¿Reguerekópa provléma nde po ha nde korasõre? Ikatu ha'e Síndrome de Holt-Oram!

Sapyʼánte jareko umi mbaʼasy ndaikatúiva voi ñañeimahina, ¿ajépa? Ko árape ñañe'êta peteî condición ndahetái'imi, pero vale la pena jaikuaa. Oiméramo reguereko algún problema nde korasõ ndive peteĩ anormalidad ndive nde pópe, nde muñeca térã nde po rehe, upéicharõ pe káusa ikatu ha’e ‘Síndrome de Holt-Oram’. Ani rejepy'apy, ñañe'êmi ko mba'ére detalladamente.

Mba’épa pe Síndrome de Holt-Oram?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, síndrome de Holt-Oram haʼe peteĩ mbaʼasy ndahetáiva ha oúva congénitagui . Oityvyrove nde po, nde po ha nde po kangue, ha avei nde korasõ. Eñeimahinamína, ikatu oĩ tapicha oguerekóva algún anomalías peteĩ ipo kanguekuérape. Ikatu oĩ peteĩ ládonte, térã ikatu oĩ mokõive ládo. Oĩ tapicha ofaltáva peteĩ ikuã, térã ikuã guasu ipuku ambue ikuãicha. Ndahaʼéi upévante, ikatu avei ou provléma korasõ reheve. Ko'ã mba'asy korasõ rehegua ikatu ha'e defecto korasõ estructura-pe, térã ikatu oî irregularidad umi impulso eléctrico ocontroláva korasõ ryrýi. Ko mba’asy oñembohéra avei heta ambue téra rupive, techapyrãramo `(Displasia atrio-digital)`, `(Síndrome cardíaco-miembro)`, térã `(Síndrome cardíaco-mano, tipo 1)`. Péro pe téra ojepuruvéva haʼe hína pe Síndrome de Holt-Oram.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva ko mba’asy.

Umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Holt-Oram ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe . Oĩ tapichápe g̃uarã, koʼã síntoma ikatu ndojehechái ojehecha hag̃ua. Péicha jave, umi pohanohára ikatu ohechakuaa hekopete chupekuéra umi prueba especial rupive añoite ha'eháicha `(rayos X)` prueba, `(CT)` (CT) térã `(RM)` (RM).

Apañuãi ojoajúva kangue rehe (po, po) .

Oiméramo nde reguereko síndrome de Holt-Oram, ikatu por lo méno peteĩ nde muñeca kangue ndojedesarrollaporãi . Avei, ikatu avei reguereko ambue provléma kangue rehegua, por ehémplo:

• Umi mba’e vai oĩva clavícula térã hombros-pe.
• Peteĩ po ojepe’áva. Ikatu avei ojehecha umi kuã oñembojehe’aha oñondive.
• Ndaikatúi ojeipyso térã ojerepaite pe brazo afectado.
• Kurvadura columna vertebral rehegua, ha’eháicha horbado (quifosis) térã curvatura lateralmente columna vertebral rehegua (escoliosis).
• Ndaipóriramo peteĩ pyti’a guasu, térã pe pyti’a guasu ipukuvéva ambue pyti’agui ha oñemohenda iñambuéva.
• Oĩha peteĩ kangue añónte pe antebrazo-pe térã ndaipóri mba’eveichagua kangue.
• Umi kangue po yvategua noñemongakuaái hekopete.

Eñeimahinamína, onase jave peteĩ mitã michĩva, ndoguerekói peteĩ ipópe peteĩ poguasu, térã idiferénte umi ótro ikuãgui. Térã hasy ñambojere porã hag̃ua ñande po. Ko’ãva ha’e umi problema hueso rehegua ñañe’ẽva.

Apañuãi korasõ rehegua

Síndrome de Holt-Oram reheguaHeta tapicha oreko algún tipo de anormalidad ikorasõme. Ko'ãva apytépe ojehechavéva ha'e peteĩ yvykua oĩva pared-pe omboja'óva korasõ akatúa ha asu gotyo, hérava septum. Oĩ mokõiichagua yvykua:

• Defecto septal auricular: Kóva oî mokõi cámara yvategua korasõ rehegua (auriculares) mbytépe.
• Defecto septal ventricular: Kóva oῖ mokõive cámara (ventricular) mbytépe oĩva korasõ guype.

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe korasõ oreko cuatro koty. Mokõi yvate ha mokõi iguy gotyo. Ko'ápe ojehúva ha'e oñeforma agujero umi muro ko'ã cámara mbytépe. Umi mba’asy iñambue odependévo tuichaháicha ko’ã yvykua.

Oĩ avei tapicha ikatúva oguereko mba’asy conducción cardiaca rehegua. Péva oityvyro umi impulso eléctrico ocontroláva ritmo korasõ rehegua. Péva ikatu omoheñói korasõ ryrýi mbeguekatu (bradicardia) térã korasõ ipu pya’e ha irregular (fibrilación auricular). Ko mbaʼasy ikatu oĩ onase jave térã oñepyrũ ohasávo pe tiémpo. Upévare iñimportante nde equipo médico omonitorea ko mbaʼe nde rekove pukukue aja.

Mba’asy korasõ rehegua ojoajúva síndrome de Holt-Oram rehe ikatu avei omoheñói mba’asy ha’éva:

• Ndojeprospera haguã.
• Kane’õiterei, kane’õ.
• Tuguy yvate ñande py’ápe (hipertensión pulmonar).
• Pytuhẽ mbyky.
• Pytuhẽ mbyky.

Mba’érepa ojehu Síndrome de Holt-Oram?

Hetavépe, pe mba'e omoñepyrũvéva síndrome de Holt-Oram ha'e peteĩ ñemoambue, térã mutación, peteĩ gen hérava `TBX5` -pe . Ko gen `TBX5` ojapo peteî proteína oñeikotevêva okakuaa haguã umi miembro yvategua (po, po) okakuaa jave peteî feto. Avei, ko proteína ningo iñimportanteterei ojejapo hag̃ua pe prosedimiénto oñembojaʼo hag̃ua ñande pyʼa irundy kámarape. Jaʼe porãsérõ g̃uarã, opa mbaʼe oĩva ñande retépe okontrola umi géno. Upéicha, ko'ã problema heñói oî jave cambio ko gen particular-pe.

Ko `TBX5` gen mutación ikatu oñembohasa generación a generación (heredado) . Péva he’ise pe sy térã túva oguerekóramo ko mba’asy, oĩha posibilidad pe mitã oguerekótaha avei. Péro heta vése ko mbaʼasy oiko oiko jave peteĩ mutasión génica pyahu avave pe famíliape ndoguerekói vaʼekue pe mbaʼasy upe mboyve . Péva he’ise ikatuha oiko mba’eveichagua historia familiar’ỹre.

Ha katu sapy’ánte umi tapicha orekóva síndrome de Holt-Oram ndaikatúi ojuhu pe mutación oĩva pe gen TBX5-pe. Umi sientífiko koʼág̃a peve nontendeporãi mbaʼéichapa koʼã hénte oreko ko mbaʼasy. Oimo'ã hikuái ikatuha oiko umi mutaciones ambue proteína omba'apóva TBX5 ndive.

Mba’éichapa ojekuaa hekopete ko mba’asy? (Diagnóstico) .

Peteĩ pohanohára ikatu osospecha síndrome de Holt-Oram ojejapo rire peteĩ examen físico ha antecedente familiar. Upéi, ikatu ojapo hikuái heta pruéva omoañete hag̃ua pe mbaʼasy, por ehémplo:

• Imagen médica: Mba’e ha’eháicha radiografía nde po, nde muñeca ha nde po rehegua.
• Ecocardiograma (Ecocardiograma - eco): Kóva ojejapo ta anga ñande py'a rehegua jahecha hagua oîpa problema ijestructura téra acción de bombeo rehe. Ha'ete ku ojejapóva ecografía korasõ rehegua.
• Electrocardiograma (ECG térã EKG): Péicha ojehecha mba’éichapa omba’apo eléctrico nde korasõme. Péva he’ise rehechava’erãha ritmo ha velocidad nde korasõ opyrũha.
• Prueba genética: Ko prueba ojejapo ojekuaa hagua oîpa peteî mutación genética. Péva ojejapo jepi ojejapóvo tuguy muestra.

Oĩ tapicha ojejuhúva síndrome de Holt-Oram imitãme . Ambue katu ojehechakuaa hekovépe . Péva ikatu oiko oguerekóramo hikuái síntoma cardíaco térã ojejuhúramo casualmente peteĩ anormalidad hueso rehegua ambue prueba médica aja. Por ehémplo, peteĩ persóna ikatu oho doktór rendápe opytuʼuʼỹre ha sapyʼaitépe ojuhu peteĩ yvykua ikorasõme térã ipópe peteĩ kangue noĩporãiva.

¿Oĩpa peteĩ tratamiénto upévape g̃uarã? (Ñemboguata)

Añetehápe, ko’áĝa ndaipóri pohã Síndrome de Holt-Oram-pe ĝuarã . Péro pe tratamiénto odepende mbaʼe síntomapa reguereko ha mbaʼeichaitépa ivai. Ani rejepy’apy, oĩ heta mba’e ikatúva rejapo remaneha haĝua nde síntoma ha ifacilve haĝua nde rekove.

Oĩ tapicha orekóva síntoma michĩetereíva ha noikotevẽi mbaʼeveichagua tratamiénto espesiál. Péro ótro katu oikotevẽ heta atención médica ha tratamiénto . Umi mba’e ojehupytyséva principal tratamiento-pe ha’e ojeporu jey haguã ipo ha po ikatuháicha ha ojehapejoko haguã complicación ikatúva oiko korasõme.

Pe tratamiento ikatu oike ko’ã mba’e:

• Pohã antiarrítmico ha’e umi pohã ocontroláva korasõ ryrýi ha ritmo.
• Oñemoîvo peteî aparato médico, ha'eháicha marcapasos, ocontrola haguã ritmo cardíaco ha ritmo.
• Cirugía oñemyatyrõ haguã peteĩ yvykua korasõme.
• Oñemohenda umi anomalías hueso rehegua oipurúvo apyka térã ojejapo cirugía.
• Oñemohenda umi parte artificial (prótesis) omyengovia haguã umi parte ofaltáva po térã po.

Peteĩ tapicha orekóva ko mba’asy ikatu oikotevẽ heta especialista pytyvõ. Péva he'ise tratamiento ome'êva peteî equipo, ndaha'éi peteî médico añónte. Ko ekípope ikatu oike:

• Cardiólogo ha cirujano cardíaco: Especialista korasõ mba’asy rehegua.
• Cirujano ortopédico: Especialista umi mba’asy hueso rehegua .
• Mitãnguéra: Pohanohára oporopohãnóva mba’asy mitãme.
• Terapeuta ocupacional: Tapichakuéra oipytyvôva tapichakuérape ojapo hagua tembiapo ára ha ára ha eháicha okaru ha ohai pya evéva.
• Terapeuta físico: Umi oipytyvõva omombarete haguã ñande rete pehẽngue oguerekóva mba'e vai ha omoporãve haguã hembiapo.

Ko’áğa pemañamína, opa ko’ã tapicha pytyvõ rupive, pe hasýva ohupyty pe pytyvõ oikotevẽva oiko haĝua pe tekove iporãvéva ikatúva.

¿Mbaʼéichapa oikóta pe vída ko situasión reheve? (Ojesareko/Pronóstico) .

Pe pronóstico umi tapicha orekóva Síndrome de Holt-Oram-pe ĝuarã iñambueterei . Upéva heʼise naentéroi peteĩchapa. Oĩ tapicha oguerekóva anomalías michĩmínte imuñeca-pe ha ikatúva omba’apo normalmente mba’eveichagua limitación física’ỹre. Péro ótro katu ikatu oreko tuicha provléma kangue rehegua .

Ha katu, amo 75% tapicha orekóva ko mba’asy oreko peteĩ defecto estructural congénito ikorasõme . Oĩ tapicha ndorekóiva mba’eveichagua síntoma ha tekotevẽnte oho jepi cardiólogo-pe ojesareko haguã hese. Péro oĩ defékto ikorasõme ikatúva oporojukáva ha tekotevẽ ojeopera. Upévare iñimportanteterei resegi porã nde doktór heʼíva.

¿Ikatu piko ojejoko upéva?

Pe Síndrome de Holt-Oram ojehu jepi peteĩ mutación genética rupive, upévare ndaikatúi ojejokopaite . Oiméramo nde reguereko pe mbaʼasy ha hyeguasu, ne memby oreko 50% rupi ombohasa hag̃ua pe mutasión . Péva he'ise mokõi mitã apytégui peteîva rupi oguerekóta ko condición. Péro umi pruéva genética prenatal ikatu ohechakuaa pe mutasión. Ikatu avei nde doktór heʼi ndéve rejapo hag̃ua asesoramiento genético umi ne família inmediatape g̃uarã. Péicha oipytyvõta oñemoarandu haĝua ambue familiar-kuérape pe condición rehe ha odirigíta chupekuéra ojejapo haĝua prueba tekotevẽramo.

¿Mbaʼéichapa ñande família jajeadapta ko situasiónpe?

Oĩ jave kámbio físika, koʼýte umi mitãme, ikatu oñeñandu otĩ ha ndojeroviaiete ijehegui . Avei ikatu oityvyro umi relación social orekóva hikuái. Koʼápe oĩ umi mbaʼe ikatúva rejapo reipytyvõ hag̃ua peteĩ tiémpo peichaguápe:

• Ehecha peteĩ profesional de salud mental-pe : Ne memby ikatu ohupyty pytyvõ oikuaa ha omaneha haĝua hemiandu.
• Eñe’ẽ abiertamente ne memby ndive pe condición rehe: Emyesakã chupe término simple-pe, peteĩ manera ikatuháicha ontende. Ere umi mba'e ha'eháicha: "Reguereko peteĩ diferencia michĩmi nde pópe, ha'e peteĩ mba'e nde reñóiva'ekue hendive, ha ndaha'éi nde kulpa".
• Eikuaauka umi tapicha oívape pe mitã ijerére: Emombe u mbo ehára, angirũ ha ipehẽnguekuérape mba asy ikatu haguãicha avei oipytyvõ mitãme.
• Eike peteĩ grupo de apoyo térã organización nacional de defensa-pe: Péicha nepytyvõta reikuaa haĝua ambue familia ohasáva ndeichagua ha remombe’u haĝua umi mba’e rehasáva.
• Ejeasegura ne memby oguerekoha peteî plan mbo'ehaópe oipytyvõ haguã chupekuéra oaprende ha oime haguã social, libre de acoso: Eñe'ê mbo'ehára ndive ha easegura ko'ã mba'e.
• Eñembokatupyry embohovái haĝua porandu oĩ jave oporandúva ndéve ko mba’ére: Techapyrã, ikatu reñe’ensaya reme’ẽ haĝua peteĩ respuesta simple ha’eháicha: “Che anase peteĩ muñeca rague iñambuéva opavave ambuégui”.

Síndrome de Holt-Oram ha'e peteĩ mba'asy omoheñóiva kangue mba'e vai po, muñeca ha po, avei korasõ mba'asy. Oiméramo ne memby oguerekóramo ko síndrome, umi doktór ikatu heʼi mbaʼéichapa ikatu iporãve ipo ha ipo . Avei ikatu ohesa’ỹijo ambue ifamilia-pe oipytyvõ haĝua ani haĝua oiko complicación oúva defecto cardíaco-gui.

Ipahápe, mba’épa ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Síndrome de Holt-Oram ha’e peteĩ mba’asy ikomplikado ha ndahetáiva. Péro iñimportánte reikuaa upéva, koʼýte oĩramo ne famíliape orekóva provléma ipo térã ikorasõme noñemyesakãiva . Penemandu’áke, pehechakuaa mboyve ko mba’asy, ndahasýi pehupyty haĝua pe tratamiento ha apoyo peikotevẽva pegueropu’aka haĝua.

Aníkena arakaʼeve reñeñandu haʼeño. Umi doktór, terapeuta ha grúpo de apoyo pytyvõ rupive ikatu regueropuʼaka porã ko mbaʼasy. Pe mba’e iñimportantevéva ha’e jasegui umi consejo médico hekopete ha ñamantene peteĩ actitud positiva.

Oiméramo reguerekove porandu ko mba’ére, ani retĩ reñe’ẽ haĝua nde pohanohára ndive. Haʼekuéra omeʼẽta ndéve opa informasión reikotevẽva.

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