¿Ikangyvépa avei umi múskulo? ¡Kóva ikatu ha’e distrofia miotónica!

¿Reñandu piko raʼe umi nde párte imbarete vaʼekue yma mbeguekatúpe oñembopyʼaju térã ikangyha? Térãpa sapyʼánte ijetuʼu ndéve reipeʼa hag̃ua nde po rejagarra hatã jave peteĩ mbaʼe? Ko’ãva ha’e umi mba’e sapy’ánte nañañatendéiva heta mba’ére, ha katu ikatu ha’e síntoma peteĩ mba’asy hérava Distrofia Miotónica . Ñañe'êmi ko árape detalle ha simplemente ko mba'ére.

Mba’épa pe Distrofia Miotónica.

Ñamombe’u porãsérõ, Distrofia Miotónica (DM) ha’e peteĩ mba’asy genética compleja. Pe mbaʼe iñimportantevéva ko mbaʼépe haʼe hína umi múskulo oĩva ñande retépe mbeguekatúpe oñembyai ha ikangy. Umi tapicha orekóva ko mba’asy ikatu ndopytu’úi ojeporu riremínte, ha katu ikatu opyta oñemboty. Pévape ñahenói miotonia . Haʼete ku jajokóva porã peteĩ okẽ ryru ha ñañehaʼã jaipeʼa sapyʼami.

Umi mba’asy distrofia miotónica (DM) rehegua ikatu tuichaiterei. Ikatu oityvyro heta sistema ñande retepýpe. Techapyrã ramo:

• Ñande músculo esquelético (músculo jacontroláva intencionalmente) ha músculo cardíaco.
• Tesa.
• Sistema cardiovascular (sistema circulatorio) rehegua.
• Sistema endocrino (sistema hormonal) rehegua.
• Sistema nervioso central (akã ha médula espinal).

Oĩpa umi tipo de distrofia miotónica?

Heẽ, oĩ mokõi tipo principal DM rehegua:

1. Distrofia miotónica tipo 1 (DM1): Pévape oñembohéra avei mba’asy Steinert . DM1 oguereko jey irundy subtipo:

• Tipo clásico rehegua
• Tipo suave
• Tipo congénito (oĩva heñói jave) .
• Tipo infantil rehegua

2. Distrofia miotónica tipo 2 (DM2): Pévape oñembohéra avei miopatía miotónica proximal .

Umi mba’asy mokõiveichagua ikatu sapy’ánte ojogua. Ha katu DM2 jepivegua ipiro’y’imi DM1-gui, he’iséva umi mba’asy ndaha’eiha ivaietereíva.

Mba épa ojoavy Distrofia Muscular ha Distrofia Miotónica apytépe.

Péva ha’e peteĩ mba’e ombotavýva heta tapichápe. Distrofia muscular ha'e peteĩ aty mba'asy heredada (genética) rehegua. Ko atýpe oike hetave 30ichagua mba’asy. Enterove umíva omokangy umi múskulo. Ko’ãva ho’a miopatía categoría -pe, ha’éva peteĩ mba’asy ñande músculo esquelético-pe. Ohasávo pe tiémpo, umi múskulo oñemboguejy ha ikangy. Péicha hasy jaguata ha jajapo haguã tembiapo ára ha ára. Sapy’ánte ikatu avei oñembyai ñande py’a ha ñande pulmón.

Distrofia Miotónica reheguaHa’e peteĩ mba’asyichagua ha’éva pe grupo distrofia muscular oñeñe’ẽmava’ekue yma. Pe especialidad ha’e umi distrofia muscular apytépe oñepyrũva adulto-pe, ko condición distrofia miotónica ha’e pe ojehechavéva. (Ha katu, oĩ tipo de DM ikatu avei oñepyrũ imitã térã imitãme).

Mávapa ikatu oguereko distrofia miotónica. ¿Oĩpa peteĩ diferénsia de eda?

Opaichagua DM ikatu oñepyrũ opaichagua eda-pe. Jahechamína mbaʼéichapa:

• Distrofia miotónica clásica tipo 1 (DM1 clásico): Kóva oñepyrũ jepi década 20, 30 térã 40-pe.
• Distrofia miotónica leve tipo 1 (DM1 leve): Kóva ikatu ohupyty tapichakuéra orekóva 20 ha 70 ary, ha katu ojehechave 40 ary rire.
• Distrofia miotónica congénita tipo 1 (DM1 congénita): He'iháicha ñe'ẽ "congénita", kóva ha'e peteĩ tipo ohypýiva mitã mimi. Péva he’ise oĩha heñói guive.
• Distrofia miotónica infantil tipo 1 (DM1 infantil): Kóva oñepyrũ jepi 10 ary rupi.
• Distrofia miotónica tipo 2 (DM2): Kóva oñepyrũ avei okakuaapámarõ. Umi mba’asy oñepyrũ jepi 48 ary rupi.

Mba’éichapa ojehecha ko mba’asy.

Distrofia miotónica (DM) ohupyty por lo menos 1 de cada 8.000 tapicha ko yvy ape ári. Ha katu ko número ikatu iñambue región geográfica ha etnia rupive. DM ha’e pe distrofia muscular ojehechavéva tapichakuéra ñemoñare europeo apytépe.

Hetave población-pe, DM tipo 1 (DM1) ojehechave DM tipo 2 (DM2)-gui.

Mba’épa umi mba’asy ojehechaukáva Distrofia Miotónica rehegua.

Ko’ãva ha’e umi mba’asy tenondegua DM rehegua. Mbeguekatúpe ivaive ohóvo hikuái ohasávo pe tiémpo, heʼiséva ivaiveha:

• Atrofia muscular: Músculo ñembyai.
• Músculo ikangy: Oguejy mbarete músculo.
• Miotonia: Roñe'êma ko mba'ére upe mboyve. Pe ndaikatúiva ñamombytu’u conscientemente peteĩ músculo. Por ehémplo, peteĩ jey peteĩ orekóva DM ojagarra peteĩ okẽ ryru, ikatu hasyʼimi ojepoi hag̃ua.

Ha katu DM oityvyrógui opaichagua ñande rete pehẽngue, ikatu ojehu opaichagua ambue mba’asy. Ko’ã mba’asy mbarete ha mba’éichapa oñemboguata iñambue odependévo mba’eichagua DM rehe.

Mba’asykuéra Distrofia Miotónica Clásica Tipo 1 rehegua

Umi síntoma koʼãichagua oñepyrũ okakuaapámarõ. Miotonia ha’e pe mba’asy tenondegua ojehecha ypyva. Péva ojehechakuaave opytu’u rire ha ikatu oguejy’imi actividad muscular rire.

Ambue mba’asy ohechaukáva ha’e:

• Músculo distal kangy: 1.1.Péva he ise umi músculo mombyryvéva ñande rete mbytégui (e.g., umi músculo ñande po ha ñande py rehegua) ikangyha. Péicha hasy ojejapo hagua tembiapo delicado po rupive (e.g., botón, jehai). Avei hasy jaguata hagua petet condición hérava py caída rupi (ha ete ku ipy guy ojeipysóva yvy pukukue).
• Atrofia músculo hova rehegua ojapo hova oguereko peteĩ forma ipire hũ ha apuntado (hova miopática) .
• Umi mba’e vai ojejapóva korasõ conducción-pe .

Mba’asykuéra Distrofia Miotónica Congénita Tipo 1 rehegua

Koʼãichagua oĩgui onase jave, ikatu ohechauka algúna síntoma oĩ aja gueteri hyepýpe:

• Oguejy movimiento fetal hyepýpe.
• Polihidramnios ha'e peteĩ líquido amniótico hetaiterei ojeréva mitã'i rehe imembykuña jave.
• Clubfoot ( py ojere hyepy gotyo).
• Ventriculomegalia (oñembotuichave umi ventrículo apytu’ũ rehegua) (oñembyaty rupi líquido cerebroespinal).

Mba’asy ojehecháva mitã ha kakuaávape heñói rire:

• Pe juru yvategua ojogua peteĩ tenda ikangy rupi hova músculo.
• Ñe’ẽ mbykymi (Disartria) .
• Discapacidad intelectual rehegua.
• Miotonia rangue, oguejy pe tono muscular (Hypotonia) .

Mba’asykuéra Distrofia Miotónica Leve Tipo 1 rehegua

Ko’ãichagua mba’asy oñepyrũ jepi 20 ha 70 ary mbytépe, umíva apytépe oĩ:

• Músculo kangy michĩmi.
• Miotonia (Miotonia) rehegua.
• Cataratas rehegua .

Mba’asykuéra Distrofia Miotónica Infantil Tipo 1 rehegua

Ko’ãichagua mba’asy oñepyrũ jepi orekópe 10 ary rupi, umíva apytépe oĩ:

• Apañuãi oñemoarandu haguã ha apañuãi psicosocial (e.g. problema familiar, depresión, ansiedad).
• Ñe’ẽ hũ’ỹva.
• Miotonia umi músculo po rehegua.
• Umi mba’e vai ojejapóva korasõ conducción-pe .

Mba’asykuéra Distrofia Miotónica Tipo 2 rehegua

Umi síntoma DM tipo 2 rehegua oñepyrũ jepi okakuaapámarõ ha ikatu iñambue.

Umi mba’asy ohechaukáva ikatu ha’e:

• Ikangy térã ojejoko umi músculo hi'aguĩva ñande rete mbytégui (e.g., umi músculo oĩva cadera ha hombro jerére).
• Miofascial hasy (hasýva músculo ha tejidos conectivos-pe) .
• Oñepyrũ ypy guive catarata (oguereko mboyve 50 ary).
• Miotonia de diferentes grados ojehu ojejapyhy jave peteĩ mba'e po rupive.
• Ohendu’ỹva.

Hasy ha’e peteĩ denuncia tuicháva umi tapicha orekóva DM2 apytépe. Ko'ã tapicha omombe'u hasyha ipy'ápe, músculo esquelético ha ejercicio jave.

Mba’épa omoheñói Distrofia Miotónica.

Distrofia miotónica (DM) ha'e peteĩ mba'asy genética , he'iséva oñembohasaha tuvakuéragui mitãnguérape umi genes rupive.

DM tipo 1 (DM1) ojejapo umi mutaciones (cambio) rupive pe gen hérava DMPK . DM tipo 2 (DM2) ojejapo umi mutasión oĩva pe gen héravape CNBP -pe .

Umi ñemoambue ojoguáva mokõive genes estructura-pe, DMPK ha CNBP, ha’e pe omoheñóiva DM1 ha DM2. Káda kásope ojejapo jey peteĩ párte ADN-gui heta vése peteĩ manera anormal-pe. Péicha ojejapo peteĩ región inestable pe gen-pe. Hetavévo ojejapo jey jey ko sección ADN-pegua anormalmente, ivaive umi síntoma DM rehegua.

Umi prueba científica ohechauka pe ARN mensajero exceso omoheñóiva ko'ã repetición ADN anormal ha'eha tóxico. Péva omoapañuãi producción opáichagua proteína célula-pe, ha'éva pe omoheñóiva síntoma distrofia miotónica opáichagua órgano-pe.

Mba’éichapa oñembohasa ko mba’asy generación a generación (Distrofia Miotónica Herencia) .

Mokõive tipo de DM ojehereda peteĩ patrón hérava autosómica dominante . Ko patrónpe, peteĩ túva añoite tekotevẽ oreko pe gen afectado pe mbaʼasy oñembohasa hag̃ua peteĩ mitãme. La mitad umi mitã peteĩ túva orekóva peteĩ rasgo autosómico dominante oheredáta pe rasgo.

Oñembohasávo distrofia miotónica tipo 1 (DM1) peteĩ generación guive ambuépe, jepivegua edad oñepyrũ haguã imitãve ha umi síntoma ivaive ohóvo. Ko mba'e ojehúva oñembohéra anticipación . Ha'ete ku mba'asy "oñembopya'éva" peteî generación guive ambuépe.

Mba’éichapa ojekuaa Distrofia Miotónica? (Diagnóstico) .

Oiméramo reguereko síntoma DM rehegua, peteĩ pohanohára ohecha raẽta ndéve ha oporandúta ndéve ko’ã mba’ére:

• Nde historia médica personal rehegua.
• Historia médica familiar, especialmente oîpa familia-pe orekóva DM.
• Nde mba’asykuéra.

Upe rire, ikatu ojejapo algunas pruebas médicas oñemoañete haguã diagnóstico DM.

Mbaʼeichagua pruévapa ojejapo.

Umi prueba genética ikatu omoañete diagnóstico DM rehegua. Ko'ã prueba oheka mutaciones gen DMPK (DM1-pe guarã) térã gen CNBP (DM2-pe guarã).

Oiméramo nde pohanohára osospecha reguerekoha DM térã ambue mba’asy, ikatu ojapo peteĩ térã hetave ko’ã prueba ndegueraha mboyve prueba genética-pe:

• Tuguy jesareko creatina quinasa rehegua: Creatina quinasa ha’e peteĩ enzima ojejuhúva tenonderãite korasõ ha músculo esquelético-pe. Oñembyai jave koʼã célula muscular, ko enzima oñembyaty tuguýpe. Umi tapicha orekóva DM leve ikatu oreko ko nivel ojupíva michĩmínte, térã ikatu normal.
• Electromiograma (EMG): 1.1.Ko pruebape oñemoinge petet electrodo ipire hũva ojoguáva agujape pe músculope ha oñemedi pe actividad eléctrica umi fibra muscular rehegua. Umi tapicha orekóva DM oreko jepi actividad eléctrica yvate ha michĩva imúsculo-pe, jepe opytu’u jave.
• Biopsia muscular: Pévape, peteî pohanohára oipe'a peteî muestra de tejido michîmi nde músculo-gui ha ohesa'ÿijo microscopio rupive ohecha haguã oîpa signo DM rehegua.

¿Ojejapótapa ambue prueba oñemoañete rire ko mba'asy?

Heẽ, koʼã pruéva omoañeteramo DM, ikatu ne doktór heʼi ndéve rejapove hag̃ua umi pruéva ojehecha hag̃ua mbaʼéichapa ombaʼapo algúno órgano ikatúva oreko DM. Techapyrã ramo:

• Peteĩ prueba electrocardiograma (ECG) ojehecha hag̃ua mbaʼéichapa ombaʼapo ñande pyʼa.
• Prueba función pulmonar ojehecha haguã oîpa problema respiratorio neuromuscular.
• Peteî estudio oke haguã ojehecha haguã apnea obstructiva del sueño ha oke hetaiterei ára pukukue .

¿Oĩpa peteĩ tratamiento Distrofia Miotónica rehegua?

Ñambyasy, ndaipóri gueteri pohã distrofia miotónica (DM) rehegua. Upévare, umi meta principal tratamiento rehegua ha’e:

• Ojemanehávo umi síntoma.
• Omantene nivel ijyvatevéva calidad de vida ha independencia.

Pe DM ohupyty rupi diferénte párte ñande retépe, umi tratamiénto ikatu idiferénte odependévo umi síntoma reguerekóvare. Umíva ikatu apytépe oĩ:

• Pohãnguéra oñemboguejy haguã miotonia persistente. Techapyrã, umi bloqueador canal sódico rehegua ha’éva Mexiletina , antidepresivo Tricíclico , Benzodiazepinas térã antagonistas de Calcio .
• Peteî máquina CPAP ojehapejoko haguã apnea de sueño.
• Umi mba’e omokyre’ỹva ha’eháicha metilfenidato oke hetaiterei haguã ára pukukue.
• Cirugía catarata rehegua ha'e peteĩ cirugía ojeipe'a haguã peteĩ catarata ojokóva jehecha.
• Ñepohano diabetes rehegua. Upearã ikatu oikotevẽ pastilla ha/térã insulina . Umi tapicha orekóva DM oreko tuicha riesgo oguereko haguã diabetes oguerekógui resistencia insulina .
• Testosterona terapia hipogonadismo kuimba'e rehegua . Kuimba'e orekóva DM1 oguereko jepi testosterona ijyvate'ỹva ha disfunción eréctil .

Terapia física ha terapia ocupacional ha'e tratamiento importante oñemomba'eguasu haguã independencia umi tapicha orekóva DM. Haʼekuéra ikatu nepytyvõ remombarete hag̃ua ne múskulo ha reikuaa hag̃ua mbaʼéichapa ikatu rejapo umi tembiapo káda día. Ikatu avei ñamantene independencia jaipurúvo umi dispositivo oipytyvõva (e.g., apyka, bastón, silla de ruedas).

Patología ñe’ẽ ha ñe’ẽ rehegua (SLP) ikatu oipytyvõ hasy haguã traga (Disfagia) ha ñe’ẽ vai (Disartria) .

¿Ikatu piko ojejoko pe distrofia miotónica ñemoheñói?

DM ha’égui peteĩ mba’asy hereditario, ndaipóri mba’eve ikatúva rejapo ojehapejoko haĝua.

Reguereko mboyve peteĩ mitã, oiméramo ndepy’apy pe riesgo rembohasávo DM térã ambue mba’asy genética ne membýpe, eñe’ẽ nde médico ndive asesoramiento genético rehe .

Mba’épa pe pronóstico ko mba’asy rehegua.

Pe perspectiva distrofia miotónica (DM) rehegua odepende mba’eichagua mba’asy ha mba’e edad-pepa oñepyrũ umi síntoma. Generalmente, umi síntoma oñepyrũramo peteĩ edad mboyve, pe resultado ikatu sa’ive iporã ha ikatu oñemboguejy pe tekove pukukue.

Haimete 50% tapicha orekóva DM1 oikotevêta silla de rueda ojere haguã omano mboyve. Umi tapicha orekóva DM2 noikotevẽi jepi umi aparato oipytyvõva ojere hag̃ua, pórke umi síntoma orekóva ndahaʼéiramo jepe.

Mba’épa oikove peteĩ tapicha orekóva Distrofia Miotónica.

Pe tekove pukukue promedio peteĩ tapicha orekóva DM iñambue odependévo mba’eichagua mba’asy rehe.

• Mitã mimi orekóva DM1 congénito apytépe, tasa de mortalidad neonatal ha'e 18% rupi. Haimete 25% umi orekóva DM1 congénito omano 18 jasy mboyve, ha 50% rupi omano 30 ary mboyve.
• Umi tapicha orekóva DM1 leve oiko jepi peteĩ vida normal.
• Umi tapicha orekóva DM1 Clásico oreko vida útil mbykyvéva población general-gui.

¿Ikatu piko Distrofia Miotónica oporojukáva?

Heẽ, pe distrofia miotónica (DM) ikatu oporojuka. Péro pe eda omanóvape iñambue odependévo mbaʼeichagua mbaʼasy rehe. Pe mba’e omoñepyrũva omanóva DM-pe ha’e pe insuficiencia respiratoria asociada neuromuscular . Umi complicación cardiovascular ikatu avei ha’e peteĩ causa de muerte.

Araka’épa rehova’erã pohanohárape distrofia miotónica rehegua.

Oiméramo reguereko síntoma DM rehegua, por ehémplo kangy músculo ha miotonia, katuete reho vaʼerã doktórpe.

Oiméramo reguereko DM, reñembyaty jepi ne equipo médico ndive reasegura haĝua ne plan de tratamiento ko’áĝagua omba’apo porãha.

Nde térã ne membýpe orresivi jave peteĩ diagnóstico pyahu, ikatu ijetuʼu regueropuʼaka hag̃ua. Péro nemanduʼákena naentéroi orekóva distrofia miotónica (DM) ojeafectá peteĩcha. Iporãvéva ikatu rejapo ha’e reñe’ẽ peteĩ especialista ndive oinvestigáva ha otratáva DM. Ikatu omombeʼu ndéve umi tratamiénto ha ombohovái oimeraẽ porandu ikatúva reguereko.

Ñanemandu'áke mba'érehepa ñañe'ẽkuri peteĩ ñemombyky ramo (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

• Distrofia miotónica (DM) ha'e peteĩ mba'asy genética ha omoheñóiva principalmente músculo ikangy ha desperdicio.
• Miotonia ha'e peteĩ mba'asy hasyhápe umi músculo opytu'u haguã ojeporu rire.
• Oĩ mokõiichagua DM tenondegua: DM1 ha DM2 . DM1 oguereko ambue subtipo.
• Umi mba’asy ikatu iñambue odependévo mba’eichagua DM rehe ha peteĩ tapichágui ambuépe.
• Péva oiko umi mutasión oĩva umi génope.
• Ko mba'asy ojekuaa prueba genética ha ambue prueba rupive.
• Jepémo ndaipóri pohã completo, oî tratamiento ikatúva omaneha síntoma ha omoporãve calidad de vida.
• Oiméramo nde reduda ko mbaʼére, pyaʼe eheka konsého médikope. Tuicha mba’e ojehechakuaa haguã tenonderãite.

Aipotaite ko marandu ideprovecho peẽme. ¡Epyta hesãi haguã!

` Distrofia Miotónica, Debilidad Muscular, Mba’asy Genética, Distrofia Miotónica, Mba’asy Muscular, DM, Mba’asy Neurológica