¿Oguerekópa ne memby koʼã síntoma? ¡Jaikuaami Síndrome de Morquio rehegua!

Nda’aréi piko rehechakuaápa oĩha anomalías nde memby michĩva okakuaa haĝua térã oĩha cambio ikanguekuérape? Sapyʼánte ikatu rejepyʼapy ndaikatúigui reikuaa mbaʼépa koʼã mbaʼe. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición médica ndahetáiva ha katu iñimportantetereívare. Upéva ha’e peteĩ mba’asy hérava Síndrome de Morquio.

Mba’épa pe Síndrome de Morquio? ¡Ñantende porãkena!

Oĩ porã, jahechami mba'épa pe Síndrome de Morquio. Avei oñembohéra Mucopolisacáridosis IV (MPS IV). Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, haʼe peteĩ mbaʼasy genética oafektáva ñande kangue okakuaa hag̃ua, ha umi síntoma mbeguekatúpe ojupi ohóvo ohasávo pe tiémpo. "Genético" he'ise ha'eha peteî mba'e jahereda ñande tuvakuéragui.

Pe mba’e iñimportantevéva omoñepyrũva ko mba’asy ha’e ñande rete ndaikatúigui omongu’e porã umi molécula tuicháva asuka rehegua hérava glicosaminoglicanos (GAGs) (yma ojekuaáva mucopolisacárido ramo). Péva oiko ñande rete ndorekóigui suficiente enzima ojapo haguã tembiapo. Ñapensamína koʼã enzima rehe ombaʼapoʼimiha ñande retépe ha ojapóva opa tembiapo. Ofaltáramo umíva, oĩ umi mbaʼe nosẽporãmoʼãiva.

Mba’épa umi mba’e tenondegua Síndrome de Morquio rehegua.

Oĩ mokõiichagua tenondegua síndrome de Morquio. Jepémo tuicha ojogua umi síntoma mokõiveichagua, umi mbaʼe genético omoheñóiva idiferénte.

• Tipo A: Péva ojehu ndaipórigui enzima N-acetil-galactosamina-6-sulfatasa (GALNS).
• Tipo B: Péva ojehu ndaipórigui enzima beta-galactosidasa (GLB1).

Ikatu rupi iñambue pe tratamiénto mokõiveichagua, iñimportanteterei reikuaa porã mbaʼeichaguapa rereko.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?

Síndrome de Morquio añetehápe ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva. Peteĩ tetãme Estados Unidos-icha, umi estadística ohechauka ohupytyha peteĩ tapicha rupi 200.000 térã 300.000 tapichápe. Ko'ãva apytégui, 95% oje'e ha'eha umi káso Síndrome de Morquio tipo A.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Morquio.

Umi síntoma síndrome de Morquio rehegua oñepyrũ jepi ojekuaa imitã guive imitã guive. Koʼã síntoma ojupi ohóvo mbeguekatúpe ohasávo pe tiémpo. Ko’ã mba’asy ohupytyve pe esqueleto. Jahechamína mbaʼépa umíva:

• Umi rasgo hova rehegua oiko chuguikuéra ijyvytu’imi.
• Umi articulación flexible.
• Umi mba’e vai ojehúva pe columna vertebral, pecho, costilla, cadera ha muñeca ñemongakuaápe. Oiméne rehecha raʼe unos kuánto mitã orekóva algúna curvatura de la columna vertebral. Umi mba’e peichagua.
• Ombota umi rodilla (genu valgum). Ha’ete ku umi jyva ojedobláva hyepy gotyo.
• Umi vértebra cervical noñemohendaporãi. Pévape oñembohéra anomalía proceso odontoide rehegua.
• Mbyky ijyvyku’i. Upéva heʼise ndorekóiha peteĩ altura okonveniva peteĩ edape.
• Escoliosis térã cifosis rehegua.

Pe esqueleto ári, ko mba’asy ikatu avei ohupyty ambue tete pehẽngue. Oĩ umi mba’asy ohechaukáva:

• Visión borrosa ha visión oguejy. Sapy’ánte pe tesa pehẽngue morotĩ, por ehémplo pe iris, ikatu ojehecha hũ.
• Apañuãi dental oúva adelgazamiento esmalte diente rehegua.
• Hígado tuichavéva (hepatomegalia).
• Ohendu’ỹva ha py’ỹi oguerekóva infección apysa rehegua.
• Ojehuha umi hernia.
• Hasy umi tenda oîhápe anormalidad kangue okakuaa haguã.
• Ronquillo ha apnea oke rehegua.
• Py’ỹi ojeguereko infección tracto respiratorio superior rehegua.

Pe mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã ha’e pe Síndrome de Morquio ndoikóiha mitã arandu.

Péro oĩ síntoma ivaietereíva ko mbaʼasýgui ikatúva oporojukáva. Umíva apytépe oĩ:

• Ñemboty vía aérea rehegua.
• Oñecomprimívo médula espinal ikatu omoheñói condición ha'eháicha parálisis.
• Umi mba’e vai ojejapóva umi válvula korasõ rehegua.

Mba’épa omoheñói Síndrome de Morquio?

Síndrome de Morquio ojehu avei peteî causa genética rupive. Ko mba’asy ojehu peteĩ mitã ohupyty jave mokõi mutaciones genéticas (he’iséva, sy ha itúvagui) taha’e pe gen GALNS (tipo A)-pe, ñañe’ẽ hague yma, térã pe gen GLB1 (tipo B)-pe.

Ko'ã genes ojapo umi enzima omboja'óva umi molécula asuka rehegua hérava glicosaminoglicanos (GAGs) ñañe'ẽ hague yma. Oĩ jave peteĩ mutasión umi génope, koʼã enzima ndohupytýi umi instruksión oikotevẽva ombaʼapo porã hag̃ua. Upéva he’ise tuicha oñemboguejyha hembiapokuéra, térã okañymbaite.

Mbaʼépa oiko upéicharõ? Umi molécula asuka rehegua (GAG) oñepyrũ oñembyaty umi tenda oĩvape umi célula ryepýpe hérava lisosomas. Umi lisosoma ojogua umi tenda oĩva célula ryepýpe oñembyai ha ojereciclahápe umi mbaʼe ndojeipotavéiva. Péva ha'e mba'érepa oñembohéra avei Síndrome de Morquio trastorno de almacenamiento lisosómico .

Jepémo ko asuka molécula ñembyaty oityvyro opaichagua tejido ha órgano, ojehechavéva oityvyro umi kangue. Péva ha’e mba’érepa ojehechave umi mba’asy umi kangue.

Mávapepa ikatu oafekta ko mbaʼasy?

Síndrome de Morquio ha’e peteĩ mba’asy genética ikatúva ohupyty oimeraẽvape. Ojehereda pe gen afectado ojehereda ramo mokõive túvagui añoite (herencia recesiva autosómica).Péva he’ise peteĩ mitã oguereko haĝua ko mba’asy, mokõive túva ha’eva’erãha portador ko gen. Ha katu, jepe ha’ekuéra portador, tuvakuéra ndohechaukái ko’ã síntoma.

Mba’éichapa ojekuaa Síndrome de Morquio?

Ko mba’asy ojekuaa jepi ojehecha jave umi mba’asy, ha’éva imitãme. Ne memby pohanohára ojapo raẽta peteĩ examen físico ha ikatu omanda ojejapo hag̃ua radiografía ohecha hag̃ua umi kangue. Avei, pohanohára ikatu omanda heta ambue prueba:

• Prueba de orina: Péicha ojehecha oîpa niveles elevados de glucosaminoglicanos mitã orina-pe.
• Tuguy jesareko: Péicha ikatu ojekuaa pe gen omoheñóiva umi mba’asy ha ojehecha mba’éichapa omba’apo ñande retepýpe pe enzima relevante.

Mba’épa umi tratamiento Síndrome de Morquio rehegua.

Ñambyasy, ndaipóri pohã Síndrome de Morquio-pe guarã. Péro oĩ opaichagua tratamiénto ikatúva oipytyvõ ojejoko hag̃ua umi síntoma ha ifasilve hag̃ua pe mitã rekove. Oĩ umíva apytépe:

• Córnea ñemyengovia - queratoplastia penetrante.
• Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT) síndrome de Morquio tipo A. Pévape ojejapo oka gotyo pe enzima deficiente.
• Terapia física: Péva oipytyvô omoporâ hagua mitâ movilidad.
• Cirugía: Ikatu ojejapo cirugía ojeipe a hagua umi kangue oñembohysýiva, oñeestabiliza hagua umi vértebra ha médula espinal ijajúrape ha ojeipe a hagua umi amígdala ha adenoide ojeipe a hagua pe vía aérea.
• Silla de rueda jeporu térã ambue mba’e ojeporúva movilidad asistida-pe.
• Audífono térã tubo de ventilación jeporu.

Mba’épa ikatu aha’arõ che memby oguerekóramo Síndrome de Morquio.

Umi síntoma síndrome de Morquio rehegua ikatu ndaha’éi ivaietereíva ñepyrũrã. Péro rehaʼarõvaʼerã umi síntoma mbeguekatúpe okakuaave ohóvo ne memby okakuaavévo ohóvo. Péro ani rejepyʼapy, pe tratamiénto ikatu oipytyvõ ne membýpe oĩ porãve hag̃ua ha ani hag̃ua oiko umi mbaʼe vai ha oporojukáva.

Mba’éichapa oikove promedio peteĩ tapicha orekóva Síndrome de Morquio.

Kóva ha’e peteĩ porandu añetehápe hasýva ñambohovái haĝua. Peteĩ tapicha orekóva Síndrome de Morquio rekove pukukue iñambue odependévo mba’asy mbarete rehe.Nde ra’y tesãihára omyesakãta ndéve ko mba’e oñemopyendáva nde ra’y rekovére. Umi mba’asy ha’eháicha hasy ñande pytuhẽ ha compresión médula espinal ha’e umi mba’e tenondegua ikatúva ogueru ñemano tenonderã.

Mitãnguéra orekóva síntoma vai ikatu oikove imitãrusúpe. Umi orekóva síntoma sa’ive ivaíva ikatu oikove edad media peve, ikatu 60 áño peve.

¿Ikatu piko ojejoko Síndrome de Morquio?

Síndrome de Morquio ha’e peteĩ mba’asy genética, upévare ndaipóri mba’éichapa ojehapejoko. Ha katu, nde térã peteĩ tapicha nde rogaygua oguerekóva ko mba’asy genética, térã reguerekóramo jepy’apy upévare reguereko mboyve mitã, ikatu reñe’ẽ nde pohanohára ndive asesoramiento genético ha prueba genética rehe. Péicha rentende porãta pe riesgo reguerekóva reguerekóramo peteĩ mitã orekóva peteĩ mbaʼasy genética.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Umi mba’asy ohypýiva médula espinal ha tracto respiratorio ha’e umi ivaivéva. Upévare iñimportánte ñañatende pyaʼe koʼãichagua mbaʼére. Oiméramo ne memby hasy orrespira haguã, térã ohechaukáramo señales de parálisis, pya'e reho tasyópe.

Akóinte eñangareko ne memby mba’asykuérare, ko’ýte ojeopera rire, ha eñangareko mba’éichapa ojehechauka mba’asy (e.g., hasy, hinchazón, pus). Rehechakuaáramo peteĩva koʼã mbaʼe, pyaʼe reho nde doktórpe.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Iporã rejapo nde ra'y pohanohárape ko'ãichagua porandu:

• ¿Oikotevẽpa che memby terapia física ikatu hag̃uáicha oñemomýi porãve?
• ¿Oikotevẽtapa che memby ojeopera okorrehi hag̃ua umi mbaʼe vai okakuaáva kangue?
• Mba’eichagua Síndrome de Morquio oguereko che memby.
• ¿Oipuru vaʼerãpa che memby peteĩ silla de rruéda ojere hag̃ua?

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Ikatu hasyeterei reikuaa hag̃ua ne memby orekoha peteĩ mbaʼasy genética ikatúva omombyky hekove. Oñentende porã ningo. Akóinte remeʼẽ vaʼerã ne membýpe heta mborayhu ha apoyo. Ko mbaʼasy oafekta rupi ikanguekuéra, ikatu hasy chupekuéra oguata ha oñembosarái hag̃ua ambue mitã ijedaguándi. Ha katu, reiporúramo umi dispositivo de movilidad asistida ikatu ome’ẽ ne membýpe algún libertad oparticipa haĝua umi actividad imitãme.

Rehechakuaáramo ne memby ofaltaha umi hito desarrollo rehegua ojoajúva ohecha térã ohendúvare, emombe’u pya’e nde pohanohárape. Péicha ikatu oipytyvõ ani hag̃ua ne memby hoʼa tapykuépe umi traváho eskuélape. Oiméramo ne memby ohechaukáramo hasyha orrespira térã noñekonsiénteiha, pyaʼe reho vaʼerã tasyópe.

Peiko peteĩ condición peichagua reheve ha’e peteĩ desafío, ha katu pe consejo médico hekopete, tratamiento ha pene mborayhu ha’éta peteĩ mbarete tuicháva pene membýpe ĝuarã oiko haĝua pe tekove iporãvéva ikatúva.

` Síndrome de Morquio, MPS IV, mba’asy genética, kangue ñemongakuaápe, enzimas, glucosaminoglicanos, pediatría