¿Oguerekópa ne memby debilidad muscular congénita? Jaikuaami Miopatía Congénita rehegua.

¿Reñandu piko nde ra’y michĩmi ipy’aju’imi, ha’ete ku hekove’ỹva? Térãpa heʼi raʼe umi doktór peteĩ mbaʼe imúskulokuérare onase riremínte? Normal ningo reñeñandu kyhyjeʼimi rehendu jave koʼãichagua mbaʼe. Ko árape ñañe'êta peteî condición genética ikatúva omoheñói ko'ã síntoma, pero ndaha'éi ojehecharamóva.

Mba’épa pe Miopatía Congénita?

Ñamombe’u porãsérõ, Miopatía Congénita ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva. Péicha ñane múskulo ikangy. Pe ñe’ẽ ‘Congénito’ he’ise ‘oĩva heñói guive’. ‘Miopatía’ he’ise ‘mba’asy umi músculo rehegua’. Upéicharõ, onase jave umi mitã orekóva ko mbaʼasy, umi múskulo oreko peteĩ tono muscular michĩva . Oñeñandu hikuái hete ikyrỹiramoguáicha. Avei ja’e pévape ‘Hipotonia’ ñe’ẽ pohânohárape.

Ko músculo kangy ári, ikatu ojehecha ambue mba’asy. Techapyrã ramo:

• Apañuãi esquelético rehegua (i.e., kangue ikangy térã kangue noñembojoajúiva) .
• Hasy opytu’u haguã
• Hasy okambúva ha okaru haguã

Ko’ã mba’asy ikatu sapy’ánte ojehecha heñói jave. Térã, ikatu ojekuaa imitã térã imitã aja. Epensamína mbaʼeichaitépa okyhyjéta peteĩ sy térã túva ohecháramo peteĩ mitã onase ramóva oñeno omýiʼỹre ha hekoveʼỹre.

Mba’épa umi tipo principal miopatía congénita rehegua.

Oĩ seis tipo principal rupi miopatía congénita rehegua. Oĩ avei ambueichagua, sa’ieterei ojehechakuaáva. Káda tipo ikatu iñambue umi síntoma, mba’asy mbarete, tratamiento opción ha pronóstico paciente-pe guarã.

Ko ága jahechami ko a seis tipo principal rehe michῖmi.

Mba’asy Núcleo Central rehegua

Kóva ha’e pe miopatía congénita ojehechavéva. Mba’asy Central Core ha’e peteĩ tipo de miopatía hérava Miopatía Core. Jepive, umi mitã onase peteĩ cojera, térã hipotonia reheve. Ko’ã mitã ikatu oreko retraso odesarrolla haĝua umi hito (ha’eháicha oguapy ha ojeroky). Ikatu avei oreko hikuái ikangy moderada ipo ha ipy. Pe notísia iporãva ningo ko kangy ndojehechái ivaiveha ohóvo ohasávo pe tiémpo. Mba’asy Núcleo Central rehegua ojehu peteĩ mutación rupive pe gen hérava RYR1-pe.

Mba’asy Minicore/Multicore rehegua

Kóva ha’e ambue tipo de miopatía oikeva’ekue peteĩ categoría-pe pe ‘Miopatía Núcleo’ oje’eva’ekue ndive. Avei oguereko heta subtipo. Oje'e avei hese ``Mínicore Disease'' térã ``Multicore Disease''. Heta ko’ã subtipo-pe ojehecha kangy vaiha umi po ha ipy rehe.Avei, ojehecha jepi curvatura columna vertebral rehegua, he ise, `(Escoliosis)`. Avei ojehecha hasy orrespira haguã, ha ikatu oñembyai tesa ñemomýi. Péva ikatu avei oiko peteĩ mutación pe gen `(RYR1)` oñeñe'ẽmava'ekue yma térã ambue gen-pe.

Miopatía Nemalina rehegua

Miopatía Nemalina ha’e ambue miopatía congénita ojehecharamóva. Umi mitã orekóva ko mbaʼasy hasy jepi orrespira ha okaru hag̃ua. Avei heta vése ikangy hova, ijajúra, ipo ha ipy. Avei, ikatu oguereko complicación esquelética ha’eháicha escoliosis. Miopatía Nemalina ojehu peteĩ mutación peteĩva heta genes apytégui, umíva apytépe NEM2, ACTA1 ha TPM2.

Miopatía Centronuclear rehegua

Kóva ha’e peteĩ tipo de miopatía congénita ndahetáiete. Umi mba’asy ojehechaukáva `(Miopatía Centronuclear)` rehegua ha’e ikangy nde memby po, ipy ha hova, tesa oguejy, ha apañuãi tesa ñemomýi rehegua. Ñambyasy, ko kangy ivaive jepi ohóvo. Ojejapo peteĩ mutación umi genes `(DNM2)`, `(BIN1)`, térã `(RYR1)`-pe.

Miopatía Miotubular rehegua

Miopatía Miotubular ha’e peteĩ miopatía congénita ndahetáiva ha jepivegua ohupyty mitã kuimba’épe añoite. Péicha jave, ñande rete ijyvytu ha ikangyeterei. Avei ojehecha hasy orrespira ha otragávo. Avei, ojehecha jepi peteĩ mba’asy hérava osteopenia. Ñambyasýramo jepe, heta mitã ndoikovéi pe primer áño hekovépe. Péva oiko peteĩ mutación rupive pe gen hérava MTM1-pe.

Miopatía de Disproporción Tipo de Fibra Congénita rehegua

Péva ha’e avei peteĩ mba’asy ndahetáiva. `(Miopatía de Disproporción de Tipo de Fibra Congénita)` oñepyrũ avei peteĩ cojera reheve. Umi mba’asy ohechaukáva ha’e ikangy hova, ñande po ha ñande py, ha avei hasy ñande pytuhẽ haĝua. Jepémo la majoría umi mitã mimi ojeafectá vaieterei, ikatu iporãve michĩmi ifunción respiratoria ijedavévo. Ojekuaa umi mutaciones umi genes `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, ha `(RYR1)` mitãnguéra orekóva ko mba'asy.

Mba’épa umi mba’asy ojehechavéva miopatía congénita rehegua.

Ja’e haguéicha yma, umi síntoma ko’ã miopatía congénita rehegua ikatu iñambue odependévo pe tipo rehe. Avei, ikatu ojehecha onase jave térã ojekuaa imitã térã imitã aja. Péro oĩ umi síntoma ojehecha jepi ha ojehecha jepi. Hikuái:

• Hipotonia: Ne memby músculo oñeñandu ikangy ha ndoikoveiha. Péva ikatu ojupi ohóvo ohasávo pe tiémpo, ha sapyʼánte ikatu oguejy.
• Músculo kangy: ko’ýte mitãnguérapeUmi músculo oĩva ijajúra, hombro ha cadera-pe (músculos proximales) ha’e umi ikangyvéva.
• Hasy rerrespirávo: Ikangyvévo umi músculo nepytyvõva rerrespirávo, ikatu hasy rerrespirávo ha reñeñandu ojejokoha nde jyva.
• Retraso desarrollo rehegua: Umi mba e ojejapóva mitã okakuaa haguã, ha eháicha oguapy, otyryry, oñembo'y ha oguata, ndoikói pe aravo oñeha'arõvape. Por ehémplo, ko mitãme ikatu ijetuʼu ojoko hag̃ua iñakã yvate umi ótro mitã ijedapegua ojapo jave upéva.
• Apañuãi okaru haguã: Hasy oisu'u haguã pezón térã botella, hasy okaru haguã cuchara reheve, oisu'u tembi'u térã y hoy'u haguã. Péva ikatu avei ogueru pérdida de peso.
• Ho’a/Oñepysanga: Retujavévo, ikatu ho’a ha reñepysanga py’ỹi reguata aja ikangy rupi músculo.

Mba’épa umi mba’e omoñepyrũva miopatía congénita.

Añetehápe, pe káusa prinsipál orekóva la majoría koʼã miopatía congénita haʼe umi kámbio ojejapóva umi géno espesífikope, hérava mutaciones. Koʼã géno haʼete peteĩ konsého michĩva instruksión okontroláva opa mbaʼe oĩva ñande retépe. Epensamína peteĩ recetaicha. Oĩramo peteĩ javy peteĩ párte upe rresétape, pe tembiʼu kompletoite ikatu oñembyai, ¿ajépa? Péicha oiko umi kámbio orekóvare umi géno. Koʼã géno okambiáramo, ikatu oityvyro pe mitã múskulo, umi nervio omokyreʼỹva umi múskulo ha sapyʼánte pe mitã apytuʼũ. Péva ha’e mba’érepa oiko umi músculo kangy.

Mba’éichapa ojekuaa miopatía congénita?

Heñói ramoite ne memby, ojehecháta jepi chupekuéra pohanohára especialista unidad neonatal-pe (`Neonatólogo`) térã pediatra (`Pediatra`). Osospecháramo hikuái peteĩ mbaʼasy, ikatu omanda ojapo hag̃ua algúna pruéva omoañete hag̃ua pe diagnóstico. Ikatu avei omondo ne membýpe peteĩ especialista neurología-pe (`Neurólogo`) ha ikatu peteĩ especialista genética-pe (`Geneticista`).

Ko’ã prueba ikatu oike:

• Tuguy jesareko: Kóva ikatu ojehecha ojupipaha peteĩ enzima hérava ``Creatina Quinasa'', osẽva tuguýpe oñembyai jave umi músculo.
• Prueba de electromiograma (EMG): Peteĩ EMG ikatu omedi pe actividad eléctrica orekóva ne memby múskulokuéra. Péicha ojehecha mba'éichapa omba'apo porã umi músculo.
• Biopsia Muscular: Pévape ojegueraha peteĩ pehẽngue michĩetereíva ne memby músculo-gui ha ojehecha microscopio rupive. Péicha ikatu jahechakuaa mbaʼe kámbiopa oĩ umi sélula múskulope. Kóva ha'ete peteî operación menor, pero ndaha'éi mba'eve ojepy'apýva.
• Prueba Genética rehegua: .Kóva ha’e pe prueba oipytyvõvéva ojehechakuaa haguã definitivamente pe mba’asy. Ikatu ohechakuaa oimeraẽ kámbio, térã mutasión, umi genes omoheñóiva miopatía.

Mba’épa umi tratamiento miopatía congénita rehegua.

Añetehápe ndaipóri pohã ko'ã condición miopatía congénita-pe guarã. Péva ikatu ipu ñembyasy, ha katu añete. Péro oĩ umi tratamiénto ikatúva oipytyvõ ojejoko hag̃ua umi síntoma ha oipytyvõ ne membýpe oiko hag̃ua peteĩ vida porã ikatuháicha.

Oĩichagua, ha'eháicha ``Mba'asy Central Core'' ha ``Míncore Disease'', oĩ káso ojeporúva pohã hérava ``Albuterol''. Jepémo péva oî gueteri etapa de investigación-pe, ojejuhu oipytyvõha oñemboguejy haguã kangy mitã ohasáva algún grado. Péro nemanduʼákena kóva ndahaʼeiha peteĩ pohã pe mbaʼasýpe g̃uarã.

Opaite ambueichagua tratamiento ojejapo jepi oñemaneha haguã mitã mba'asy. Ko tratamiento oguerekova’erã:

• Tratamiento ortopédico: Tekotevẽramo, oñepohano umi problema kangue rehegua. Techapyrã, ikatu oñeikotevẽ cirugía térã ojeporu umi aparato oipytyvõva umi mba’e escoliosis-icha.
• Terapia Física: Péva iñimportanteterei. Ombo'e ejercicio ha opaichagua técnica omombarete haguã músculo, omoporãve haguã movimiento ha omoporãve haguã mitã equilibrio.
• Terapia Ocupacional: Pévape oñepytyvõ mitãme ojapo haguã tembiapo ára ha ára ijehegui. Por ehémplo, ñaipytyvõ umi mbaʼe, por ehémplo ñañemonde, jakaru, ñañembosarái ha ñamoñeʼẽ ha jahai.
• Terapia del Discurso: Oipytyvõ haguã hasy oñe’ẽ haguã ha hasýpe otragávo.

Pe iñimportantevéva ha’e opa ko’ã tratamiento ojejapo mitã remikotevẽme, pohanohára ha terapeuta especialista oisãmbyhýva, ha ojejapo peteĩ equipo-pe.

Avei, oñembosako’i ambue tratamiento experimental, ha’eháicha terapias génicas ha roha’arõ ko’ãva ome’ẽ resultado porã tenonderãme.

¿Oĩpa peteĩ tape ani hag̃ua che membýpe oreko miopatía congénita?

Kóva ha’e peteĩ porandu añetehápe hasýva. Miopatía congénita ojehu peteĩ mutación genética rupive, ndaipóri mba'éichapa ojejoko ko mba'asy ani haguã oiko.

Péro rejepyʼapýramo térã resospecháramo ikatuha reguereko peteĩ mitã orekóva peteĩ mbaʼasy genética, pe iporãvéva rejapo haʼe hína reñeʼẽ nde doktór ndive asesoramiento genético rehe ha tekotevẽramo rejapo peteĩ pruéva genética.Koʼýte iñimportánte reñeʼẽ ko mbaʼére reguereko mboyve peteĩ mitã, koʼýte oĩramo nde família orekóva miopatía térã ótra mbaʼasy genética. Peteĩ consejero genético ikatu omombe’uve ndéve ko mba’ére ha oevalua nde riesgo.

Mba’épa oikóta che memby oguerekóramo Miopatía Congénita.

Hasy ñame'ê haguã peteî respuesta ko porandu, péva pronóstico ikatu tuicha iñambue odependévo tipo de miopatía congénita orekóva peteî mitã ha mba'asy gravedad.

Miopatía hereditaria ikatu omoheñói problema esquelético ipukúva, ha'eháicha:

• Oguejy movimiento umi articulación-pe.
• Apañuãi cadera rehegua.

Avei, pe tekove pukukue iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Oiméramo ne memby hasyeterei orrespira hag̃ua, ikatu oreko insuficiencia respiratoria térã complicación neumonía-icha. Umi káso ivaietereívape, koʼãva ikatu oporojukáva.

Ha katu oĩ mitã orekóva káso leve ikatúva okakuaa normal ha oikove hekove pukukue. Ikatu oho mbo’ehaópe, oñembosarái ha ojapo hembiaporã.

Upévare iñimportánte reñeʼẽ abiertamente ne memby doktór ndive pe kondisión espesífika orekóvare. Haʼekuéra ikatúta omeʼẽ ndéve umi informasión añetevéva ha ombohovái oimeraẽ porandu ikatúva reguereko.

Mba’épa ojoavy Miopatía Congénita ha Distrofia Muscular apytépe.

Ikatu avei rehendu peteĩ mbaʼasy hérava distrofia muscular. Avei ha’e peteĩ mba’asy genética omokangyva umi músculo. Péro oĩ heta mbaʼe iñimportánteva idiferénteva mokõivéva apytépe.

• Aravo oñepyrũvo mba’asy: Miopatía congénita-pe, umi mba’asy ojekuaa heñói jave térã imitãme/mitãrusúpe. Péro pe distrofia muscular-pe oĩ tapicha orekóva síntoma onase jave, ha ótro katu ikatu oreko síntoma imitãme, imitãrusúpe térã okakuaapámarõ jepe.
• Mba épa ojehu umi músculo rehe: Distrofia muscular-pe, umi músculo mbeguekatúpe oñembyai ha oñembopyahu jey. Avei, distrofia muscular ha’e peteĩ mba’asy ohóva ohóvo, he’iséva umi síntoma ivaiveha ohóvo. Umi miopatía congénita-pe, umi músculo kangy jepiveguaicha oñemohenda térã oñemoakãrapu’ã mbeguekatu (oĩ excepción reheve).
• Mba’épa ojapo ambue órgano rehe: Distrofia muscular ikatu avei oityvyro ñande py’a ha ñande pulmón ohasávo ára. Péva ndaha’éi ojehechaháicha umi miopatía congénita-pe (ndaha’éiramo oĩ tipo).
• Diagnóstico: Pohanohára ikatu ohechakuaa porã ko’ã mokõi mba’asy opaichagua prueba de laboratorio rupive, ko’ýte biopsia muscular rupive.

Ñamombe’u porãsérõ, umi miopatía congénita-pe, pe músculo kangy jepivegua opyta peteĩchaite ohasávo pe tiempo, térã ikatu iporãve’imi (ndaha’éiramo algunos tipos severos-pe). Ha katu ``Distrofia Muscular`` ha'e peteĩ mba'asy heta jey ivaive ohóvo.

Ipahápe, umi mba’e nemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Añetehápe ha’eha peteĩ carga tuichaitereíva ha peteĩ ñemondýi ahendúvo ne memby orekoha peteĩ condición ndahetáiva ha congénita, ha hasy ñamoĩ haĝua ñe’ẽme. Añetehápe hasy ñaĝuahẽ haĝua peteĩ ñe’ẽme hendive.

Péro nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño. Oĩ peteĩ ekípo tuicháva especialista-kuéra, umíva apytépe pohanohára, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional ha hablador, oĩva ko’ápe oipytyvõ haĝua ndéve ha ne membýpe. Hembipotápe oime oipytyvõ ne membýpe oikove puku ikatuháicha, ha oipytyvõ chupekuéra opyta haguã cómodo ha activo ikatuháicha.

Oĩ servicio de apoyo ojeguerekóva ndéve ha ne familia-pe ĝuarã penepytyvõ haĝua pembohovái haĝua umi desafío peiko haĝua peteĩ diagnóstico péichagua reheve. Sapy’ánte, ko’ã servicio oĩ avei nepytyvõ haĝua regueropu’aka haĝua peteĩ mitã ñemano. Ikatu oî organización Sri Lanka-pe oipytyvõva mitãnguéra ha familia-pe péicha, upévare ehechami.

Añetehápe, oiméramo nde família oreko vaʼekue miopatía ha rehaʼarõ hína peteĩ mitã, eñeʼẽ vaʼerã nde doktór ndive ojejapo hag̃ua umi pruéva genética rehyeguasu mboyve. Haʼekuéra ikatu nepytyvõ reikuaa hag̃ua mbaʼéichapa ikatu reguereko peteĩ mitã orekóva peteĩ mbaʼasy genética.

Jepe hasy ko jeguata, reguerekóramo marandu hekopete, consejo médico hekopete ha umi rehayhúva pytyvõ, rejuhúta mbarete rembohovake haĝua. Ani peheja pe esperanza. ¡Tapetopa mbarete pejapo haĝua opa ikatúva pene memby rehehápe!

` Miopatía Congénita, Debilidad Muscular, Mba'asy Mitãnguéra, Mba'asy Genética, Hipotonia, Prueba Genética, Terapia Física