¿Oguerekópa ne memby koʼã síntoma? Ñañe'êmi Síndrome de Jacobsen rehe

¿Rehechakuaápa oĩha kámbio térã provléma ne memby michĩva okakuaa térã hova rehe? Sapy’ánte, peteĩ mba’asy ndahetáiva ha’eháicha Síndrome de Jacobsen ikatu oĩ ko mba’e rapykuéri. Ani rejepy'apy, ñañongatúta opa mba'e simple.

Mba’épa pe Síndrome de Jacobsen?

Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome de Jacobsen ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva ojoajúva umi cromosomas ñande retepýpe. Ñande genes oĩ ko'ã cromosomas-pe. Ko mbaʼépe ofalta térã oñembogue heta gene peteĩ párte ñande kromosoma 11. Jaʼe porãsérõ g̃uarã, koʼã géno ofalta ko kromosoma po puku (brazo q) paha guive. Upévare oñembohéra avei chupe trastorno de borrado terminal 11q.

Ñapensamína, ofaltáramo peteĩ pehẽngue michĩva cromosoma 11-gui, saʼive avei umi géno ojeafectáva. Upéi ikatu oñemboguejy michĩmi umi síntoma. Péro ofaltáramo peteĩ párte tuicháva, ivaive umi síntoma. Oĩramo tapicha ofaltáva peteĩ párte michĩmínte péicha, oñembohéra síndrome de Jacobsen parcial térã monosomía parcial 11q. Monosomía niko ofaltáramo peteĩ par cromosoma pehẽngue.

Mitãnguéra orekóva Síndrome de Jacobsen oreko retraso desarrollo , cuestiones comportamiento ha rasgo distintivo hova . Heta mitã oreko avei defecto congénito ikorasõme . Avei orekove hikuái peteĩ mbaʼasy huguy rehegua hérava síndrome de París-Trousseau.

Koʼág̃arupi ndaipóri pohã kompletoite upévape g̃uarã, ha pe tiémpo ojeikove hag̃ua idiferénte káda persónape.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Jacobsen.

Umi síntoma Síndrome de Jacobsen rehegua iñambue odependévo tuicha ha moõpa oĩ pe deleción. Heta tapicha ohasa retraso oñe'ẽ ha motor katupyry . Ikatu avei oguereko hikuái deterioro cognitivo ha ambue discapacidad de aprendizaje .

Heta mitã orekóva Síndrome de Jacobsen oreko avei problema comportamiento rehegua . Techapyrã, comportamiento compulsivo ha mbykymi atención. Avei ojekuaa heta mitãme orekoha peteĩ mbaʼasy hérava Trastorno de Déficit de Atención/Hiperactividad (TDAH) . Ko mba'asy ojehecha avei oîha riesgo ojupíva ojeguereko haguã Trastornos del Espectro Autista .

Umi rasgo específico hova rehegua

Mitãnguéra orekóva Síndrome de Jacobsen oreko heta rasgo distintivo hova rehe. Umíva apytépe oĩ:

• Oguerekóva iñakã tuicháva - macrocefalia
• Peteĩ frente apuntado peteĩ akãrague mba’e vai rupi (trigonocefalia) .
• Apysa michĩ ha ijyvate’ỹva
• Tesa mombyry ojuehegui - hipertelorismo
• Tesa ryru oguejy - ptosis
• Oĩha peteĩ pire pliegue tesa ryepy gotyo - pliegue epicantal
• Puente de nariz tuicháva
• Umi esquina ojeréva oguejy haguã juru
• Peteĩ juru yvategua ipire hũva
• Peteĩ undercut michĩva

Ambue mba’e ojehechaukáva

Heta ambue mba’e ikatu ojehecha:

• Defecto congénito korasõ rehegua
• Apañuãi okaru haguã
• Okakuaa retraso heñói mboyve ha heñói rire
• Mbyky ijyvyku’i
• Py’ỹi oguerekóva infección seno ha apysa rehegua
• Umi mba’e vai ojehúva sistema digestivo, riñón ha genitalia-pe

Heta tapicha orekóva Síndrome de Jacobsen oreko avei peteĩ mbaʼasy huguy rehegua hérava síndrome de París-Trousseau . Péva oityvyro ne memby plaqueta . Umi plaqueta ha'e peteĩ tipo de célula oipytyvõva tuguy coagulación. Síndrome de París-Trousseau reheve, mitã oî riesgo-pe huguy anormal hekove pukukue javeve, ha ikatu oñembyai fácilmente.

Mba’épa umi mba’e omoheñóiva Síndrome de Jacobsen.

Síndrome de Jacobsen ha'e peteĩ mba'asy cromosómica . Reikuaaháicha, umi cromosomas ha'e umi mba'e oguerekóva ñane marandu genético (genes). Koʼã géno odesidi mbaʼéichapa ñande rete oñemoakãrapuʼã ha ombaʼapovaʼerã. Normalmente, oĩ 22 pares de cromosomas numerados yvypóra retepýpe, ha peteĩ par de cromosomas sexuales. Káda cromosoma oguereko peteĩ po mbyky (p brazo) ha peteĩ po puku (q brazo).

Oĩ tapichápe oñembogue heta genes oĩva cromosoma 11 po puku (q) pahápe. Ambue mitad cromosoma 11-pegua ningo normalmente oĩ intacto. Péva ha’e pe omoheñóiva Síndrome de Jacobsen. Tuichavévo pe deleción tuichakue, ivaive umi síntoma. Odepende pe deleción tuichakuére, pe región ikatu oguereko mamove 170 guive hetave 340 peve genes. Umi géno oĩva ko regiónpe ningo oñakãrapuʼã porã ñane korasõ, ñane apytuʼũ ha ñande rova.

¿Oĩpa péva dominante térã recesivo?

Dominante térã recesivo he’ise mba’éichapa reguenohẽ nde genes nde tuvakuéragui.

Hakatu,Hetavépe, Síndrome de Jacobsen ndaha’éi hereditario. Upéva he’ise ndaha’eiha herencia tuvakuéragui. Py'ỹive ojehu peteĩ jejavy aleatorio división celular-pe embrionario desarrollo aja, upévagui ojeperde peteĩ parte cromosoma-gui. Ndaipóri mba'eve tuvakuéra ikatúva ojapo ojoko haguã, ha ndaipóri mba'eve ikatúva ojapo ojoko haguã. Umi tapicha orekóva Síndrome de Jacobsen ndorekói jepi antecedente familiar ko mba’asy rehegua. Péro ikatu ombohasa hikuái pe kondisión imembykuérape.

Sa’ieterei, umi tapicha orekóva Síndrome de Jacobsen ikatu hereda ko mba’asy peteĩ túva asintomático-gui. Péva oiko peteĩ túva oguerekóramo peteĩ acontecimiento genético complejo hérava translocación equilibrada . Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, peteĩ párte pe kromosoma 11-gui ha peteĩ párte ótro kromosoma-gui oñeintercambia tenda. Péicha nomboguejýi pe material genético, upévare tuvakuéra ndohechaukái síntoma. Péro oñembohasávo koʼã kromosoma, umi mitã ikatu oreko peteĩ desequilibrio.

Mba’épa umi mba’e ikatúva ojehu?

Síndrome de Jacobsen ha’e peteĩ mba’asy genética ikatúva ohupyty oimeraẽvape. Oĩ investigasión ohechaukáva pyʼỹiveha ohupytyha mitãkuñaʼípe.

Mbaʼéichapa umi doktór ohechakuaa upéva?

Ikatu nde pohanohára oikuaa Síndrome de Jacobsen nde ryeguasu aja. Umi ecografía prenatal rehegua omopu’ãramo mba’eveichagua jepy’apy, ikatu nde pohanohára he’i ndéve rejapove haĝua prueba. Umi prueba de cribado genético prenatal ojejapóva jepi ha’e:

• Prueba prenatal no invasiva (NIPT): Pévape ojepe’a michĩmi ne memby ADN peteĩ muestra nde ruguygui ha ojehecha oĩpa mba’e noĩporãiva mboy cromosomaspa oguereko.
• Muestreo de villo coriónico (CVS): Pohanohára oipuru aguja oipe a hagua petet muestra célula rehegua placentagui.
• Amniocentesis: Pohanohára oipuru aguja ogueraha hagua petet muestra líquido amniótico oíva úterope.

Pe mitã onase rire, pe mitã doktór ikatu ohechakuaa pe Síndrome de Jacobsen ojapo rupi peteĩ pruéva genética . Ko prueba genética-pe, pohanohára oipe'a peteî muestra mitã ruguygui ha omaña microscopio rupive. Omancha hikuái umi cromosomas oĩva pe muestra-pe, ojoguáva peteĩ código de barras-pe. Péva ikatu oheka umi cromosomas oñembyaíva, umi genes ofaltáva. Jepive, pe párte oñembyaíva oĩ kromosoma 11. Péro tekotevẽ ojejapove pruéva genética ojekuaa hag̃ua moõpa oĩ añetehápe pe ruptura.

Ambue prueba ha’e Hibridación Genómica Comparativa Microarray (Array CGH).. Sapy’ánte umi ñemoambue michĩetereíva umi cromosomas-pe, michĩetereíva ojehecha haĝua microscopio rupive, ikatu omoheñói Síndrome de Jacobsen. Upérõ umi pohanohára ojapo ko prueba Array CGH. Péva ohechauka michĩetereiha ñemoambue ADN-pe mitã cromosomas pukukue javeve. Ikatu oikuaa pe ADN ojeduplica, oñembyai térã ofaltápa.

Mba’éichapa oñepohano Síndrome de Jacobsen?

Ndaipóri pohã Síndrome de Jacobsen-pe guarã. Pe tratamiento oñecentra principalmente:

• Ojesareko haguã ne memby mba'asykuéra rehe
• Oipytyvõ haguã chupe ohupyty haguã umi hito desarrollo orekóva
• Ani haguã oî complicación salud reheguáva

Umi mitã hasývape okaru hag̃ua, umi doktór ikatu heʼi chupekuéra ojapo hag̃ua peteĩ tubo de gastrostomia (tubo G) . Ko tubo oñemoĩ directamente mitã ryépe ogueraha haguã tembi'u. Peteĩ cirugía hérava fundoplicación ikatu omyatyrõ peteĩ provléma oĩva pe válvula oĩvape pe esófago guype.

Ikatu ne memby oikotevẽ ambue operasión. Por ehémplo, umi cirugía oñemyatyrõ hag̃ua umi provléma craneofacial, por ehémplo trigonocefalia . Ikatu avei tekotevẽ ojeopera oñemyatyrõ hag̃ua umi provléma ojehecha térã ojehechávo. Ikatu avei ojejapo peteĩ operasión oñemyatyrõ hag̃ua umi defékto esquelético, cardíaco ha ambue mbaʼe.

Ikatu ne memby doktór omeʼẽ ndéve algúna pohã algúna provléma orekóvare ikorasõme. Por ehémplo, umi antiarrítmico . Ko’ãva ha’e pohã oipytyvõva ojehapejoko térã oñemyatyrõ haĝua umi ritmo cardíaco anormal. Ikatu avei omeʼẽ chupekuéra umi diurético . Ko’ãva ha’e pohã oipytyvõva ojeipe’a haguã y hetavéva ñande retepýgui.

Umi doktór ikatu heʼi chupekuéra ojepuru hag̃ua umi anteojo correctivo, lentes de contacto térã ojeopera hag̃ua umi mbaʼe vai oĩvare ñande resa rehe.

Umi doktór ikatu omeʼẽ tuguy térã oñembohasa umi plaqueta oñepohano hag̃ua umi mbaʼe vai ojapóva pe síndrome de París-Trousseau . Ikatu avei ome’ẽ ndéve peteĩ pohã hérava desmopresina , oipytyvõva nde ruguy oñembyai haĝua.

Ne memby katuete og̃uahẽta umi hito desarrollo orekóvape algún momento-pe. Ha katu, pe intervención temprana ikatu oipytyvõ chupekuéra ohupyty haĝua ipotencial completo. Ikatu ne memby pohanohára he’i ko’ã mba’e:

• Tekombo’e remedial especial rehegua
• Terapia física rehegua
• Terapia ñe’ẽ rehegua

Mba’épa ikatu aha’arõ che memby oguerekóramo Síndrome de Jacobsen?

Umi tapicha orekóva Síndrome de Jacobsen rekove pukukue iñambue odependévo mba’éichapa hasy umi mba’asy orekóva. Oĩgui mba’asy vaiete ikorasõme ha apañuãi tuguy ñemboty rehegua, amo 20% mitã orekóva Síndrome de Jacobsen omano oguereko mboyve 2 ary.

Péro heta mitã orekóva Síndrome de Jacobsen oikove okakuaapa peve. Umi adulto orekóva ko condición ikatu oiko vy’ápe, omoañetévo tekove orekóva diferente grado de independencia.

¿Ikatu piko ojejoko pe Síndrome de Jacobsen?

Ha’égui peteĩ mba’asy genética, ndaikatúi ojejoko Síndrome de Jacobsen. Oiméramo nde hyeguasu térã replanea reime hyeguasu, eporandu nde doktórpe asesoramiento genético rehegua . Peteĩ consejero genético ikatu nepytyvõ reikuaa hag̃ua mbaʼéichapa ikatu reguereko peteĩ mitã orekóva Síndrome de Jacobsen.

Reikuaávo ne memby oguerekoha Síndrome de Jacobsen ikatu oporomondýi. Ani rekyhyje, síno eñemotiémpo reikuaa hag̃ua ikatuháicha mbaʼéichapa ojediagnostika ne membýpe. Ikatúramo, eñehaʼã eheka peteĩ doktór ontendéva mbaʼéichapa oĩ ne memby. Haʼe ikatu omeʼẽ ne membýpe umi tratamiénto iporãvéva.

Ikatu hag̃uáicha regueropuʼaka ne memby diagnóstico, ehecha umi grúpo de apoyo . Ambuekuéra oĩva’ekue avei nde situación-pe ikatu ome’ẽ ndéve umi mba’ekuaa ha mbarete reikotevẽva reipytyvõ haĝua ne membýpe.

Marandu ojegueraha haguã ógape

Síndrome de Jacobsen ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva ha ikatúva ikomplikado, ha katu nemandu’áke, ndaha’éi ndeaño.

• Péva oiko peteĩ mutación genética aleatoria rupi , ndahaʼéi tuvakuéra kulpa.
• Tuicha mba’e ojehechakuaa ha oñeinterveni tenonderãite ikatu haguãicha oñemyatyrõ mitã rekove.
• Eheka pytyvõ umi pohanohára especialista, terapeuta ha consejero-kuérape .
• Pe mbarete ha experiencia ojehupytýva umi grupo de apoyo ambue tuvakuéra ndive ha’e invaluable.
• Mayma mitã iñambue. Etrata mborayhu ha paciencia reheve ne membýpe ikatupyry ha oikotevẽháicha.

Oiméramo reguerekove porandu ko mba’ére, ani retĩ reñe’ẽ haĝua nde pohanohára ndive.

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