¿Oguerekópa ne memby peteĩ trastorno metabólico hereditario? (Trastornos Metabólicos Heredados) Ñañe’ẽmi ko mba’ére simplemente.

Sapy’ánte tuvakuéra okyhyjeterei ohechávo algún síntoma peteĩ mitã onase ramóvape. Pe mitã ndokarúi porãi, ndoipysovéima térã sapyʼaitépe oñekomporta peteĩ mbaʼe ndahaʼéiva jepiguáicha. Ko’ãichagua mba’e káusa ikatu ha’e ‘Trastornos Metabólicos Heredados’, avave ñande apytépe nañahendúiva. Ani rekyhyje rehendu jave ko téra. Jepe kóva ha’e peteĩ tema ikomplikado’imi, ñañe’ẽmi hese simplemente.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa ko metabolismo?

Ñapensamína ñande rete haʼeha peteĩ fávrika tuicháva. Umi mba'e ja'úva ha jay'úva ( carbohidrato , proteína , grasa ) ha'e umi materia prima ko fábrica-pe guarã. Pe proceso químico complejo oiporúva ko'ã materia prima omoheñói haguã energía ñande rete oikotevẽva, omosẽ umi mba'e natekotevẽiva desecho ramo ha ojapo mba'e pyahu ha'e pe jaheróva metabolismo .

Oî ‘mba'apohára' ko fábrica-pe ikatu haguã oñemotenonde porã umi mba'e. Ko'ã mba'apohárape ñahenói enzima . Káda enzima oguereko peteĩ tembiapo específico añoite. Peteĩva ombojaʼo pe asuka , ótro katu ombojaʼo umi proteína ha ótro katu oipeʼa umi mbaʼe vai .

Peteĩ ‘error innato metabolismo rehegua’ he’ise peteĩva umi ‘mba’apohára’ (enzima) ko fábrica-pe nomba’apói hekopete, térã mba’apohára nonaséi hendive. Péva oîgui defecto ‘plano’ genético oñeikotevêva ojejapo haguã upe enzima.

Mba’épa omoheñói ko’ã mba’asy?

Heta ko'ã mba'asy ojehu umi mba'e genético rupive . Ñamombe’u porãsérõ, peteĩ mitã oguereko haĝua peichagua mba’asy, ohupytyva’erã mokõi copia pe gen defectuoso-gui - peteĩ isygui ha peteĩ itúvagui.

Hetavépe, mokõive túva ha’e ‘portador’ ko gen defectuoso. Péva he’ise oguerekoha hikuái hetepýpe pe gen defectuoso ha pe gen hesãiva. Pe gen hesãiva rupi ndoguerekói mbaʼeveichagua síntoma.

Péro peteĩ mitã ohereda ramo peteĩchagua gen defectuoso isy ha itúvagui, pe mitã rete ndojapomoʼãi pe enzima iñimportánteva. Upérõ oiko pe mba'asy. Kóva ndaha'éi avave kulpa, ha'e peteî mba'e heredado.

Mba’eichagua mba’asypa oĩ.

Oĩ hetaiterei koʼãichagua mbaʼasy. Káda uno oreko umi síntoma ijojahaʼỹva. Jahechami mbovymi umi tipo oñeñe ẽvéva rehe.

Mba’épa ohechauka ko mba’asy.

Tuicha iñambue umi síntoma. Odepende mba'e enzima-pa ofalta ha mba'e proceso metabólico oñembyai. Oĩ mba’asy ohechaukáva mba’asy mbovymi arapokõindy heñói rire. Ambue katu ikatu ohasa heta áño oñedesarrolla hag̃ua.

Ko’ápe oĩ umi mba’asy ojehechavéva:

• Letargo ha oke: Mitã ikane’õ meme ha hekove’ỹ.
• Anorexia: Ndaipóri interés ho’u térã hoy’u haguã kamby.
• Tye rasy ha vómito: Py’ỹi ovóta.
• Pérdida de peso térã ndaipóri aumento de peso: Pe aumento de peso ndaha’éi oĩporãva edad rehe.
• Ictericia: Tesa ha ipire hovy.
• Retraso desarrollo rehegua: Umi mba e ha eháicha opukavy, ojoko iñakã yvate ha oguata oiko tarde ambue mitãgui.
• Convulsiones: Ojehu mba’asy ojoguáva convulsiones-pe.
• Mba’e hyakuã’ỹva jepivegua oúva orina, sudor térã apytu’ũgui.

Mba’éichapa ojekuaa ha oñepohano ko mba’asy.

Mba’asy jekuaauka

Oĩ tetã okakuaávape, káda mitã onase ramóvape ojehecha heta mbaʼasy koʼãichagua (Detección de nacidos pyahu). Oĩ avei tasyo Sri Lanka-pe ojapóva peteĩ detección heta mbaʼasy koʼãichagua.

Peteî pohanohára osospecháramo péva ojekuaa rire síntoma, omondova'erã paciente-pe ojejapo haguã prueba especial tuguy ha prueba ADN. Ko'ãva ha'e umi tape añoite oñemoañete haguã hekoitépe mba'asy.

Umi mba’e ojejapóva oñepohano haguã

Neʼĩra gueteri oñedesarrolla pe tecnología omonguera porã hag̃ua pe defékto genético omoheñóiva koʼã mbaʼasy. Ha katu oî heta tratamiento ikatúva oipytyvô oñemaneha hagua ko mba’asy ha oipytyvô mitâme oiko hagua peteî vida normal.

Oĩ mbohapy mbaʼe iñimportantevéva ojejapo hag̃ua pe tratamiénto:

• Ojejoko hagua tembi’u ñande rete ndaikatúiva odigesti: Techapyrã, mitã orekóva PKU oñeme’ẽ peteĩ dieta especial ombotovéva umi tembi’u oguerekóva proteína.
• Terapia de Reemplazo de Enzimas: Oĩ mba’asýpe guarã, oñeme’ẽ pe enzima vacuna ramo oñeha’ã haguã oñemoĩ jey ñande rete rembiapo.
• Oipe’ávo umi mba’e vai ñande retepýgui:Oipurúvo pohã térã método especial, ojeipe’a umi químico perjudicial oñembyatýva ñande retepýpe.

Iporãve mitã térã kakuaáva orekóva ko mba'asy oheka tratamiento tasyo especializado ko área-pe. Tuicha mbaʼe jasegi porã pe doktór heʼíva.