¿Reikuaase pe Síndrome de Marfan rehegua? Ñañe'ẽmi!

¿Rehechakuaápa oĩha tapicha ijyvatevéva heta ótrogui, haʼete ipukuvéva umi ipehẽngue, ikuã ha mbaʼe normálgui? Térãpa oreko hikuái peteĩ fórma ndahaʼéiva jepiguáicha ijyva, térãpa oreko provléma ohecha hag̃ua? Sapy’ánte, ko’ã mba’asy ndive, ikatu oĩ apañuãi korasõ ha tesa rehegua. Upéva ha’e pe Síndrome de Marfan. Kóva ha’e peteĩ condición genética. Ani rejepy'apy, ñañe'êmi ko mba'ére detalladamente.

Mba’épa pe Síndrome de Marfan? Sencillamente ja'e porãsérõ...

Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome de Marfan ha’e peteĩ mba’asy genética ohypýiva pe tejido conectivo ñande retepýpe. Koʼág̃a ikatu reñeporandu mbaʼépa pe tejido conectivo. Ñapensamína, tejido conectivo ha’e peteĩ tipo especial de tejido ombojoajúva opaichagua ñande rete pehẽngue, taha’e pire, kangue, tuguy rape ha válvula korasõ rehegua, ha oipytyvõ ome’ẽ haĝua chupekuéra mbarete ha flexibilidad.

Peteĩ tapicha orekóva síndrome de Marfan-pe, ko tejido conectivo ikangy’imi, ha ha’e elásticoiterei . Haʼete peteĩ goma, péro saʼive imbarete. Péva ha’e mba’érepa ko mba’asy ikatu ohupyty opaichagua sistema ñande retepýpe. Ikatu oityvyrove ñande py’a, tuguy rape, tesa, kangue ha ñande py’a .

Umi pohanohára ohenói péva condición genética orekóva "expresión variable". Péva he’ise naentéroi oguerekóva ko mba’asy oguerekóta peteĩchagua síntoma. Oĩ tapicha oguerekótava sa’ieterei síntoma, ambue katu oguerekóta mbovymi hetave. Ha pe tiémpo ojeipysóva ojekuaa hag̃ua umi síntoma ikatu idiferénte káda persónape.

Síndrome de Marfan ha'e peteĩ mba'asy oĩva heñói jave . Péro sapyʼánte ojekuaa umi síntoma ha ikatu nde haʼe peteĩ mitãrusu térã ijedavéva ojediagnostika jave ndéve. Ha’e peteĩ umi mba’asy ojehechavéva tejido conectivo hereditario-gui. Ombohasy peteî tapicha rupi 3.000 ha 5.000 tapicha apytégui.

Mba’épa ikatu ha’e umi síntoma ko mba’ére?

Síndrome de Marfan oguereko mokõi mba’e tenondegua. Peteĩva ha’e peteĩ aneurisma raíz aórtica (aneurisma raíz aórtica) . Kóva ha’e peteĩ ñemongu’e térã oñembotuichave tuguy rape tenondegua ogueraháva tuguy ñane korasõgui ñande rete peve (aorta). Ambue katu ha’e peteĩ lente tesa ojedeslocava’ekue (ectopia lentis) .

Ko’ã mokõi mba’e tenondegua ikatu ojapo nderehe reguereko haĝua mba’asy ha’eháicha:

• Py’a ​​ryrýi ha’e peteĩ temiandu nde korasõ opyrũ pya’eveha ha nde jyva opyrũha.
• Reñandu nde korasõ opyrũ hatã ha pya’e.
• Tesa hasy.
• Hasy opytu’u haguã.
• Oñemoambue jehecha; techapyrã, astigmatismo ha jesareko mombyry etereíva.

Péro pe síndrome de Marfan ikatu rupi oityvyro ótro párte ñande retépe, ikatu oiko ótro síntoma. Por ehémplo, umi síntoma físiko ikatu hína:

• Hova ikatu ojehecha ipuku’imi ha ijyvyku’i.
• Umi po, py ha kuã ojehecha ipukuveha heta mba'e oñembojojávo ambue tete pehẽnguére.
• Umi hatĩ henyhẽva ha’e umi hatĩ ojeipysóva ha ha’ete ku oñembyatýva ojuehe.
• Escoliosis rehegua.
• Py hovyũva.
• Ikangy ha ndahasýi ojedesloca umi articulación.
• Ojekuaa umi estrías ñande pire rehe jepeve noñemoambueiete ñande rete peso.
• Pecho oñehundíva (pectus excavatum) térã peteĩ pecho osẽva (pectus carinatum).
• Hete yvate ha ipire hũva.

Mba’épa umi complicación ko mba’asy rehegua.

Pe síndrome de Marfan ikatu ojapo opaichagua mbaʼe vai ha oityvyro nde korasõ, nde resa ha nde pulmón.

Umi complicación cardiovascular ha’e umi complicación ojehechavéva síndrome de Marfan-pe. Umíva ikatu apytépe oĩ:

• Disección aórtica: Kóva ha’e peteĩ desgarro oĩva capa hyepypegua nde aorta pared-pe. Kóva peteî emergencia.
• Mba’asy válvula cardíaco rehegua: Síndrome de Marfan ikatu ojapo pe tejido oĩva umi válvula cardíaco-pe ikangy ha iflexible.
• Korasõ tuicha: Ohasávo pe tiémpo, nde korasõ múskulo ikatu oñembotuichave ha ikangy.
• Korasõ ryrýi irregularidad (Aritmia): Ko mba’asy ojehecha jepi prolapso válvula mitral rehe.
• Aneurisma cerebral: Peteĩ tenda ikangyva peteĩ tuguy rape oĩva apytu’ũ ryepýpe térã ijerére.

Umi mba’asy tesa rehegua ikatu ha’e:

• Cataratas rehegua.
• Glaucoma mba’asy rehegua.
• Desgaste retina rehegua.

Umi cambio tejido pulmonar ojoajúva síndrome de Marfan rehe ikatu ombohetave riesgo:

• Asma rehegua.
• Bronquitis rehegua.
• Mba’asy pulmonar obstructiva crónica (EPOC).
• Pulmón ho’a / neumotórax.
• Enfisema rehegua.
• Neumonía rehegua.

Mba’épa omoheñói síndrome de Marfan?

Péva oiko peteĩ variante genética rupive . Específicamente, peteĩ cambio peteĩ gen-pe – pe gen FBN1 – he’íva ñande célula-kuérape ojapo haĝua peteĩ proteína hérava fibrilina . Ko fibrilina ha’e peteĩ componente tuichavéva umi fibra elástica ñande tejidos conectivos-pe.

Heta vése síndrome de Marfan haʼe peteĩ mbaʼasy oúva peteĩva umi túvagui . Kóva ha’e peteĩ herencia autosómica dominante.Mba’asy oúva herencia-gui. Upéva heʼise pe mbaʼasy ikatuha oiko ojehereda rupi pe géno peteĩ túvagui. Peteî tapicha orekóva síndrome de Marfan oreko 50% posibilidad ombohasávo mba'asy peteîteî imembykuérape.

Ha katu amo 25% kásope, ko mba’asy ikatu oiko peteĩ cambio genético pyahúgui (upévare ndaikatúi ojekuaa mba’eveichagua káusa), ndorekóiva mba’eveichagua historia familiar.

Mbaʼéichapa umi doktór ohechakuaa síndrome de Marfan?

Pe síndrome de Marfan ohupyty rupi heta tejido diferénte ñande retépe, ikatu reikotevẽ peteĩ ekípo de especialista pytyvõ reikuaa hag̃ua pe mbaʼasy ha rejapo hag̃ua peteĩ plan de tratamiénto.

Primero, umi doktór ojapo koʼã mbaʼe:

• Eporandu nde historia médica rehegua.
• Ojejapóta peteî examen físico ojehecha haguã oîpa síntoma típico ko mba'asýpe.
• Oporandúvo umi mba’asy reguerekóvare.
• Eporandu oĩpa familia-pe oguerekóva problema de salud ojoajúva síndrome de Marfan rehe.

Umi pohanohára oiporu jepi peteî conjunto de criterios ojeheróva "nosología de Gante" odiagnostica haguã síndrome de Marfan. Ikatu oñemboheko ko’ã prueba oñemoañete haguã diagnóstico térã oñemboyke haguã ambue mba’asy ojoguáva:

• CT `(Tomografía computarizada - CT)`.
• Radiografía de tórax rehegua.
• E.C.G.-pe. Prueba `(Electrocardiograma - ECG)`.
• Ecocardiograma rehegua.
• RM (Imágen de resonancia magnética - RM) rehegua .

Peteĩ prueba genética (kóva ha’e peteĩ prueba de sangre) ikatu oheka umi cambio gen FBN1-pe, ha’éva jepi responsable síndrome de Marfan rehe. Péro ndahaʼéi jepi hesakã porãva umi mbaʼe ojehupytýva koʼã pruéva genéticagui. Ko prueba ikatu avei oheka ambue condición genética omoheñóiva síntoma ojoguáva, ha'eháicha síndrome de Loeys-Dietz.

Mba’éichapa oñepohano síndrome de Marfan?

Ndaipóri pohã síndrome de Marfan-pe guarã . Ha katu oĩ opaichagua tratamiento ha método ikatúva nepytyvõ remaneha haĝua umi síntoma ha ani haĝua umi complicación. Umíva apytépe oĩ:

• Pohãnguéra.
• Monitoreo médico rutinario rehegua.
• Actividad física rehegua ñemboguata.
• Ñembovo.

Reikotevẽ peteĩ plan de tratamiento ha’éva específico umi problema de salud rehegua.

Pohãnguéra

Oĩ pohã ikatúva oipytyvõ ojehapejoko térã ojejoko hag̃ua umi mbaʼe vai:

• Betabloqueantes: Ko’ãva ojoko térã omboguejy mbeguekatu umi arteria tuicháva. Pohanohára he’i oñepyrũ haguã ko tratamiento ikatuháicha umi tapicha orekóva síndrome de Marfan. Ndaikatúiramo re’u ko’ãva peteĩ mba’asy asma-icha térã umi efecto secundario rupi, ikatu nde pohanohára ome’ẽ ndéve peteĩ bloqueador de canales de calcio .
• Umi bloqueador receptor angiotensina II rehegua (ARB): .Ko’ã pohã ikatu avei oipytyvõ mbeguekatu haguã pe ritmo tuichavéva intestino grueso.

Oiméramo rejapo peteĩ cirugía de válvula cardiaca síndrome de Marfan rupive, tekotevẽta reʼu pohã anticoagulante nde rekove pukukue aja.

Supervisión médica tapiaite

Rejapo meme vaʼerã umi exámen médiko koʼã mbaʼére:

• Korasõ ha tuguy rape – ko’ýte nde diafragma tuicháva tuichakue.
• Tesa.
• Sistema esquelético rehegua.

Péicha, nde equipo médico ikatu omonitorea umi cambio ha ohechakuaa oimeraẽ complicación ikatúva oiko tenonderãite. Ha’ekuéra he’íta ndéve mboy jeypa reikeva’erã ko’ã prueba-pe.

Ko jesareko oike jepi umi prueba imagen rehegua haꞌeháicha:

• Umi CT ojejapóva.
• Ecocardiogramas rehegua.
• Umi escaneo RM rehegua.

Actividad física rehegua ñemboguata

Pe actividad física mbarete ha mbarete ikatu omoĩ presión nde diafragma ha ambue tejido conectivo afectado síndrome de Marfan rehe. Upévare, rembaʼapovaʼerã peteĩ terapeuta físiko ndive reheka hag̃ua umi ehersísio ha deporte isegúrova ha oĩ porãva ndéve g̃uarã.

Umi doktór heʼi jepi rejapo hag̃ua ehersísio de intensidad michĩva térã moderada, péro oiméramo rejapo raʼe peteĩ operasión nde válvula mitral térã nde válvula rapo rehe, ikatu tekotevẽ rejapo ehersísio peteĩ nivel ijyvatevévape jepe.

En general, rejehekýiva’erã umi mba’e ha’eháicha:

• Umi tembiapo oguerekóva rejoko nde pytu ha reñeha’ã mbarete (maniobra Valsalva).
• Contacto deportes rehegua.
• Ejapo ejercicio ikane’õ meve.
• Umi ejercicio oguerekóva ojejoko hagua petet posición are, ha eháicha tablón ha sit de pared, oñembohéra ejercicio isométrico.

Py’a ​​rehegua cirugía

Umi meta principal cirugía cardiaca síndrome de Marfan-pe guarã ha’e ani haguã nde válvula aórtica ojedilata térã ojeruptura ha oñepohano haguã umi problema válvula rehegua. Nde ha ne equipo médico odesidíta oñondive reikotevẽpa peteĩ operasión, rehecha rire heta mbaʼe.

Ko’ãva ha’e umi cirugía ha procedimiento ojejapovéva síndrome de Marfan rehe:

• Válvula aórtica ñemyatyrõ térã ñemyengovia.
• Aneurisma aórtico ojupíva ñemyatyrõ.
• Válvula mitral ñemyatyrõ térã ñemyengovia.
• Aórtica endovascular torácica ñemyatyrõ.

Oiméramo reikotevẽ peteĩ operasión, eñehaʼã eiporavo peteĩ ospitál tuicháva orekóva experiencia pe tipo de cirugía rejapóvare. Avei nde equipo quirúrgico oikuaa porãva’erã síndrome de Marfan.

Mba’épa ikatu reha’arõ reiko jave síndrome de Marfan reheve?

Oiméramo nde reguereko síndrome de Marfan, tekotevẽta rejapo jepi cita médica ha reikuaa porã nde rete. Síndrome de Marfan ndo’afectái opavavepe peteĩcha, upévare nde viaje ko condición reheve ha’éta único ndéve ĝuarã. Nde equipo médico nepytyvõta rejeadapta haĝua umi cambio nde condición-pe.

Nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño. Pe equipo médico akóinte oĩ nendive.

Ojeikuaavégui síndrome de Marfan ha oñemyatyrõ rupi umi tratamiento médico, ko’áĝa umi tapicha orekóva síndrome de Marfan oikove pukuve ary 1970 mboyveguágui. Peteĩ tapicha orekóva síndrome de Marfan rekove koʼág̃a haimete ojogua peteĩ persóna ndorekóivape ko mbaʼasy. Ha katu kuimba’ekuéra rekove pukukue tuicha mbykyve kuñanguéragui.

Mba'asy cardiovascular opyta causa principal de muerte síndrome de Marfan-pe. Koʼýte upéva oiko umi omanóva sapyʼaitépe, ndojehechakuaái jave pe mbaʼasy. Avei tuichave pe riesgo umi ohupytyva’ekuépe peteĩ diagnóstico tarde.

Síndrome de Marfan ha salud mental rehegua

Oĩ heta mba’e ikatúva oityvyro nde salud mental ha calidad de vida reiko jave síndrome de Marfan reheve. Techapyrã ramo:

• Síndrome de Marfan ha’e peteĩ mba’asy crónica ha oikotevẽ oñepohano hekove pukukue.
• Mba’éichapa ko mba’asy oityvyro nde apariencia.
• Hasy ha kane’õ crónico.
• Umi restricciones actividad física rehegua (ko’ãva oityvyro jepi avei umi relación social).
• Pe presión orekóva planificación familiar.

Upévare ikatu reime riesgo tuichavévape umi mbaʼe haʼetévape:

• Py'atarova.
• Ãngakangy.
• Ohasávo acoso ambuekuéragui.
• Aislamiento social rehegua.

Umi oñangarekóva ha umi familiar umi tapicha orekóva síndrome de Marfan oime avei en riesgo orekóvo ko'ã problema de salud mental.

Nde salud mental iñimportante avei nde salud física-icha.

Oiméramo reñeñandu estrés síndrome de Marfan rupive, ani nderesarái reheka hag̃ua pytyvõ peteĩ profesional de salud mental-gui, por ehémplo peteĩ psicólogo . Ikatu avei rehechakuaa ideprovechoha reike peteĩ grúpo de apoyo-pe.

Pe tekove síndrome de Marfan reheve ikatu oñeñandu peteĩ okẽ giratorio-icha umi cita, tratamiento ha cambio estilo de vida rehegua. Ha katu opa prueba ha opa cita penepytyvõ ani haĝua umi complicación oúva síndrome de Marfan-gui ha peiko haĝua peteĩ tekove hesãiva ikatuháicha. Nde equipo médico oĩ nendive opa mba’e rupive. Pehupyty ipytyvõ ha orientación. Oiméramo reñandu reñembopy’ajuha opa ko’ã mba’ére, eheka pytyvõ peteĩ profesional de salud mental-pe.

Umi mba’e iñimportantevéva ñañongatuva’erã ñane akãme (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Oĩ porã, upévare jahechami unos kuánto púnto iñimportantevéva nemanduʼavaʼerã umi mbaʼe ñañeʼẽvaʼekuégui:

• Síndrome de Marfan ha’e peteĩ mba’asy genética., oityvyro umi tejidos conectivos ñande rete rehegua.
• Péva ikatu oityvyro opaichagua área ha'éva korasõ, tesa ha kangue. Tuicha mba'e ojejapo meme haguã chequeo médico .
• Jepémo ndaipóri pohã completo pévape guarã, oî tratamiento iporãva ojejoko haguã síntoma ha ojehapejoko haguã complicación.
• Esegi porã nde doktór heʼíva. E’u nde pohã itiempoitépe ha ejapo umi prueba oje’éva ndéve.
• Reñangareko porãiterei vaʼerã rejapo jave umi aktivida físika. Eporandu nde doktór térã terapeuta físico-pe mbaʼe ehersísiopa oĩ porã ndéve g̃uarã.
• Eñangareko avei nde salud mental rehe. Ani retĩ reheka hag̃ua pytyvõ reikotevẽramo.
• Ndaha’éi ndeaño, reguereko peteĩ equipo médico, familia ha amigokuéra nepytyvõtava.

Aipotaite ningo ko informasión nepytyvõ. Oiméramo reguerekove porandu, ani retĩ reporandu haguã nde pohanohárape.

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