Mba’épa pe Síndrome de Christianson? ¿Ñañeʼẽtapa ko mbaʼasy genética ndahetáivare?

¿Reñeporandúmapa ne memby oguerekópa peteĩ retraso desarrollo-pe? Térãpa haʼete ijetuʼúva chupekuéra oguata térã oñeʼẽ hag̃ua? Sapy’ánte ko’ã mba’asy ikatu oiko peteĩ mba’asy genética ndahetáivagui. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición ndahetáiva ha katu iñimportántevare ñaimeva’erã consciente. Oje’e chupe Síndrome de Christianson. Ani rejepyʼapy, iñimportanteterei reikuaa ko mbaʼe.

Mba’épa pe Síndrome de Christianson?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe Síndrome de Christianson haʼe peteĩ trastorno genético ndahetái, upéva heʼise saʼieterei ojehecha . Péva oityvyrove ñande sistema nervioso. Ñapensamína, sistema nervioso ha’e pe sistema principal ombohasáva marandu ñande retepýpe ha ocontroláva opa tembiapo. Upévare ojeafectáramo ko mbaʼe, ikatu oñembyai umi mbaʼe, por ehémplo oguata ha oñeñeʼẽ. Umi tapicha orekóva ko condición ohasa retraso desarrollo térã discapacidad intelectual. Heta vése oñepyrũ ojekuaa koʼã mbaʼe imitãme.

Mávapepa ojeafectave ko mba'asy? Mba’ére piko ha’ete ku mitãkuimba’ekuérapente o’afectáva?

Ko’áğa emañamína, ko mba’asy hérava Síndrome de Christianson ojehechave mitãkuimba’e apytépe . Oĩ peteĩ mbaʼe espesífiko upévape g̃uarã. Ha'e peteĩ "trastorno genético ojoajúva X rehe", he'iséva ojejapoha peteĩ defecto genético ojoajúva cromosoma X rehe.

Enterove jareko umi mbaʼe michĩmi hérava cromosomas ñande célula ryepýpe oñongatúva informasión genética. Kuñanguéra oguereko mokõi cromosoma X (XX), ha kuimba'ekuéra oguereko peteĩ cromosoma X ha peteĩ cromosoma Y (XY).

Upéicharõ, peteĩ kuña oguerekóramo jepe pe mutación génica síndrome de Christiansen rehegua peteĩ cromosoma X-pe, ha katu pe ambue cromosoma X hesãiva heta jey ndojapói síntoma. Ikatu ha’ekuéra ha’e peteĩ mba’asy ogueraháva . Upéva heʼise orekoha hikuái pe géno upévape g̃uarã ndorekóiramo jepe pe mbaʼasy.

Péro peteĩ kuimbaʼe oguerekóramo ko mutasión génica icromosoma X añoitepe, katuete oguerekóta síntoma ndorekóigui peteĩ cromosoma X hesãiva ojapo hag̃ua pe tembiapo. Kuña oguereko haguã ko mba'asy, oguerekova'erã ko mutación mokõive cromosomas X-pe. Upéva sa'ieterei, sa'ieterei, he'iséva imbovyeterei posibilidad oiko haguã.

Mba’éichapa ojehecha pe Síndrome de Christianson?

Añetehápe, hasy ja'e haguã exactamente mba'éichapa ojehecha jepi péva estadística-gui. Pórke haʼe peteĩ mbaʼasy ndahetáiva. Umi doktór heʼi saʼietereiha .Ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva. Oĩ estimación he’íva haimete peteĩ de cada 600 mitãkuimba’e orekóva discapacidad intelectual vinculada X-pe ikatuha oreko ko condición. Ambue estudio ohechauka Síndrome de Christianson ojehuha peteî familia rupi 100 familia orekóva mitã orekóva discapacidad desarrollo vinculada X. Upéicharõ, ikatu rehecha mbaʼeichaitépa saʼi ko mbaʼe, ¿ajépa?

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Christianson.

Oĩ porã, upévare jahechami mbaʼe síntomapa ohechauka peteĩ mitãkuimbaʼe orekóva Síndrome de Christianson. Ikatu rehecha unos kuánto térã entéro koʼã mbaʼe. Naentéroi mitã oguerekóta opa umi síntoma, ha upéva haʼe peteĩ mbaʼe ñañongatuvaʼerã ñane akãme.

Umi mba’e tenondegua ojehecha jepi ha’e:

• Apañuãi oguata ha equilibrio rehegua (ataxia): Péva he’ise hasyha ñamantene haguã equilibrio, ha ikatu reñeñandu inestable térã inestable reguata jave.
• Epilepsia: Péva he’ise ikatuha oiko umi mba’asy ha’eháicha convulsiones. Péva ha’e peteĩ pérdida de conciencia sapy’aitépe ha convulsiones.
• Tesa apañuãi: Techapyrã, estrabismo, térã ja’eháicha, ‘tesa kurusu’, ha’e peteĩ mba’asy peichagua.
• Ndaikatúi oñe’ẽ térã hasyeterei: Hasy oñeforma haguã ñe’ẽ, térã jepe ndaikatúi oñe’ẽ mba’eveichavérõ, térã oñe’ẽ ikatu sa’ieterei.
• Discapacidad intelectual: Ikatu ndaipóri katupyry oñemoarandu, oñentende hamba e.. Pe grado ko mba e rehegua ikatu iñambue petet tapichágui.
• Microcefalia: Ikatu iñakã michĩve pe normal-gui. Péva oñemedi ojoajúvo mitã edad ha sexo rehe.

Kóva ári, ikatu ojehecha ambue mba’e:

• Trastorno espectro autista: Mba’asy ha’éva ndoipotái oike interacción social-pe, oñembohovái ambue tapicha ndive ha teko jey jey.
• Atrofia cerebelosa: Ñane apytu'ũ pehẽngue ocontroláva equilibrio ha movimiento, hérava cerebelo, ikatu ndokakuaavéima térã oñemboguejy.
• Apañuãi sistema digestivo rehegua: Techapyrã, mba’asy ha’eháicha enfermedad de reflujo gastroesofágico (GERD), omoheñóiva mba’asy ha’éva py’a rasy ha regurgitación.
• Ndaikatuvéima reguata: Ikatu reguata ñepyrũrã, péro ohasávo pe tiémpo, ikatu saʼive térã okañy voi nde kapasida reguata hag̃ua. Pévape oñembohéra ‘regresión’ .
• Muscular kangy (hipotonia): Ikatu ñande rete oñeñandu ikyrỹi ha ikyrỹi, peteĩ muñeca de goma-icha.
• Pérdida de peso térã pérdida de altura: 1.1.Ikatu reperdé nde pesa ha nde altura okonveniva nde edape. Upéva heʼise ikatuha oñembotapykue nde okakuaa.

Pe añetehápe iñextraño ha’e umi mitã orekóva Síndrome de Christianson sapy’ánte ohechauka síntoma ojoguáva umi mitã orekóva ambue condición genética hérava síndrome de Angelman, ha’eháicha ojehechauka ovy’aha mba’eve’ỹre ha opukavy meme.

Ja’e haguéicha, umi kuña orekóva ko mutación genética, he’iséva, umi portador, ikatu jepi oreko discapacidad de aprendizaje, ha katu sa’i ohasa ambue síntoma vaiete mitãkuimba’ekuéra ohasáva.

Mba’épa omoheñói Síndrome de Christianson?

Ñamañáramo mbaʼérepa oiko upéva, pe Síndrome de Christianson haʼe peteĩ trastorno genético . Upéva heʼise oikoha peteĩ kámbio térã mutación peteĩ génope. Jaʼe porãsérõ g̃uarã, ojejapo peteĩ mutasión oĩva pe géno héravape SLC9A6 oĩva pe kromosoma X-pe.

Ko mutación génica ojehereda tuvakuéragui mitãnguérape. Heta vése umi túva ombohasáva ko mutasión imembykuérape haʼe hína umi ogueraháva pe mbaʼasy. Upéva heʼise oguerekóramo jepe hikuái ko kámbio igénope, ndohechaukái umi síntoma.

Mba’éichapa ojekuaa ko mba’asy?

Peteĩ pohanohára ohecháramo ndéve térã ne membýpe, ikatu osospecha Síndrome de Christianson oguerekóramo peteĩva umi síntoma ñañe’ẽ hague yma.

Eñeimahinamína, Kasun michĩmi onase ambue mitãicha. Péro mbeguekatúpe ituvakuéra ohechakuaa Kasun itujaveha michĩmi umi ótro mitãgui. Ha’e tarde ojoko porã haĝua ijajúra, tarde ojeroky ha tarde oguapy haĝua. Upéi oñepyrũvo oguata, ho’a jepi, ha’ete ku ndorekóiva equilibrio. Avei oñepyrũ oñe’ẽ tardeiterei, ha katu nahesakãporãi iñe’ẽ. Oñepyrũ rire oho mbo’ehaópe, hasy chupe ontende haĝua mbo’epy. Ohechaukárõ guare chupe peteĩ pohanohárape añoite, haʼe ojapo opaichagua pruéva ha ojuhu peteĩ mbaʼasy hérava Síndrome de Christianson.

Oñemoañete haguã péva, térã oñemboyke haguã, ojejapo peteî prueba especial tuguy reheguáva . Ko tuguy jeporeka ojepuru ojekuaa hagua oîpa peteî mutación pe gen hérava SLC9A6-pe. Pévape oñembohéra prueba genética .

Mba’épa umi tratamiento Síndrome de Christianson rehegua.

Peteî porandu heta tapicha oporandúva ha'e oîpa pohã definitivo pévape guarã. Añetehápe, ndaipóri gueteri pohã. Péro upéva nanemokangy vaʼerã. Oĩ heta tratamiento ikatúva oipytyvõ ojejoko haguã umi síntoma ha omoporãve haguã calidad de vida mitã ha hogayguakuérape guarã.

Nde térã ne memby tratamiento plan ikatu oike:

• Tesa apañuãi rehegua ñepohano: mba’e ha’eháicha anteojo, ha ikatu ojejapo cirugía oñemyatyrõ haguã peteĩ tesa’y (estrabismo).
• Planes de Educación Individualizado (IEP): Oipytyvõ mitãnguéra orekóva discapacidad intelectual térã aprendizaje oikuaa haguã peteĩ tape ohóva hesekuéra.
• Pohã antiepiléptico: Pohã pohanohára ome’ẽva sa’ive haguã umi convulsión ha mba’asy vai.
• Terapia física: Péva oipytyvôiterei ñande rete mbarete, ñande músculo, jaguata ha equilibrio.
• Terapia de habla: Omoporãve ñe’ẽ ha ñe’ẽmondo katupyry. Ikatu avei ombo’e ambue método de comunicación umi ndaikatúivape oñe’ẽ.
• Terapia ocupacional: Oipytyvô tembiapo ára ha ára ojejapóvape ha’éva oñemonde, tembi’u ha ambue tembiapo ára ha ára jeikove rehegua.

Opa ko’ã mba’e ojejapo oipytyvõ haguã mitãme oiko porãve haguã.

¿Ikatu piko ojejoko pe Síndrome de Christianson?

Añetehápe ndaipóri mba'éichapa ojehapejoko Síndrome de Christianson térã mutación génica omoheñóiva, ha'égui genética.

Péro resospecháramo ikatuha nde raʼe ko mbaʼasy, térã oĩramo ne família orekóva ko mbaʼasy, ikatu rejapo peteĩ pruéva genética .

Ko pruéva genética ojejapo vaʼerã peteĩ muestra nde ruguygui ha reheka algúna mutasión genética. Upéi peteĩ consejero genético omyesakãta ndéve umi resultado ojejapóva pe pruévare. Haʼekuéra nepytyvõta rentende hag̃ua mbaʼépa ojapo koʼã mutasión ha mbaʼeichaitépa ikatu reguereko peteĩ mitã orekóva Síndrome de Christianson. Upéva ikatu iñimportanteterei jaikuaa ñamoñepyrũ mboyve peteĩ família térã jareko mboyve ótro mitã.

Mbaʼéichapa oikóta pe vída ko situasión reheve? (Ojesareko) .

Ojeguerekóramo ñangareko porã oipytyvõva, ha’eháicha terapia física ha terapia de habla, umi tapicha orekóva Síndrome de Christianson ikatu oikove peteĩ calidad yvate . Ikatu ofunciona ikatuháicha.

Oñemotenondégui gueteri investigación ko mba'asýre, ndaipóri dato exacto vida útil rehe. Péro heta vése umi hénte orekóva ko mbaʼasy oikove peteĩ tiémpo normál. Ha katu sapy’ánte ikatu ojehecha peteĩ condición hérava ‘regresión’ , he’iséva oguejyha umi katupyry oĩmava’ekue yma. Por ehémplo, pe kapasida ñañeʼẽ térã jaguata hag̃ua ikatu iporã sapyʼami, péro upéi oñembyai jey. Iporã reñe’ẽ nde pohanohára ndive ko’ãichagua mba’ére ha reñembosako’i rembohovake haguã.

Mba’e porandupa rejapova’erã pohanohárape.

Resospecháramo nde térã ne memby orekoha Síndrome de Christianson, térã oje’éramo ndéve reguerekoha ko mba’asy, ikatu reporandu nde pohanohárape ko’ã mba’e. Ani rekyhyje reporandu haguã opa mba'e oĩva ne akãme.

• Mba’e prueba-pa ojeporu ojekuaa hagua Síndrome de Christianson.
• Mbaʼépa añetehápe oiko upéva? ¿Haʼépa peteĩ provléma che génokuérare?
• Mba’épa umi opción de tratamiento pévape guarã. Mbaʼe tratamiéntopa iporãve che membýpe g̃uarã.
• Mba’épa ikatu ajapo che rógape amoporãve haĝua che memby orekóva Síndrome de Christianson?
• Mba’épa pe posibilidad ambue che membykuéra, térã umi mitã oútava, ohereda haĝua ko mba’asy.
• Mba’e institución ha grupo de apoyo-pepa ikatu jajere pytyvõrã ko situación-pe.

Ñanemanduʼákena koʼã mbaʼére (Marandu ojegueraha hag̃ua ógape) .

• Síndrome de Christianson ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetái .
• Péva oityvyrove pe sistema nervioso, upévare hasy jaguata ha ñañeʼẽ hag̃ua .
• Ojehecha jepi discapacidad intelectual .
• Ko mba’asy ohupyty hetave mitãkuimba’épe (X-linked).
• Jepémo ndaipóri pohã específico pévape guarã, oî opáichagua tratamiento ikatúva ocontrola síntoma ha omohenda porãve calidad de vida.

Oiméramo nde térã ne memby oreko peteĩva koʼã síntoma, iporãvéta rejapo ani rekyhyje, síno pyaʼe porã reheka doktórpe. Penemandu’áke ndaha’eiha pendeaño ko viaje-pe, ha pejeruréramo pytyvõ ha peñemomarandu penepytyvõta pegueropu’aka porãve haĝua ko situación.

` Síndrome Christianson, Mba’asy Genética, Sistema Nervioso, X-linked, Discapacidad Intelectual, Epilepsia, Retraso Desarrollo rehegua