¿Oguerekópa ne memby koʼã síntoma? Jaikuaami Síndrome de Cohen rehegua.

¿Reñeporandúmapa mbaʼérepa oĩ mitã oñekomporta ha oñedesarrolla diferénte ótrogui? Sapy’ánte, umi mba’e michĩva jepe ikatu oreko peteĩ tembiasakue tuicháva hapykuéri. Ko árape ñañe'êta peteî condición genética rehe ohypýiva heta mba'e mitãnguérape, por ehémplo hesa, okakuaa ha músculo mbarete. Ko mba’asy héra Síndrome de Cohen.

Mba’épa pe Síndrome de Cohen?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe Síndrome de Cohen haʼe peteĩ mbaʼasy oúva peteĩ mutación genética rupive. Ikatu ohupyty heta hete pehẽngue, umíva apytépe ohecha, mitã okakuaa, tono muscular ha katupyry iñarandu. Avei ikatu omoheñói síntoma físico ha’éva iñakã michĩ, iñakãrague hũ ha mbyky.

Mitã heñóiva ko mba'asy reheve oreko retraso desarrollo . Péva he’ise umi mba’e ha’eháicha ojeroky, jeguata ha oñe’ẽ ikatuha tarde oñeha’arõvagui. Por ehémplo, ne amigo memby ikatu ojeroky seis mésepe, peteĩ mitã orekóva ko mbaʼasy ikatu ohasa areve. Ha katu, jepémo ko’ã retraso, ko’ã mitã py’ỹi ijukyiterei, ovy’a ha social. Haʼekuéra ohayhueterei opukavy ha oñeʼẽ jave.

Péva oiko peteĩ mutación genética rupive, ha koʼág̃a ndaipóri pohã. Jepe la mayoría umi tapicha orekóva Síndrome de Cohen oikove peteĩ vida normal, oikotevẽta algún apoyo hekove pukukue javeve.

Mba’éichapa ojehecha ko mba’asy hérava Síndrome de Cohen?

Añetehápe, Síndrome de Cohen ndaha’éi peteĩ mba’asy ojehecharamóva. Oĩ estúdio heʼíva ko múndo tuichakuére saʼiveha 1.000 persónape ojediagnostika hague ko mbaʼasy. Péro heta vése ndojediagnostika porãi rupi pe mbaʼasy, ikatu tuicha hetave pe número añeteguáva. Upévare iñimportánte jaikuaa koʼã mbaʼe.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Cohen.

Oĩ heta mba’e ohechaukáva ha ohechaukáva Síndrome de Cohen. Iñimportánte ñanemanduʼa naentéroi oguerekóta opa umi síntoma. Jahechamína umi mba’asy tenondegua ikatúva ojehecha:

• Apañuãi desarrollo intelectual rehegua: Péva he ise ipukuveha michῖmi oñemoarandu ha oñentende haḡua umi mba e. Ikatu reikotevẽ pytyvõ extra umi tembiapo eskuélape.
• Músculo kangy (hipotonia): Oñeñandu kangy térã ikyrỹiha ñande retepýpe. Péva ikatu oñeñandu ojehupi jave jepe peteĩ mitã.
• Hipermovilidad: Ojepysoiterei umi articulación. Oĩ mitã ikatúva ombojere ijyva iñextrañoháicha.
• Miopía (recha cerca) ojupíva ijeda reheve: Jahecha umi mba’e hi’aguĩva ha katu ndohechaporãi umi mba’e mombyry. Péva ojupi ohóvo ijeda reheve, upévare iñimportánte ojejapo jepi umi exámen tesa rehegua.
• Distrofia retiniana térã corioretinitis: Oñembyai tesa pehẽngue oipytyvõva ojehecha haguã. Péva ikatu ogueru mbeguekatúpe ndajahechái.

Umi síntoma ikatúva ohecha umi mitã onase ramóva

Ikatu rehecha umi mbaʼe koʼãichagua mitã onase ramóvape:

• Hasy okambúva: Hasy omokambúvo mitã.
• Hasẽ ikangy térã hasẽ yvate: Pe mitã hasẽ ikatu iñambue, ikangyve jepiveguágui.
• Hasy opytu’u hagua: Mitã hasy opytu’u hagua.
• Hasy jahupyty hagua ipire: Pe mitã ipohýi ndohupytýi hekopete.

Tuicha mba’e: Oiméramo ne memby hasy orrespira térã ha’etéramo hovy, pya’e ehenói 119 térã nde número de emergencia local-pe ha egueraha chupe tasyópe.

Umi retraso desarrollo rehegua ha tekoha

Mitãnguéra ikatu oikotevẽve tiémpo oaprende ha okakuaa hag̃ua umi ótro ijedaguágui. Ko retraso desarrollo rehegua ikatu oñepyrũ imitã guive. Por ehémplo, ikatu oñembotapykue umi mbaʼe por ehémplo ojeroky ha oguapy haʼeño. Ikatu ne memby oñepyrũ oguata 2 áño rire, péro oreko mboyve 5. Ikatu avei ohasa sapyʼami oñepyrũ hag̃ua oñeʼẽ.

Jepe ko mba’asy ikatu omoheñói algún desafío conductual , ja’e haguéicha yma, la mayoría mitãnguéra social ha ovy’aiterei. Haʼekuéra ohayhu oñemongeta ha oñembosarái hapichakuérandi.

Péro nemanduʼákena koʼã síntoma ndoikói peteĩchapa káda mitãme. Oĩ mitã ikatu ndorekóiva opa koʼã síntoma.

Mba’épa umi síntoma físico Síndrome de Cohen rehegua.

Oĩ heta mba’e ojehechavéva hova ha hete rehegua mitãnguéra orekóva Síndrome de Cohen. Koʼãva apytépe oĩ ojehechakuaáva onase jave, ha ótro katu ojekuaa itujavévo ohóvo.

Hova rasgokuéra: 1.1.

• Microcefalia: Akã michĩvéva normal-gui.
• Akãrague hũ, ceja hũ ha pestaña puku.
• Tesa ojere yvýre (fisuras palpebrales en forma de ola): Umi tesa ryru oguereko peteĩ forma ojoguáva ola-pe.
• Nariz punta redondeada.
• Mombyry mbykymi ñande ryekue ha ñande juru yvategua (philtrum).
• Umi hague yvategua osêva.
• Apysa tuicháva.

Oĩ koʼã mbaʼe ojehecharamovéva pe mitã itujavévo ohóvo, jepivegua oreko rire 5 áño.

Ambue mba’e ojehechaukáva ñande retepy rehegua: 1.1.

Avei, ambue mba’asy ñande rete rehegua ikatu ojekuaa jepi imitãme ha upe rire. Umíva apytépe oĩ:

• Deposición de grasa anormal área tronco-pe ha adelgazamiento de los miembros: Péva he’ise pe parte mbytegua ñande rete rehegua (tyry jerére) tuichaveha ha umi miembro ipire hũve.
• Mbyky ijyvyku’i.
• Pubertad oñembotapykuéva.
• Testículos ndoguejýiva mitãkuimba’épe.
• Curvatura columna vertebral rehegua (escoliosis térã cifosis).

Mba’e ambue mba’asy ikatu oiko Síndrome de Cohen reheve.

Mitãnguéra ojediagnosticáva Síndrome de Cohen oreko mayor riesgo oreko haguã ambue condición ohypýiva sistema inmunológico. Iñimportánte jaikuaa avei koʼã mbaʼe.

• Neutropenia: Kóva niko oguejyha peteĩichagua glóbulo blanco (ojeheróva neutrófilo) ñande retepýpe. Ko'ã neutrófilo oñorairõ umi gérmenes ha infección oikéva ñande retepýpe. Upévare koʼãva imbovy jave, fásilmente ikatu ñanderasy. Ikatu jaguereko py’ỹi akãnundu, resfrío ha ambue mba’asy.
• Condiciones autoinmune: Péva he ise ñande rete inmunológico voi oataka umi célula hesãiva ñande retepýpe. Ñapensamína ñande ehérsito voi ñandeatakaha. Techapyrã ha’e diabetes mellitus , mba’asy tiroides ha mba’asy celíaca (peteĩ alergia pe gluten proteico rehe).

Mba’épa omoheñói Síndrome de Cohen?

Síndrome de Cohen ojehu peteĩ mutación gen VPS13B-pe (ojekuaáva avei gen COH1 ramo) . Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, haʼe peteĩ defékto oĩva peteĩ génope ñande retépe.

Ñañeimahinamína, ñande rete ryepýpe jareko peteĩ mbaʼe hérava aparato de Golgi . Ha’ete peteĩ fábrica de envasado proteína rehegua. Ojejapo jave petet proteína pyahu, ñande rete omondo umi materia prima aparato Golgi-pe, upépe ohasa algún modificación ha oñembojoaju ambue proteína ojoguáva ndive oñemohenda hagua. Ojejapo rire koʼã modificación, pe aparato Golgi ombohyru umi proteína heʼiháicha ha omondo pe destino hekoitépe.

Pe gen VPS13B ojapo específicamente glicosilación , ha'éva pe proceso oñembojoajuhápe umi molécula asuka rehegua umi proteína rehe. Avei oipytyvô oñemohenda ha omondo hagua señal umi neuronas ha células grasas-pe (adipocitos) .

Upéicha, oî jave cambio gen VPS13B-pe, ha'ete ku upe fábrica ndikatúiva omba'apo porã. Upéva he'ise ndikatúiha oproduci producto de calidad. Upéva ha'e pe oguerúva umi síntoma Síndrome de Cohen.

¿Oúva piko pe Síndrome de Cohen?

Heẽ, Síndrome de Cohen ha’e peteĩ mba’asy hereditaria. Ko condición oñembohasa peteî patrón recesivo autosómico-pe.. Haʼetéramo hasyʼimi ñantende hag̃ua upéva, ñapensamína péicha: Peteĩ mitã ohupyty pe mbaʼasy ohereda jave mokõi kópia pe gen defectuoso omoheñóivagui (peteĩ isygui ha peteĩ itúvagui). Umi túva biológico ikatu haʼe umi ogueraháva pe géno. Upéva heʼise ndorekóiha hikuái pe mbaʼasy oguerekógui peteĩ kópia defectuosa añoite pe génogui. Ambue kópia hesãi. Ha katu mokõi portador oñembyatýramo, oî posibilidad imemby oguerekótaha pe condición.

Mávapa oĩve riesgo-pe ko mba’ére?

Síndrome de Cohen ikatu ohupyty oimeraẽvape. Péro ko mbaʼasy ojehechave algúno grúpo de persónape. Techapyrã ramo:

• Umi tavaygua Amish-kuéra
• Umi tapicha finlandés
• Tapichakuéra griega (mediterráneo) ñemoñare
• Tapichakuéra irlandés ñemoñare

Jepe kóva ndaha’éi upéicha especial ñandéve ĝuarã Sri Lanka-pe, iporã jaikuaa.

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko Síndrome de Cohen.

Síndrome de Cohen ikatu omoheñói ko’ã mba’e hasýva:

• Py’ỹi mba’asy, ha’eháicha apysa mbytépe mba’asy (otitis media) (inmunidad michĩgui neutropenia rupive) .
• Apañuãi tesãi ha juru rehegua ha'eháicha gingivitis ha heridas cáncer rehegua .
• Oñembohetave ohóvo umi problema tesa rehegua .
• Discapacidad intelectual opáichagua nivel-pe.

Mba’éichapa ojekuaa Síndrome de Cohen?

Peteĩ pohanohára ikatu ohechakuaa Síndrome de Cohen ojapo rire peteĩ examen físico ha ambue prueba. Tuva ramo, reñandu ramo ne memby ndohupytýiha umi hito desarrollo rehegua okonveniva ijeda-pe (e.g., nopukavýi, nombohováiri umi tyapu, ndojerokyiva, noñe’ẽi ambue mitãicha), ehecha nde ra’y pohanohárape. Péva ikatu ha’e peteĩ señal ñepyrũrã pe condición rehegua.

Sapy’ánte ikatu hasy ojekuaa haguã Síndrome de Cohen, umi síntoma ikatu haguére ojogua heta ambue mba’asýpe. Umi prueba ikatu oipytyvõ nde pohanohárape omboyke haĝua ko’ã mba’asy. Peteĩ prueba genética tuguy rehegua ikatu ojekuaa pe mutación génica responsable ko’ã síntoma rehe.

Mba’éichapa oñepohano Síndrome de Cohen?

Ko'ágã ndaipóri pohã Síndrome de Cohen-pe guarã. Pe tratamiento ojejapo principalmente omaneha haguã síntoma ha oipytyvõ haguã mitã oikove haguã ikatuháicha. Péva ikatu oike:

• Programa educativo intervención temprana: Programa especial oipytyvõva mitã okakuaa ha oñemoarandu haguã.
• Terapia ocupacional: Tratamiento nepytyvõva rejapo hagua tembiapo ára ha ára (ha eháicha rekaru, reñemonde ha reñembosarái) ijehegui.
• Terapia física: Pohãno oipytyvõva omoporãve haguã ñande rete ñemongu’e ha ñande músculo mbarete. Péva tuicha mba’e hipotonia-pe guarã.
• Terapia de habla: Pohãno oipytyvõva oñemoakãrapu’ã haguã ikatupyry oñe’ẽ ha oñe’ẽ haguã ambue tapicha ndive.
• Oipurúvo anteojo térã entrenamiento de baja visión.

Neutropenia ojoajúva Síndrome de Cohen rehe oñepohano jepi peteĩ inyección subcutánea rupive peteĩ pohã hérava Factor Estimulante de Granulocitos-Colonia (G-CSF) . Péicha omokyre'ÿ médula ósea oproduci haguã hetave glóbulos blancos, péva omboguejy riesgo infección.

Oiméramo ne memby oguerekóramo py’ỹi infección, pohanohára ome’ẽta antibiótico oñepohano haguã tekotevẽháicha.

Mba’éichapa oikove peteĩ tapicha orekóva Síndrome de Cohen.

Pe Síndrome de Cohen ndaha’éigui peteĩ mba’asy ojehecharamóva, ndaipóri suficiente prueba oje’e haĝua exactamente mba’éichapa o’afectá peteĩ tapicha rekove pukukue. Heta tapicha orekóva ko mba’asy oiko ramo jepe peteĩ vida normal, naentéroi oiko. Péva ikatu oityvyro hekove pukukue, ko’ýte ne memby oguerekóramo ambue mba’asy oityvyróva sistema inmunológico (ha’eháicha infección py’ỹi, vai).

Mba’épa pe pronóstico Síndrome de Cohen rehegua.

Síndrome de Cohen ikatu oityvyro heta mba’e nde ra’y rekovépe. Péro oñepohano porãramo ha oñeñangareko porãramo chupekuéra mborayhúpe, oiméne oreko peteĩ pronóstico porã.

Pe doktór heʼíta opaichagua tratamiénto ojejapóva umi síntoma orekóvape. Koʼã mbaʼe ikatu idiferénte káda persónape. Pe tratamiento oike jepi terapia ha programa educativo. Ko’ãva oipytyvõ mitãme ohupyty haĝua umi hito desarrollo ohóva ijeda-pe.

Ikatu ne memby oreko problema de visión ha complicaciones dental. Koʼãva oñepyrũ jepi og̃uahẽ vove eskuélape. Upéicharõ, esegíkena rehecha peteĩ especialista de atención tesa rehegua , dentista ha ambue proveedor de atención sanitaria recomendado-pe omonitorea haĝua umi síntoma orekóva okakuaa aja.

¿Ikatu piko ojejoko pe Síndrome de Cohen?

Síndrome de Cohen ha’égui peteĩ mba’asy genética, ndaipóri mba’éichapa ojejoko . Oiméramo replanea remoñepyrũ haĝua peteĩ familia, ha oĩ nde familia-pe oguerekóva ko condición genética, térã reikuaaséramo nde riesgo reguereko haĝua peteĩ mitã orekóva peteĩ condición hereditaria ha’eháicha Síndrome de Cohen, iñimportanteterei reñe’ẽ nde proveedor de atención embarazo térã proveedor de salud ndive prueba genética/asesoramiento rehegua .

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Nde ningo ne memby ñangarekoha, nde reikuaa porãve chupe. Rehechakuaáramo mba’e ndaha’éiva jepiguáicha térã ndaha’éiva jepiguáicha okakuaa térã okakuaaha, eñe’ẽ pohanohára ndive. Ani rekyhyje reñeʼẽ hag̃ua hese, peteĩ mbaʼe michĩmínteramo jepe.

Eñatende porã umi mbaʼe iñimportantevévare ne memby okakuaa hag̃ua . Ojekuaa jepi umi mitã ojediagnosticáva Síndrome de Cohen ohasa areve ohupyty haĝua umi hito ha’eháicha ojeroky ha oñe’ẽ iñe’ẽ peteĩha. Nde pohanohára ikatu ndegia mba’éichapa ikatu reipytyvõ ne membýpe ko’ã tiempo aja.

Ojapuráva! Oiméramo ne memby hasy orrespira haguã, térã ipire ha uña morotĩ térã hovy, pya’e ehenói servicio de emergencia-pe.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Reñe’ẽ jave pohanohára ndive ne memby rehe, iporãta rejapo ko’ãichagua porandu:

• Mba’épa ajapova’erã che memby ofaltáramo umi hito desarrollo rehegua?
• Mbaʼe síntomapa ajesarekovaʼerã?
• Mbaʼe tratamiéntopa nde rerrekomenda?
• ¿Oĩpa mbaʼe vai ojehúva pe tratamiéntogui?
• Mbaʼéichapa ikatu aipytyvõ che membýpe osẽ porã hag̃ua eskuélape?
• Oĩpa ambue grupo térã organización tuvakuéra rehegua ikatúva jahupyty pytyvõ?

¿Oĩpa Autismo Síndrome de Cohen?

Nahániri, Trastorno del Espectro Autista (TEA) ha’e peteĩ mba’asy neurodesenvolvimiento rehegua . Síndrome de Cohen ha’e peteĩ mba’asy genética. Mokõivéva ndaha’éi peteĩchagua. Ha katu heta mitã ojehechakuaáva orekoha Síndrome de Cohen ikatu oreko síntoma ojoguáva autismo (TEA)-pe (e.g., dificultad social, comportamiento repetitivo), térã ikatu oreko TEA Síndrome de Cohen ndive. Peteĩ doktór ikatu omyesakã porã ko mbaʼe.

Ipahápe, mba’épa ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Normal reñeñandu estrés ha ñembyasy ne memby ndohupytýi jave umi hito ijeda-pe ĝuarã. Avei ikatu ñanembopyʼaroryve umi doktór ojapo jave umi pruéva oikuaa hag̃ua mbaʼépa oiko. Ha katu, jepémo Síndrome de Cohen ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva, umi pohanohára oikuaave ohóvo ko mba’asy ha mba’éichapa omanehava’erã ára ha ára.

Umi programa de intervención temprana ikatu oipytyvõ ne membýpe ohupyty haĝua umi meta desarrollo rehegua, jepeve ipukuve’imi ambuekuéra ijeda-gui. Síndrome de Cohen ikatu avei oityvyro mitã katupyry iñarandu, oikotevẽta nde mborayhu, pytyvõ ha pytyvõ hekove pukukue javeve.

Aníkena arakaʼeve reñeñandu haʼeño.Umi doktór, terapeuta ha ambue grúpo de apoyo oĩ upépe nepytyvõ hag̃ua ndéve ha ne membýpe. Ejapo ne porandu, emombe’u ne remiandu. ¡Roipota peẽme mbarete peme'ẽ haguã ne membýpe iporãvéva!

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