¿Ikangypa umi múskulo nde rova ​​ha nde hombro rehegua? Ñañe'êmi FSHD (Distrofia Muscular Facioscapulohumeral) rehe!

¿Reñandu piko sapyʼánte umi múskulo oĩva nde rova, nde jyva térã nde pópe ikangyʼimiha? Ikatu ijetuʼu ndéve repukavy térã repukavy. Oiméramo reguereko ko’ã mba’asy, ikatu oiko peteĩ mba’asy músculo ikangy haguére hérava FSHD. Ñañe’ẽmi ko mba’ére detalle reheve, simplemente.

Mba’épa pe FSHD?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe FSHD haʼe peteĩ mbaʼasy omokangy ha oñemboguejy mbeguekatúpe umi múskulo. Oĩ peteĩ mba’asy aty tuichavévape hérava ``Distrofia Muscular (MD)``. Py’ỹi oñepyrũ umi músculo nde rova, nde jyva ha nde po yvateguápe. Péro ohasávo pe tiémpo, ikatu oafekta oimeraẽ múskulo oĩva nde retépe. Ha’e peteĩ mba’asy hereditario. Oĩramo jepe tapicha oñepyrũva oreko umi síntoma imitã guive, umi síntoma oñepyrũ jepi ojekuaa imitãrusúpe, jepivegua orekóva 15, 20 ha 30. Ani rejepyʼapy, ndaipóri gueteri pohã upévape g̃uarã. Péro oĩ umi tratamiénto ikatúva nepytyvõ remaneha hag̃ua umi síntoma ha reiko hag̃ua peteĩ vida normál.

Oĩpa umi tipo de FSHD?

Oĩ mokõiichagua FSHD tenondegua. Mokõivévape ojogua umi mba’asy, ha katu iñambue’imi mba’asy káusa.

`FSHD1` ñemohenda

Péicha ojehu 95 por ciento kásope. Péva oiko peteĩ géno normálmente nombaʼapóiva ñande rete sélulape, sapyʼaitépe ombaʼapo jave. Umi proteína omoheñóiva ko gen oñeactiva pyahúva ohundi umi célula muscular. Ñañeimahinamína, kóva haʼete ñamombáyva peteĩ persóna okevaʼekuépe ha ñameʼẽ chupe peteĩ tembiapo ha ñamonervioso.

`FSHD2` ñemohenda

Umi cinco por ciento hembýva (5%) ha'e ko'ãichagua. `FSHD1`-icha, ko'ápe avei, umi proteína oúva peteĩ gen activado-gui ombyai umi músculo. Ha katu `FSHD2` ojejapo peteĩ mutación térã ñemoambue peteĩ gen iñambuévape. Ko mutación génica oactiva pe gen oîva'erã inactivo. Ja'e porãsérõ, ha'ete peteĩ `interruptor` ocontroláva umi gen rotura.

¿Ojekuaa piko ko mba’asy hérava FSHD?

Umi investigadór oguerovia ko mbaʼasy ohupytyha irundy (4) ha diez (10) tapichápe káda cien mil apytégui . Upéva he'ise sa'i'imi, pero ikatu ko'ã paciente oî Sri Lanka-pe avei.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva FSHD?

Pe téra FSHD ou umi ñe’ẽ latín ha pohãnoháragui. Upéva he’ise, he’iháicha umi tete pehẽngue ojekuaa ypyhápe ko’ã mba’asy. Jahechamína mbaʼépa haʼekuéra.

• `Facio`: Kóva he'ise hova . Umi tapicha orekóva FSHD hasy ombopu haĝua ijuru ha hoy’u haĝua peteĩ paja rupive. Sapy’ánte oke hikuái hesa ojepe’a’imi. Péva oiko umi múskulo ombotypaitéva ndaikatúigui omboty. Oĩ persóna ikatu oñandu peteĩ ládo hova nombaʼapóiramoguáicha opukavy jave jepe.
• `Escapulo`: Péva he'ise hombro.FSHD ojapo umi múskulo oĩva nde hombros-pe ikangy. Rembotyryry jave nde jyva, nde hombrokuéra osẽ tapykue gotyo ha yvate gotyo nde akã gotyo, ipepoicha . Pohanohára ohenói pévape ``ala escapular.'' Péicha ikatu hasy ojehupi haguã nde po térã ojehupi haguã mba'e pohýi.
• Humeral: Kóva oñe’ẽ ñande po yvate gotyo. Upéva he ise, pe kangue ohóva ñande jyva guive ñande jyva peve. Oiméramo reguereko FSHD, umi múskulo oĩva nde po renondépe (bíceps) ha nde po rapykuéri (tríceps) ikangy anormalmente. Péicha hasy rejapo hag̃ua umi mbaʼe por ehémplo rehupi hag̃ua nde po nde jyva ári, repeina nde akãrague térã rejagarra hag̃ua peteĩ mbaʼe peteĩ estante-gui.

FSHD -pe , ikatu ojeafectá diferénte múskulo diferénte tiémpope. Por ehémplo, ikatu nde po akatúa ikangy, péro nde po akatúa naikangy. Térã ikatu mokõive ipo ikangy, péro peteĩva ikatu tuicha ikangy ambuégui.

Oĩ ambue mba’asy ojehechavéva:

• Tye osêva ikangy rupi umi músculo inferior abdominal.
• Pe pecho rague oñembohypa ipype.
• Muñeca ikangy térã oñembo’ýva.
• Kane’õ crónico. Upéva heʼise ñañeñandu ikaneʼõ meme.
• Sapy'ánte hasyeterei . Ko mba’asy ikatu oiko ñande py’a ha ñande py’a.

Mba’épa umi efecto secundario ikatúva oreko FSHD?

Ko mba’asy ikatu oguereko ambue mba’e vai. Por ehémplo, ikatu ojeafekta pe visión, ohendu ha oguata . Haimete veinte por ciento (20%) tapicha orekóva FSHD oikotevêta oiporu silla de rueda orekóva 50 ary rire.

Ambue situación específica: 1.1.

• Mba’asy abrigo rehegua: Tuguy rape anormal retina-pe, ha’éva capa hyepypegua tesa rehegua. Péva ikatu oityvyro pe visión.
• Queratitis exposición rehegua: Tesa renondegua hesakãva (córnea) iseko ndaikatúigui oñemboty porã tesa. Péva ikatu omopytã ha hasy tesa.
• Hasy ohendu hagua umi tyapu frecuencia yvate (`Pérdida auditiva frecuencia yvate`). Péva he’ise umi tyapu ijyvate’ỹva sa’ive oñehenduha.
• `Trendelenburg gait`: Ikangy ramo umi músculo muslo rehegua omoheñói peteî marcha oscilante lado afectado-pe.
• `Footdrop`: Ndaikatúi ojedobla ñande py yvate gotyo. Péicha ikatu pe py ojegueraha yvýre reguata jave, ha upévare reñepysanga.
• Lordosis: Curvatura tenonde gotyo espalda inferior rehegua.
• Escoliosis: Peteĩ curvatura lateralmente columna vertebral rehegua.

Mba’épa umi mba’e omoñepyrũva FSHD?

Ñañe’ẽ haguéicha yma, oĩ mokõi mba’e tenondegua omoñepyrũva FSHD. Mokõivéva ojoaju umi genes ndive.

`FSHD1` oñeforma kóicha:Pe gen `DUX4` ñande rete célula-pe, normalmente inactivo. Upéva he’ise, ndoikóiha. Péro oñeactiva vove ko géno, umi proteína oprodusíva ombyai umi múskulo. Ohasávo ára, umi músculo afectado ikangy ha oñemboguejy (atrofia).

`FSHD2` ojejapo peteĩ mutación rupive pe gen `SMCHD1` ñande retepýpe. Ko gen `SMCHD1` oipytyvõ jepi ani hag̃ua oñemboguata pe gen `DUX4`. Ha'ete ku oñembotýva peteĩ okẽ. Ha katu oñemoambuévo pe gen `SMCHD1`, nomba'apói hekopete. Upéi, `FSHD1`-peguáicha, umi proteína omoheñóiva gen `DUX4` activado ombyai umi músculo.

Mba’éichapa ojehereda FSHD?

Ko mba’asy ojehereda principalmente peteĩ manera autosómica dominante-pe. Péva he’ise peteĩ túva oguerekóramo jepe peteĩ kópia pe gen anormal-gui, imembykuéra ikatuha gueteri ohupyty pe mba’asy. Peteĩ tapicha orekóva FSHD oreko 50 por ciento (50%) posibilidad ombohasávo pe gen anormal imembykuérape. Péva he’ise oguerekóramo mokõi mitã, peteĩva oguereko posibilidad ohupyty haguã ko mba’asy.

Ha katu amo 30 por ciento (30%) tapicha orekóva FSHD1 ndorekói antecedente familiar ko mba’asýgui. Umi investigadór oguerovia ikatuha upéva oiko peteĩ mutasión pyahu oikovaʼekue imemby rire. Péva ikatu avei oiko peteĩ mbaʼasy hérava mosaicismo rupive. Mosaicismo niko iñambuéramo pe maquillaje genético umi célula oĩva peteĩ tapichápe. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, oĩ umi sélula oĩva ñande retépe orekóva pe géno iprovlémava, ha ótro katu ndorekói.

Mba’épa umi mba’e ikatúva ogueru FSHD?

Pe factor principal de riesgo ojeguereko haguã ko mba'asy ha'e historial familiar. Péva he’ise nde sy, nde ru térã ne ermanokuéra oguerekóramo ko mba’asy, nde reguerekoveha ko mba’asy.

Mba’éichapa ojekuaa FSHD?

Peteĩ doktór omeʼẽ raẽta ndéve peteĩ exámen físiko kompletoite. Upéi oporandúta ndéve oĩpa ne famíliape orekóva koʼã síntoma térã FSHD.

Avei, ikatu avei rejapo prueba ko’ãichagua:

• Tuguy jesareko: Ko’ãva ojesarekove umi enzima ojeheróva `(creatina quinasa sérica)` ha `(aldolasa sérica)` rehe. Ojehupytýramo koʼã enzima, ikatu ohechauka oĩha peteĩ provléma umi múskulope.
• Prueba neurológica: Ko’ã prueba ojejapo oñemboyke haguã ambue mba’asy sistema nervioso rehegua. Ojesareko hikuái umi mba’e ha’eháicha nde reflejo ha coordinación. Avei oheka hikuái mbaʼéichapa umi múskulo ikangy ha oñekontrata térãpa oñembotypa umi múskulo (electromiografía).
• Biopsia muscular: Ko pruebape ojejapo petet muestra michtva tejido muscular rehegua ha ojehecha microscopio rupive. Péicha ikatu ohechauka mba'éichapa oñembyai umi célula muscular.
• Umi prueba genética rehegua: .Kóva ha’e pe prueba añoite ikatúva omoañete hekopete FSHD oĩha ha pe tipo orekóva. Ikatu ohechakuaa oĩpa apañuãi pe gen `DUX4` rehegua.

Mba’épa umi tratamiento FSHD rehegua.

Ja’e haguéicha yma, ndaipóri pohã FSHD-pe guarã. Ha katu oĩ mbovymi tape pohanohára he’íva oipytyvõ haĝua oñemaneha haĝua umi síntoma ha ifacilve haĝua tekove:

• Terapia física: Pévape ojejapo ejercicio ha tratamiento ikatu hag̃uáicha imbarete umi músculo ha umi articulación omýi porã.
• Dispositivos ortóticos oipytyvõva músculo ikangyva: Techapyrã, corsé umi músculo abdominal ikangyvape guarã, soporte de espalda ha apyka omboguejy haguã hasy hombro ha po. Avei, ortótica nde sapatu-pe g̃uarã ikatu hag̃uáicha reguata ndahasýi ha saʼive hoʼa.
• Fijación escapular quirúrgica ha'e peteî procedimiento omoporãvéva rango de movimiento hombro. Péicha ojefija pe hombro pecho rehe, upéicha ndahasýi ojehupi hag̃ua pe po.

Mba’épa oikove peteĩ tapicha orekóva FSHD.

Kóva ha’e peteĩ porandu heta tapicha oporandúva. Hetavépe, umi tapicha orekóva FSHD ikatu oikove peteĩ vida normal. Upéva he’ise, ko mba’asy nomombykyiha tekove pukukue. Ani rejepy'apy hese.

Mbaʼéichapa añangareko chejehe?

FSHD ha’e peteĩ mba’asy omoambuéva tekove ha ko’áĝa ndorekóiva pohã. Péro koʼápe oĩ unos kuánto suherénsia nepytyvõtava reiko hag̃ua pe mbaʼasy reheve:

• Ejoaju ambue tapicha orekóva FSHD ndive. Kóva ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva, upévare heta tapicha ndoikuaái. Ikatu napeñandúi peñeʼẽséi pe mbaʼasy orekóvare, ha ikatu peñeñandu haʼeño ha peñemomombyrýva. Tuicha nepytyvõta reñe’ẽramo ambue tapicha ohasáva ndive nde reikoháicha. Ikatu oî grupo de apoyo umi paciente péichagua Sri Lanka-pe.
• Ehecha peteĩ terapeuta ocupacional-pe. FSHD omombyte umi mba’e ikatúva rejapo ndejehegui. Peperdéramo pende independencia ikatu penembopy’arory ha ñanemongyhyje. Terapia ocupacional ikatu nepytyvõ rejeadapta haĝua ko normal pyahúpe ha nepytyvõ rejapo haĝua tembiapo ára ha ára ndahasýiva.
• Ejapo ejercicio ``aeróbico`` ligero. Umi ejercicio haʼetéva pe natación ha jeguata nepytyvõ reñemomýi hag̃ua. Mbaʼevéicharõ, pe ehersísio oipytyvõ oñemboguejy hag̃ua pe estrés. Péro katuete reñeʼẽ vaʼerã ne doktór ndive reñepyrũ mboyve peteĩ prográma de ehersísio. Pórke oĩ ejercicio naiporãiva ko mbaʼasýpe g̃uarã.

Araka’épa ahechava’erã che pohanohárape?

Reguerekóramo kangy músculo pyahu, térã ha’ete ku ivaive ohóvo nde kangy, pya’e reho doktórpe. Avei, eñangareko ambue mba’asy rehe, taha’e akãnundu ha hasy repytu’u haguã.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Ikatu reporandu pohanohárape ko’ãichagua:

• Che familia-pe avave ndorekói FSHD. Mba'ére piko ahupyty kóva?
• Mba’épa umi tratamiento che problema ko’áĝaguápe ĝuarã.
• ¿Ivaivetapa che síntoma?
• Mba’éichapa pya’e ivaiveva’erã che síntoma?
• ¿Ojapovaʼerãpa che famíliape peteĩ pruéva genética?
• Mba’e grupo de apoyo-pa oĩ ikatúva chepytyvõ?

Rerrecibívo peteĩ diagnóstico FSHD rehegua, ikatu reñeñandu aliviado, repensávo: “Oh, péva ha’e mba’érepa che músculokuéra nomba’apói hekopete are guivéma, mba’érepa ndaikatúi apukavy ni amopu’ã che po”. Koʼág̃a reikuaáma mbaʼépa oĩ vai, ikatu reikuaasetereíma ha rejepyʼapy mbaʼépa oikóta upe rire. Oiméramo reguereko mba’e porandu, nde pohanohára ha’e pe tenda iporãvéva rehupyty haĝua marandu mba’épa reha’arõ.

Mba’e marandupa jaguerahase ñande rógape ko tembiasakuegui.

FSHD ha’e peteĩ mba’asy ohóva ohóvo, iñepyrũrã omokangy umi músculo hova, hombro ha po rehegua. Ikatu ojehereda, térã ikatu oiko umi mutasión genética pyahu rupive. Jepe ndaipóri pohã, remanehávo umi síntoma ha rehupyty pe pytyvõ reikotevẽva ikatu nepytyvõ remantene haĝua peteĩ calidad de vida porã. Oiméramo reguereko koʼã síntoma, iñimportánte reheka pyaʼe porã doktórpe. Avei, nemandu’áke ndaha’eiha ndeaño ko jeguatahápe. ¡Tapejuhu mbarete pembohovake haĝua ko condición pe conocimiento, apoyo ha actitud positiva reheve!

` FSHD, Distrofia Muscular Facioscapulohumeral, músculo kangy, mba'asy muscular, mba'asy genética, hombro hasy, hova músculo