¿Haʼete piko pyaʼeterei itujámava ne memby? ¡Jaikuaami Síndrome de Cockayne rehegua!

Sapyʼánte ñañeñandu kyhyjeterei jahechávo oĩha kámbio ñane membykuéra okakuaa hag̃ua, ¿ajépa? Koʼýte pe mitã oñekomporta diferénte ótro mitãgui, térã jahecha jave umi kámbio físiko. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición médica ndahetáiva ha katu iñimportantetereívare ñaimeva’erã consciente. Upéva ha’e Síndrome de Cockayne. Ikatu rejepy’apy rehendu jave ko téra, ha katu ñañe’ẽmi hese simple ha hesakã porã.

Mba’épa añetehápe pe Síndrome de Cockayne?

Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome de Cockayne ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetái, heredada. Pévape umi célula oĩva mitã retepýpe noñemongakuaái normalmente, ha ohechauka señales de envejecimiento prematuro (progeria) . Eñeimahinamína, imitãme jepe, ijehecha ha oĩha hete rembiapo oñepyrũ ojogua peteĩ tapicha ijedámavape.

Ko mba’asy ndive ikatu ojehecha heta ambue mba’asy iñimportantevéva:

• Sensibilidad tesape rehe: Ja’e porãsérõ, ñande pire hendy pya’e ñamoĩ jave kuarahy’ãme, ha avei ñande resa oñeñandu vai.
• Enano: Mitã ijyvate ha ipohýi tuicha sa’ive pe normal-gui.
• Demencia progresiva: Ohasávo ára, umi mba’e ha’eháicha mandu’a ha aprendizaje ikatu oguejy mbeguekatúpe.

Oĩpa opaichagua Síndrome de Cockayne?

Heẽ, oĩ mbohapyichagua prinsipál ko mbaʼasy, káda uno idiferénte oñepyrũ ha ivaieterei umi síntoma.

1. Tipo 1 (clásico): Kóva haꞌehína pe tipo ojehechavéva. Umi mba’asy oñepyrũ ojekuaa pe mitã oguereko rire peteĩ ary rupi. Koʼã síntoma mbeguekatúpe ojupi ohóvo ohasávo pe tiémpo.

2. Tipo 2 (congénito): Kóva ha’e pe tipo ivaivéva. Umi síntoma ojehecha heñói jave. Ko’ã mitã okakuaa mbeguekatueterei.

3. Tipo 3: Péva sa’ieterei. Umi síntoma ndaha’éi ivaietereíva. Avei, ko’ã mba’asy ojekuaa hekove rire.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?

Síndrome de Cockayne ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva. Oje’e ko mba’asy ojehuha mokõi térã mbohapynte cada millón mitã onase ramóvagui tetãnguéra América ha Europa-icha. Koʼãichagua hasýva ikatu avei ojejuhu sapyʼapyʼa Sri Lanka-pe.

Mba’épa omoheñói Síndrome de Cockayne?

Kóva ikomplikado’imi, ha katu amombe’úta simplemente. Ñande rete célula oguereko peteĩ mba'e hérava ADN. Haʼete peteĩ lívro orekóva entéro umi informasión oikotevẽva ñande rete ombaʼapo hag̃ua. Ko ADN ikatu oñembyai opaichagua mba'ére. Techapyrã ramo:

• Radiación rehegua
• Umi químico tóxico rehegua
• Kuarahy guive tesape ultravioleta
• Molécula inestable oñeformava ñande retepýpe (radicales libres) .

Normalmente, peteî tapicha hesãiva retepýpe, oñembyaíramo ko ADN, oî peteî mecanismo especial omyatyrõ haguã. Oĩháicha peteĩ mbaʼe oĩva peteĩ ógape oñembyaíramo, oñemyatyrõ.

Ha katu mitãnguéra orekóva Síndrome de Cockayne, ko ADN ñemyatyrõ rembiapo (ADN ñemyatyrõ mba'asy) nomba'apói hekopete. Mba'érepa ojejapo upéva ha'e umi mutaciones umi genes ERCC6 térã ERCC8-pe. Ko'ã genes oipytyvõ ADN ñemyatyrõme. Upéicha, ko'ã genes nomba'apói porãi jave, umi mba'e vai ADN rehegua oñembyaty oñemyatyrõ'ỹre. Upéi umi sélula ndaikatúi ojapo hekopete hembiapo. Upéva ha’e pe mba’e iñimportantevéva omoñepyrũva opa ko’ã mba’asy.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Cockayne.

Ko mba’asy ikatu ohupyty opaichagua ñande rete pehẽngue. Jahechamína mbaʼépa haʼekuéra.

Mba’asy tesa rehegua: 1.1.

Tesa ha’e peteĩva umi órgano ojepokovéva ko mba’asýgui.

• Color anormal orekóva retina tesa rehegua.
• Arai lente tesa rehegua, ojoguáva catarata-pe.
• Tesa ojejaho’íva (estrabismo).
• Ndaikatúi oñembotypaite umi tesa’y.
• Mombyry jehecha.
• Oguejy tesay teságui.
• Atrofia óptica rehegua.
• Mbeguekatúpe ikangy retina (Degeneración retina rehegua).
• Tesa michĩvéva tamaño normal-gui (microftalmia).
• Tesa oñehundíva (enoftalmos).

Hova rasgokuéra: 1.1.

Oĩ avei mbaʼe espesífiko ikatúva ojehecha pe hova ojehechaháicha.

• Pe diente ñembyai ningo ojehuve umi diente noñemohendaporãigui.
• Umi iñakãrague tuichavévo normal-gui ha oñemoambuéva iforma.
• Akã michĩva (microcefalia).
• Pe ryekue ñembopiro’y.
• Protrusión umi mandibula yvate ha yvy gotyogua (prognatismo).

Umi provléma ojoajúva hormona rehe:

• Pubertad oñembotapykuéva.
• Apañuãi fertilidad rehegua.
• Testículos ndoguejýiva mitãkuimba’épe.

Características ojoajúva sistema nervioso ha desarrollo rehe:

Ko'ãva tuicha oityvyro mitã rembiapo ára ha ára.

• Rigidez muscular anormal (espasticidad) rehegua.
• Oguejy mbeguekatúpe umi katupyry arandu rehegua.
• Umi retraso desarrollo rehegua (e.g., oguata retraso, oñeñe’ẽ).
• Hasy oñe’ẽ haguã (afasia).
• Tremor de los miembros (Tembýpe esencial).
• Apañuãi movimiento ha coordinación rehegua (ataxia).
• Apañuãi ñembo’e rehegua.
• Estado epiléptico (Convulsiones).

Mba’asy pire rehegua: 1.1.

• Oguejy sudoración (anhidrosis).
• Pe pire ndahasýi ojeherida ha oreko cicatriz.
• Oñeñandu ro’ysã opoko jave ipire rehe.
• Pe pire ñemongu’e hovy (cianosis) (ko’ýte umi miembro-pe).

Ambue mba’e vai oúva:

• Tuguy presión yvate.
• Umi depósito ikyráva ñande py’a jerére (aterosclerosis).
• Hígado ñembotuichave.
• Akãrague morotĩ pya’e.
• Ijyvate ha ipohýi oî porã pe rango normal guýpe (enano).
• Ohendu’ỹva.
• Umi articulación tuicháva.
• Atrofia muscular rehegua.
• Kifosis rehegua.
• Po ha ipy ipukúva anormalmente oñembojojávo hete mbyky rehe.

Iñimportánte: Naentéroi koʼã mbaʼasy ojehúta káda mitãme, ha mbaʼéichapa ivaieterei ikatu iñambue káda mitãgui.

Mba’éichapa ojekuaa Síndrome de Cockayne?

Peteî pohanohára odiagnostica ko condición ohechávo umi rasgo clínico mitã ha resultado específico prueba. Umi prueba principal ojejapóva ha’e:

• Prueba genética: Ojegueraha tuguy muestra mitãgui ha ojehecha oîpa mutaciones umi genes ERCC6 térã ERCC8-pe.
• Biopsia de la piel: Ojegueraha peteĩ tejido michĩmi pire rehegua ha oñeha’ã peteĩ laboratorio-pe ojekuaa haguã mba’éichapa ñande rete omyatyrõ ADN. Umi tapicha orekóva Síndrome de Cockayne oreko peteĩ tasa mbeguevéva pe normal-gui oñemyatyrõ hag̃ua ADN.

Oĩ ambue mba’e iñimportánteva ojehechakuaa haguã ko mba’asy. Upéva heʼise tekotevẽtereiha jahecha peteĩ doktór ikatupyrýva ha oikuaa porãva ko mbaʼasy. Oĩgui ambue mba’asy oguerekóva mba’asy ojoguáva (e.g. síndrome de progeria Hutchinson-Gilford, síndrome de Laron, síndrome de Seckel). Upéicha, ikatu haguã ojejapo peteî diagnóstico hendaitépe, tekotevê ikatu ojehechakuaa péva ko'ãichagua mba'asýgui.

Mba’épa umi tratamiento Síndrome de Cockayne rehegua.

Ñambyasy, ndaipóri pohã Síndrome de Cockayne-pe guarã. Péro upéva ndeʼiséi ndaiporiha mbaʼeve ikatúva jajapo. Hembipotápe principal tratamiento ha'e ohapejokóvo ha oñepohano complicaciones omoheñóiva mba'asýpe. Péva oikotevê pytyvõ equipo de médicos oiméva opáichagua especialista.

Jahechamína unos kuánto tratamiénto:

Dental ñangareko: .

• Tekotevẽ ojejapo jepi umi chequeo dental ojehapejoko ha oñepohano haguã umi diente ñembyai.

Tesa ñangareko: .

• Umi catarata ikatu oikotevẽ ojeopera.
• Tesa ojejokóvape guarã, ikatu ojeporu máscara tesa rehegua omombarete haguã tesa músculo ikangyva.
• Gafas ojehecha haguã mombyry.
• Umi anteojo kuarahy rehegua reñangareko hagua nde resa rehe ani hagua tesape omimbi.

Pytyvõ oñeme’ẽ haguã nutrición:

• Oĩ mitã ikatu hasy otragávo tembi’u. Péicha jave ikatu tekotevẽ oñeme’ẽ tembi’u peteĩ tubo oñemoĩva ryekue rupive ñande ryepýpe (tubo nasogástrico) térã peteĩ tubo oñemoĩva directamente ñande ryepýpe ñande pire rupive (gastrostomia endoscópica percutánea - PEG).

Ñe’ẽ, terapia física ha terapia ocupacional tratamiento rehegua:

• Umi tembipuru oipytyvõva oñemantene hag̃ua ñande rete posición natural (e.g., peteĩ corsé).
• Umi tratamiento terapia física ha terapia ocupacional ombohovái haguã desafío ha'eháicha apañuãi oguata haguã.
• Umi tratamiento terapia de habla rehegua ikatu haguã oñe’ẽ ha oñetragakuaave.

Ambue tratamiento: 1.1.

• Umi programa educación especial rehegua umi retraso desarrollo rehegua.
• Pohã térã dieta especial ojecontrola haguã depósito graso korasõme.
• Umi mba’e ohendúva umi mba’e ohendu’ỹvape g̃uarã.
• Pohã ojejoko hagua músculo ñemohatã (espasticidad), oryrýi, presión arterial ha epilepsia.
• Tuicha mba’e pe protección kuarahy rehegua. Upéva heʼise ñamombytaha pe kuarahy, jaipuru sombrero ha jaipuru ao manga puku.

¿Ikatu piko ojejoko pe Síndrome de Cockayne?

Péva ha'égui peteî condición genética, ndaipóri mba'eve ikatúva jajapo jajoko haguã. Peteĩ mitã onase ramo ko mba’asy reheve, oityvyro chupekuéra hekove pukukue.

Ha katu, oiméramo replanea remoñepyrũ peteĩ familia térã reha’arõ ambue mitã, ha oĩ nde familia-pe oguerekóva Síndrome de Cockayne, iñimportanteterei rehupyty asesoramiento genético ha prueba genética. Ko’ã prueba ikatu he’i ndéve nde ha ne irũ reguerekópa pe mutación génica ERCC6 térã ERCC8. Oiméramo upéicha, peteĩ consejero genético ikatu omyesakã ndéve mbaʼéichapa ikatu reguereko peteĩ mitã orekóva Síndrome de Cockayne.

Mba’épa pe pronóstico mitãnguéra orekóva Síndrome de Cockayne-pe guarã.

Síndrome de Cockayne ha’e peteĩ mba’asy ohypýiva tekove pukukue. Mitã futuro odepende mba'eichagua mba'asy rehe.

• Tipo 1: Pe tekove pukukue promedio oguereko 10 ha 20 ary.
• Tipo 2: Ko’ã mitã jepive ndoikovéi imitã rire.
• Tipo 3: Heta ko’ã mitã ikatu oikove adultez media peve.

Mba’éichapa oiko jaiko Síndrome de Cockayne reheve.

Mitã rekove ára ha ára odepende mba'eichagua Síndrome de Cockayne oreko hikuái. Umi servicio de apoyo mitãnguéra orekóva discapacidad intelectual ha desarrollo-pe ikatu oipytyvõ ombovevúi haguã hekove michĩmi. Ojeguereko servicio ojejapóva ógape ha komunida-pe oipytyvõ haguã tembiapo ára ha ára. Ikatu voi rejuhu umi actividad social especializada.

Oĩ mitã ohóva eskuélape oguejy peve ikatupyry iñarandu hag̃ua. Umi plan de educación individual (IEP) ha mbo’ehára pytyvõhára oipytyvõ chupekuéra oikuaa haguã ambue mitã ykére. Péro umi mitã orekóva ko mbaʼasy ivaietereíva ikatu noñevenefisiái heta oho haguére eskuélape. Upéva rangue, umi mbaʼe ojapóva káda día ikatu oñecentra umi tratamiénto médiko ha umi terapia oipytyvõva chupekuéra opyta hag̃ua cómodo.

Tuicha mba’e: Umi tapicha orekóva Síndrome de Cockayne ikatu oreko reacción jepivegua’ỹva algún pohã rehe.En particular, ojejehekýiva’erã metronidazol, antibiótico ojeporúva oñepohano haguã infección. Ko pohã ikatu ojapo insuficiencia hepática ha omano jepe umi tapicha orekóva Síndrome de Cockayne. Upévare, remeʼẽ mboyve oimeraẽ pohã, emombeʼu porã vaʼerã pe doktórpe mbaʼéichapa pe mitã.

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Síndrome de Cockayne ha'e peteĩ mba'asy ndahetáiva, hereditario, oúva umi mutaciones umi genes ERCC6 térã ERCC8-pe. Ikatu oityvyro mitã resa, iñarandu, ipire ha ijehecha. Jepénte ko'ã mitã rekove mbykyve promedio-gui, opáichagua terapia ha servicio de apoyo ikatu omomba'e guasu comodidad ha calidad de vida orekóva.

Resospecháramo ne memby orekoha koʼã síntoma, iporãvéta ani rekyhyje, síno pyaʼe porã reho peteĩ doktór ikatupyrývape. Peteĩ diagnóstico hekopete ha tratamiento temprano ikatu ome’ẽ heta alivio ne membýpe. Penemandu’áke, ndaha’éi peẽ ha’eño, ha oĩ pohanohára ha heta ambue tapicha ikatúva penepytyvõ ko jeguatahápe.