¿Reguerekópa cistina oñembyatýva nde rete célula ryepýpe? ¡Pévape oñembohéra cistinosis!

Ñañeimahinamína, mba épa oikóta peteĩ aminoácido hérava `(cistina)` (cisteína) oñepyrũramo oñembyaty umi célula michĩmi ñande retepýpe. Upéva ha'e pe mba'asy hérava `(Cistinosis). Kóva ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ha ndojehecháiva jepi, ha katu ojehechava’erã iñimportantetereiha. `(cistina)` oñembyaty hetaiterei jave umi célula ryepýpe, umi célula ikatu oñembyai. Ja'e porãsérõ, ko `(cistina)` ojapo cristal michĩva célula ryepýpe, ha oñembyatývo, omoheñói apañuãi opaichagua órgano ha tejido ñande retepýpe. Ñañe'êmi ko `(Cistinosis)` rehe detalle ha simplemente ko árape, ¿oĩ porãpa?

Mba’épa pe Cistinosis? ¡Ñantende porãkena!

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe cistinosis haʼe peteĩ mbaʼasy genética . Pévape ojehúva ha'e pe aminoácido `(cistina)` (cisteína) oñembyaty ñande célula ryepýpe. Reikuaápa, umi aminoácido iñimportanteterei ñande retépe g̃uarã. Ha katu ko `(cistina)` oîramo hetaiterei célula-pe, ojapo vai umi célula-pe. Ko hetaiterei rupi `(cistina)` , umi cristal michĩva umi mba'eichagua oñeforma umi célula ryepýpe. Koʼã kristál oñembyaty mbeguekatúpe ha oñepyrũ ombyai opaichagua órgano ha tejido oĩva ñande retépe.

Cistinosis ohupytyvéva riñón ha tesa . Ha katu ikatu avei ombyai apytu’ũ, músculo, hígado, tiroides, páncreas ha kuimba’épe, testículo.

Péva sa’ieterei, he’iséva ohupytyha peteĩ tapicha rupi mil tapicha apytégui. Péro haʼe peteĩ mbaʼasy ivaietereíva, hekove pukukue aja . Ha katu ojehechakuaáramo tenonderãite ha oñepohano porãramo, tuicha ikatu ojejoko mba’asy progresión ha ivaiveha. Ha katu heta tapicha amo ipahápe oguereko mba’asy riñón etapa final-pe ha oikotevẽ peteĩ trasplante riñón.

Oĩpa opaichagua cistinosis?

Heẽ, oĩ mbohapyichagua cistinosis principal. Ko'ãichagua oñemboja'o ojehechávo edad ojekuaa ypy hague umi mba'asy (i.e. oñepyrũvo mba'asy) ha mba'éichapa ivaieterei umi mba'asy.

1. Cistinosis nefropática (tipo infantil) rehegua .

Kóva ha'e pe tipo ojehechavéva . Haimete 95% tapicha orekóva cistinosis oguereko ko’ãichagua. Avei ha'e pe tipo ivaivéva . Oje’e avei chupe cistinosis infantil.

Umi mitã orekóva ko `(Cistinosis nefropática)` oguereko peteĩ mba'asy especial ombyaíva riñón . Oje’e hese `(síndrome renal de Fanconi)`. Ko mba'asýpe, umi mineral ha ambue mba'e ñande rete oikotevẽva ndojeguerahaporãi tuguýpe, ha katu osẽ orina-pe. Epensamína, peteĩ mitã michĩva rete operde jave umi mbaʼe oikotevẽva péicha,Mitã okakuaa oñembotapykue, ikangue ikangy, ikatu ojedobla (pévape oñembohéra avei ``rickets''), ha ikatu oiko heta ambue apañuãi.

Jepive, orekópe mokõi áño , oñepyrũ oñeforma umi cristal cistina peteĩ mitã resa córnea-pe. Ko'ã cristal oñembyaty, ha ohasávo ára, tesa oñandu tesape (fotofobia). Péva ikatu hasyeterei tesa ha incomodidad . Ha'ete ku tesa hovy oñembohasávo kuarahy resape.

Mitãnguéra orekóva ko `(Cistinosis nefropática)` katuete oikotevê trasplante riñón. Noñepohanoiramo, umi riñón ikatu ndoikóimbaite orekópe 10. Péro oñepohano porãramo koʼã mitã ikatu oikove okakuaapa peve hekove porã reheve.

2. Cistinosis intermedia (tipo oñepyrũva juvenil) .

Pévape oñembohéra avei cistinosis adolescente térã juvenil. Umi mbaʼasy ojogua umi cistinosis infantil rehegua, péro umi síntoma ojekuaa imitã térã imitãrusúpe . Umi síntoma ikatu ndaha’éi térã ikatu ivaive ohóvo.

Umi tapicha orekóva ko’ãichagua cistinosis amo ipahápe oikotevẽta peteĩ trasplante de riñón. Noñepohanoiramo, umi riñón ikatu ndoikóimbaite 15-25 áño rire .

3. Cistinosis no nefropática (pe tipo ohypýiva tesa añoite) .

Pévape oñembohéra avei cistinosis benigna, térã cistinosis ocular. Ko'ãichagua ohupyty tesa añoite . Umi cristal cistino oñeforma tesa córnea-pe, ha upéva omoheñói fotofobia. Péro la majoría umi hénte orekóva koʼãichagua ndorekói daño riñón ni ambue síntoma .

Pe edad ojehechakuaahápe ko mba’asy (Cistinosis no nefropática) ikatu iñambue, sa’ive ojehecha rupi umi síntoma. Ha katu, jepive ohupyty umi kakuaáva mediana edad-pe.

Mávapa oguereko cistinosis?

Cistinosis ha'e peteĩ mba'asy genética ikatúva ohupyty oimeraẽvape . Ko mba’asy ojehereda peteĩ patrón autosómico recesivo-pe. Péva he'ise mokõive túva ogueraha va'erãha pe gen mutado pe mba'asýpe guarã . Mokõive túva ha'éramo portador del gen mutado (he'iséva ndorekóiha síntoma, pero oreko gen), oreko 25% (peteî de cada cuatro) posibilidad orekóva mitã orekóva cistinosis.

Mba’éichapa ojehecha ko mba’asy.

Cistinosis ha'e peteĩ mba'asy ndahetái . Yvóra tuichakue javeve, peteĩnte ohypýi 100.000 térã 200.000 mitã heñóivagui.

Mba’éichapa oityvyro ñande rete pe cistinosis.

Cistinosis ha'e peteĩ mba'asy oikeva'ekue mba'asy aty héravape `(trastorno de almacenamiento lisosómico)`. Ñañeimahinamína, ñande célula ryepýpe oĩ orgánulo michĩva hérava `(lisosomas)` . Koʼãva ojogua umi basurero oĩvape pe sélulape. Omboja’o hikuái umi mba’e oporomongarúva ha’éva carbohidrato, proteína ha ikyrakue. Oĩ proteína omba'apóva `(enzimas)` ramo ha oipytyvõva ñande rete ogueraha haguã ko'ã mba'e. Oĩ ambue proteína omba'apóva `(transportador)` ramo. Upéva he ise, ko ã transportador oguenohẽ pe `(cistina)` hembýva umi mba e oñembyaívagui umi lisosoma-gui.

Ko ága, reperdéramo petetva umi proteína transporte rehegua, `(cistina)` ndaikatúi osê umi lisosomagui ha oñepyrü oñembyaty umi célula ryepýpe. Upérõ `(cistina)` ojapo aty'i, ombyaíva umi órgano.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva cistinosis.

Umi mba’asy ha mba’éichapa ivai iñambue odependévo edad oñepyrũ haguépe pe mba’asy ha araka’épa ojekuaa.

Umi mba’asy cistinosis nefropática (forma infantil) rehegua oñepyrũ jepi ojekuaa 6 ha 18 jasy mbytépe , oñembyai jave umi riñón. Ko’ãva ha’e umi mba’asy tenondegua:

• Y’uhéi hetaiterei (polidipsia).
• Orina hetaiterei (poliuria).
• Umi desequilibrio electrolito rehegua ñande retepýpe.
• Vómito rehegua.
• Deshidratación rehegua.
• Akãnundu.

Ambue mba’asy ohechaukáva ikatu ha’e:

• Kangue ikangy, raquitería.
• Ndojeprospera haguã.
• Cicatriz térã arai tesa córnea rehegua.
• Sensibilidad tesape rehe (fotofobia).
• Ojehecha vai.
• Hasy otragávo (disfagia).

Umi mba’asy cistinosis intermedia (forma juvenil) rehegua ojogua umi forma infantil-pe. Péro oñepyrũ ojekuaa imitã térã imitãrusúpe. Avei, umi mba’asy ikatu sa’ive ivai. Ambue mba’asy ikatúva ojehecha ko’ã forma-pe ha’e:

• Kane’õ, kane’õ.
• Músculo ikangyha .
• Mba'asy muscular `(miopatía)` (miopatía).
• Mbyky ijyvyku’i.
• Pubertad oñembotapykuéva.
• Infertilidad rehegua.

Cistinosis ocular (cistinosis no nefropática) ohupyty tesa córnea añoite. Fotofobia ha'e jepi pe mba'asy añoite . Ndaipóri mba’asy ojoajúva riñón rehe.

Mba’épa umi mba’e omoheñóiva cistinosis.

Péva oiko umi mutaciones genéticas rupive pe gen hérava CTNS-pe.. Ko gen `(CTNS)` omanda ñande rete ojapo hagua petet proteína hérava `(cistinosina)`. `(Cistinosina)` ha'e pe proteína transportadora oñeñe'ẽ hague yma. Upéva he ise, hembiapo ha e oguenoh hagua pe aminoácido `(cistina)` umi lisosomagui.

Upéicha, oî jave mutación gen `(CTNS)`-pe, oî defecto proteína `(cistinosina)`-pe. Upéi, `(cistina)` ndaikatúi osê umi lisosoma-gui ha oñepyrû oñembyaty. Upérõ umi quistes oñeforma ha ombyai umi célula oĩva umi órgano-pe.

Ymaite guive oje'e péva ojehereda peteî ``patrón recesivo autosómico''-pe. Péva he’ise mokõive túva ha’eva’erãha portador ko gen mutado (ndorekói síntoma) . Mokõive túva ohereda ramo añoite ko gen mutado, pe mitã oguerekóta ko mba'asy.

Mba’éichapa ojekuaa Cistinosis?

Nde pohanohára oporandúta ndéve nde síntoma ha historia médica familiar rehegua. Upéi ojapóta peteĩ exámen físico ha omanda heta pruéva ojekuaa hag̃ua mbaʼasy.

Mba’e prueba-pa ojejapo upévarã.

Pohanohára ikatu ojapo ko’ã prueba:

• Tuguy jesareko: Ojejapo peteĩ muestra nde ruguygui ha ojehecha mba’éichapa oĩ cistina umi glóbulo blanco-pe.
• Prueba genética: Peteĩ genético ohecháta oĩpa mutaciones nde (CTNS) gen-pe.
• Análisis de orina: Ojegueraha muestra orina rehegua ha ojehecha oîpa heta mineral, nutriente, juky ha aminoácido.
• Tesa jehecha: Peteĩ oftalmólogo oipurúta peteĩ microscopio especial (lámpara hendida) oheka hag̃ua umi cristal cistino oĩva nde córneape.

Oiméramo nde hyeguasu ha oĩramo nde rogayguápe oguerekóva cistinosis, ha ojejuhu nde ha ne irũ ha’eha portador, ikatu ojejapo umi prueba prenatal, por ehémplo amniocentesis, ojekuaa hag̃ua oguerekópa ne memby pe mba’asy . Péva ojegueraha peteî muestra de células líquido amniótico ojeréva mitã rehe ha ojehecha nivel de cistina.

Ikatu avei ojeporu ambue prueba hérava ``muestreo de villo coriónico``. Péicha ojehecha umi célula oĩva pe placenta-pe.

Mba’épa umi tratamiento cistinosis rehegua.

Pe pohã hérava Cisteamina

Pe pohã tenondegua cistinosis rehegua ha'e peteĩ pohã hérava cisteamina . Kóva ha’e peteĩ mba’e omboguejýva cistina. Péva he’ise omboguejyha umi nivel de cistina nde célula-kuérape.

Oñepyrû ramo ko pohã `(cisteamina)`, tuicha ikatu ojejoko ha oñembotapykue riñón ñembyai.. Ko pohã oipytyvõ ombotapykuévo tekotevêha ojejapo trasplante de riñón. Oĩ mitã ikatúva ombotapykue pe trasplante de riñón okakuaapa peve. Avei, ko pohã omoporãve mitã oguerekóva ko mba’asy.

Oĩ mokõiichagua `(Cysteamina)`: `(CystagonTM)` ha `(ProcysbiTM)` (ko’ãva ha’e marca réra). `(CystagonTM)` oje’uva’erã cada seis aravo’i. `(ProcysbiTM)` (umi orekóva 6 ary áripe guarã) oguereko peteĩ revestimiento especial, upévare ikatu oje’u cada 12 aravo.

Pohã jepivegua `(cisteamina)` noñangarekói `(cistina)` cristal-kuéra rehe oĩva tesa córnea-pe. Upevarã oî mokõiichagua `(cisteamina)` tesa ryru omonéîva Administración de Alimentos y Medicamentos Estados Unidos-pegua `(FDA): `(CystaranTM)` ha `(CystadropsTM)`. Ko’ã gota ojejapova’erã peteĩ jey rupi peteĩ aravópe repu’ã aja. Haʼekuéra omboyke umi kristál oĩva pe córneape ha omboguejy pe sensibilidad tesape rehe.

Ambue tratamiento

Mitãnguéra orekóva cistinosis ikatu oikotevẽ ambue tratamiento, odependévo síntoma orekóvare. Umi tratamiento síndrome de Fanconi rehegua apytépe oĩ:

• Jay’u heta y ha electrolito (ani hagua ogue hetaiterei y ñande retepýgui).
• Pohã ñañongatu hagua ñande rete juky equilibrio.
• Pohã oñemyatyrõ haguã defecto oîva absorción fosfato rehegua umi riñón rupive.

Ambue pohã cistinosis rehegua ha’e:

• Terapia hormona de crecimiento rehegua.
• Oiméramo nde reguereko diabetes dependiente insulina-gui, reikotevẽ insulina.
• Testosterona ojeporu kuimba'e orekóva hipogonadismo, mba'asy oîhápe testículo subactivo.
• Ñe’ẽ ha ñe’ẽ terapia.
• Asesoramiento genético rehegua.

Oĩ mitã hasýva okaru hag̃ua ikatu tekotevẽ oñemongaru peteĩ tubo rupive (tubo de gastronomía). Ko tubo ojeporu oñeme’ẽ haguã nutrición hekopete ha oñeme’ẽ haguã pohã.

Cistinosis ocular, oguerekóva tesa añoite, ikatu avei oñepohano ko’ã mba’épe:

• Ojehekýivo tesape omimbipávagui.
• Oipurúvo anteojo de sol.
• Oñongatúvo tesa hyku.
• Sa’ieterei, ikatu oñeikotevẽ peteĩ trasplante de córnea.

Riñón ñembohasa

Ojekuaa ha oñepohano ramo jepe, umi tapicha orekóva cistinosis nefropática ha intermedia, amo ipahápe oguereko insuficiencia renal. Ñepyrũrã, nde pohanohára ikatu omonguera insuficiencia renal diálisis rupive. Diálisis ha’e peteĩ máquina oipyhýva michĩmi tembiapo nde riñón ojapóva. Ofiltra umi mbaʼe kyʼa nde ruguygui ha oipytyvõ oñemantene hag̃ua oĩ porã ciertos químicos nde retépe. Péro pe insuficiencia riñón ndaikatúi ojerreverti, ha amo ipahápe tekotevẽ ojejapo peteĩ trasplante de riñón .

Umi trasplante de riñón osẽ porãiterei umi tapicha orekóvape cistinosis. Peteĩ riñón oñeme'ẽva nombyatýi cistina . Péro pe cistina ikatu gueteri oñembyaty ambue órgano nde retépe. Upévare reʼu vaʼerã pohã nde rekove pukukue aja .

¿Oĩpa mbaʼe vai ojehúva pe tratamiéntogui?

Pe pohã `(cisteamina)` oguereko hyakuã vai'imi ha peteĩ sabor ndogustáiva . Upévare, oĩ tapicha ikatúva oñandu py’aruru, ovóta ha ipy’a rasy ho’úramo ko pohã. `(cisteamina)` ikatu avei ojapo ácido estomacal hetaiterei. Oĩ tapicha ho’úva pohã ha’eháicha `(inhibidores de la bomba de protones)` omboguejy haguã ácido estomacal. Péicha ikatu omboguejy umi síntoma gastrointestinal orekóva. `(cisteamina)` ikatu avei omoheñói apytu'ũ vai `(halitosis)` ha apytu'ũ vai.

¿Ikatu piko ojejoko pe Cistinosis?

Cistinosis ha’e peteĩ mba’asy genética, upévare ndaikatúi ojejoko . Oiméramo nde hyeguasu térã reipotáramo hyeguasu, ikatu reñekonsidera rejapo hag̃ua umi pruéva genética reikuaa hag̃ua oĩpa riesgo ne memby oreko hag̃ua pe mbaʼasy.

Mba’épa pe perspectiva peteĩ tapicha orekóva cistinosis-pe ĝuarã. / Mboy tiémpopa ikatu oikove hikuái.

Peteĩ tiémpope, pe cistinosis nefropática haʼe vaʼekue peteĩ mbaʼasy oporojukáva mitã michĩvape. Péro koʼág̃arupi, ojejapo rupi pe pohã cisteamina ha oñemotenondévo pe trasplante de riñón, umi hénte orekóva cistinosis oikove pukukue okakuaapa peve . Oĩ tapicha oikovéva 50 áño rasami.

Iñimportánte ojehechakuaa tenonderãite pe cistinosis. Oñepohano porãramo, ikatu ojejoko pe mba’asy. Noñepohanoiramo, umi mitã orekóva cistinosis oguerekóta insuficiencia renal orekópe 10. Oñepohano ramo jepe heta mitã oguerekóta insuficiencia renal imitã rire térã imitãrusúpe. Upearã tekotevẽta ojejapo diálisis ha amo ipahápe ojejapo vaʼerã peteĩ trasplante de riñón.

Re’úramo cisteamina, tekotevẽ resegi re’u nde rekove pukukue . Umi investigación ohechauka ikatuha ojoko heta complicación tardía cistinosis rehegua ndojoajúiva riñón rehe.

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã

Cistinosis ha’e peteĩ mba’asy genética ikatúva omoheñói opaichagua mba’asy. Ojekuaa ramo tenonderãite ha pya’e oñepohano, tuicha ikatu ojejoko pe mba’asy progresión . Yma oporojukáva mitã michĩvape, ko mba’asy ikatu oñepohano pohã rupive. Pohã reheve jepe, umi tapicha orekóva cistinosis amo ipahápe oreko insuficiencia renal ha oikotevẽ peteĩ trasplante riñón. Péro umi hénte orekóva ko mbaʼasy koʼág̃a oiko porã okakuaapa peve.

Oiméramo nde térã peteĩ reikuaáva oreko koʼã síntoma, iñimportanteterei pyaʼe porã reheka doktórpe.Ani rejepy'apy, ha katu iporã opavave oñatende umi mba'e ko'ãichaguáre.

` cistinosis, cistino, riñón mba'asy, mba'asy genético, síndrome de Fanconi, cisteamina, riñón mba'asy, mba'asy genética, mitã rekove