¿Reguerekópa peteĩ mbaʼasy iñextraño ha ndaikatúiva rentende? ¡Ikatu ha’e Porfiria Hepática Aguda!

¿Reñandu piko reguerekoha peteĩ mba’e hasy’ỹva nde rye, sapy’ánte nde py’a pohýi ha nde rete ñemongu’e? Ikatu umi doktór jepe ndoikuaái mbaʼépa upéva. Peteĩva ko’ã síntoma iñextraño, ha’etévaicha ndojoajúiva, ñañe’ẽtava ko árape ha’e Porfiria Hepática Aguda (AHP). Ani rejepy’apy, kóva ikomplikado’imi, ha katu ñantende simplemente.

Mba’épa añetehápe pe porfiria hepática aguda (AHP)?

Ñamombe’u porãsérõ, AHP ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetái . Oñepyrũ nde hígadope . Péro oafekta avei nde sistema nervioso , ha upévare nde rete tuichakue javeve umi síntoma. Epensamína, oĩ peteĩ mbaʼe hérava heme, haʼéva pe hemoglobina oĩva ñande ruguype. Ñande rete oikotevê opaichagua enzima ojapo hagua ko heme. Peteĩ tapicha orekóva AHP oguereko deficiencia, térã ofalta, algunas enzimas oñeikotevẽva ojejapo haguã ko heme.

Mbaʼépa oiko oiko jave upéva? Oĩ umi químico ojepuruvaʼerãmoʼã ojejapo hag̃ua heme, hembýva. Ko'ã mba'e hembývape ñahenói precursor de porfirina . Koʼãva oñembyatývo, haʼekuéra tóxico ñande retépe g̃uarã. AHP-pe, ko’ã toxina oñembyaty raẽ hígado-pe. Upéi, oike vove tuguýpe ha oñembojoaju umi nervio ndive, oñepyrũ ojekuaa umi síntoma. ¿Rentende piko?

Oĩpa opaichagua AHP?

Heẽ, oĩ irundy tipo principal AHP rehegua. Ko a irundyichagua oñemboja o umi tipo de enzima amombe u va ekue yma, odependévo mba e enzimapa ofalta. Káda tipo oñembohéra pe parte hérava "hepático" oñepyrũgui hígado-pe, ha pe parte hérava "agudo" ojekuaa sapy'águi umi síntoma. Oñemohenda hag̃ua pe tipo ojehechavéva guive pe saꞌivéva peve, koꞌape oĩ umi tipo:

1. Porfiria Intermitente aguda (AIP): Kóva ha’e pe ojehechavéva. Peteĩ mutación oĩva pe gen HMBS-pe ojapo peteĩ deficiencia enzima hidroximetilbilano sintasa (HMBS)-pe (ojekuaáva avei porfobilinógeno desaminasa (PBGD) ramo). Kóva ikatu ha'e peteĩ mutación genética ojehu pyahúva, térã ikatu ojehereda peteĩ rasgo autosómico dominante ramo (i.e., pe mba'asy ikatu oiko jepe peteĩ túva añoite ohereda pe gen).

2. Porfiria Variegate (VP): Peteĩ mutación oĩva gen PPOX-pe omoheñói deficiencia enzima protoporfirinógeno oxidasa (PPO térã PPOX)-pe. Péva ikatu avei ojehereda autosómica dominante térã autosómica recesiva ramo.

3. Coproporfiria hereditaria (HCP): Peteĩ mutación gen `CPOX`-pe, osẽ peteĩ deficiencia enzima `coproporfirinógeno oxidasa (CPOX).` Kóva ikatu avei ojehereda autosómica dominante térã autosómica recesiva ramo.

4. Porfiria ALAD-Deficiencia rehegua (ALAD-Porfiria Deficiencia - ADP):Peteĩ mutación oĩva pe gen `ALAD`-pe omoheñói peteĩ deficiencia enzima `delta-aminolevulínico ácido deshidratasa (ALAD)-pe.` Ojehereda peteĩ manera `autosómica recesiva`-pe (i.e., pe mba'asy ikatu oiko mokõive túva ohupyty ramo añoite pe gen).

Mba’éichapa che afectá AHP?

Péva ñanesorprende, péva AHP ndojapóigui peteîcha opavavetépe. Oĩ tapicha orekóva pe mutación génica upévape g̃uarã péro arakaʼeve ndoguerekói mbaʼeveichagua síntoma . Ambue katu ikatu oreko "ataque" síntoma rehegua ojehúva peteĩ térã mokõi jeýnte hekovépe. Péro oĩ tapicha oguerekóva koʼã ataque pyʼỹinte, ha ótro katu oreko crónico , heʼiséva osegiha oreko umi síntoma oafektáva hekovépe káda día. Sapy’ánte peteĩ ataque ikatu ivaieterei ha ikatu tekotevẽ regueraha pya’e sala de urgencia hospital-pe. Ikatu hasyeterei ne nervio, okambia nde pire ha umi síntoma ojoajúva sistema nervioso rehe.

Mávapa ohupytyvéta ko mbaʼe?

AHP ikatu ohupyty tapichakuérape oimeraẽ raza térã color-pe. Ikatu ojehereda peteĩ térã mokõive túvagui orekóva pe mutación génica. Sorprendentemente, heta tapicha ndoguerekói síntoma . Ojekuaa hag̃ua umi síntoma, pe mutación génica añoite ndahaʼéi sufisiénte. Heta ambue `desencadenante` oîva'erâ avei.

Mba’épa ko’ã mba’e omoñepyrũva?

• Umi hormonal ñemoambue (ko’ýte pubertad, imembykuña ha ciclo menstrual aja) .
• Oĩ pohã
• Alcohol jeporu
• Opitáva
• Estrés vaiete
• Control dietético estricto (ko’ýte restricción caloría rehegua) .

Avei ojehechakuaa 80% umi oguerekóva síntoma ha’eha kuña orekóva edad imemby haguã .

Mba’éichapa ojehecha jepi AHP?

Hasy ja’e haĝua katuete, heta jey ndojekuaaporãigui ko mba’asy. Ko múndo tuichakuére, ojekalkula 5 rupi umi 100.000 persónagui ikatuha oreko ko mbaʼe. Umi tipo oje’eva’ekue yma, `Porfiria Intermitente aguda (AIP)` ha’e pe tipo ojehecháva 80% umi káso oñemombe’úvape añónte. `ALAD-Deficiencia Porfiria (ADP)` ha'e pe tipo sa'ive ojehecha, 9 kásonte oñemombe'u ko yvy ape ári. Eñeimahinamína, peteĩnte umi 10 tapicha apytégui orekóva pe mutación génica ojoajúva AHP rehe oguerekóta síntoma.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva AHP.

Umi síntoma AHP rehegua iñextrañoiterei. Ikatu hasy umi hasýva ha pohanohárape ontende haguã, ikatu haguére ojekuaa sapy’a umi mba’asy, ivai ha ha’ete ndojoajúiva ojuehe.

Koʼápe oĩ koʼã mbaʼe:

Nervio hasy

Ko mba’asy ikatu ojehu opaichagua hendápe ñande retepýpe:

• Mba’asy vaiete ñande py’ápe – Kóva ha’e peteĩha mba’asy ojehúva hetave tapichápe.
• Pecho hasy
• Lomo rasy
• Po ha py hasy

Apañuãi sistema digestivo rehegua

Ojeafectágui umi nervio, ikatu avei oiko problema sistema digestivo rehegua:

• Nausea ha vómito
• Indigestión rehegua
• Tekakapa'ã
• Tye

Sistema nervioso central rehegua mba’asy

Ko’ãva ojoaju directamente apytu’ũ ha apytu’ũ ndive:

• Py'atarova
• Keve'ỹ
• Ãngakangy
• Delirio rehegua
• Alucinaciones – jahecha térã ñahendu umi mba’e noĩriva añetehápe
• Estado epiléptico/convulsión (`Convulsiones`) .

Sistema nervioso periférico rehegua mba’asy

Ko'ãva ojoaju umi nervio ambue tete pehẽngue rehe:

• Músculo ikangy
• Ñembopy’aju ha hormigueo umi ñande retepýpe
• Kane'õrasa
• Pérdida sensorial rehegua
• Parálisis muscular rehegua
• Parálisis respiratoria – Kóva ipeligrosoiterei ha ikatu hasy ñande pytuhẽ haguã.

Sistema nervioso autonómico rehegua mba’asy

Ko’ãva ha’e umi mba’e oikóva ijehegui, umi mba’e ndajarekóiva control:

• Korasõ ryrýi
• Tuguy presión yvate

Mba’asy ñande pire rehegua (ko’ýte `Porfiria Variegata` ha `Coproporfiria Hereditaria`-pe)

Umi tapicha orekóva ko'ã mokõiichagua ikatu oguereko apañuãi ipire rehegua oñemoĩ jave kuarahy'ãme :

• Sensibilidad kuarahy resape rehe
• Erupción ampolladora
• Ipire ñemongu’e (Pigmentación) .
• Cicatrización rehegua

Pe iñimportantevéva haʼe hína reguerekóramo pórfiria, ikatu nde orina okambia ikolór . Umi precursor porfirina rehegua añe’ẽva’ekue oñembyatýramo nde retepýpe ha osẽ nde orina-pe, nde orina ikatu oreko peteĩ color pytã ha morotĩva . Pe ñe'ẽ "porfiria" ou ñe'ẽ griego "porphura"-gui, he'iséva "púrpura". Umi porfirina oĩva ñande glóbulos rojos-pe ha’e pe ome’ẽva tuguýpe ikolor pytã.

Mba’épa peteĩ ataque AHP rehegua.

Heta tapicha orekóva síntoma AHP-pe guarã, ko'ãva oúva en forma de "ataques" sapy'apy'a. Oĩ tapicha ohasáva py’ỹive, oĩ katu sa’ive ohasáva. Oĩ tapicha ohasa asyvéva umíva, ha ótro katu ndohasái. Jepive, ko’ã ataque odura mbovymi ára, ha upéi mbeguekatúpe ojupi ha oguejy. Oiméramo nde reguereko mba’asy vai ha oporomondýiva, rehova’erã tasyópe. Ha’e haguéicha, umi mba’e ha’eháicha parálisis respiratoria, hasýva jarrespira haĝua, ha’e umi condición oikotevẽva atención médica de emergencia.

Pe mba’asy ojehechavéva peteĩ ataque AHP rehegua ha’e peteĩ mba’asy noñemyesakãiva, hasyeterei ñande py’ápe.. Hetave 90% tapicha orekóva AHP oho pohanohárape ko tyekue hasýgui. Péro oĩgui heta mbaʼe omoñepyrũva ñande pyʼa rasy, ha ni peteĩ radiografía ni peteĩ CT ndaikatúigui ojuhu mbaʼépa ojapo ko mbaʼasy (haʼégui nervio hasy), hasyeterei ojekuaa hag̃ua. Ko tyekue rasy omoirûgui umi mba'e ha'éva py'aruru, vómito ha estreñimiento, umi pohanohára ikatu oimo'ã ha'eha peteĩ mba'asy digestivo. Oiméramo avei reguereko provléma mental ha sensorial, ikatu avei opensa hikuái haʼeha peteĩ mbaʼasy neurológica. Oñembyatývo ko’ã mba’asy ha’etévaicha ndojoajúiva, tekotevẽ ojeho pohanohára oikuaávape ohechakuaa haĝua ikatuha ha’e porfiria.

Mba’e síntoma crónico-pa ikatu omoheñói AHP.

Umi tapicha orekóva mba’asy michĩvéva (sa’ive oguerekóva deficiencia enzima) sa’i oguereko síntoma crónico. Ikatu oreko hikuái peteĩ térã mokõi ataque añónte hekovépe. Ohechakuaáramo umi mbaʼe omoñepyrũva chupekuéra, ikatu ojehekýi chuguikuéra. Péro oĩ tapicha oguerekóva ataque pyʼỹi, ha oĩ síntoma pyʼỹinte, upévare ikatu ojeʼe hesekuéra haʼeha peteĩ mbaʼe ipukúva. Ko’ãichagua mba’asy apytépe oĩ:

• Hasy
• Kane’õ
• Py'ajere
• Neuropatía ( ñande py’a ñemongu’e, hasy térã ikangy) .

Mba’épa umi complicación oguerekóva AHP.

Umi mba’asy ojoajúva sistema nervioso central rehe (ha’eháicha jepy’apy, alucinaciones ha convulsiones) ojehu jepi peteĩ ataque aja añoite. Ha katu umi mba’asy ojoajúva sistema nervioso periférico rehe (ha’eháicha músculo ikangy ha parálisis) ikatu ojehu py’ỹi, ha ikatu oiko daño permanente peteĩ ataque vai rire. Oñembyaty ramo ko'ã precursor porfirina ikatu avei ombyai ipukúva ciertos órganos. Umíva ikatu apytépe oĩ:

• Hipertensión crónica rehegua
• Mba’asy hígado rehegua crónica
• Mba’asy crónica riñón rehegua
• Cáncer de hígado primario rehegua
• Depresión ha jepy’apy

Mba’épa omoheñói AHP?

Pe mba'e omoñepyrũvéva AHP ha'e umi mutaciones genéticas . Ha katu ha’e haguéicha yma, umi síntoma ndojehechái pya’e oĩ rire pe mutación genética. Heta vése umi síntoma ojekuaa raẽ pubertad aja, ha avei umi kámbio hormonal. Avei, ikatu avei omoñepyrũ upéva, oĩ pohã, dróga, hoʼuetereíva vevída, ojejoko vaieterei umi kalória ha mbaʼasy omoĩva heta estrés ñande retépe.

Opa ko’ã desencadenante oguerekóva en común ha’e omokyre’ỹha proceso de producción heme hígado-pe. Ha katu peteĩ tapicha orekóva AHP hígadope, umi subproducto oúva heme ñemoheñóigui (ha’eháicha umi precursor porfirina rehegua) noñemetabolizaporãi, he’iséva ojeporupa. Upévare, ko’ã precursor porfirina hembýva oñembyaty hígado-pe. Ko’ãva oñembyaty jave peteĩ nivel-pe añoite oñepyrũ oityvyro sistema nervioso ha omoheñói síntoma.

Mba’éichapa ojekuaa AHP? (Diagnóstico) .

Umi orekóvape guarã AHPIkatu ijetuʼu jahupyty hag̃ua peteĩ diagnóstico hekopete , pórke umi síntoma ndahaʼéi peteĩ mbaʼénte ko mbaʼasýpe ha ikatu haʼete ndojoajúiva. Ha katu peteĩ pohanohára oikuaáva AHP ikatu osospecha AHP reguerekóramo hasy nde ryepýpe umi síntoma sistema nervioso central ha periférico ndive. Ko'ã mbohapy síntoma oñembojoajúvo ojehecha "tríada clásica" AHP-pe.

Peteĩ pohanohára osospecháramo AHP, ikatu ojapo heta prueba omoañete haguã.

• Prueba de orina: Péva ikatu ojejapo pya’e peteĩ ataque aja. Ikatu orina normal ndaha’éi jave ataque, ha katu peteĩ ataque aja, orina ohechaukáta niveles elevados de precursores porfirina (PBG ha ALA). Kóva ndaha’éi peteĩ prueba ojejapóva AHP-pe ĝuarãnte, ha katu ha’e peteĩ prueba básica ikatúva oipytyvõ umi pohanohárape ndegueraha haĝua dirección correcta-pe.
• Prueba genética: Kóva ha’e tape iporãvéva ha definitivo ojehechakuaa haguã AHP (pe `estándar de oro`) . Taha’e ha’éva peguerekóva síntoma térã nahániri, ikatu omoañete peguerekópa peteĩ mutación génica ojoajúva AHP rehe. Ikatu avei he’i ndéve mba’eichagua AHP reguereko ha mba’éichapa ivaieterei pe enzima deficiencia. Upearã ojejapo peteĩ muestra tuguy térã saliva. Ikatu avei tekotevẽ omondo pe muestra peteĩ laboratorio especializado-pe.

Mba’éichapa oñepohano AHP?

Pe tratamiento AHP rehegua oñecentra ojehapejoko ha oñecontrola haguã umi ataque . Ikatu tekotevẽ reñeinterna peteĩ ataque aja. Ikatu reikotevẽ diferénteichagua pohã ikatu hag̃uáicha remboguejy umi mbaʼasy. Umi periodo ndereguerekói jave ataque, ikatu reikotevẽ ambue pohã recontrola haguã umi desencadenante ivaiveva nde síntoma. Nde ha ne doktór pembaʼapóramo oñondive pehechakuaa hag̃ua umi mbaʼe omoñepyrũva pendeafektavéva, ideprovechovéta pe tratamiénto.

Pohãno peteĩ ataque vaiete rehegua:

• Hemina inyección: Ojehúramo peteĩ ataque vai, pohanohára ikatu ome’ẽ ndéve peteĩ inyección hemina rehegua peteĩ vena-pe. Péva oipytyvô oñemboguejy hagua porfirina nde ruguype. Hemina ha’e peteĩ mba’e ojeipe’áva glóbulos rojos-gui ha omboguejy pe porfirina nde retepýpe.
• Mba’asy ñemboguejy: Peteĩ ataque vaietépe, ikatu oñeikotevẽ pohã hasýva mbarete ha’éva opioides.
• Fenotiazinas: Ko’ãva ojepuru ojejoko hagua mba’asy vai ha vómito.
• Líquido IV ha nutrición: Umi mba’asy ha’éva ñande py’a hasy, ñande py’a rasy, vómito, diarrea ha estreñimiento ikatu ojapo ñande rete operde calorías ha y peteĩ ataque aja. AHP ikatu avei ojapo pérdida umi mba’e ha’eháicha sodio ha magnesio. Upévare ikatu oñeme’ẽ intravenoso umi líquido oguerekóva carbohidrato ha electrolito.
• Pohã convulsiones rehegua: .Haimete 20% umi hasýva ikatu oikotevẽ tratamiento epilepsia rehegua peteĩ ataque aja.

Umi mba’e ikatúva ojejapo tratamiento ipukúva:

• Hemina profiláctica: Oñeme’ẽramo dosis michĩva hemina peteĩ jey peteĩ arapokõindýpe umi tapicha oguerekóvape ataque py’ỹi ikatu ojejoko porfirina ñembyaty.
• Givosiran (GIVLAARI®): Kóva ha’e peteĩichagua terapia génica . Omboguejy ojejapo hagua umi precursor porfirina rehegua. Ko'ágã oñemonéî inyección mensual ramo ohapejokóvo síntoma AHP umi tapicha orekóva ataque py'ÿi.
• Terapia hormonal: Oiméramo nde ataque AHP rehegua oúramo nde ciclo menstrual rupive, ikatu nde pohanohára ome’ẽ pohã ha’eháicha GnRH (hormona liberadora de Gonadotropina) análogo. Koʼãva omboguejy ñande rete ojapo hag̃ua umi hormona estrógeno ha progesterona.
• Pohã presión alta rehegua: Oñepyrũramo presión alta crónica, tekotevẽta ojejoko pohã específico rupive.
• Hígado ñembohasa: Umi tapicha oguerekóva ataque py’ỹi, oporojukáva ha nombohováiva ambue tratamiento ikatu ohesa’ỹijo peteĩ trasplante de hígado. Péicha ikatu voi omonguerapaite pe mba’asy.

¿Ikatu piko ojejoko AHP?

Ndaikatúi ojejoko ko mba'asy ani haguã oiko. Péro ikatu reipytyvõ ani hag̃ua oiko umi síntoma rejehekýivo umi mbaʼe omoñepyrũvagui . Oiméramo arakaʼeve nderejapói peteĩ ataque, iporãvéta rejehekýi opa mbaʼe ikatúvagui rejapo. Oiméramo reguereko peteĩ ataque ha rehechakuaa umi desencadenante omoheñóiva, ikatu suficiente rejehekýi haĝua umi desencadenante específico-gui añónte.

Ko’ápe oĩ umi mba’e ojehechavéva omoñepyrũva:

Pohã ñemohenda: 1.1.

• Antihistamínicos (oĩ pohã ñana resfrío ha alergia-pe guarã) .
• Umi mba’e omongu’éva
• Umi anticonceptivo oral rehegua
• Terapia hormonal ñemyengovia rehegua

Material jeporu: 1.1.

• Tabaco (`Tabaco`) .
• Marihuana rehegua
• Kaguy
• Umi pohã ojediverti haguã

Kane'õpyre:

• Mba’asykuéra
• Ñembovo
• Sa'i caloría je'u (ko'ýte sa'i carbohidrato je'u) (`Caloría je'u`) .
• Estrés psicológico rehegua

Mba’épa pe futuro umi tapicha orekóva AHP-pe ĝuarã. (Pronóstico rehegua) .

Péva tuicha idiferénte káda persónagui ambuépe. Heta tapicha araka'eve ndoguerekói síntoma . Umi ojapóva apytégui, la majoría umi hénte oreko peteĩ térã mbovymi ataquente hekovépe. Jepe umi ataque ikatu oporojukáva, la majoría umi hénte okuera porãiterei oñetrata pyaʼéramo chupekuéra . Haimete 5% tapicha orekóva AHP oreko síntoma py’ỹi térã crónico. Koʼã tapichápe g̃uarã oipytyvõ jepi umi pohã ojehapejokóva, ha ikatu oñekonsidera peteĩ trasplante de hígado haʼeha peteĩ último recurso.

Mba’éichapa añangareko chejehe aiko aja AHP ndive?

• Ejehekýi umi desencadenante común-gui. Pe vevída, pe sigarríllo ha pe dróga oĩ vaʼerã pe primera lístape umi mbaʼe rejehekýivagui. Ikatu avei reñeʼẽse ne doktór ndive umi mbaʼe ikatúvare reiporu umi pohã reʼúvagui.
• E’u peteĩ dieta hesãiva ha equilibrado. Ejehekýi dieta extrema ha umi plan de dieta baja en carbohidratos. Oiméramo reayuno peteĩ prueba médica térã cirugía mboyve, eñeʼẽ nde doktór ndive upévare.
• Ojejapo jepi umi chequeo médico. Ndereguerekóiramo jepe síntoma, nde doktór ohecha jepi nde hígado, riñón ha nde presión.

Porfiria hepática aguda ha'e peteî mba'asy ndahetáiva, upévare imbovy conciencia hese público en general apytépe. Oúramo sapy’a peteĩ ataque orekóva síntoma vai, tuichaiterei ñanekonfundi ha oporomondýi. Oĩ tapicha ohasáva heta áño ohechakuaa hag̃ua mbaʼépa oĩ vai hesekuéra ha mbaʼépa ikatu ojapo. Resospecháramo reguerekoha AHP, peteĩ prueba genética ikatu omoañete. Reikuaáma guive, tuicha nepytyvõta rejoko hag̃ua umi atáke ha rekontrola hag̃ua.

Umi mba’e iñimportantevéva reikuaava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Oĩ porã, upévare amombykymi umi mba’e tekotevẽva nemandu’a umi mba’e ñañe’ẽva’ekuégui:

• AHP ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetáiva oñepyrũva hígadope ha ohupyty sistema nervioso .
• Péva ojehu ndaipórigui enzima oñeikotevêva ojejapo haguã heme , omoheñóiva oñembyaty haguã ñande retepýpe umi sustancia tóxica hérava precursor porfirina .
• Ikatu iñambue umi síntoma, oñepyrũ ndojoajúiva, hasy vaieterei nde rye, nervio hasy, provléma mental, provléma nde pire rehegua ha jepe okambia nde orina kolór.
• Oĩramo jepe pe mutasión genética, saʼi ojekuaa umi síntoma ndorekóiva mbaʼe omoñepyrũva ( por ehémplo umi hormona, algúna pohã, alcohol ha estrés).
• Umi prueba de orina ha prueba genética tuicha mba’e ojehechakuaa haguã.
• Pe mba’e iñimportantevéva ha’e ojejoko ha ojehapejoko umi ataque tratamiento rupive. Ojeporu vacuna `Hemin`, analgésicos, ha algunos medicamentos especiales. Umi káso ivaivévape, peteĩ trasplante de hígado ha’e avei peteĩ solución.
• Ikatu reiko porã pe mba’asýgui rejehekýivo umi mba’e omoñepyrũvagui, reiko peteĩ estilo de vida hesãiva ha rejapo meme umi chequeo médico .

Aipotaite ningo ko informasión nepytyvõ. Nemanduʼákena reguerekóramo peteĩva koʼã síntoma, ani rekyhyje reho hag̃ua doktórpe ha reñeʼẽ hese.

` Porfiria hepática aguda, AHP, hígado, sistema nervioso, mba’asy genética, porfirinas, síntoma, tratamiento