¿Ipiri, nde akãrague ha nde resa jepivegua’ỹpa? ¿Ikatu piko ojehu Albinismo Oculocutáneo (OCA) rupive?

¿Rehechámapa unos kuánto persóna ipire ha iñakãrague morotĩitereíva, sapyʼánte jepe morotĩ? Hesa jepe tesape, ambue tetãyguáicha. Ikatu peteĩ ne família, ne amígo térã ne memby voi oreko koʼã mbaʼe. Médicamente, pévape ja’e Albinismo Oculocutáneo (OCA). Ani rekyhyje, ipu pukumi ramo jepe pe téra. Kóva ha’e peteĩ condición genética ndahetáiva, he’iséva, sa’ieterei. Ko árape, ñañe’ẽta hese peteĩ manera isencilloitereívape, ikatu hağuáicha pentende.

Ko'ágã oiméne reñeporandu mba'épa ko albinismo (OCA) ha mba'érepa oiko, ¿ajépa? Ñamombeʼu porãsérõ, oĩ ñande retépe peteĩ mbaʼe omeʼẽva kolór ñande pire, ñande akãrague ha ñande resa, ha upévape oñembohéra melanina. Ha’ete ku pintura. Ko melanina ha’e pe ome’ẽva ñande pire, ñande akãrague ha ñande resa icolor ijojaha’ỹva. Upéicharõ, pe ojehúva umi tapicha orekóvare albinismo ha’e hete ndaikatúi ojapo hekopete ko melanina térã omosarambi hete pukukue. Eñeimahinamína, pe pintura oguejyʼimi jave, icolor hũve. Upévare ipire, iñakãrague ha hesa tuicha ipiroʼyve oñehaʼarõvagui. Ko melanina oguejy ndaha’éi oityvyróva apariencia añónte, ha katu ko melanina iñimportanteterei avei ñande resa omba’apo porã haguã.

Ko cambio de apariencia ikatu ombovy’a’imi algún tapichápe ĝuarã, ha normal oñeñandu michĩmi otĩ ha ojepy’apy ojehecha haĝua iñambuéva sociedad-pe. Avei, umi mba’e vai ojapóva tesa rehe ikatu hasy jajapo haguã tembiapo ára ha ára. Ikatu añetehápe ñanembopy’arory. Ha katu, pe iporãvéva ha’e, oĩ umi tratamiento ikatúva oipytyvõ omboguejy haĝua umi efecto tesa rehe ko condición-pe.

Mba’éichapa reikuaa reguerekoha albinismo (OCA)? Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva.

Oĩve umi mba’asy ikatúva rehecha ko mba’asy albinismo (OCA)-pe, oĩ avei mba’asy pohanohára añoite ikatúva ohechakuaa umi prueba especial rupive. Jahechamína mbaʼépa haʼekuéra.

Umi ñemoambue ojehecháva pire ha akãrague rehe

Péva ha’e pe síntoma ojehechavéva ha ndahasýiva ojehecha albinismo (OCA) rehegua.

• Akãrague ñemoambue: Umi tapicha orekóva albinismo (OCA) ikatu iñakãrague morotĩ térã hovy/oro sa’yjuetereíva. Koʼýte ojehecha upéva umi mitã michĩvape. Péro itujavévo ohóvo, por ehémplo imitã térã imitãrusúpe, ikatu oñepyrũ oreko peteĩ kolór iñakãrague. Ikatu avei umi pestaña, ceja ha ambue tete akãrague morotĩ térã hũ.
• Ipire ñemoambue: Odepende mba’eichagua albinismo (OCA) reguerekóvare, ikatu nde pire ipire morotĩeterei. Oĩ tapicha pire ikatu ipire hũiterei ha ikatu ojehecha translúcido, he'iséva ikatuha ipire ipire hũiterei ha ojehecha. Ambue katu ikatu ndaha’éi bronceado imitãme, ha katu ikatu okambia michĩmi ipire kolór itujavévo ohóvo.

Síntomas ha incomodidad ojehecháva tesápe

Avei pe albinismo (OCA) ikatu ojapo umi kámbio ojehechakuaaitereíva tesa kolórpe.

• Oiméramo nde reguereko albinismo (OCA), nde resa iris ikatu ha’e peteĩ color hovy sa’yjuetereíva/gris sa’yju. Sapy’ánte, tesape oity jave nde resa, ikatu ojehecha rósa térã pytã pe iris. Ko kolór ikatu avei okambia nde rekove pukukue javeve. Ha katu oĩ tipo de albinismo (OCA) ikatúva avei omoheñói tesa morotĩ.

Ambue problema tesa rehegua ikatúva reguereko ha’e:

• Apañuãi jehecha rehegua: Jehecha sa’y, ojehecha mokõi jey térã ojehecha’ỹ.
• Fotofobia: Péva he’ise hasyha ñañongatu haguã ñande resa kuarahy resape térã tesape omimbipáva, ha ñande resa hovy.
• Oñemoambue mba'éichapa omba'apo oñondive mokõive tesa: Mba'asy ha'eháicha estrabismo, tesa ndoapuntáva peteĩ dirección-pe, ha hasy oñembojoaju haguã mokõive tesa ohecháva peteĩ ta'ãngamýime (disfunción de visión binocular).
• Tesa ñemongu’e pya’e ha ndojejokóiva (Nistagmo): Kóva ikatu ñanembopochyeterei.
• Visión borrosa oñemoambuégui tesa forma (Errores de refractivos): Ojogua umi káso oñeikotevẽhápe anteojo.

Mba’épa ohecháva pohanohára ojejapo jave peteĩ examen de ojo

Reho jave tesa pohanohárape, oî ambue mba’asy ohekátava ojehecha aja:

• Pe anillo morotĩ (iris) oĩva nde resápe ipire hũiterei ha ikatu rehecha tesape ohasáva ipype rehecha jave nde resa.
• Ikatu okambia nde retina fórma, ha upéva ikatu oafekta mbaʼéichapa ombaʼapo nde resa.
• Oĩ tuicha posibilidad oñemoambue haguã nervio óptico estructura, ombojoajúva tesa apytu'ũ ndive. Péva ikatu oafekta mbaʼéichapa ñane apytuʼũ oprocesa umi mbaʼe rehecháva ha mbaʼéichapa rehecha ko múndo.

Ambue mba’asy ikatúva ojehecha

Oĩ tipo de albinismo (OCA), térã ambue mba’asy omoheñóiva, ikatu omoheñói ambue síntoma ha efecto específico. Oĩ techapyrã ha’éva:

• Discapacidad intelectual rehegua
• Ijyvate oñemoambue
• Problema control muscular térã trastorno movimiento rehegua

Ha katu ambue mba’asy ko’ãichagua ojehu pe albinismo (OCA) ndahetáivévape. Nde pohanohára ikatu ne’aconseja porãve umi síntoma ikatúva reguereko (térã peteĩ mitã reñangarekóva).

Mba’érepa oiko ko albinismo (OCA).

Pe albinismo (OCA) ningo oiko peteĩ kámbio (mutación) ñande ADN-pe, upéva heʼise peteĩ defékto genético ohypýiva ñande rete ojapoháicha melanina. Upéicha, ha'e peteî condición genética. Oĩ mokõi tape ikatúva oiko:

• Herencia tuvakuéragui: Py’ỹive, albinismo (OCA) ojehu umi defecto genético (mutaciones) oúva tuvakuéragui. Ko’ãva akóinte ojehereda peteĩ manera autosómica recesiva-pe.Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, upéva heʼise pe mitã oguerekótaha ko mbaʼasy ohereda ramo añoite pe gen defectuoso isy ha itúvagui. Ndaha’éi suficiente oúramo peteĩvaguinte umi mokõigui.
• Umi cambio aleatorio ojehúva etapa embrionaria aja: Sapy’ánte, peteĩ cambio aleatorio umi genes ikatu oiko mitã rekove ñepyrũme, ndaha’éi heredado tuvakuéragui. Umi doktór ndoikuaái mbaʼérepa oiko upéva, ha ndaikatúi opredesi de antemano.

Mba’e ambue apañuãipa ikatu ojapo pe albinismo (OCA) rupive.

Jahecha haguéicha yma, melanina ha’e peteĩ pigmento oñangarekóva hese. Ñande rete ojapo upéva ogueraha hag̃ua pe radiación UV perjudicial oúva kuarahygui. Upévare umi tapicha ndorekóiva albinismo jepivegua morotĩ osẽ jave kuarahy’ãme. Ko radiación UV ombyai pe ADN oĩva ñande pire célula-kuérape. Ko mba’e vai ombohetave pe riesgo cáncer de piel rehegua, ko’ýte carcinoma de células basales ha carcinoma de células escamosas. Umi mba’e vai oúva radiación UV-gui ha’e acumulativo, upévare hetave daño oĩvévo, tuichave riesgo ojeguereko haĝua cáncer. Umi tapicha orekóva albinismo sa’ive oguereko melanina, upévare iñimportante oñangareko ipire kuarahygui.

Mbaʼéichapa peteĩ doktór oikuaa porã pe albinismo (OCA)?

Peteĩ doktór ikatu osospecha reguerekoha OCA ohechakuaávo okambiaha nde pire, nde akãrague térã nde resa. Py’ỹi ojekuaa imitãiterei guive. Umi pediatra ha’e pe oipytyvõva’ekue tenonderãite ojekuaa haĝua ko mba’asy. Umi pohanohára ikatu oiporu heta método omoañete haguã OCA ha odetermina haguã tipo específico.

Umi método apytépe oĩ:

• Examen físico rehegua
• Tuguy rehegua jesareko
• Tesa jehecha
• Prueba genética rehegua
• Prueba de potenciales evocados visuales (VEP) rehegua
• Tomografía de coherencia óptica (OCT) rehegua .

¿Oĩpa peteĩ pohã albinismo (OCA) rehegua?

Añetehápe, ndaipóri pohã albinismo (OCA)-pe guarã. Ha katu oĩ heta tratamiento ikatúva oipytyvõ oñemboguejy haĝua pe incomodidad ojoajúva pe mba’asýre.

Pe enfoque principal umi tapicha orekóva albinismo (OCA)-pe guarã ha’e oñepohano umi condición tesa rehegua ojoajúva, umíva apytépe:

• Tesa ipy’aju (Amblyopia) .
• Tesa kurusu (Estrabismo) .
• Umi jejavy refractivo rehegua

Oiméne nde doktór nde resa heʼíta reipuru hag̃ua anteojo de sol térã lentes tintado ikatu hag̃uáicha saʼive fotofobia ha reñangareko hag̃ua nde resa kuarahy resapegui.

Oĩ peteĩ pohã particular hérava nitisinona (marca Ntyr® térã Orfadin®). Ojejuhu oipytyvõha umi tapicha orekóva albinismo oculocutáneo tipo-1. Nitisinona omba’apo ocontrolávo ñande retepýpe peteĩ aminoácido iñimportánteva hérava tirosina oñembyai. Peteî estudio 2019-pe ohechauka nitisinona oipytyvõha cinco adulto orekóva albinismo tipo 1 omoheñóivo pigmentación ipire ha omohenda porãve haguã visión. Umi investigadór oguerovia avei oñepyrũramo pe pohã imitã guive ikatuha ideprovechove.

Penemandu’áke, oĩha heta mba’e ohóva pedesidi haĝua umi tratamiento opción rehegua, upévare pende especialista tesa rehegua añoite ikatu ome’ẽ peẽme marandu umi tratamiento iporãvéva rehegua peẽme ĝuarã (ha pene membýpe ĝuarã). Ha’e ha’éta nde guía.

Mba’éichapa oiko jaiko albinismo (OCA) reheve.

Albinismo oculocutáneo (OCA) ha’e peteĩ mba’asy ojehasáva tekove pukukue javeve. Umi mbaʼe vai ojehúva ikatu idiferénte káda persónape. Heta tapicha ohechakuaa okambiaha hesa, iñakãrague ha ipire. Oĩ tapicha ohechakuaa porãiterei koʼã kámbio, ha ótro katu ndohechakuaái upéicha.

Heta tapicha orekóva albinismo (OCA) oguereko apañuãi tesãi rehegua ojoajúva ko mba’asýre, ko’ýte tesa apañuãi. Péro saʼi oĩ provléma oporojukáva térã oporojukáva. Pe iñimportantevéva ha’e ani haguã oñembyai ñande pire kuarahy resape ha ambue fuente de radiación UV rupive.

Resegíramo jepi nde doktór heʼíva ha reñangarekóramo nde resare, la majoría umi orekóva albinismo (OCA) ikatu oiko peteĩ vída normál ótroicha. Pe mba’asy jepive ndo’afectái nde rekove pukukue, ko’ýte rejehekýiramo umi complicación-gui ha’eháicha cáncer de piel.

Pe albinismo (OCA) ikatu ohecha pya’e ambue tapicha, térã ikatu ha’e peteĩ mba’e ndaha’éiva ojehecharamóva. Oikove ko condición reheve – ojehecha térã nahániri – ikatu ou desafío reheve. Péro koʼã mbaʼe ijetuʼu ikatúva reheka pytyvõ. Oiméramo nde térã peteĩ mitã reñangarekóva oreko síntoma de albinismo (OCA), iporãvéta reho peteĩ doktórpe térã peteĩ especialista tesa rehegua. Ha’ekuéra ikatu nepytyvõ rentende haĝua pe condición ha nepytyvõ rejuhúvo umi tratamiento ha recurso ikatúva nepytyvõ.

Umi mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã ko tembiaságui ha’e

Oĩ porã, upévare ko’ápe oĩ umi mba’e ñañongatuva’erã ñane akãme umi mba’e ñañe’ẽva’ekuégui ko árape:

• Albinismo oculocutáneo (OCA) ha'e peteĩ mba'asy genética. Ha’e peteĩ defecto ojejapóva térã oñemyasãi jave melanina, pe pigmento ome’ẽva color ñande pire, ñande akãrague ha ñande resa rehe.
• Kóva peteî condición hekove pukukue, pero umi apañuãi oúva hendive ikatu oñemaneja.
• Pe iñimportantevéva ningo reñangareko nde pire kuarahygui.Sa’ive rupi melanina he’ise ikatuha jaguereko cáncer de piel, iñimportanteterei jaipuru anteojo de sol, sombrero, ao puku ha peteĩ protector solar iporãva.
• Avei reñatende porã vaʼerã nde resa rehe. Ehecha jepi peteĩ tesa doktórpe rejerure hag̃ua chupe konsého.
• Normal ningo ñañeñandu ñembyasy ha jajepyʼapy ko situasiónre. Ani rekyhyje rejerure hag̃ua pytyvõ peteĩ doktór, ne família térã ne amígo rejeroviávape.
• Penemandu’áke, peguerekóramo jepe albinismo (OCA), ikatu peiko peteĩ tekove vy’a ha osẽ porãva opavaveichaite!

Oiméramo reguerekove porandu ko mba’ére, katuete eñe’ẽ peteĩ pohanohára ndive. Ani rejepy'apy, oî solución opa mba'épe.

` Albinismo, OCA, pire mba'asy, tesa mba'asy, mba'asy genética, melanina, kuarahy ñeñangareko