¿Reikuaápa pe mbaʼasy genética ndahetáiva hérava Homocistinuria (HCU)? Ñañe'ẽmi hese!

Ko árape ñañe'êta peteî condición nañahendúiva'ekue yma, pero tuicha mba'e opavave oikuaa haguã. Pévape oñembohéra Homocystinuria, térã `(HCU)` mbykymi. Sapyʼánte, ndohói porãiramo algúno prosedimiénto químiko oikóva ñande rete ryepýpe, ikatu oiko umi provléma ñahaʼarõʼỹva. Kóva haꞌehína peteĩ condición peichagua hérava `(HCU)`. Ani rekyhyje, ñañe’ẽmi ko mba’ére simplemente.

Mba’épa pe Homocistinuria (HCU)?

Ñamombe'u porãsérõ, `(HCU)` ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetáiva . Pévape ojehúva ha'e ñande rete ndaikatúi ocontrola hekopete pe aminoácido `(Homocisteína)`, upéva he'ise ndaikatuiha oipuru ha oipe'a. Ñañeimahinamína, mbaʼépa oikóta oñembyatýramo ñande retépe umi mbaʼe ndovaléiva mbaʼeverã? Péicha avei, ko `(Homocisteína)` oñembyaty hekope'ÿ tuguy ha orina-pe. Ko acumulación ikatu omoheñói complicación grave tesa, sistema esquelético (ñande esqueleto), sistema nervioso central (apytu’ũ ha médula espinal) ha sistema vascular (tuguy rape). Ko'ágã reguereko peteĩ porandu , mba'épa ko'ã aminoácido. Umi aminoácido ha'e umi mba'e iñimportantevéva omopu'ãva umi proteína. Oñeikotevẽháicha ladrillo oñemopuʼã hag̃ua peteĩ óga, oñekotevẽ avei umi aminoácido ojejapo hag̃ua umi proteína ñande retépe. Ñande rete ojapo peteĩ pehẽngue ko `(Homocisteína)`-gui ambue aminoácido hérava `(Metionina)`-gui. Avei, umi tembi’u oguerekóva proteína heta ja’úvagui, techapyrãramo, so’o, pira ha óvulo, jahupyty hetave `(Metionina)`. Normalmente, ñande rete omboja'o ko `(Metionina)` ha omoambue `(Homocisteína)`-pe. Ha katu peteĩ tapicha orekóva `(Homocystinuria) retepýpe, ofalta peteĩ enzima oñeikotevẽva ojejoko porã haguã ko `(Homocisteína)`, he'iséva, oñeñongatu haguã nivel oñeikotevẽvape ha oñemoambue haguã hembýva, térã nomba'apói hekopete. Enzima ha'e peteĩichagua proteína ombopya'éva umi reacción química ñande retepýpe. Upéicha ofalta jave ko enzima, ojupi pe nivel `(Homocisteína)`.

Mba’épa umi homocistinuria tenondegua.

Umi investigadór ombojaʼo heta hendáicha pe homocistinuria, ohechávo umi mbaʼe omoñepyrũva umi genético. Oĩ mokõiichagua tenondegua:

1. Cistationina beta-sintasa (CBS) ndoguerekóiva (Homocistinuria Clásica) .

Kóva ha’e pe homocistinuria ojehechavéva . Cistationina beta-sintasa (CBS) ha'e peteĩ enzima oipytyvõva oñemoambue haguã homocisteína ambue aminoácido-pe, cisteína. Ko'ãichagua mba'asy ojehu pe gen CBS ojapo sa'ieterei térã ndojapóiramo enzima CBS, térã pe enzima CBS nomba'apóiramo hekopete. Pe enzima CBS oikotevẽ vitamina B6, ojekuaáva avei piridoxina ramo, omba’apo porã haguã. Ko tipo oñemboja’ove mba’éichapa rembohovái porã umi suplemento vitamina B6 rehegua.

2. Cobalamina (cbl) metabolismo defecto rehegua

Ñande rete oikotevẽ omoambue jey michĩmi pe homocisteína metionina-pe. Ko proceso-pe oike vitamina B12, ojekuaáva avei cobalamina ramo. Ñande rete ohasa heta mba'e omoambue jey haguã homocisteína metionina-pe. Homocistinuria, oúva cobalamina sa’i rupi, ojehu ñande rete ndaikatúiramo omohu’ã ko tembiapo, ndojapói jave enzima hekopete térã ojapo enzima defectuosa.

Mba’épa ojoavy homocistinuria ha síndrome de Marfan apytépe.

Síndrome de Marfan ha'e peteĩ mba'asy genético ndahetáiva ha ohupyty umi tejido conectivo ñande rete pukukue javeve. Heta mba’asy ohechaukáva ko mba’asy ojogua umi homocistinuria rehegua. Techapyrã, umi tete puku, kuã puku ha ipire hũva, ectopia lentis ha miopía. Péro pe síndrome de Marfan ojehu peteĩ mutación oĩva pe gen Fibrillin-1 (FBN1)-pe. Umi tapicha orekóva síndrome de Marfan oreko nivel normal homocisteína ha metionina.

Mávapepa ojeafectave ko mba'asy? Mba’éichapa ojehecha jepi?

Homocistinuria ojehu peteĩ mutación genética rupive. Upévare oimeraẽva ikatu odesarrolla. Péro oĩ estúdio ohechaukáva ko mbaʼasy oafektaveha umi hénte oĩvape algún paíspe ótrogui. Ko'ã tetã ha'e:

• Irlanda
• Noruega-pe
• Alemania-pe
• Qatar-pe

Homocistinuria ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetái . Ko mba'asy ojehechavéva ohupyty peteĩ tapicha 200.000 ha peteĩ 335.000 tapicha apytégui ko yvy ape ári. Upéva añetehápe ndahetái.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva homocistinuria.

Umi mba’asy `(Homocystinuria)` rehegua iñambue mba’eichagua reguerekóvare. Jepive oñepyrũ ojekuaa umi áño iñepyrũme hekovépe. Péro oĩ tapicha ikatu ndoguerekóiva mbaʼeveichagua síntoma okakuaapa peve. Pe tipo ojehechavéva `(Homocystinuria)` ohupyty jepi ko'ã sistema:

• Tesa
• Sistema esquelético rehegua
• Sistema nervioso central rehegua
• Sistema vascular rehegua

`(Homocystinuria)` mba'asy ikatu ha'e:

Mba’asy ohechaukáva tesa:

• Pe lente tesa rehegua osẽ pe posición normal-gui (ectopia lentis). Péva ikatu ojapo vai .
• Tuichaiterei ojehecha vai (miopía), he’iséva ndaikatuiha ohecha mombyry.

Mba’asykuéra oguerekóva sistema esquelético:

• Ohechaukávo okakuaaitereiha .
• Ipukukue anormal umi po, py ha kuã.
• Umi jyva ojedobla hyepy gotyo ha umi jyva oñembota oñondive umi ipy oĩ porã jave (pévape oñembohéra avei ``rondóna oñembota'').
• Pe pecho oike ipype térã ojekuaa tenonde gotyo.
• Peteĩ curvatura columna vertebral rehegua (escoliosis).
• Umi tapicha orekóva homocistinuria oguereko avei riesgo oguereko haguã osteoporosis .

Mba’asykuéra oguerekóva sistema nervioso central:

• Umi retraso desarrollo rehegua . Péva he'ise ndohechaukái desarrollo intelectual térã físico ohóva edad rehe.
• Apañuãi ñembo’e rehegua.

Mba’asykuéra oguerekóva sistema cardiovascular: 1.1.

• Oñembohetave riesgo tuguy coágulo rehegua. Ko'ã tuguy coágulo ikatu omoheñói condición peligrosa ha'eháicha accidente cerebrovascular térã embolia pulmonar .

Mba’épa umi mba’e omoñepyrũva homocistinuria.

Hetaichagua homocistinuria ojehu umi cambio genético, térã mutaciones, opaichagua genes-pe.

Umi mba’e omoñepyrũva genético

Pe tipo ojehechavéva `(Homocystinuria)` ojejapo peteĩ mutación rupive pe gen `(CBS)`-pe. Ko `(CBS)` gen he'i ñande rete mba'éichapa jajapo peteĩ enzima hérava `(Cystationina beta-sinthase)`. Ko enzima oguereko hembiaporã pe tape químico rehegua omoambuéva ácido `(Homocisteína)` `(Metionina)`-pe. `(Homocistinuria)` ikatu avei oiko umi mutaciones umi genes `(MTHFR)`, `(MTR)`, `(MTRR)` ha `(MMADHC)`-pe. Opa ko'ã genes oguereko responsabilidad omoambuévo ácido `(Homocisteína)` `(Metionina)-pe. Oĩramo peteĩva koʼã géno orekóva peteĩ mutasión, pe enzima iñimportánteva nombaʼapói hekopete. Upéi oñepyrũ oñembyaty ñande retepýpe `(Homocisteína)`. Péro umi investigadór ndoikuaái gueteri mbaʼérepa umi homocisteína heta oĩramo umi síntoma homocistinuria rehegua. Rehereda homocistinuria peteĩ patrón autosómico recesivo-pe. Péva he’ise reguerekótaha pe mba’asy mokõive nde tuvakuéra biológico, jepive ndorekóiva síntoma, ombohasáramo ndéve pe gen afectado.

Ikatúpa ojehu homocistinuria ndoguerekóigui vitamina?

Heẽ, homocistinuria ikatu avei oiko umi mba’e ndaha’éiva genético rupi. Ko mba’asy ikatu avei ojehu ndoguerekóigui tuicha vitamina B6, vitamina B9 (folato) térã vitamina B12 (cobalamina).

Mba’éichapa ojekuaa Homocistinuria?

Tetãnguéra Estados Unidos-icha, ojeporu umi prueba de cribado nacido pyahu ojehecha haguã heta condición metabólica, umíva apytépe homocistinuria. Pe prueba de homocisteína omedi umi nivel de homocisteína ha metionina nde memby ruguype. Umi resultado prueba rehegua oîramo positivo, ohechaukáva ikatuha oî pe condición, ne memby pohanohára omandava’erâ ambue prueba omoañete haguâ umi resultado. Ha katu ko’ã prueba nacido pyahu ndaha’éi siempre 100% exacto. Sapyʼánte ikatu ndohechakuaái hikuái algúna kondisión. Upévare, oĩ tapicha ojejuhúva homocistinuria ojekuaa rire umi mba’asy. Jepémo heta mba’asy ojehecha imitãme térã imitãme, sapy’ánte ikatu ojekuaa okakuaapa rire. Oiméramo reguereko síntoma `(Homocistinuria)`, nde pohanohára omanda va'erã `(prueba de homocisteína)` omoañete haguã mba'asy. Umi resultado ohechaukáramo reguerekoha `(homocistinuria clásica)` (he’iséva, `(CBS)` deficiencia), nde pohanohára omanda ambue prueba oikuaa haguã mba’e subtipo-pa reguereko. Pévape oñembohéra `(desafío vitamina B6)` . Ko prueba oikuaa mba’éichapa rembohovái umi suplemento vitamina B6 rehegua. Upéi nde pohanohára ikatu ojapo pe plan de tratamiento oike porãva ndéve ĝuarã. `(Homocistinuria clásica)` ikatu oñemboja'o kóicha:

• Vitamina B6-pe ombohováiva: Nde rete ojapo suficiente enzima ``(CBS)'', upévare vitamina B6 ikatu oipytyvõ upe enzima omba'apo porã haguã.
• Ombohovái parcialmente vitamina B6: Nde rete ojapo michĩmi pe enzima ``(CBS)'', upévare vitamina B6 ikatu oipytyvõ parcialmente.
• Vitamina B6-nombohováiva: Nde rete ndojapói suficiente enzima ``(CBS)'', upévare vitamina B6 ndaha'éi oiméne oipytyvõ enzima.

Umi prueba genética ikatu ohechakuaa umi mutaciones umi genes omoheñóiva homocistinuria. Péro umi doktór ndoiporúi jepi koʼãva pórke pe pruéva de homocisteína añoite ikatu oikuaa pe mbaʼasy.

Mba’épa umi tratamiento homocistinuria rehegua.

Pe homocistinuria ñepohano ningo ojejoko umi nivel de homocisteína oĩva nde ruguype ha oñemaneha umi síntoma. Pe tratamiento oike jepi oje’u haguã suplemento vitamina B6 rehegua. Oiméramo reguereko pe tipo ombohováiva vitamina B6 (homocistinuria clásica), umi suplemento vitamina B6 rehegua ikatu ha’e suficiente omboguejy ha ocontrola haĝua nde nivel de homocisteína. Ha katu, reguerekóramo pe tipo nombohováiva térã ombohováiva parcialmente vitamina B6 (homocistinuria clásica), umi suplemento vitamina B6 añoite ikatu ndaha’éi suficiente. Ikatu reikotevẽ opciones adicionales de tratamiento. Umíva ikatu apytépe oĩ:

• Pe pohã `(Betaína)` (Betaína) térã `(Cistadano): `(Betaína)` oipytyvô oñemboguejy hagua `( Homocisteína )` nde ruguype.
• Dieta especial `(Homocistinuria)`-pe guarã: Resegiva’erã peteĩ dieta ombotovéva umi tembi’u oguerekóva proteína ha `(Metionina)`.
• Suplemento adicional: Oiméramo reguereko ambue tipo de homocistinuria, ikatu avei re’u suplemento folato ( vitamina B9 ) térã cobalamina ( vitamina B12 ) rehegua.

Pe iñimportantevéva ha'e ko tratamiento ojesegiva'erã tekove pukukue javeve . Upéicharõ añoite ikatu recontrola nde nivel de homocisteína, reminimisa umi complicación ha reiko peteĩ vida saludable.

Mboy tiémpopa ikatu reiko homocistinuria reheve.

Ojehechakuaáramo iñepyrũrã ha oñepohano porãramo hekove pukukue javeve, la majoría umi mitã orekóva Homocistinuria ikatu ohaʼarõ oikove normal ha hesãiva . Upévare iñimportanteterei ojekuaa pyaʼe ha oñepohano meme.

Ikatúpa ojejoko homocistinuria?

Ha’égui peteĩ mba’asy genética, ndaikatúi ojejoko homocistinuria. Péro oiméramo nde hyeguasu térã reipotáramo reguereko peteĩ mitã amo gotyove, iporãta reñeʼẽ peteĩ consejero genético ndive. Pe asesoramiento genético ikatu nepytyvõ rentende hag̃ua nde riesgo reguerekóramo peteĩ mitã orekóva homocistinuria. Normal ningo reñeñandu vaieterei reikuaávo nde térã ne memby orekoha peteĩ mbaʼasy genética. Eñemotiémpokena reikuaa hag̃ua opa mbaʼe ikatúva homocistinuria rehegua. Upéi, eheka peteĩ doktór ontende porãva ne mbaʼasy. Omba’apóramo peteĩ especialista metabólico ndive ikatu ome’ẽ ndéve peteĩ sentido de control. Reñemombaretévo marandu ha recurso reheve, ikatu rehupyty pe resultado iporãvéva ikatúva.

Ipahápe, pe mba’e iñimportantevéva (Marandu ojegueraha haĝua hógape) .

Oĩ porã, upévare aipota ko’áğa peikuaa porãve mba’érehepa ñañe’ẽkuri (Homocystinuria). Koʼápe oĩ umi mbaʼe iñimportánteva ñanemanduʼavaʼerã:

• Mba'épa pe `(Homocistinuria)`?Peteĩ mba’asy genética ndahetáiva, ha katu ikatúva ivaieterei.
• Pe ojehúva ko'ã mba'épe ha'e ñande rete ndaikatúi ocontrola hekopete peteĩ químico hérava ``Homocisteína'', ha oñembyaty ñande retepýpe.
• Péva ikatu omoheñói provléma tesa, esqueleto, sistema nervioso ha tuguy rape .
• Pe iñimportantevéva ha'e rehechakuaa tenonderãite pe mba'asy ha reñepohano hekopete nde rekove pukukue javeve . Rejapóramo upéva, ikatu reiko peteĩ vida normál.
• Vitamina B6, dieta especial, ha oî pohã ha’e umi tratamiento principal pévape guarã.
• Oiméramo reguerekove mbaʼe porandu ko mbaʼére, térã oĩramo ne famíliape orekóva koʼã síntoma, katuete eheka konsého médikope.

Ani rekyhyje, tape iporãvéva oñembohovái haguã oimeraẽ mba'asy pohãnohára ha'e oñemomarandu porã haguã hese. Homocistinuria, mba’asy genética, homocisteína, aminoácido, vitamina B6, vitamina B12, metionina