Mba’épa pe Síndrome de Klinefelter? Ñañeʼẽmína hese simplemente.

Tuvakuéraicha, sapyʼánte ikatu reguereko algúna porandu térã rejepyʼapýva ne raʼy okakuaa hag̃ua. ¿Haʼete piko ijyvatevéva umi ótro mitãgui? Térãpa haʼete ku opytávo tarde? Térãpa oreko algúna dificultad oaprende hag̃ua? Koʼã mbaʼe káusa ikatu haʼe peteĩ mbaʼasy genética arakaʼeve nerehendúiva. Peteĩ mba’asy peichagua, ha katu ndaha’éi ojehecharamóva, héra Síndrome de Klinefelter.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe Síndrome de Klinefelter?

Oĩ porã, jajapo peteĩ ehémplo michĩmi ñantende hag̃ua ko mbaʼe. Ñapensamína ñande rete ojoguaha peteĩ lívro tuichávape ha heta instruksión orekóva. Umi kapítulo oĩva ko lívrope haʼe hína pe jaheróva cromosomas. Koʼã kromosoma ryepýpe oĩ ñande genes, umi instruksión odetermináva opa mbaʼe ñande altura, kolór ha ñande akãrague textura guive.

Normalmente, káda célula oĩva peteĩ kuimbaʼe retepýpe oreko 46 koʼã kromosoma. Mokõi umíva apytégui odetermina sexo. Ha’ekuéra ha’e peteĩ cromosoma X ha peteĩ cromosoma Y. Pévape ñahenói 46, XY mbykymi.

Ko’áğa, ko patrón iñambue’imi peteĩ tapicha orekóva Síndrome de Klinefelter-pe ĝuarã. Icélulakuéra ohupyty peteĩ cromosoma X extra . Upéva he’ise maquillaje genético orekóva hikuái ha’eha 47, XXY . Kóva ha’e peteĩ mba’asy congénita. Upéva he’ise oĩha heñóiva ko mba’asy reheve.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva ko mba’asy.

Umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Klinefelter ikatu tuicha iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Oĩ tapicha ikatúva oguereko heta mba’asy, ambue katu ndorekói mba’eveichagua mba’asy ojehechakuaáva. Péva ha’e mba’érepa heta tapicha ndohechakuaái. En general, ko’ã síntoma ikatu oñemboja’o mokõi categoría principal-pe.

Mbaʼérepa oiko upéva? ¿Oĩpa kulpa upéva?

Péva ha’e pe porandu iñimportantevéva. Síndrome de Klinefelter ndaha’éi mba’eveichavérõ sy térã túva kulpa. Ha’e peteĩ cambio genético completamente aleatorio. Ojejapo peteĩ javy aleatorio rupi división celular aja ojehúva peteĩ mitã imemby jave.

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, oĩ mbohapy tape prinsipál ikatúva oiko upéva:

• Oĩha peteĩ cromosoma X extra peteĩ célula espermatozoide-pe.
• Oĩha peteĩ cromosoma X extra peteĩ óvulope.
• Peteĩ jejavy oiko umi célula ojedividi jave oñepyrũvo pe embrión. Pévape oñembohéra `(síndrome de Klinefelter mosaico)`. Ko'ápe ojehúva ha'e oîha umi célula ñande retepýpe añoite oguerekóva pe cromosoma X extra.

Mba’éichapa ikatu jahechakuaa ko mba’asy?

Ko mba’asy ikatu ojehechakuaa jepi heta kásope.

• Etapa fetal aja: Péva ikatu ojehechakuaa casualmente ojejapo jave prueba genética (ha'eháicha amniocentesis) ojejapóva ambue mba'ére.
• Mitã aja: Pohanohára ikatu osospecha ha omondo peteĩ mitãme ojejapo haguã prueba, oñembotapykuégui desarrollo-pe (oñe'ẽ, oguata retraso) térã hasy oaprende haguã.
• Imitãrusúpe: Ikatu ojehechakuaa ambue mba’e vai rupi (e.g., isyva okakuaa, sa’ive iñakãrague okakuaa) pubertad aja.
• Kakuaa jave:Ko mba’asy ojehechakuaa jepi kakuaávape ojejapo jave prueba infertilidad rehegua .

Pe prueba principal oñemoañete haguã péva ha'e peteî prueba cariotipo . Kóva ha’e peteĩ prueba de sangre simple. Ikatu ohecha mboy ha mbaʼeichagua kromosomapa oĩ nde térã ne memby sélulape.

Ojehechakuaáramo peteĩ mitãme orekoha ko mbaʼasy, umi doktór heʼi avei ojejapo hag̃ua umi pruéva neuropsicológica oikuaa hag̃ua mbaʼéichapa ikatu oaprende ha mbaʼéichapa oĩ mental.

Mba’épa umi tratamiento. ¿Ikatu piko oñepohano ko mbaʼe?

Síndrome de Klinefelter ha'égui peteî condición genética, ndikatúi "oñemonguera" completamente. Ha katu , ikatu ojemaneha porã umi síntoma ha ojeiko peteĩ vida completamente normal, vy’a ha hesãiva. Pe meta principal tratamiento rehegua ha’e omaneha umi síntoma.

1. Terapia hormonal rehegua (Testosterona Reemplazo Terapia) .

Umi tapicha orekóva ko mba'asy oreko nivel bajo hormona masculina testosterona hetepýpe. Upévare umi doktór heʼi oñemeʼẽ hag̃ua okáguio pe testosterona pe eda okonvenivape. Péva ikatu ojehupyty inyección, gel térã parche rupive.

Mba’e porã oguerekóva ko tratamiento:

• Omombarete hagua kangue.
• Músculo okakuaaha.
• Hova ha tete akãrague okakuaa.
• Ñe’ẽ pypukuvévo.
• Oñemoporãve estado mental ha jejerovia ijehe.
• Oñembohetave pe deseo sexual.

2. Opaichagua tratamiento terapéutico (Terapias) .

Ojesarekóva mitã remikotevẽre, ikatu ojeheka pytyvõ opaichagua terapeuta-gui.

• Ñe’ẽ ha ñe’ẽ rehegua patólogo: Oipytyvõ ñe’ẽ apañuãime.
• Umi terapeuta físico: Oipytyvõ omombarete haguã músculo ha omoporãve haguã equilibrio.
• Terapeuta ocupacional: Oipytyvô oñemoakãrapu’ã haguã katupyry oñeikotevẽva ojejapo haguã tembiapo ára ha ára ndahasýiva.
• Asesoramiento psicológico: Ome’ẽ pytyvõ mitã ha hogayguakuérape ombohovái haguã estrés ha jepy’apy ikatúva heñói.

3. Cirugía rehegua

Upéva natekotevẽi la majoría umi káso. Ha katu peteĩ tapicha oguerekóramo tuicha incomodidad okakuaa haguére isyva (ginecomastia) pubertad rire, ikatu ojejapo cirugía adulto-pe ojeipe’a haguã pe tejido extra.

Araka’épa rehova’erã nde pohanohárape?

Oiméramo nde peteĩ túva ha rehechakuaa oĩha retraso térã anomalías nde ra’y okakuaa haĝua, eñe’ẽ nde pediatra ndive upévare.

• Oiméramo ne memby otyryry, oguata térã oñe’ẽ tarde ambue mitã orekóvagui peteĩ eda.
• Nde ra’y michĩva ohechaukáramo mba’e vaiete hetepýpe (ipy pukukue, ijyvateve), térã oguerekóramo problema oaprende térã ikonducta.

Oiméramo nde peteĩ kakuaáva ha hasy ndéve reime hag̃ua imemby térã reguereko oimeraẽ ambue síntoma ñañeʼẽmavaʼekue yvateve, katuete reñeʼẽ vaʼerã nde doktór ndive upévare. Ndaipóri mbaʼérepa jakyhyje ni ñatĩ.

Normal reñeñandu kyhyje ha ñemondýi reikuaávo peteĩ condición genética ha’eháicha Síndrome de Klinefelter. Péro nemanduʼákena, pe konsého ha tratamiénto médiko oĩ porãva reheve, ikatu peiko porã ko mbaʼasy reheve.