¿Oñandu piko nde korasõ hasyveha ohóvo? Ñañe’ẽmi Transtiretina Amiloidosis (ATTR-CM) rehe .

¿Sapyʼántepa reñeñandu ndepyʼaju reguata jave sapyʼami jepe? ¿Reñeñandu vai piko repytuʼuha reñeno jave? ¿Oñembohyepa nde py ha nde tobillo? ¿Opyrũpa nde korasõ iñextraño térã pyaʼe? Jepe py’ỹi ñapensa ko’ã mba’e ha’eha mba’e normal oikóva ñande tujavévo, sapy’ánte ko’ã síntoma rapykuéri ikatu oĩ peteĩ condición nañahendúiva heta ha ikatúva ivaieterei ndojediagnosticáiramo hekopete. Peteĩ mba’asy ko’ãichagua ha’e Transtiretina Amiloidosis, térã ATTR-CM mbykymi.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe Transtiretina Amiloidosis (ATTR-CM)?

Kóva ha’e peteĩ téra ikomplikado’imi, upévare ñamboja’o ñe’ẽ por ñe’ẽ. Upéicharõ, ndahasyiete rentende porãta.

• Transtiretina (TTR): Kóva ha’e peteĩichagua proteína ñande retepýpe. Ojejapo ñande hígado rupive. Hembiapo tenondegua ha’e ogueraha ñande ruguy rupive umi tenda oñeikotevẽva ñande retepýpe, vitamina A ha hormona tiroidea tiroxina. Haʼete peteĩ persóna de entrega ogueraháva umi paquete.

• Amiloidosis: Péva ha’e peteĩ tipo de proteína, ja’e haguéicha yvateve , ojedobla vai jave, oñembyaty ha ojapo fibril, ojoguáva bola michĩva rosca-pe, ha oñedeposita ñande órgano-pe. Péicha oñedepositáramo, oñembyai pe funcionamiento normal orekóva umi órgano.

• Cardiomiopatía (CM): Kóva he’ise peteĩ mba’asy oĩva ñande py’a músculo-pe .

Koʼág̃a, ñamoĩmba hag̃ua koʼã mbaʼe, pe Transtiretina Amiloidosis (ATTR-CM) haʼe peteĩ mbaʼasy, pe proteína TTR, ñande hígado ojapovaʼekue, oñembojere vai ha oñembyaty oñondive, koʼýte ñande pyʼa múskulope, upévare ñande pyʼa múskulo oñembohyku ha ijyvytu, upévare ndaikatúi ombopuku porã tuguy.

Oĩ mokõiichagua tenondegua ko mba’asy.

Mba’asy ATTR-CM ikatu oñemboja’o mokõi tipo principal-pe.

1. ATTR-CM Familiar térã Heredero rehegua: 1.1.

Péva oiko peteĩ mutación ñande genes-pe. Upéva heʼise ikatuha jahupyty pe géno ko mbaʼasýpe ñande sy, ñande túva térã peteĩ persóna ñane famíliagui. Ko aichagua, umi aty proteico ikatu oñedeposita ndaha éi korasõme añónte, sino avei umi tenda ha eháicha sistema nervioso ha riñón.

2. Ñe’ẽpoty ryru.ATTR-CM ka’aguy rehegua:

Ndojejuhúi gueteri mba'érepa oiko ko'ãichagua. Ndaha’éi hereditario. Ko’ãichagua ojehechave kuimba’ekuéra orekóva 65 ary ári, oityvyrove korasõ ha sistema nervioso.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva. Mbaʼéichapa jahechakuaa upéva?

Ko mba’asy mba’asy ohechaukáva ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Sapy’ánte, umi tapicha orekóva tipo ‘tipo silvestre’ ikatu ndohechaukái mba’eveichagua síntoma mba’eveichavérõ umi etapa ñepyrũme. Ojekuaa ramo jepe umi síntoma, ojoguaiterei umi mba’asy ojehechavévape insuficiencia cardiaca-pe, upévare sapy’ánte ikatu hasy ojekuaa haĝua ko mba’asy.

Ko’ãva ha’e umi mba’asy ojehecha jepi.

Ambue mba’asy ikatúva oiko ko mba’asýgui

Ko proteína ndaha’éi oñedepositáva korasõme añónte. Avei ikatu omoheñói ambue apañuãi odepositávo sistema nervioso ha ambue tejidos-pe.

• Síndrome de Túnel Carpiano: Kóva ha’e peteĩ mba’asy oñembohysýihápe peteĩ nervio ohasáva muñeca rupi. Umi tapicha orekóva ko mba'asy ikatu ohasa ko mba'asy mokõive ipópe . Umi mba’asy ohechaukáva ha’e ñembopy’aju ha hasy umi kuã.
• Neuropatía Periférica: Péva oñembyai jave umi nervio oĩva ñande retepýpe. Péicha ikatu ñanembopy’aju, ñanembopy’aju ha hasy ñande retepýpe.
• Estenosis Espinal: Peteĩ estrecho canal espinal rehegua. Péva ikatu omoheñói lomo hasy ha py hasy.
• Tendón ruptura: Peteĩ tendón ruptura ijeheguiete ñande po térã ñande py rehe.

Mba’éichapa pe pohanohára ohechakuaa añetehápe ko mba’asy?

Ko mbaʼasy síntoma ojoguágui umi mbaʼasy ojejapóva jepi korasõme, upévare tekotevẽ ojejapo heta pruéva espesiál ojekuaa porã hag̃ua.

• Electrocardiograma (ECG): Peteĩ prueba ojehecha hagua mba'éichapa omba'apo eléctrico ñande py'a.
• Ecocardiograma: Kóva ha’e peteĩ escaneo korasõ rehegua. Ikatu ojesareko porã umi mba’e ha’eháicha pe músculo cardíaco hũ ha hembiapo.
• RMN cardíaco: Kóva ha’e ambue escaneo pypuku korasõ rehegua.
• Escintigrafía Hueso (Escaneo de Hueso): Kóva ha’e peteĩ prueba especialiterei. Ko escaneo ojejapóva jepi ojehecha haguã umi kangue, ikatu ojehechakuaa oñedepositápa proteína amiloide korasõme.
• Tuguy jesareko: Ikatu ojejapo peteĩ prueba genética ojehecha hag̃ua oĩpa ñemoambue pe gen TTR-pe.
• Biopsia del Corazón: Sapy’ánte, tekotevẽ ojegueraha peteĩ músculo cardíaco michĩetereíva ha ojehecha oñemoañete haguã mba’asy.

¿Oĩpa peteĩ tratamiénto? ¿Ikatu piko oñepohanopaite ko mbaʼe?

Ko’ágã, ndaipóri pohã ATTR-CM-pe guarã, ha ndaipóri mba’éichapa ojeipe’a umi proteína aty oñeformamava’ekue korasõme.

Péro ani rejepyʼapy. Ko’ágã oî pohã iporâitereíva ikatúva ocontrola ko mba’asy, he’iséva, ojoko térâ ombovevýi formación ha deposición umi aty proteico pyahu. Ko'ã pohã ikatu ojoko mba'asy ivaive haguã.

• Estabilizador TTR: Pohã Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®)-ichagua ojoaju proteína TTR rehe ha ojoko ojedobla vai haguã.
• Silenciadores TTR: Pohã ha’eháicha Patisiran (Onpattro®) ha Inotersen (Tegsedi®) omboguejy ko proteína defectuosa producción hígado rupive.

Koʼã pohã ári, ikatu avei oñemeʼẽ ndéve umi tratamiénto rekontrola hag̃ua umi mbaʼasy. Techapyrã ramo:

• Pohãnguéra ojejoko haguã mba’asy korasõ rehegua.
• Pohãnguéra mba’asy ritmo cardíaco rehegua.
• Pohãnguéra ojeguereko haguã líquido.

Sa’ieterei, umi káso ivaietereívape pe mba’asy, ikatu tekotevẽ ojerecurri peteĩ mba’e ha’eháicha peteĩ trasplante de hígado, trasplante de riñón térã trasplante de corazón.