¿Oĩpa nde rogayguápe oguerekóva Mba’asy Danon? Ñañe'ẽmi hese!

¿Rehendúmapa mba’asy Danon rehegua? Ko téra ikatu ipyahu’imi ndéve g̃uarã. Ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva, genética ha ndohupytýiva heta tapichápe. Péro iporã jaikuaa porã pórke ikatu oafekta ñane korasõ, ñande múskulo, ñande resa ha ñane apytuʼũ jepe. Ñañe'êmi hese detalladamente ko árape.

Mba’épa pe mba’asy Danon?

Ñamombe’u porãsérõ, mba’asy Danon ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva ikatúva oñembohasa ñande genes rupive peteĩ generación guive ambuépe. Ikatu ombyai ñande rete opaichagua párte, koʼýte ñane korasõ, ñande múskulo, ñande rrétina ha ñane apytuʼũ . Ha katu naentéroi oguerekóta peteĩchagua síntoma, iñambue peteĩ tapichágui ambuépe.

Mba’asy Danon oike peteĩ mba’asy aty guasu hérava ‘Trastornos de almacenamiento lisosómico’ (LSD). Ko aty guýpe oĩ hetave 50ichagua mba’asy. Ñañeimahinamína, ñande célula ryepýpe oĩ umi párte ojoguáva fábrica michĩvape hérava ‘lisosomas’. Ko'ãva rembiapo tenondegua ha'e ombyai ha omopotî umi mba'e natekotevẽiva ha desecho ojejapóva célula ryepýpe. Ha'ete ku roguenohẽva basura ore rógape.

Upéicharõ, umi célula peteĩ tapicha orekóva ko ‘Trastorno de Almacenamiento Lisosómico’ ndaikatúi ojapo porã ko tembiapo. Mbaʼépa oiko upéicharõ? Umi mba’e ojeipota’ỹva, tóxina, oñepyrũ oñembyaty umi célula ryepýpe. Ohasávo pe tiémpo, koʼã tóxina oñembyatýva ombyai umi sélula ha, umíva rupive, umi órgano. Péicha ojehu mba'asy Danon-pe.

Ko mba'asy ojehereda . Péva he’ise jepivegua oñembohasaha tuvakuéragui mitãnguérape. En particular, mitãkuimba’e oguerekove pe mba’asy ha oreko síntoma ivaivéva mitãkuña’ígui.

Mba’épa umi mba’asy Danon mba’asy rehegua.

Jepémo mba’asy Danon mba’asy iñambue peteĩ tapichágui ambuépe, oĩ heta mba’asy tenondegua ikatúva ojehecha:

• Cardiomiopatía: Kóva ha’e jepi peteĩha mba’asy ojehechaukáva. Ikatu oike pecho hasy térã ojejoko, kane’õ, ojepyso térã ojekutu pecho-pe. Sapy’ánte, ikatu avei oiko ñande pytuhẽ mbyky ha ñande py hũ.
• Muscular debilidad (Miopatía): Ñañeimahinamína, hasy ndéve reguapy haguã apyka ári, reguata haguã térã reñandu kangyha nde jyva, nde akã, nde jyva, nde po yvate térã nde py yvate gotyo. Oiméramo nde mitã michĩva, ikatu napeñeinteresavéima peñani ha peñembosarái, térã ijetuʼu ndéve rejupi hag̃ua eskalérape. Koʼãva haʼe umi síntoma ohechaukáva umi múskulo ikangyha.
• Tesa apañuãi (Retinopatía): Péva ikatu ojapo tesa’ỹi, tesa oveve térã tesape ohesapéva. Péicha ikatu ijetuʼu jalee térã jahecha hag̃ua téle.
• Discapacidad intelectual: Ko’ãva ojehechave mitãkuimba’épe. Apañuãi teko rehegua, taha'e teko ñemoambue oĩ jave ambue tapicha jerére, ha ñe'ẽ térã ñe'ẽ retraso jepivegua, ojehecha jepi. Jepémo sa’ieterei, ikatu avei oiko umi mba’e psiquiátrico. Techapyrã ha’e hasy ñañekonsentra haĝua tembiapo mbo’ehaópe ha ritmo mbegue ñaaprende haĝua mba’e pyahu.

Mba’éichapa ohupyty género

Mitãkuimbaʼépe, oñepyrũ jepi ojekuaa umi síntoma imitã guive, upéva heʼise imitã térã imitãrusúpe . Ha koʼã síntoma ikatu jepi pyaʼe oho ha ivaieterei.

Péro remañávo mitãkuñaʼíre, sapyʼánte ikatu ndaipóri mbaʼeveichavérõ umi síntoma. Térã, umi síntoma ikatu ojekuaa adolescencia tardía térã adulto ñepyrũme. Mitãkuña’ípe umi mba’asy ojehecha mbeguekatuve, ha heta jey sa’ive ivai. Péro iñimportánte ñanemanduʼa sapyʼánte ikatuha ivaieterei.

Tipos de Cardiomiopatía rehegua

Oĩ mokõiichagua cardiomiopatía tenondegua ojehecháva Mba’asy Danon-pe:

• Cardiomiopatía Hipertrófica: Kóva ha’e pe ojehechavéva. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, haʼe peteĩ espesamiento anormal pe múskulo korasõ rehegua.
• Cardiomiopatía dilatada: Péva ojehechave kuñanguérape. Pépe oñembotuichave umi korasõ ryru ha ipy’a ikangy.

Mba’épa umi mba’e omoheñóiva Mba’asy Danon.

Pe mba’asy Danon káusa tenondegua ha’e umi ñemoambue, térã mutaciones, peteĩ gen específico hérava `LAMP2`-pe. Peikuaaháicha, opa mbaʼe oĩva ñande retépe okontrola umi géno. Ojejapoháicha software oĩva komputadórape, koʼã géno oinstrui avei mbaʼéichapa ombaʼapo ñande rete.

Upéicha, umi investigador oguerovia oî jave cambio ko gen `LAMP2`-pe, oîha algún problema pared térã membrana parte celular hérava lisosoma añe'êva'ekue yma. Péro koʼág̃a peve ndojekuaaporãi 100 por ciento mbaʼéichapa añetehápe oiko ko mbaʼasy. Oñemotenonde gueteri investigación upévare.

Mba’éichapa ojekuaa mba’asy Danon rehegua?

Nde térã nde pohanohára ohechakuaáramo mba’asy Danon rehegua, ikatu osospecha hikuái. Upéi nde pohanohára oporandúta ndéve mba’éichapa reguerekóta. Avei, ojapóta hikuái heta prueba omoañete haguã Mba'asy Danon ha omboykéta ambue condición.

Principalmente, prueba ADN (prueba genética) oipytyvõ ojekuaa haguã ko mba'asy. Péicha ikatu ojekuaa hekopete oîpa peteî mutación pe gen `LAMP2`-pe.

Odepende umi síntoma rehe, nde doktór ikatu heʼi ndéve rejapove hag̃ua umi pruéva. Techapyrã ramo:

• Tuguy jesareko (Tembiapo laboratorio (tuguy) rehegua).
• Peteĩ examen tesa rehegua.
• Peteĩ ecografía.
• Prueba CT (tomografía computarizada) rehegua.
• Prueba RM (imagen de resonancia magnética) rehegua.
• Biopsia músculo esquelético ( ojegueraha ha ojehecha peteĩ músculo pehẽngue michĩva).

Oĩ avei prueba especial korasõ rehegua ojehecha haguã mba’éichapa omba’apo porã pe korasõ:

• Biopsia korasõ rehegua - biopsia cardiaca (ojegueraha peteĩ korasõ pehẽngue michĩva ojehecha haguã).
• Resonancia magnética korasõ rehegua.
• Peteĩ prueba ECG (Electrocardiograma - EKG) (oregistráva actividad eléctrica korasõ rehegua).

Mba’e ambue mba’asy ojoguáva Mba’asy Danon-pe?

Oĩ umi mba’asy pohãnohára ikatúva ojogua’imi mba’asy Danon-pe. Upévare iñimportánte jahupyty peteĩ diagnóstico hekopete. Ko’ápe oĩ mbovymi mba’asy oguerekóva mba’asy ojoguáva:

• Mba’asy congénita almacenamiento de glucógeno (GSD) korasõ rehegua.
• Miopatía vacuolar autofágica infantil rehegua.
• Ambue cardiomiopatía, techapyrãme cardiomiopatía hipertrófica sarcomérica térã cardiomiopatía dilatada.
• Mba’asy Pompe rehegua.
• Síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) – Kóva sapy’ánte ikatu ojehecha oñondive mba’asy Danon ndive.
• Miopatía X-linkada orekóva autofagia hetaiterei.

Péva ikatu ipu ikomplikadoʼimi, péro umi doktór ohesaʼỹijo opa koʼã mbaʼe ha og̃uahẽ peteĩ diagnóstico hekopete.

Mba’épa umi pohã ñana mba’asy Danon rehegua.

Mba’asy Danon ñepohano odepende nde síntoma ha mba’éichapa ivai. Nde equipo médico omba’apóta nendive ojapo haĝua peteĩ plan de tratamiento iporãvéva ndéve ĝuarã. Péva ikatu oike:

• Umi mba’e oipytyvõva: Techapyrã, anteojo térã ambue mba’e ojehecharamóva, audífono, peteĩ oguatáva térã peteĩ silla de rueda.
• Psicoterapia - terapia de habla térã terapia de habla.
• Oî ramo discapacidad de aprendizaje, ojeguereko apoyo educativo.
• Terapia física omombarete hagua ñande músculo.

Umi problema cardíaco rehegua, nde especialista ikatu orrecomenda umi mba’e ha’éva:

• Ojeporu desfibrilador cardioverter implantable (ICD) oñepohano hagua umi irregularidad ritmo cardíaco rehegua (arritmia).Péva ojapo ramo pe korasõ ryrýi sapy’aitépe irregular, ikatu oñemyatyrõ.
• Peteĩ monitor Holter rehegua ohai hag̃ua nde korasõ rembiapo ára pukukue javeve.
• Pohã ojejoko hagua mba’asy korasõ rehegua, ko’ýte cardiomiopatía.
• Umi tratamiento ha’eháicha terapia de ablación oñepohano haguã ritmo cardíaco irregular.

Pya’e ivaive ramo pe cardiomiopatía, ikatu oñembohasa peteĩ korasõ . Iñimportánte ojehechakuaa ha oñepohano tenonderãite ojehapejoko hag̃ua umi mbaʼe vai ikatúva oporojuka, por ehémplo pe ñemano sapyʼaitépe ñande pyʼapýpe ha pe insuficiencia cardiaca oñepyrũva voi .

Mávapa ikatu oĩ che equipo de tratamiento-pe?

Oñepohano jave mba’asy Danon rehegua, peteĩ pohanohára ndaha’éi suficiente. Oikotevê peteî equipo de especialista-kuéra. Ko’ã especialista omba’apo nde Proveedor de Atención Primaria (PCP) ndive nepytyvõ haguã. Nde ekípo ikatu oike:

• Cardiólogo: Ha’e peteĩ tapicha katupyry korasõ ha tuguy rape rehegua.
• Especialista tesa ñangareko rehegua / Oftalmólogo: Apañuãi tesa rehegua.
• Genético: Tapicha oñembokatupyrýva genética-pe.
• Neurólogo: Pohanohára oñembokatupyrýva apytu’ũ, médula espinal ha nervio rehe.
• Experto neuromuscular: Ha’e peteĩ tapicha katupyry músculo ha nervio rehegua.

Odepende nde condición de salud ha umi efecto secundario rejuhúvare, ko equipo médico ohechaukáta umi pohã ha tratamiento ha ojapóta oimeraẽ cambio oñeikotevẽva.

¿Ikatu piko oñepohano mba’asy Danon rehegua?

Ñambyasy, ndaipóri pohã Mba’asy Danon-pe guarã. Ha katu, nde pohanohára ikatu he’i umi tratamiento ikatúva oipytyvõ ocontrola haĝua nde síntoma ha omantene haĝua nde salud ha calidad de vida nivel ijyvatevévape. Upévare pe iñimportantevéva haʼe hína resegi nde doktór heʼíva rekyhyjeʼỹre.

Mba’épa pe perspectiva mba’asy Danon rehegua?

Pe perspectiva mba’asy Danon rehegua, he’iséva, mba’éichapa nde’afectáta pe mba’asy, odepende heta mba’ére. Umíva apytépe oĩ mbaʼépa nde síntoma, mbaʼéichapa ivaieterei ha mbaʼéichapa pyaʼe oho pe mbaʼasy. Nde pohanohára ikatu oasesora porãve ndéve nde condición específica rehe.

Danon Mba’asy ha Tekove pukukue

En promedio, umi kuimba’e orekóva Enfermedad Danon oikove 19 áño rupi, ha kuñanguéra katu 34 áño rupi. Heta tapicha oikotevẽ peteĩ trasplante de corazón. Natural oñeñandu kyhyje rehechávo ko'ã estadística. Péro nemanduʼákena koʼãva haʼeha peteĩ promedio añónte. Mayma tapicha iñambue.

Nde equipo médico omba’apóta nendive omaneha haĝua umi síntoma. Avei penembo’éta moõpa ikatu peẽ ha pene familia pehupyty pe apoyo peikotevẽva.

Ikatúpa amboguejy che memby riesgo oguereko haĝua Mba’asy Danon?

Mba’asy Danon rehegua ojehu peteĩ mutación genética rupive. Upévare ndaipóri mbaʼeve ikatúva rejapo remboguejy hag̃ua ne membýpe oreko hag̃ua ko mbaʼasy. Oiméramo nde rogaygua oguerekóva mba’asy Danon, iporãta reñe’ẽ nde pohanohára ndive umi prueba genética prenatal rehe, ikatúva ojejapo imembykuña aja .

Mávapa ojuhu ypy mba’asy Danon rehegua?

Ko mba’asy oñemombe’u ypy ary 1981-pe, neurólogo estadounidense Maurice Danon, MD . Oguahë ko'ã conclusión ohesa'ÿijo rire mokõi paciente mitãrusu orekóva discapacidad intelectual, korasõ tuichavéva (cardiomegalia) ha debilidad muscular (miopatía proximal).

Reikuaa haĝua reguerekoha peteĩ condición genética ndahetáiva péicha ikatu hasyeterei ha chembopy’aju. Reñepyrũvo reiko ko mba’asy reheve, eñeha’ã e’u ára ha ára. Ehupyty pytyvõ nde equipo médico, angirũ ha familia-gui. Saʼieterei rupi ko mbaʼasy, ikatu avei remombeʼu ótrope upéva. Internétpe jepe ikatu ijetuʼu jatopa hag̃ua ótro persóna oĩva peteĩ situasiónpe ojoguávape. Ha katu ikatu rejuhu pytyvõ umi aty ombyatýva umi hasýva ha familia orekóva ambue mba’asy ndahetáiva térã mba’asy korasõ rehegua.

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Mba’asy Danon ha’e peteĩ mba’asy ijetu’úva. Péro eñongatu ne akãme koʼã mbaʼe:

• Mba’asy Danon ha’e peteĩ mba’asy genética. Ndaha'éi avave kulpa rehe.
• Umi síntoma ndaha’éi peteĩcha opavavetépe ĝuarã. Oĩ diferente kuimba’e ha kuña apytépe.
• Tuicha mba’e ojehechakuaa haguã mba’asy tenonderãite ha oñepyrũ haguã oñepohano. Péicha ikatu omboguejy umi complicación.
• Jepémo ko mba’asy ndaikatúi okuerapaite, oĩ tratamiento ikatúva ocontrola umi síntoma.
• Nde ndaha'éi ndeaño. Oĩ peteĩ ekípo katupyry pohanohára, familia ha grupo de apoyo-gui penepytyvõ haĝua.
• Pe asesoramiento genético ikatu iñimportanteterei umi famíliape g̃uarã.

Rejapóramo umi tratamiénto heʼíva nde doktór ha haʼekuéra oisãmbyhýva, ikatu reiko porãve. Roha’arõ ko marandu nepytyvõ.

`Mba’asy Danon, mba’asy Danon, mba’asy genética, korasõ mba’asy, Cardiomiopatía, músculo kangy, Trastorno de Almacenamiento Lisosómico, gen LAMP2