positivo , he'ise mitã oîha riesgo tuichavéva oreko haguã upe mba'asy población general-gui.
• Ojehupyty ramo resultado negativo , he'ise pe mitã orekoha riesgo menor oreko haguã upe mba'asy población general-gui.

Ikatu nde doktór heʼi ndéve rejapo hag̃ua peteĩ pruéva de diagnóstico, por ehémplo peteĩ CVS térã peteĩ amniocentesis. Térã, ikatu penemondo hikuái peteĩ consejero genético-pe, oñeespecialisáva umi embarazo de alto riesgo ha condición genética-pe. Ani rekyhyje reñe’ẽ haĝua nde pohanohára ndive mba’épa he’ise umi resultado nde prueba rehegua ha umi riesgo ha beneficio orekóva umi prueba diagnóstica.

¿Ikatu piko ojekuaa pe mitã género ko'ã prueba rupive?

Ome'êvo marandu riesgo orekóva condición genética, prueba ``Detección ADN libre de células / NIPT'' ikatu avei ome'ê marandu sexo mitã rehegua. ``Ultrasonido'' ikatu avei sapy'ánte odetermina sexo. Ha katu, kóva ha’e peteĩ beneficio adicional añónte, ndaha’éi pe razón principal ojejapo haĝua pe prueba.

Mba’épa aporanduva’erã pohanohárape ko’ã prueba genética rehe.

Umi prueba de cribado ha diagnóstico imembykuña jave ha’e decisión personal. Ikatu reguereko porandu mba’e prueba de cribado-pa rejapova’erã térã mba’épa he’ise umi resultado nde prueba rehegua. Ani rekyhyje reporandu haguã. Penemandu’áke, peẽ ha pene familia añoite ikatu pedesidi mba’éichapa pembohováita umi resultado positivo mokõive tipo de prueba genética-gui.

Oĩ porandu jepivegua ikatúva rejapo:

• "¿Mba'e prueba de cribado rerecomenda oñemopyendáva che historia de salud rehe?"
• "Che resultado prueba de cribado ha'éramo `Positivo`, mba'épa umi paso oúva?"
• "¿Ikatu piko ko'ã prueba genética operhudika mitã'ípe?"
• "¿Mba'e posibilidad oreko falso positivo?"

Ipahápe, umi mba’e nemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haĝua ógape) .

Ndaipóri ñembohovái hekopete térã ivaíva Prueba Genética Prenatal-pe. Pe decisión odepende nde ha ne familia-pe. Oiméramo ndepy’apy ko’ã prueba rehe, térã reikuaaséramo mba’épa ohekáta káda prueba, eñe’ẽ nde pohanohára ndive. Haʼe ikatu oñemongeta nendive umi riesgo ha beneficio orekóvare káda pruéva genética ha nepytyvõ redesidi hag̃ua pe iporãvéva ndéve ha ne famíliape g̃uarã.

Ñanemanduʼavaʼerã la majoría umi mitã onaseha hesãiha. Ha katu, iñimportánte rentende mba’épa umi opción ha mba’e prueba genética-pa oĩ disponible ndéve ĝuarã. Nde pohanohára ha’e nde guía iporãvéva ko jeguatarã.

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