¿Ikaneʼõ meme piko ne memby? ¿Oguerekópa peteĩ apetito vai? Jaikuaami ko Deficiencia MCAD rehegua?

¿Ikaneʼõ ha oke meme piko ne memby? Ijetuʼueterei piko ojagarráramo jepe chupe resfrío térã ofaltáramo jepe peteĩ tembiʼu? ¿Ovóta térãpa imbarete koʼãichagua tiémpope? Ikatu oime ko'ã mba'e rapykuéri oî peteî condición médica nañañe'êi heta, pero tuicha mba'e jaikuaa. Upéva ha’e peteĩ mba’asy peichagua hérava deficiencia MCAD. Ko árape, ñañe’ẽta ko mba’ére simpleiterei, peteĩ manera ikatúvape pentende.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe deficiencia MCAD rehegua?

Ñapensamína ñande rete haʼeha peteĩ áuto. Peteĩ áuto oikotevẽ kombustívle oho hag̃ua. Upéicha avei ñande rete oikotevẽ mbarete ojapo hag̃ua hembiapo. Ko energía jahupyty umi tembi’u ja’úvagui. Ñande mbarete tenondegua ha’e umi carbohidrato (almidón) ha ikyrakue.

Normalmente, ñande rete oipuru raẽ umi carbohidrato energía rehegua. Ha katu jaha jave aravo ja’u’ỹre, térã ndaikatúi jave ja’u mba’asy rupi ha’éva akãnundu térã vómito, ñande rete oñepyrũ oipuru ikyrakue fuente secundaria de energía ramo.

Oĩ peteĩ enzima especial ñande retépe omoambuéva ko ikyrakue energía-pe. Oje'e hese acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media . Ko enzima oipytyvô omboja’o hagua umi ácido graso cadena mediana ojejuhúva tembi’úpe ha ñande retepýpe ha omoheñói energía.

Peteĩ mitã orekóva deficiencia MCAD -pe , hete ndoproducíri suficiente pe enzima especial añe’ẽva’ekue. Upéva he’ise oîha deficiencia ipype. Upéicharõ pe ojehúva ha’e ko mitã oho ramo ho’u’ỹre are, hete ndaikatúi oipuru ikyrakue omoheñói haguã energía. Upévare sapyʼaitépe oguejy pe tete enerhía, ha pe mitã ojejuhu peteĩ situasión ijetuʼúvape.

Mba’éichapa oiko ko mba’asy. ¿Haʼépa genético?

Heẽ, kóva ha’e peteĩ condición genética completamente . Upéva heʼise ojeheredaha pe sy térã pe túvagui. Péva káusa ha'e peteî mutación oîva gen hérava `ACADM`-pe.

Péva ojehereda peteî patrón ‘recesivo autosómico’-pe . Amombe’úta mba’épa he’ise upéva simplemente.

Ñañeimahinamína mokõive túva oguerekoha peteĩ copia hesãiva pe gen `ACADM` rehegua, ha ambue copia oguerekoha peteĩ cambio michĩva (mutación). Péro oguerekógui hikuái peteĩ kópia hesãiva, ni peteĩ túva ndohechaukái mbaʼeveichagua síntoma. Oje'e chupekuéra ``portadores''.

Peteĩ pareja tuvakuéra ogueraháva péicha oguerekóramo peteĩ mitã,

• Oĩ 25% posibilidad peteĩ mitã oguereko haĝua ko mba’asy (ohereda ramo pe gen mutado isy ha itúvagui).
• Oĩ 50% posibilidad pe mitã ha’étaha peteĩ portador asintomático, tuvakuéraicha.
• Oĩ 25% posibilidad pe mitã ndoheredamo’ãiha mba’eveichavérõ ko gen mutado ha ha’éta peteĩ mitã hesãivaite.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva MCAD deficiencia.

Ko’ã mba’asy ojekuaa jepi imitã térã imitãme, ko’ýte mitã hasy jave akãnundu térã vómito ha ndaikatúi okaru, térã oñembohetavévo pe joavy tembi’u apytépe.

Jasepara ko'ã mba'asy mokõi hendápe.

Mba’éichapa umi pohanohára ohechakuaa ko mba’asy?

Iporãvéva ko’ápe ha’e ko’ãga rupi, heñói jave mitã , heñói peteĩ mitã heñói ramóva.Pe cribado mitã pyahu rehegua rupive ikatu ojehechakuaa pya’e heta mba’asy, ha’eháicha MCAD deficiencia. Ko prueba ojejapo ojeporúvo mbovymi tuguy ojeipe’áva mitã talóngui mbovy ára heñói rire.

Péva he’ise ikatuha ojekuaa pe mitãme oguerekoha ko mba’asy ohechauka mboyve jepe mba’eveichagua síntoma. Péva ha’e peteĩ mba’e ikatúva osalva hekove.

Pe cribado nacido pyahu omoheñói ramo sospecha ko condición rehe, pohanohára odisponéta ambue prueba omoañete haguã.

• Prueba genética rehegua
• Tuguy ha orina rehegua jesareko

Omoañete rire mba'asy, pohanohára ome'êta mitãme tratamiento ha consejo oñeikotevêva.

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva. Mba’éichapa ñañangarekova’erã pe mitãre?

Oñepohano haguã MCAD deficiencia principalmente oike ojesareko haguã mitã dieta . Pe mba’e iñimportantevéva ko’ápe ha’e ñamantene haĝua pe mitã nivel de energía. Upéva heʼise pe mitã ndohoivaʼerãha are okaruʼỹre .

Ko’ápe oĩ algunos puntos clave ojehechava’erã tratamiento ha manejo aja.

• Eme’ẽ py’ỹi tembi’u: Ani reheja ne memby iñembyahýi heta aravo pukukue. Umi tembi’u tenondegua ári, reme’ẽva’erã merienda. Naiporãi jaha puku jakaru’ỹre, pyhare jepe. Ne memby imitãrõ guare, ikatu remombáy pyharekue remeʼẽ hag̃ua chupe kamby ha tembiʼu.
• Tembi’u oguerekóva carbohidrato: Emoĩ ne memby rembi’úpe umi tembi’u almidonado ha’éva mandyju, mbujape, papa, papa dulce ha grano. Koʼãva omeʼẽ ñande retépe pe enerhía oikotevẽva fásilmente.
• Ñamombyky umi tembi’u ikyrakue: Péva nde’iséi ñaikytĩmbaiteha ikyrakue, ha katu iporã ñamombyta umi mba’e ha’eháicha tembi’u ikyrakue ha frito.
• Carnitina suplemento: Oĩ mitã ikatúva ome'ẽ chupe peteĩ suplemento hérava ``Carnitina'' imédico rupive. Péva oipytyvõ ñande rete omoambue haguã ikyrakue energía-pe.

Mba'épa rejapo nde rasy jave?

Péva ha’e pe mba’e iñimportantevéva. Peteĩ mitã orekóva deficiencia MCAD oguerekóramo peteĩ mba’asy ha’eháicha akãnundu, vómito térã diarrea, ipeligrosoiterei. Pórke upe jave pe mitã ndokarumoʼãi, ha pyaʼe voi oguejyvéta hete mbarete.

Sapyʼánte, peteĩ mitã ojeopera vaʼerãramo, tekotevẽta oajuna pe procedimiento mboyve. Péicha jave, pohanohára omoinge mitãme tasyópe ha ome'êta chupekuéra glucosa salina (líquido IV) omantene haguã hidratado.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape? Araka’épa ahava’erã ETU-pe.

Oje’éramo ne membýpe oguerekoha deficiencia MCAD, pya’e oho pohanohárape ko’ã situación-pe:

• Pe mitã ndokarúiramo normalmente térã osaltáramo tembiʼu.
• Pe mitã oguerekóramo akãnundu, osegi okeiterei térã ojehecha letárgico.
• Mitã osegíramo ovóta.

Araka’épa ojeho pya’e Unidad de Tratamiento de Emergencia (ETU)-pe:

• Oiméramo ne memby oguerekóramo convulsión, egueraha chupekuéra sala de urgencia hospitalaria hi’aguĩvévape (ETU) mba’eve’ỹre. Peteĩ convulsión ha’e peteĩva umi complicación ivaivéva ko mba’asýpe.

¿Ikatu piko peteĩ mitã orekóva ko mbaʼasy oiko peteĩ vida normál?

¡Absolutamente si! Upéva ha’e pe mba’e iñimportantevéva ha ñanembovy’áva ko’ápe. Ko mba’asy ojehechakuaáramo iñepyrũrãme Screening de Nacidos Necinos rupive heñóivo ha oñemaneja pe dieta exactamente pohanohára he’iháicha, la mayoría mitãnguéra ikatu oiko peteĩ vida completamente hesãiva, normal mba’eveichagua complicación’ỹre.

Ha katu ndojehechakuaáiramo ko mba’asy, he’iséva, noñepohanoiramo ojekuaa jave umi mba’asy, 20%-25% mitã apytépe ikatu oguereko discapacidad ipukúva térã omano jepe. Upévare iñimportanteterei ojehecha ha ojekuaa pyaʼe hag̃ua pe mbaʼasy.