Ipyʼa hatãpa ne memby múskulokuéra ha ijetuʼu chupe oipeʼa hag̃ua ipo? Jaikuaami (Myotonia Congenita) rehegua!

¿Rehechakuaápa sapyʼánte nde raʼy ojagarra hatã jave peteĩ juguete, ohasa sapyʼami oheja jey hag̃ua? Térãpa oñeñandu sapyʼa haʼete ku iñakãhatãva hikuái oñani aja oñembosarái jave? Normal peteĩ túva oñeñandu okyhyje’imi ohechávo umi mba’e peichagua. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ mba’asy ikatúva omoheñói ko’ã mba’asy, ha katu ndaha’éi ojehecharamóva.

Mba’épa pe Miotonia Congenita?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, Myotonia Congenita haʼe peteĩ mbaʼasy genética . Ko mbaʼépe ñande múskulokuéra ndaikatúi opytuʼu pyaʼe oñekontrata rire. Eñeimahinamína ne memby oguereko mbareteha ipópe peteĩ pelota juguete rehegua. Normalmente, ere jave chupe oheja haĝua, pya’e ohejáta. Péro peteĩ mitã orekóva ko mbaʼasy hasy oheja hag̃ua peteĩ jeýpe. Ikatu pe po oñeñandu hatã sapy’ami.

Ko mba'asy oñepyrũ jepi imitãme térã imitãrusúpe . Ojekuaa avei umi músculo ñemohatã, ikatu avei ojehu ambue mba’asy, ha’éva hipertrofia muscular, ha’éva pe masa muscular ojehechaháicha.

Umi pohanohára oklasifika ko mba'e `trastorno de miotonia no distrófica.` Upéva he'ise ndaiporiha tuicha daño nde ra'y músculo estructura-pe. Ha’ekuéra hesãi. Ha katu oî peteî problema michîmi pe proceso eléctrico ocontroláva contracción umi músculo. Oĩ ambue mba'asy ojehúva miotonia ndive, hérava `miotonia distrófica.` Ko'ãvape, ojeafectá avei umi músculo estructura.

Normal ningo jajepyʼapy ha jakyhyje jahechávo peteĩ kámbio ñane memby retepýpe. Péro pe reikuaavaʼerã haʼe hína ko mbaʼasy, hérava miotonia congenita , jepive ndohasái pe tiémpo . Terapia física ha ambue tratamiento rupive, ko’ã síntoma ikatu oñemaneha porã.

Mba’épa umi tipo principal Miotonia Congenita rehegua.

Oĩ mokõi tipo principal ko condición rehegua, jahecha mba’épa ha’ekuéra.

1. Mba’asy Becker rehegua

Kóva ha’e pe ojehechavéva miotonia congénita. Ikatu omokangy músculo mitã po ha ipy rehe. Mba’asy Becker mba’asy ojehechauka jepi 4 ha 12 ary mbytépe , jepémo upéicha, kóva iñambue distrofia muscular Becker-gui, upévare ani rembojoavy distrofia muscular Becker ndive.

2. Mba’asy Thomsen rehegua

Kóva ha’e peteĩ forma ndahetái ha ipiro’yvéva miotonia congénita rehegua. Umi mba'asy oñepyrũ jepi umi jasy tenondegua hekovépe ha ikatu ipuku 2-3 ary peve .

Mba’éichapa ojehecha Myotonia Congenita?

Añetehápe kóva ha’e peteĩ situación ndahetáiete.. Ko mba'asy ohupyty amo cien mil tapichápe. Ha katu ko mba’asy ojehechave tapichakuéra apytépe tetãnguéra escandinavo-pegua ha’eháicha Finlandia, Noruega ha Suecia. Umi tetãme oñemombe’u amo diez mil tapicha apytégui peteĩva oguerekoha ko mba’asy.

Mba’épa umi mba’asy ojehechaukáva Myotonia Congenita rehegua.

Pe mbaʼe iñimportantevéva ohechaukáva ko mbaʼasy haʼe hína peteĩ múskulo mbeguekatúpe opytuʼu oñekontrata rire . Péva ha’e pe jaheróva miotonia. Ko mba’asy miotonia rehegua ikatu ivaive oñepyrũvo tembiapo opytu’u rire térã peteĩ tekoha ro’ysãme.

Ambue mba’asy ikatúva oguereko ne memby ha’e:

• Apañuãi okaru haguã, oñemboty, py’aruru ha reflujo – ko’ýte mitã mimi jave. Por ehémplo, oĩ mitã oñandu vaʼerãha hoʼuʼimi rire jepe kamby.
• Py’ỹi ho’a ha ndaipóri equilibrio (torpeza) – Péva ikatu ojehecha reñepyrũ rire jepe reguata ha rejepokuaa porã rire.
• Doble visión térã tesa perezoso.
• Umi músculo oñembotuichave (hipertrofia) , upéva ikatu ojapo nderehe rejogua peteĩ atleta-pe.
• Calambres musculares rehegua.
• Músculo ñemongu’e , ko’ýte mitã py rehe. Ha katu ko ñemongu’e ikatu oguejy oñemomýivo ha ñande rete oñembopiro’y jave. Pévape oñembohéra ‘fenómeno de calentamiento’ .
• Kangy , ko’ýte ne memby oguerekóramo mba’asy Becker.
• Escoliosis ha’e peteĩ curvatura anormal columna vertebral rehegua.

Mitã kuimba'e ikatu ojeafectáve mitã kuñágui. Ikatu avei sapy’ami ivaive umi mba’asy imembykuña ha imemby jave.

Mba'asy Thomsen mba'asy oñepyrũ jepi ha ohupyty raẽ mitã rova ​​ha ipo . Mba'asy Becker mba'asy oñepyrũ jepi upe rire ha ohupyty raẽ umi py .

Mba’épa omoheñói Myotonia Congenita?

Miotonia Congenita ojehu peteĩ mutación gen CLCN1 -pe . Ko gen oityvyro umi canal cloruro oĩva ñande músculo membrana muscular-pe. Péva ha'e mba'érepa umi músculo hasy opytu'u haguã oñecontrae rire.

Mba'asy Becker (BD) ojehereda peteĩ patrón autosómico recesivo -pe . Péva he’ise mokõive túva biológico peteĩ mitãme ogueraha va’erãha pe mutación génica, ha mokõivéva ombohasava’erã mitãme. Péro umi túva ndohechaukái síntoma. Haʼekuéra ningo umi oguerahávante pe géno.

Mba’épa pe mba’asy Thomsen (TD)?Peteĩ condición autosómica dominante. Ko kásope, peteĩ túva biológico añoite oguerekóramo jepe pe variación génica, pe mitã ikatu ohereda.

Mba’éichapa ojekuaa Myotonia Congenita?

Umi doktór ohechakuaa jepi ko mbaʼasy imitãme. Nde pohanohára oporandúta ne memby síntoma ha ne familia historia médica rehegua. Upéi ojapóta hikuái unos kuánto pruéva ohecha hag̃ua oĩpa provléma umi encía rehe. Umíva ikatu apytépe oĩ:

• He'ívo mitãme oipe'a ha omboty pya'e haguã hesa .
• Ohechávo ikatúpa pe mitã oguereko peteĩ mba’e ipópe ha pya’e oheja oho, térã ikatúpa pya’e oipe’a ipo oñapĩvo .
• Ombota mbeguekatu mitã ro’o peteĩ martillo michĩvape (percusor) ojehecha haguã oñemohatãpa.

Ikatu avei nde doktór heʼi ndéve rejapo hag̃ua heta ótro pruéva omoañete hag̃ua pe diagnóstico térã omboyke hag̃ua ambue mbaʼasy oguerúva umi síntoma ojoguáva. Ko’ã prueba apytépe oĩ:

• Tuguy jesareko Creatina Quinasa (CK) rehegua: Ikatu ojupi CK niveles miotonia congénita-pe.
• Electromiografía (EMG): Ko prueba omedi umi impulso eléctrico oúva umi músculogui. Péva ikatu oipytyvõ ojehechakuaa haguã umi mba'asy ojoajúva músculo ha nervio rehe. Ha katu hasy jaikuaa haguã mba’éichapa ojoavy umi mokõi tipo de miotonia congénita oñemopyendáva umi resultado EMG rehe.
• Prueba genética: Kóva oheka umi cambio genético omoheñóiva miotonia congénita.
• Biopsia muscular: Peteĩ biopsia ojejapóva miotonia congénita-pe ojehecha jepi normal, ha katu sapy’ánte ikatu ojehecha mba’e vai michĩva.

Mba’épa umi pohã Myotonia Congenita rehegua.

Ndaipóri pohã ko mba'asýpe guarã. Ikatu ne memby noikotevẽi mbaʼeveichagua tratamiénto espesiál. Opytu’u ha ejercicio ligero ikatu oipytyvõ oñemboguejy haguã rigidez muscular. Ikatu avei nde doktór heʼi ndéve terapia físika ikatu hag̃uáicha umi múskulo ombaʼapo porã.

Sapyʼánte ikatu ideprovécho ne membýpe umi pohã. Ikatu nde pohanohára ome’ẽ ndéve pohã ha’éva mexiletina térã ranolazina, ikatu haguãicha sa’ive umi convulsión ha ivaieterei. Ambue pohã ha’éva lamotrigina ha carbamazepina ikatu avei oipytyvõ, ha katu sapy’ánte ikatu ojapo efecto secundario ndogustáiva.

Ko’ápe oĩ ambue mba’e nde, ne memby ha ne familia ikatúva rejapo remaneja haĝua umi síntoma miotonia congénita ha ani haĝua umi desencadenante:

• Oñemomombyrývo umi tekoha ro’ysãgui.
• Ojejapo jave actividad física jepivegua– Ikatu okañy umi mba’asy mitã ro’o oñembopiro’y’imi jave (pévape oñembohéra ‘fenómeno de calentamiento’).
• Ojemanehávo estrés.
• Tekotevẽramo, emoambue pe dieta ; péva he’ise oñeme’ẽha mitãme tembi’u ndahasýiva otragávo sa’ive haguã pe riesgo oñemboty haguã. Por ehémplo, ijetuʼúramo chupekuéra hoʼu hag̃ua umi tembiʼu hatãva, ikatu oñemonguʼe ha oñembopiroʼy.

¿Ikatu piko ojejoko Miotonia Congenita rehegua?

Miotonia Congenita ningo ojejapo peteĩ mutación genética rupive, upévare ndaipóri mbaʼeve ikatúva rejapo rejoko hag̃ua . Oiméramo nde famíliape oĩ orekóva pe mbaʼasy, térã nde voi reguerekóramo ha replanea reguereko hag̃ua mitã, iporãta reho peteĩ consejero genético-pe . Upéi ikatu penembo’e pe riesgo pembohasávo pe condición pene membykuérape.

Mba’épa oúta peteĩ tapicha orekóva Myotonia Congenita? (Pronóstico rehegua) .

Miotonia Congenita jepivegua ndojehúi ivaive ohóvo . Ne memby mba’asykuéra opytavéta peteĩchaite hekove pukukue javeve. Pe terapia física ha ojehekýiramo umi mbaʼe ivaivevagui umi síntoma ikatu oipytyvõ ne membýpe opyta hag̃ua activo ha osegi hag̃ua ojapo umi mbaʼe normál. Umi tapicha orekóva miotonia congénita ikatu oparticipa deporte-pe ha oikove normal. Mba’asy Becker-pe, peteĩ mitã ikatu oguereko michĩmi ikangy itujavévo ohóvo.

Mba’éichapa oikove peteĩ tapicha orekóva Myotonia Congenita.

Umi tapicha orekóva Myotonia Congenita oguereko peteĩ tekove pukukue normal . Ko mba’asy ndoafectái ambue sistema tete rehegua.

Araka’épa che memby ohechava’erã pohanohárape.

Miotonia Congenita ha'e peteĩ mba'asy ipukúva . Jepémo jepiveguaicha ivaive ni nokambiái, ne memby tekotevẽta oho jepi doktórpe hoʼúramo pohã upévarã. Umi tekotevẽ terapia física rehegua ikatu okambia ne memby okakuaavévo ohóvo.

Iñimportánte ningo pe miotonia congénita ikatu oafekta mbaʼéichapa oñembohovái ne memby anestesia rehe . Upévare, oiméramo ne memby ojeopera hag̃ua, remombeʼuvaʼerã upéva nde doktórpe. Avei reikuaaukavaʼerã pe anestesiólogope oñangarekótava ne membýre pe operasión aja.

"Normal oñeñandu tuicha ñemondýi nde ra'y músculo nomba'apói jave hekoitépe. Ikatu rejepy'apy mba'éichapa ivaive ko mba'e, ha mba'éichapa ohypýita nde ra'y rekove ha ne rogaygua rekovépe. Pero marandu porã ha'e miotonia congénita ikatu oñemaneja porã terapia física ha umi cambio michîmi ikatúva rejapo nde rógape ha nde rekovépe ára ha ára. Nemandu'áke, nde pohanohára oime akóinte nepytyvõ haguã umi mba'e ndepy'apýva ha nde rogayguakuéra rehe." embohovái oimeraẽ porandu ikatúva reguereko".

Umi mba'e iñimportantevéva ñanemandu'ava'erã ko tembiaságui (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Oĩ porã, upévare jahechami mba’e hasy’ỹva ñanemandu’ava’erã pe miotonia congénita rehe ñañe’ẽ hague:

• Kóva ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetáiva . Pe mbaʼe iñimportantevéva haʼe hína umi múskulo oñekontrae rire, hasy chupekuéra opytuʼu pyaʼe hag̃ua.
• Oĩ mokõiichagua mba’asy Becker: mba’asy Becker ha mba’asy Thomsen.
• Péva jepivegua ndoivaive ohóvo ohasávo pe tiémpo .
• Jepe ndaipóri pohã espesífiko, ikatu ojejoko porã umi síntoma terapia física, algún pohã ha umi kámbio de estilo de vida rupive .
• Pe mitã ikatu oiko peteĩ vida normal ha oha'ã deporte .
• Oiméramo ne memby oikotevẽ ojeopera, koʼýte reñatende vaʼerã anestesia rehe .
• Ani rekyhyje reporandu haguã ko mba'ére. Eñe'ê nde pohanohára ndive ha ehupyty consejo ha apoyo reikotevêva . Nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño.

` Miotonia Congenita, Miotonia Congenita, Mba'asy Genética, Rigidez Muscular, Mba'asy Mitãnguéra, Mba'asy Becker, Mba'asy Thomson