Síndrome de Angelman: Pe tembiasakue oĩva nde memby pukavy rapykuéri

¿Opukavy ha ovyʼa meme piko ne memby? ¿Opopo sapyʼántepa ipo ohechauka hag̃ua ovyʼaha? Oiméne reñeñandu porãiterei rehechávo upéva. Péro, ¿reikuaápa sapyʼánte peichagua hova ovyʼáva rapykuéri ikatuha oĩ peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva oafektáva idesarrollo, oñeʼẽ ha oguata? Ko árape ñañe’ẽta peteĩ mba’asy ko’ãichagua rehe, Síndrome de Angelman.

Mba’épa pe Síndrome de Angelman?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe Síndrome de Angelman haʼe peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva . Ikatu oityvyro ne memby okakuaa, oñe’ẽ ha oguata. Oĩ mitã ikatúva oreko convulsiones.

Ha katu pe especial ko mba’épe ha’e umi mitã orekóva ko condición ojehecha jepi ovy’aiterei ha opukavyha ​​. Heta opukavy hikuái, opuka hatã, ha sapy'ánte ojapo ``movimientos de manos`` oñembopy'arory jave. Rehechávo upéva, reñeñandu avei revyʼa, ha ikatu avei repensa: ‘Oh, ¿ikatúpa ko vyʼa che membýpe haʼe peteĩ señál de enfermedad?’ Haʼe peteĩ sentimiénto iñextrañoʼimi, ¿ajépa?

Ko mba’asy ndaha’éi oporojukáva, he’iséva ndoguerekóiha tuicha impacto nde ra’y rekovépe. Péro ikatu oipyʼapyʼimi umi túva pyahúpe. Ne memby okakuaavévo ohóvo, ikatu ombohovái ijetuʼu oguata, oñeʼẽ ha okakuaa hag̃ua. Péro oĩ umi tratamiénto iporãva ikatúva nepytyvõ remaneha hag̃ua koʼã síntoma ha reiko hag̃ua peteĩ vída normál.

Mba’éichapa sa’i oĩ Síndrome de Angelman?

Kóva ha’e peteĩ condición ndahetáiete. Jaʼe porãsérõ g̃uarã, oityvyro peteĩ mitãrupi 12.000 térã 20.000 mitãgui .

Mba’éichapa jaikuaa ñane memby oguerekópa ko mba’asy. (Ñandukuaa)

Mitãnguéra orekóva Síndrome de Angelman mba’asy ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Ko’ã mba’asy ikatu avei iñambue ijeda reheve. Jahechamína umi síntoma principal ikatúva ojehecha.

Umi mba’asy ikatúva ojehecha mitãme

Ikatu oime rehechakuaa raʼe oĩha mbaʼe ne memby imitãrõ guare. Techapyrã ramo:

• Retraso desarrollo rehegua: Ikatu ndaikatúi ojapo umi mba’e peteĩ ritmo-pe ambue mitãicha. Por ehémplo, noñeʼẽi umi iñeʼẽ ypykue orekóvo un áñorupi.
• Hasy imemby kambúpe: Ikatu hasy pe mitãme ojejagarra haĝua imemby rehe.
• Akóinte ovy’a ha opukavy: Péva ha’e pe mba’e tenonderãite la mayoría tapichakuéra ohechakuaa. Akóinte opukavy, ojepopete ikyre’ỹ jave.
• Mba’asy oke rehegua: Ikatu oiko apañuãi oke rehegua.

Umi mba’asy ikatúva ojehecha ndetuja’imi jave

Mitã ituja’imivévo, mokõi térã mbohapy ary rupi, ikatu ojekuaa ambue mba’asy:

• Discapacidad intelectual: Ikatu ojehecha oîha retraso umi capacidad de aprendizaje-pe.
• Ñe’ẽ hasýva: Oĩ mitã ikatúva oñe’ẽ mbovymi ñe’ẽnte, ambue katuIkatu ndaikatumo’ãi reñe’ẽ peteĩ ñe’ẽ (no verbal).
• Problema de marcha: Ikatu reguata peteĩ marcha incómoda ha base amplia reheve, ndorekóiva equilibrio hekopete . Pévape sapy’ánte oñembohéra ataxia (problema equilibrio térã coordinación rehegua).
• Convulsiones: Convulsiones ikatu oñepyrũ mokõi ary guive mbohapy ary peve.
• Músculo ñemoambue: Ikatu oîve tono muscular ñande po ha ñande pype, térã oguejy pe tono muscular tronco-pe.
• Escoliosis: Ojehechakuaa peteĩ curvatura columna vertebral rehegua.
• Apañuãi sistema digestivo rehegua: Ikatu ojehu estreñimiento térã trastorno de reflujo gastroesofágico (GERD) .
• Tesa apañuãi: Mba’e ha’eháicha nistagmo , estrabismo ha fotofobia .
• Oñemoambue ñande pire sa’y (hipopigmentación): Ikatu oguejy ñande pire sa’y amo hapópe.

Umi mba’e especial ojejapóva hova rehegua

Koʼã mitã oreko avei ciertas rasgos espesiál hovape, péro koʼãva ndahaʼéi peteĩcha enterovépe g̃uarã.

• Akãrague mbyky ha ipypukúva (braquicefalia) .
• Ñe’ẽ tuichavéva normal-gui (macroglossia) .
• Michĩve iñakã normal-gui (microcefalia) .
• Protrusión de la mandibula inferior (prognatia mandibular) rehegua .
• Juru tuicháva
• Hatĩ ojepysóva tuichaháicha

Koʼã síntoma ojekuaave ndetujavévo.

Mbaʼérepa oiko upéva? Mbaʼépa umi mbaʼe omoñepyrũva?

Oĩ porã, ko'ágã jahecha mba'épa omoheñói Síndrome de Angelman. Kóva ha'e peteĩ condición genética . Ojejapo peteĩ ñemoambue rupive pe gen hérava UBE3A ñande retepýpe.

Ñamombe'u porãsérõ, ko gen `UBE3A` ñane instrui jajapo haguã peteĩ enzima hérava ubiquitina proteína ligasa E3A, oipytyvõva ñande sistema nervioso omba'apo haguã. Ko gen oñembyaíramo térã ofaltáramo, ojekuaa umi síntoma síndrome de Angelman rehegua.

Normalmente, jahupyty mokõi copia káda gen-gui – peteĩ ñande sygui, peteĩ ñande ru-gui. Hetave ñande rete tejidos-pe, mokõive copia ko gen `UBE3A` rehegua oĩ activo. Péro oĩ lugár espesífiko ñane apytuʼũme, pe kópia oúva ñande sygui añoite oĩ activa.Upéicharõ, oñembyaíramo mba'éichapa pe gen `UBE3A` rehupytýva nde sygui, térã okañýramo, upéicharõ umi apytu'ũ pehẽngue operde peteĩ copia funcional ko gen rehegua. Upérõ ojeafectáva sistema nervioso rembiapo ha ko'ã síntoma ojehu.

Heta vése, kóva ndahaʼéi peteĩ mbaʼe oikóva umi famíliape . Ojejapo peteĩ kámbio genético aleatorio rupive. Oĩ jave, ikatu oiko ambue ñemoambue genético ndojekuaáiva gueteri, además pe gen `UBE3A` rehe.

Mbaʼéichapa umi doktór oikuaa porã upéva?

Jepive, umi síntoma Síndrome de Angelman rehegua ndojehechái heñói jave. Umi doktór ohechakuaa jepi pe mbaʼasy orekóva peteĩ áño guive cuatro áño peve . Péro oĩ sapyʼánte ikatuhápe ojekuaa pe mbaʼasy imembykuña aja.

Péva sapy’ánte ikatu ojehechakuaa tenonderãite peteĩ prueba hérava cribado prenatal no invasivo (NIPS) rupive imembykuña jave. Pe prueba NIPS oheka pe mitã ADN pehẽngue sy ruguype ha oevalua pe mitã riesgo oguereko haguã peteĩ condición genética.

Peteĩ doktór osospecha jepi ko mbaʼasy peteĩ mitã ndohupytýiramo umi mbaʼe iñimportantevéva okakuaa hag̃ua ha okonveniva ijedape . Por ehémplo, noñeʼẽi itiempoitépe umi iñeʼẽ ypykue térã noñepyrũi oguata. Avei, pohanohára oñatendéta avei ambue mba'asy orekóvare pe mitã.

Oñemoañete haguã diagnóstico , oñeikotevê prueba genética . Ko'ã prueba ikatu ohechakuaa umi cambio gen UBE3A-pe. Sapy’ánte, ikatu oñeikotevẽ prueba adicional oñemboyke haĝua ambue condición omoheñóiva síntoma ojoguáva.

¿Ikatu piko haʼe peteĩ diagnóstico vai?

Heẽ, sapy’ánte ikatu ha’e peteĩ diagnóstico vai, umi síntoma síndrome de Angelman rehegua ojoguaitereígui umi síntoma ambue mba’asy rehegua. Techapyrã ramo:

• Mba’asy espectro autista rehegua
• Parálisis cerebral rehegua
• Síndrome de Christianson rehegua
• Síndrome de Mowat-Wilson `(Síndrome de Mowat-Wilson)`
• Síndrome Phelan-McDermid `(Síndrome Phelan-McDermid)`
• Síndrome de Pitt-Hopkins rehegua
• Síndrome de Prader-Willi rehegua

Upévare iñimportanteterei ojejapo peteĩ diagnóstico hekopete ojejapo hag̃ua umi pruéva genética ha ambue pruéva .

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Ndaipóri pohã Síndrome de Angelman-pe guarã . Péro oĩ heta tratamiénto ikatúva oipytyvõ ojejoko hag̃ua ne membýpe umi síntoma. Koʼã tratamiénto ikatu idiferénte káda mitãgui, pórke naentéroi oreko peteĩchagua síntoma.

Koʼápe oĩ umi tratamiénto:

• Pohã anticonvulsiones: Mitã oguerekóva convulsiones oikotevẽ ko’ã pohã.
• Terapia de habla y comunicación: Umi mba e ha eháicha ñaipytyvõ ñañe e hagua, ñaipytyvõ ñaaprende hagua lenguaje de señas ha jajepokuaa jaipuru hagua umi aparato especial comunicación rehegua.
• Intervención Temprana ha Recursos Educativos: Programa oipytyvõva mitãnguérape ohupyty haguã umi hito desarrollo ha ohupyty haguã meta educativa.
• Terapia física: Oipytyvô ojesupera hagua equilibrio, coordinación ha dificultad oguata hagua.
• Terapia ocupacional: Oipytyvô mitãme omba’apo hagua ijehegui ha ojapo hagua tembiapo ára ha ára.
• Umi aparato oipytyvõva: Ikatu reipuru umi apyka nde jyva, nde tobillo ha nde py rehe.
• Método especial de lactancia materna: Umi mba’e ha’eháicha sopa especial mitã hasývape guarã hasýva omokambúvo.
• Oñemopyenda jepokuaa oke porã: Ojepokuaa oke peteĩ aravo oje’évape.
• Pohã oipytyvôva sistema digestivo: Pohâ oipytyvôva tembi’u omýi hekopete ñande rete rupi.

Ne memby doktór odesidíta mbaʼe método de tratamiéntopa okonvenivéta ne membýpe g̃uarã.

Mba’éichapa oñeñangareko peteĩ mitã orekóvare Síndrome de Angelman?

Oñeñangareko jave peteĩ mitã orekóvare síndrome de Angelman, iñimportanteterei ojejapo pe doktór heʼíva.

• Ome’ẽvo pohã oje’eháicha.
• Omotenondévo evaluación desarrollo rehegua oñembohekoháicha.
• Oparticipávo terapia física, terapia ocupacional ha terapia de habla-pe.
• Oho pohanohárape umi ára ojeprogramávape.

Ko’ã mitã ikatu oikotevẽ pytyvõ tembiapo ára ha ára rehegua hekove pukukue javeve. Nde ra’y equipo médico nepytyvõta opa mba’épe, ombohováita ne porandu ha omombe’úta ndéve umi grupo de apoyo ikatúva oipytyvõ.

Mba’e aravópepa tekotevẽ reho pohanohárape.

Oiméramo ne memby oguerekóramo síndrome de Angelman, rehecha meme vaʼerã ne ekípo médikope reasegura hag̃ua umi tratamiénto ha terapia ombaʼapo porãpa.

• Rehechakuaáramo oĩha mbaʼasy pyahu térã reñandu ivaiveha peteĩ síntoma oĩmava, pyaʼe voi emombeʼu nde doktórpe .
• Oiméramo ne memby oreko peteĩ convulsión primera vez , pyaʼe regueraha vaʼerã chupekuéra sala de urgencia-pe.

Mbaʼépa umi porandu iñimportánteva jajapo vaʼerã pe doktórpe?

Reikuaáma guive ne memby oguerekoha síndrome de Angelman, ko’ápe oĩ porandu ikatúva rejapo pohanohárape:

• Mba’épa umi tratamiento iporãvéva acontrola haĝua che memby síntoma.
• Mbaʼéichapa ikatu aipytyvõ che membýpe oñemongeta porãve hag̃ua ?
• Oiméramo aplanea areko ambue mitã, aconsideráta ajapo haĝua prueba genética térã asesoramiento genético.¿Rejaposépa upéva?
• Mba’éichapa ikatu aplanea porãve pe apoyo che memby oikotevẽtava tenonderãme?
• Ikatúpa rerrekomenda peteĩ grúpo de apoyo?

¿Ikatu piko ojejoko upéva?

Ndaikatúi ojejoko síndrome Angelman ojehúgui umi cambio genético aleatorio oikóva etapa fetal aja. Py’ỹi oiko ndojekuaái mba’érepa.

Sa’ieterei, oĩ tapicha ikatúva hereda ko mba’asy. Oiméramo replanea reguereko peteĩ mitã, iporãta reñe’ẽ nde pohanohára ndive asesoramiento genético rehe reikuaa haĝua mba’éichapa ikatu reguereko peteĩ mitã orekóva peteĩ mba’asy ikatúva oiko peteĩ mba’asy genética térã peteĩ cambio genético ikatúva ojehereda.

Mba'épa ere ko'ã mitã rekove pukukue rehe.

La majoría umi tapicha orekóva Síndrome de Angelman oreko peteĩ vida normal . Péva he’ise peteĩ tapicha orekóva ko mba’asy nomanói tenondeve peteĩ tapicha ndorekóivagui. Péro káda persónape idiferénte mbaʼéichapa ivaieterei umi síntoma. Umi complicación oúva umi convulsión vai térã lesión grave ho’águi ikatu sapy’ánte oporojukáva. Nde ra’y equipo médico ome’ẽta tratamiento ohapejokóvo ko’ã mba’e ha omantene haĝua ne membýpe seguro.

Upéicharõ, mbaʼéichapa oikóta amo gotyove?

Umi doktór oreko enkuénta heta mbaʼe oñeʼẽ jave ne memby tenonderãre. Ikatu reha’arõ algún retraso oguata, oñe’ẽ ha okakuaa haĝua ne memby okakuaa aja. Ha katu ne memby ikatúta oparticipa umi actividad-pe, oñembosarái ha oaprende ambue mitãnguéra ijeda ndive.

Oĩ kakuaáva orekóva ko mbaʼasy ikatúva oiko haʼeño, ha ótro katu oikotevẽ atención oipytyvõva itujavévo ohóvo. Upéicharõ, ne memby pohanohára ha’e pe tapicha iporãvéva oikuaa haĝua mba’épa oha’arõta umi áño oúvape.

Ikatu ñanembopy’arory ha ñanembopy’arory jaikuaávo ne memby opukavy meme ha hova ovy’áva añetehápe ha’eha señal peteĩ condición genética subyacente rehegua. Péro ikatu gueteri ne memby opukavy ha ovyʼa ojekuaa rire jepe chupe orekoha Síndrome de Angelman . Pe iñimportantevéva haʼe hína regueraha meme ne membýpe doktór rendápe reasegura hag̃ua oprogresaha peteĩ ritmo ohóva hemikotevẽme. Nde ra’y equipo médico oĩta nendive opa paso-pe. Ani retĩ reporandu haguã reikuaave haguã ko mba'asy ha reikuaa haguã tenonderãme.

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã

Síndrome de Angelman ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva, ha katu ndaha’éi oporojukáva. Haʼetéramo ne memby ovyʼa ha opukavy meme, péro odesarrolla, oñeʼẽ térã ndoguata, iñimportánte reñeʼẽ peteĩ doktór ndive upévare.

• Ojekuaa ypy ha oñepyrüvo tratamiento oñeikotevëva oho mombyry omoporãve haguã mitã rekove.
• Mitãme guarãUmi mba’e ha’eháicha terapia de habla, terapia física ha terapia ocupacional ikatu tuicha oipytyvõ.
• Nde ndaha'éi ndeaño. Umi grupo de apoyo ha consejo pohanoháragui ha’éta peteĩ mbarete tuicháva peẽme ĝuarã ko jeguata-pe.
• Ne memby vy’a ha pukavy ha’e ne consuelo tuichavéva. Eñangareko upe vy’apavẽre ha eñeha’ã eme’ẽ ne membýpe iporãvéva. Iñimportanteterei ningo jareko peteĩ aktitu iporãva.

` Síndrome de Angelman, mba'asy genética, mitã okakuaa, retraso desarrollo, terapia de habla, convulsiones, gen UBE3A, hova vy'a