¿Haʼetépa tuichave ne memby akã ambue mitãgui? Ñañe'êmi (Megalencefalia) rehe!

Ikatu rehechakuaa nde raʼy michĩmi akã tuichaʼimiha umi ótro mitã ijedaguágui, ¿ajépa? Ikatu umi sombrero ha diadema nde memby oipurúva michĩeterei ha hasy jajuhu hag̃ua pe tamaño oike porãva ijedape g̃uarã. ¿Kóva piko peteĩ casualidad-nte, térãpa peteĩ mba’e jajepy’apy’imiva’erã? Ko árape ñañe'ê peteî mba'asy hérava ``Megalencefalia'' rehe, ojekuaáva avei ``Macrencefalia'' ramo, ikatúva tuicha mba'e ndéve guarã ko'ãichagua época-pe.

Upéicharõ, mba'épa ko ``Megalencefalia''?

Ñamombe'u porãsérõ, ``Megalencefalia`` ha'e peteĩ mba'asy nde memby apytu'ũ tuicha anormalmente . Péva jepive oĩ onase jave. Ko’ápe ojehúva ha’e pe apytu’ũ voi ipohýieterei. Upéva heʼise pe apytuʼũ ipohýiveha oñehaʼarõvagui pe mitã eda ha hete tuichakuére.

Peteĩva umi primer signo upéva rehegua ikatu ha’e peteĩ akã tuicha jepivegua’ỹva. Ikatu ne memby ndaikatúi oipuru sombrero térã diadema okonveniva ijedape michĩetereígui.

Oguerekóramo peteĩ apytuʼũ tuicháva, sapyʼánte ikatu oafekta peteĩ mitã okakuaa hag̃ua. Péva he’ise ikatuha ohasa hikuái algún retraso desarrollo-pe. Por ehémplo, ikatu mbeguekatuve oñehaʼarõvagui heʼi iñeʼẽ ypykue, otyryry térã oguata.

Heta jey, ko mba'asy hérava ``Megalencefalia`` ojehu ambue mba'asy pohãnohára ndive. Pe mbaʼe iñimportantevéva omoñepyrũva upéva haʼe peteĩ kámbio genético.

Mba'épa umi mba'e tenondegua `(Megalencefalia)`.

Oĩ mbohapyichagua tenondegua ko mba’asy rehegua:

1. Megalencefalia Primaria: Pévape ojekuaa avei Megalencefalia Familiar Benigna térã Megalencefalia Idiopática ramo. Ko kásope, pe mitã oreko peteĩ apytuʼũ tuicháva, péro ndaipóri ótro síntoma ni provléma neurológico. Heta vése, peteĩ térã mokõivéva túva ikatu avei oreko iñakã tuichavéva. Ikatu ne memby akã tuicha mbeguekatúpe oguereko peve 18 mése rupi, upéi ikatu oñeestabiliza.

2. Megalencefalia Metabólica: Péva ojehu umi error innato metabolismo rehegua, ha’éva peteĩ grupo de condiciones genéticas ohypýiva ñande rete oprocesaháicha tembi’u.

3. Megalencefalia Anatómica: Ko aichagua oiko peteĩ mutación génica rupive, ha upéva oityvyro mitã sistema nervioso ñemongakuaápe. Péva ojehecha peteî trastorno neurodesenvolvimiento ramo. Pe mba’asy hérava Megalencefalia ojehecha jepi peteĩ mba’asy subyacente ko’ãichagua síntoma ramo.

Oiméne pe pohanohára oñatendeva ne membýpe odetermináta mba’eichagua megalencefaliapa ojesarekóta mba’e lado cerebro-pe (hemisferio) tuichave oñeha’arõvagui:

• Megalencefalia Unilateral (Hemimegalencefalia / Megalencefalia Unilateral): Ñe’ẽpoty ha ñe’ẽpoty ñemohenda.Pévape ojehúva ha’e peteĩ lado añoite apytu’ũgui tuichave ambuégui.
• Megalencefalia Bilateral: Kóva ohupyty mokõive apytu’ũ ykére. Bilateral he'ise "mokõive lado".

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva ko mba’asy.

Umi mba’asy megalencefalia rehegua ikatu iñambue. Oĩ mitã ikatu ndorekóiva síntoma ha iñakã tuichavénte. Péro oĩ mitã ikatúva oreko umi síntoma por ehémplo:

• Retraso desarrollo rehegua: Retraso umi mba’e ha’éva oñeñe’ẽ ha jeguata, ja’éma haguéicha.
• Epilepsia (`Convulsiones` / `Epilepsia`): Péva he'ise mba'asy ojoguáva convulsiones-pe.
• Apañuãi neurológico: Oĩ mba’e vai apytu’ũ ha médula espinal rembiapo.

Sapy’ánte, megalencefalia ikatu oiko ijeheguiete mba’eveichagua síntoma’ỹre. Ambue jey, ikatu oiko ambue problema neurológico ha defecto nacimiento ndive. Ko’ã kásope, megalencefalia ojehu upe ambue mba’asy térã mba’asy rupive.

Ambue mba’asy ikatúva ojehecha ha’e:

• Akã tuicháva térã asimétrico.
• Discapacidad intelectual rehegua.
• Apañuãi movimiento ha equilibrio rehegua.
• Músculo ñemongu’e térã ikangy.
• Oñemoambue jehecha rehegua.

Upéicharõ, mbaʼépa ojapo upéva?

Pe megalencefalia ningo oiko peteĩ defékto oĩvare mbaʼéichapa okakuaa umi célula cerebral ne membýpe. Oje'e ojejapoha principalmente peteĩ variación genética rupive .

Pe proceso ojejapo hagua neurona pyahu, téra célula nerviosa, ñande retepýpe héra `(Proliferación neuronas)`. Normalmente, ñande rete oregula ko proceso, oproduci células exactamente cantidad oportuno, exactamente momento oportuno. Ha katu mitã oguerekóva `(Megalencefalia),` ko'ã célula ojejapo hetaiterei, térã ndohói hendaitépe. Péva ikatu oiko pe mitã okakuaa aja hyepýpe térã ambue mbaʼasy médika apytépe.

Mba’e ambue mba’asy ikatu ojehu ko mba’asy reheve.

Megalencefalia ikatu ojehu heta ambue mba'asy ha síndrome ndive, odependéva tipo ha origen genético rehe.

Mba’asy ojoajúva Megalencefalia Anatómica rehe:

Ko’ãichagua ojehecha jepi peteĩ síntoma ramo ko’ã mba’asy rehegua:

• `(Acondroplasia)`
• `(Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba)`
• `(Síndrome de cefalo-polisindactilia Greig)`
• `(Síndrome de Opitz–Kaveggia)`
• `(Síndrome de Pretzel)`
• `(Síndrome Simpson-Golabi-Behmel)`
• `(Síndrome de Sotos)`
• `(Síndrome de tejedor)`

Mba’asy ojoajúva Megalencefalia Metabólica rehe:

Ikatu ne memby oguereko megalencefalia umi error innato metabolismo rehegua ndive. Ko’ãva ha’e problema ñande rete omboja’oháicha tembi’u ha oipuru energía. Ko’ãva ikatu oike umi condición ha’eháicha:

• Umi mba'e vai ojejapóva umi ácido orgánico rehegua (`Acidurias orgánicas`).
• Encefalopatía metabólica, ha’eháicha mba’asy Canavan ha mba’asy Alejandro.
• Mba’asykuéra almacenamiento lisosómico rehegua, ha’eháicha mba’asy Tay-Sachs ha mba’asy Sandhoff.

Mávapa oĩve riesgo-pe ko mba’ére?

Peteĩ mba'asy hérava ``Megalencefalia'' ikatu ohupyty oimeraẽ mitãme. Péro ojehechave mitãkuimbaʼépe . Oĩ káso, ikatu ojehereda genéticamente nde rogayguakuéragui, térã ikatu oiko ``esporádicamente'' ndojehechái mba'érepa.

Mba’éichapa ojekuaa ko mba’asy? (`Diagnóstico`) .

Ikatu ne memby pohanohára osospecha megalencefalia ohesa’ỹijo rire ne membýpe ha ojapo rire mbovymi prueba. Ohecha jave ne membýpe, pohanohára omedita peteĩ cinta medida rupive ne memby akã circunferencia. Upéi, ombojojáta hikuái upe medida umi valor normal mitã edad, género ha altura rehegua ndive.

Avei, pe doktór ikatu avei omanda ojejapo hag̃ua umi pruéva de imagen, por ehémplo ojejapo hag̃ua peteĩ RM, omaña hag̃ua pe mitã apytuʼũre ha ojuhu hag̃ua oimeraẽ mbaʼe noĩporãiva.

Ñapensamína kóicha: Peteĩ RM haʼete jajapóva peteĩ fóto ñane apytuʼũ ryepy rehegua. Ikatu pe doktór ohecha porã mbaʼéichapa iforma, pe tamaño ha oimeraẽ kámbio oĩva ñane apytuʼũme.

Oiméramo nde pohanohára osospecha ambue mba’asy subyacente megalencefalia ndive, ikatu ojapo ambue prueba omoañete haĝua pe diagnóstico. Ko’ã prueba adicional ikatu oike:

• Tuguy rehegua jesareko.
• Umi prueba orina rehegua.
• Umi prueba genética rehegua.

Araka’épa ojekuaa jepi ko mba’asy?

Sapyʼánte, tuvakuéra ha doktór ohechakuaa peteĩ mitã akã tuichaha onase riremínte térã umi mése iñepyrũme. Ko mba’asy (megalencefalia) ikatu avei oñepyrũ mitã okakuaa ohóvo, jepivegua imitã ha imitãme.

Sapy’ánte, ojejapo jave jepe ecografía imembykuña jave, ikatu ojehechakuaa megalencefalia unilateral (peteĩ lado cerebro-pe añoite oñembotuichave).

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Ko'ágã ndaipóri pohã megalencefalia-pe guarã . Péro oĩ umi tratamiénto ikatúva oipytyvõ ne membýpe omaneha hag̃ua umi síntoma orekóva. Odepende mbaʼéichapa oreko ne memby, nde doktór ikatu heʼi koʼã mbaʼe:

• Oĩramo convulsiones, oñeme’ẽ pohã anticonvulsiones térã, tekotevẽramo , ojejapo cirugía epilepsia rehegua .
• Oparticipávo umi tratamiento ha’eháicha terapia de visión, terapia física, terapia ocupacional térã terapia de habla.
• Oñeinskrivi umi programa de intervención temprana térã curso educación especial mbo'ehaópe.

Mávapa oĩta nde raʼy ñangarekohápe?

Oĩta peteĩ equipo de atención mbarete oipytyvõ haĝua ne membýpe omaneha haĝua umi síntoma megalencefalia rehegua. Ko ekípope ikatu oike:

• Mitãnguéra rehegua.
• Umi neurólogo-kuéra.
• Umi neurocirujano-kuéra.
• Especialista desarrollo rehegua.
• Ñe’ẽ, ocupacional ha físico terapeuta-kuéra.

Mbaʼéichapa oikóta pe mitã tenonderãme ko situasión reheve?

Pe ne memby ohecháva odepende heta mbaʼére. Por ehémplo, mbaʼeichaitépa ivaieterei umi síntoma ha mbaʼépa pe káusa. Ikatu ne memby ndorekói ambue mba’asy ndaha’éiva iñakã tuicha’imi. Térã, umi síntoma ikatu oityvyro ne memby okakuaa hag̃ua. Por ehémplo, ikatu oikotevẽ pytyvõ extra umi tembiapo káda díape térã ikatu oikotevẽ pytyvõ oaprende hag̃ua eskuélape.

Pe iñimportantevéva haʼe hína káda mitã idiferénteha. Upévare, pe doktór otratáva ne membýpe añoite ikatu omeʼẽ ndéve umi informasión oĩ porãvéva ne memby mbaʼéichapa oikóta ha mbaʼéichapa oúta.

Mba'épa pe tekove pukukue `(Megalencefalia)` ndive?

Pe mba’asy ndaha’éiramo ivaietereíva, he’iséva, ndaha’éiramo, ikatu ndoguerekói tuicha impacto pe mitã rekove pukukue rehe. Péro odependévo pe káusa subyacente rehe, por ehémplo, pe mbaʼasy omoirũramo ótro mbaʼasy vai, ikatu mbykymi pe mitã rekove. Umi síntoma vaiete, por ehémplo epilepsia, ikatu avei oityvyro pe mitã futuro. Nde pohanohára ikatu ome’ẽ ndéve marandu ne memby mba’asy rehegua ha mba’épa reha’arõta okakuaavévo.

¿Oĩpa mbaʼéichapa ikatu jajoko ko situasión?

Ko'ágã ndojekuaái mba'éichapa ojehapejoko megalencefalia. Péro reikuaáramo peteĩ persóna ne famíliape orekoha pe mbaʼasy térã orekoha peteĩ sospecha razonable, ikatu reñeʼẽ peteĩ consejero genético ndive. Ha’ekuéra ikatu nepytyvõ re’evalua haĝua nde riesgo reguereko haĝua peteĩ mitã orekóva megalencefalia.

Arakaʼépa reho vaʼerã doktórpe?

Oiméramo ne memby oguerekóramo síntoma pyahu térã ivaive megalencefalia rehegua, emombe’u ne memby pohanohárape. Avei iñimportante reñongatu peteĩ registro nde ra’y okakuaaha ha reikuaauka nde pohanohárape ne memby ndohupytýiramo umi hito desarrollo rehegua (e.g., oguapy pytyvõ’ỹre, oñe’ẽ ñe’ẽ tenondegua) ijeda rehe.

Oiméramo nde ra’y oguerekóramo peteĩ convulsión primera vez, ehenói pya’e umi servicio de emergencia-pe.

Mba épa ojoavy `(Macrocefalia)` ha `(Megalencefalia)` apytépe.

`(Macrocefalia)` oñembohéra avei `(Megacefalia)` térã `(Megalocefalia)`, tuicha rupi iñakã tuichakue. `(Macrocefalia)`-pe, mitã ikatu oguereko iñakã tuicháva, ha katu natekotevẽi katuete oĩ apañuãi apytu'ũ estructura rehe.

`(Megalencefalia)` (peteĩ apytu'ũ tuicháva) ikatu omoheñói `(Macrocefalia)` (peteĩ akã tuicháva). Ha katu `(Macrocefalia)` ikatu avei ojehu `(hidrocefalia)` térã `(hidrocefalia)` rupive. Ñamombe'u porãsérõ, `(Megalencefalia)` ha'e peteĩ mba'énte omoñepyrũva `(Macrocefalia)`.

Mba'épa ko `(Megalencefalia-malformación capilar - MCAP)`?

Malformación megalencefalia-capilar (MCAP) ha'e peteĩ mba'asy ndahetáiva okakuaa hetaiterei pire, tuguy rape, tejido conectivo ha apytu'ũ tejido.

Pohanohára ohechakuaa jepi mba'asy `(MCAP)` heñóivo. Mitã heñóiva `(MCAP)` reheve oguereko ko'ã mba'asy:

• Peteĩ apytu’ũ oñembotuicháva (`Megalencefalia`).
• Peteĩ akã tuicháva (`Macrocefalia`).
• Malformación capilar - Ko'ãva ha'e umi mba'e vai ojejapóva tuguy rape michĩetereívape.

Mba'épa kóva `(Megalencefalia-polimicrogiria-polidactil-hidrocefalia - MPPH)`?

Megalencefalia-polimicrogiria-polidactili-hidrocefalia (MPPH) ha’e peteĩ mba’asy oityvyróva mba’éichapa okakuaa ne memby apytu’ũ. Ikatu oguereko hikuái peteĩ apytu’ũ tuicháva (megalencefalia), ha ikatu okakuaa pya’e umi mokõi áño tenondegua hekovépe. Péva ikatu oityvyro pe mitã okakuaa, omýi ha iñarandu.

Ipahápe, ¡pe mbaʼe iñimportantevéva! (Marandu ojegueraha haguã ógape)

Oiméramo ne memby akã tuicha tuichavéramo hete ambuégui, ningo normal ningo rejepyʼapy. Ikatu ohasa sapy’ami ne memby ojoko haĝua iñakã yvate ha’eño térã omombareteve haĝua imbarete oguapy haĝua derecho. Pe equipo de cuidado de ne memby ojapóta prueba oikuaa haĝua mba’érepa tuichave ne memby apytu’ũ oñeha’arõvagui.

Ñanemanduʼákena peteĩ akã tuicháva ndeʼiséi jepi peteĩ provléma tuicháva. Oĩ káso, megalencefalia ndaha’éi ha mba’eve jajepy’apyva’erã. Ambue hendáicha, ikatu oĩ mitã oikotevẽva pytyvõ ha pytyvõ hekove pukukue javeve omaneha hag̃ua umi síntoma orekóva. Ko mba'asy ndoafectái peteîcha opavave mitãme. Eikuaave mbaʼéichapa ojekuaa nde raʼy ha mbaʼépa rehaʼarõta amo gotyove.Pe informasión añeteguavéva ikatúva rehupyty haʼe pe doktór otratáva ne membýpe. Ani rekyhyje reporandúvo chupekuéra ha eñeʼẽ opa mbaʼe oĩvare ne akãme.

` Megalencefalia, Macrencefalia, akã guasu, mitã akã tuicha, apytu'ũ tuicha, mitã mba'asy, mba'asy genética, retraso desarrollo