¿Oguerekópa ne memby resa ryru koʼãichagua kámbio? Jaikuaami (Síndrome de Blefarofimosis) rehegua!

Sapy’ánte ikatu rehechakuaa umi mitã michĩva resa’y oñemoĩha peteĩ mba’e iñextraño-pe. Ikatu pe tesa apertura michĩ, térã umi tesa párpado haʼete ku oguejyva. Rehechávo peteĩ mba’e peichagua ikatu rekyhyje’imi sy ramo. Péicha jave, tuicha mba'e jaikuaa ko mba'asy ñañe'êtava rehe, he'iséva Síndrome de Blefarofimosis.

Mba’épa pe Síndrome de Blefarofimosis? Sencillamente ja'e porãsérõ...

Kóva ha’e peteĩ mba’asy genética ohypýiva mba’éichapa oñeforma nde resa. Epensamína, ñande resa párpado haʼe pe párte iñimportantevéva oñangarekóva ñande resare. Upéicharõ, peteĩ tapicha orekóva ko síndrome resa apertura, he’iséva, pe brecha oĩva tesa apytépe, ijyvyku’ive peteĩ tapicha normal-gui. Avei, pe párpado yvategua ojogua umi párpado oguejyvape . Ambue mba’e ha’e tesa ryepýpe, he’iséva, ryekue ykére, ikatu ojehecha peteĩ pire pliegue michĩva tesa guy guive tesa párpado yvate peve.

Mba'érepa oiko upéva ha'e peteĩ ñemoambue pe gen hérava `FOXL2`, térã umi pohanohára ohenóiháicha , peteĩ mutación . Ambue mba'e iñimportánteva ha'e ikatuha avei ojepoko kuña orekóva ko `Síndrome de Blefarofimosis` ovario .

Oĩ ambue téra puku oiporúva umi pohanohára upevarã, ha’éva `Blefarofimosis, Ptosis, Síndrome de Epicanthus Inversus`. Avei oñembohéra `BPES` mbykymi. Oĩ avei ikatu ohenóiva ``síndrome de apertura de ojos pequeños.`` Kóva ha'e peteĩ mba'asy congénita , he'iséva mitã ikatuha ohecha ko'ã mba'asy heñóivo.

Ñe'ẽ "blefarofimosis" oñembohéra "blefa-a-ro-phi-mo-sis". Oñehendu complicado’imi, ¿ajépa? Ha katu upéva oĩ porã, ja'énte `BPES` sencillez rehehápe.

¿Oĩpa tipo de ko mbaʼe? (Tipos de BPES) rehegua .

Heẽ, oĩ mokõiichagua principal ko'ã `BPES`. Ha'ekuéra ha'e Tipo I ha Tipo II .

Oĩ peteĩ mba’e ojehechavéva mokõiveichagua:

• Tesa apertura michĩvéva normal-gui (blefarofimosis) .
• Tesa ryru oguejy (ptosis) .
• Tesa oñemohenda mombyryve normal-gui (telecanthus) .
• Peteĩ pire pliegue ojeplegáva yvate gotyo pe párpado inferior hyepy gotyo, he'iséva, ryekue gotyo (epicanthus inversus) .

Ko ága jahecha mba épa umi diferencia específica ko a mokôi tipo apytépe.

BPES Tipo I rehegua

Oiméramo nde reguereko BPES tipo I, ikatu omoheñói peteĩ mba’asy hérava Insuficiencia Ovaria Primaria (POI) . Oĩ avei tapicha ohenóiva pévape "insuficiencia ovaria precoz". Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, haʼe hína peteĩ kuña ovario nombaʼapovéimaramo pe tiémpo oñehaʼarõ mboyve.

BPES Tipo II (BPES Tipo II) rehegua .

Ha katu reguerekóramo BPES tipo II, ndojapói ambue problema sistémico nde retepýpe, he’iséva ambue problema tuicháva ohypýiva nde rete pukukue. Umi mba’asy ojehechavéva añoite ha’e umi ojoajúva tesa rehe.

Mba’éichapa ojehecha pe síndrome de blefarofimosis.

Yvóra tuichakue javeve, ko `Síndrome de Blefarofimosis` ojehecha peteĩ tasa rupi amo 1 de cada 50.000 nacimiento . Péva he’ise ha’eha peteĩ mba’asy ndahetáiva.

Mba’épa umi mba’e ohechaukáva ha mba’asy síndrome de blefarofimosis rehegua.

Ko `Síndrome de Blefarofimosis` mba'asykuéra oityvyrove nde resa jehechauka. Ñanemandu’áke umi irundy mba’asy tenondegua ñañe’ẽ hague yma:

• Tesa’i michĩva.
• Tesa ryru oguejy ( Ptosis ).
• Tesa oñemoĩva heta hendápe (Telecanthus).
• Peteĩ pire pliegue ojeplegáva yvate umi párpado inferior hyepypegua rehe (Perpado inferior hyepypegua ojeplega yvate - Epicanthus Inversus).

Epensamína, koʼã síntoma ikatu okambia michĩmi pe mitã rova. Normal tuvakuéra oñeñandu ojepy'apy ohechávo péva. Péro ani rejepyʼapy, oĩ umi mbaʼe ikatúva ojejapo ko mbaʼére.

Ko’ã mba’e tenondegua ári, ikatu ojehecha ambue mba’e:

• Ectropión (ojere tesa ryru okápe).
• Estrabismo, ojekuaáva avei "tesa kurusu ", ha'e peteĩ mba'asy ojehasahápe tesa.
• Ambliopía , ojehúva peteĩ párpado oguejy haguére ha ojokóva ojehecha. Jaʼe porãsérõ g̃uarã, pe párpado ojoko pe visión.
• Apysa oñemboty , ojekuaáva avei "apysa copa" térã "apysa lop", he'ise umi apysa ryru rembe'y ikatuha oñembojere térã ojedobla oguejy.
• Apysa ijyvate’ỹva.
• Peteĩ puente tuicháva ñande ryekue rehegua.
• Pe brecha oĩva ñande ryekue ha ñande juru yvate gotyo michĩve pe normal-gui.
• Umi tapicha orekóva tipo I oreko insuficiencia ovaria primaria (POI).

Mbaʼérepa oiko upéva? Mba’épa umi mba’e omoñepyrũva? (Mbaʼépa ojapo pe síndrome de blefarofimosis?)

Pe mba’e omoñepyrũvéva ko `Síndrome de Blefarofimosis` ha’e peteĩ ñemoambue térã mutación peteĩ gen hérava `FOXL2`-pe. Kóva oñembohasa umi genes rupive peteĩ manera autosómica dominante-pe .

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, upéva heʼise peteĩ túva añoite oguerekóramo jepe ko gen oñemoambuéva (oñemoambuéva), pe mitã ikatuha ohereda.Péro oĩ persóna ikatúva oreko ko mbaʼasy primera ves, ndohupytýiramo jepe ituvakuéragui. Péicha káso, umi pohanohára he'i ha'eha peteî mutación genética "pyahu" térã pyahu, he'iséva ndaha'éiha heredada peteî túva afectado-gui.

Ambue apañuãi ikatúva oiko péva rupi (Mba’épa umi complicación síndrome de blefarofimosis rehegua?)

Blefarofimosis ikatu oityvyro nde resa . Reime tuicha riesgo reguereko haĝua umi error refractivo , ikatúva ojapo pérdida de visión mombyry térã ag̃ui.

En particular, umi mitã mimi ha mitã michĩva orekóva ptosis severa (peteĩ mba’asy hérava tesa perezoso) ikatu oguereko peteĩ mba’asy hérava ambliopía . Péva oiko umi tesa párpado ojokógui ohecha hag̃ua, ha upéicha rupi pe apytuʼũ ndohupytýi umi señál oúva upe teságui. Noñepohanoiramo pyaʼe upéva, ikatu oñembyai tapiaite pe visión upe tesápe.

Mba’éichapa ojekuaa ko mba’e? (Mbaʼéichapa ojekuaa síndrome de blefarofimosis?)

Ikatu nde pohanohára osospecha reguerekoha Síndrome de Blefarofimosis ohecha rire umi irundy signo clínico principal ñañe’ẽva’ekue yma ha ojapo rire peteĩ examen de ojo. Peteĩ especialista tesa rehegua ikatu ojapo peteĩ térã opa ko’ã prueba:

• Prueba de agudeza visual: Pévape ojejerure ojelee hagua umi letra oíva petet gráfico-pe. Ko prueba ikatu oipytyvõ nde pohanohárape ohechakuaa haĝua reguerekópa error refractivo, por ehémplo rehecha mombyry térã rehecha mombyry.
• Umi prueba ojehecha haguã tesa perezoso (Ambliopia) ha estrabismo .
• Umi prueba tuguy rehegua ojehecha hagua mba’éichapa oî hormona reproductiva (ko’ýte ojesospecháramo tipo I).
• Prueba genética : Kóva ikatu omoañete oîpa mutación pe gen `FOXL2`-pe.

Mba’épa umi tratamiento. (Mbaʼéichapa oñepohano síndrome de blefarofimosis?)

Síndrome de Blefarofimosis oñepohano jepi cirugía rupive imitãme . Oguerekóva 3 ha 5 ary, ojejapo cirugía oñemyatyrõ haguã umi mba'asy hérava epicanthus inversus (plegado de la párpado interior pire) ha telecanthus (tesa mombyry ojuehegui). Upéi, un áño rupi, peteĩ siruháno ojapo ótro operasión okorrehi hag̃ua pe párpado oguejyvaʼekue (ptosis). Sapyʼánte ikatu ojejapo peteĩ tiémpope entéro koʼã operasión, péro saʼive ojejapo upéva.

Ko'ã cirugía ndaha'éi ojejapóva ojehecha porãve haguãnte, sino avei oipytyvõ haguã mitã ohecha haguã okakuaa haguã. Pórke oñembotýramo umi tesa ryru, ndohechamoʼãi hekopete.

Oiméramo nde reguereko BPES tipo I, he’iséva Insuficiencia Ovaria Primaria, nde pohanohára ikatu he’i ndéve terapia de reemplazo hormonal , ko’ýte suplemento de estrógeno. Péro iñimportánte ñanemanduʼa koʼã tratamiénto ndosolusionaiha pe infertilidad . Ko mba’ére reñe’ẽva’erã peteĩ especialista salud reproductiva ndive.

¿Oĩpa peteĩ tape ani hag̃ua oiko upéva? (Mbaʼéichapa ikatu amboguejy pe riesgo areko hag̃ua síndrome de blefarofimosis?)

Ndaipóri tape específico ojehapejoko haguã Síndrome de Blefarofimosis, ha'égui peteî condición genética. Péro oĩramo ne família orekóva pe síndrome, iporãta repensa pe konsého genético rehe reguereko mboyve peteĩ mitã. Péicha ikatu reikuaave upévagui ha reñeʼẽ pe riesgo orekóvare ne memby ohereda hag̃ua.

Mba’épa ikatu aha’arõ aguerekóramo síndrome de blefarofimosis?

Oiméramo nde reguereko Síndrome de Blefarofimosis, tekotevẽta rejapo jepi umi exámen nde resa rehegua . Péicha ikatu nepytyvõ rehecha hag̃ua hesãipa nde resa ha oĩpa ambue provléma.

Oiméramo nde reguereko tipo I, reñe’ẽva’erã peteĩ endocrinólogo térã especialista salud reproductiva ndive umi mba’e hormona ha fertilidad rehegua.

Síndrome de Blefarofimosis ikatu oñepohano, ha katu ndaikatúi oñepohano. Upéva heʼise, pe cirugía ikaturamo jepe omoĩ jey peteĩ medida peve pe tesa ojehecha ha ombaʼapo hag̃ua, ndaikatúi okambia pe káusa genética oĩva.

Mba’e porandupa ajapova’erã che tesãi ñangarekohárape.

Iporã rejapo nde pohanohárape ko'ãichagua porandu:

• Mboy jeypa ahechava’erã che resa?
• ¿Rerecomenda piko asesoramiento genético?
• ¿Mbaʼe suherénsiapa ikatu remeʼẽ oñembohovái hag̃ua umi provléma orekóva pe fertilidad?
• Mba’e circunstancia-pepa tekotevẽta reho sala de urgencia-pe ko condición rupi.

Mba’épa ojoavy síndrome de discapacidad intelectual Blepharophimosis ha pévagui.

Péva avei ñanembopy'arory'imi, upévare iporã ñamyesakã. Umi tapicha orekóva condición ojeheróva `síndromes de discapacidad intelectual de Blepharophimosis` ikatu avei ohecha umi párpado oguejy ha michîvéva tesa apertura normal-gui. Ha katu ndohechái hikuái `telecanthus` (hesa oñemoĩ mombyry ojuehegui) térã `epicanthus inversus` (pire ryepypegua pliegue).

Pe iñimportantevéva ha’e umi tapicha orekóva `síndromes de discapacidad intelectual de Blepharophimosis` oguerekoha desarrollo mental mbeguevéva.Péva techapyrã ha'e umi condición hérava `síndrome de Ohdo` ha `síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson.` Umi científico oestima oîha mbovyvéva 1.000 tapicha Estados Unidos-pe orekóva ko'ã síndrome de discapacidad intelectual.

Ha katu umi orekóva `Síndrome de Blefarofimosis (BPES)` ñañe'êva ndorekói discapacidad intelectual. Péva ha’e pe diferencia principal.

Síndrome de Blefarofimosis, térã BPES, ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva ha oĩva heñói jave. Nde ha ne equipo médico ikatu pemaneja porã ko mba’asy. Pe cirugía oñemyatyrõ haĝua umi problema párpado rehegua ha’e jepi parte pe plan de tratamiento-pe.

Marandu ojegueraha haguã ógape

Oĩ porã, upéicharõ, umi mba’e roñe’ẽva’ekuégui, aipota peguereko peteĩ idea porã `Síndrome de Blefarofimosis` rehegua. Mandu'a:

• Kóva ha’e peteĩ mba’asy genética , ohypýiva tenonderãite umi tesa’y.
• Umi mba’asy tenondegua ha’e tesa michĩva, tesa ryru oguejy, tesa oñemoĩ mombyry ha peteĩ pire pliegue hyepýpe.
• Oĩ mokõiichagua (`Tipo I` ha `Tipo II`) . `Tipo I`-pe ikatu avei ojeity umi ovario.
• Péva ndojapói discapacidad intelectual.
• Pe cirugía ikatu omoporãve ñande resa ha ombaʼapo porãve.
• Iñimportánte ojejapo jepi ojehecha jepi tesa ha tekotevẽramo oñepohano hormona rupive.

Normal ningo reñeñandu kyhyje ha rejepyʼapy reikuaávo ne memby orekoha ko mbaʼasy. Péro nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño. Pohanohára pytyvõ ha tratamiento hekoitépe, heta tapicha ikatu omaneha ko mba'asy ha oiko tekove normal. Upévare, epyta mbarete ha eheka asesoramiento médico oñeikotevẽva.

` Blefarofimosis, BPES, Párpado, Mba’asy Genética, Ptosis, Epicanthus Inversus, Tesa rekove