¿Kóva piko peteĩ amoníaco ojupíva nde retepýpe? ¡Jaikuaami Deficiencia OTC rehegua!

Oiméne rehenduma ñande rete ofaltáramo algúna kósape, ikatuha oiko tuicha provléma. Upéva rehe oñe'ê ko deficiencia OTC rehe. Epensamína mbaʼépa oikóta nde hígado ofaltáramo peteĩ enzima oñekotevẽva ombaʼapo porã hag̃ua? Kóva ha’éramo jepe peteĩ tembiasakue serio, oĩ umi tratamiento iporãva. Ñañeʼẽmi ko mbaʼére detalladamente, ¿ajépa?

Mba’épa añetehápe ko deficiencia OTC rehegua.

Ñamombe’u porãsérõ, pe deficiencia OTC he’ise nde hígado ndaikatuiha ojapo hekopete peteĩ enzima hérava Ornithine Transcarbamylasa (OTC). Ko enzima OTC tuicha mba'e oipytyvõgui ojeipe'a haguã ñande ruguygui peteĩ sustancia tóxica hérava amoníaco . Upévare ko enzima saʼi jave, oñepyrũ oñembyaty ñande retépe amoníaco. Kóva añetehápe ha'e peteĩ mba'asy ciclo urea rehegua .

Koʼág̃a jahechamína mbaʼéichapa oiko upéva. Ja’úramo proteína, umi bacteria oĩva ñande ryepýpe omboja’o pe proteína ha ojapo amoníaco peteĩ mba’e ky’arã. Upéi ñande hígado oipyhy ko amoníaco ha omoambue urea-pe petet proceso hérava ciclo de urea. Upévape guarã ha'e pe enzima OTC. Upéi ñande riñón ofiltra ko urea tuguýgui ha omosẽ orina ramo. ¿Rentende piko? Upéicha OTC opa vove, ko proceso pukukue oho haywire.

Mba’épa umi tipo principal ko condición rehegua.

OTC deficiencia oñemboja’o principalmente mbohapy tipo-pe, odependéva tiempo ohasáva ojekuaa haguã síntoma:

• Tipo neonatal: Kóva ha’e pe tipo ivaivéva. Umi mba’asy ojekuaa 30 ára tenondegua heñói rire. Ko'ã mitã oikotevê pya'e oñepohano.
• Tipo intermedio: Kóva ohupyty jepi mitãnguérape peteĩ jasy guive 16 ary peve.
• Tipo oñepyrũva tarde: Kóva ikatu ojekuaa 16 ary rire, sapy’ánte 60 ary peve.Kóva ha’e pe sa’ive ivaivéva ambue mokõi tipo-gui.

Mávapa oguerekove deficiencia OTC rehegua.

OTC deficiencia añetehápe ha'e peteĩ mba'asy ndahetái . Ha katu ha’e pe ojehechavéva umi mba’asy ciclo urea rehegua apytépe. Umi investigadór heʼi ikatuha oityvyro peteĩva de cada 14.000 térã peteĩ de cada 80.000 persóna ko múndo tuichakuére. Hiʼarive, ko mbaʼasy oityvyro umi mitãkuimbaʼépe pyʼỹive ha ivaive .

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva deficiencia OTC rehegua.

Ko mba’asy mba’asykuéra iñambue odependévo mba’e aravópepa oñepyrũ. Mitã heñói ramóvape, umi mba’asy ivaive. Ko’ã mba’asy ojehechave oje’u rire peteĩ tembi’u oguerekóva heta proteína.

Mba’asy ojehechaukáva mitã heñói ramóvape

Peteĩ mitã oguerekóramo ko mbaʼasy, ikatu rehecha umi mbaʼe koʼãichagua:

• Ndokaru ni ndoy'úi, ha ndoy'úi kamby.
• Py’ỹi ojevóta.
• Jepy’apyeterei, akóinte hasẽ.
• Akóinte oñeñandu oke ha hekove'ỹ (`Letargía`).
• Ikatu oiko convulsiones.
• Tete hekove'ỹva, peteĩ ao pehẽngueicha (`Hypotonia`).
• Ikatu hígado oñembohye ha oñembotuichave (`Hepatomegalia`).

Epensamína mbaʼeichaitépa okyhyjéta peteĩ sy oikóramo peichagua mbaʼe peteĩ mitã onase ramóvare . Upévare iñimportanteterei jaikuaa koʼã síntoma.

Mba’asy mitãnguéra orekóva peteĩ jasy guive 16 ary peve

Mitãnguéra orekóva un mes ha ndohupytýiva 16 áño ikatu avei oreko umi síntoma ñañeʼẽma hague. Avei, ikatu avei rehecha koʼã mbaʼe:

• Confusión, peteĩ estado de confusión mental.
• Delirio, ha’eháicha umi alucinaciones.
• Pérdida de equilibrio ha ndaikatúi oguata hekopete (`Ataxia`).

Mba’asy ohechaukáva umi kakuaávape

Ko mba’asy oikóramo peteĩ kakuaávape, ikatu ojehu ambue mba’asy, ha avei umi mba’asy mitã michĩvape ñañe’ẽma hague:

• Py'ajere.
• Akãrasy jahe’oicha.
• Hasy oñe’ẽ haguã, oñe’ẽ vai (Disartria).
• Umi alucinación ha’e jahecha térã ñahendu umi mba’e ndaipóriva.
• Visión borrosa térã ambue mba’e ojehecha’ỹva.

Mba’érepa oiko ko deficiencia OTC rehegua? Mba’épa umi mba’e omoñepyrũva?

OTC deficiencia ha'e peteĩ mba'asy genética . Upéva heʼise oikoha umi kámbio ñande ADN-pe. Umi investigadór ohechakuaa koʼág̃a peve 400 ADN kámbio rupi ikatúva omoñepyrũ ko mbaʼasy. Péro oĩ káso (20 por ciento rupi), ikatu avei oiko peteĩ kámbio ADN rehegua ndaikatúiva ojehechakuaa umi pruéva rupive.

Oĩ mokõi tape tenondegua ikatúva oiko ko'ã ADN (`ADN`) ñemoambue:

• Heredado: Peteĩ mitã ikatu ohereda ko mutación ADN-pe isygui. Péicha oikóramo, mitãkuimba’e oguerekóta ko mba’asy. Mitãkuña ha’éramo peteĩ mba’e ogueraháva, ojeafectáta chupe. Péva iñambue tetã ambuépe, ha katu jepivegua oî 36% ha 80% umi káso apytépe.
• Tipo no hereditario (de novo): Ko kásope, pe mitã ndoguerekói heredado pe ADN ñemoambue. Péva he'ise pe cambio oikoha aleatoriamente pe mitã okakuaa aja isy ryepýpe.

Deficiencia OTC heredada ha'e peteĩ condición ojoajúva X rehe . Péva he’ise kuña añoite ha’eha mba’asy ogueraháva ha ndoguerekói mba’asy henyhẽva. Péro ikatu gueteri oreko hikuái síntoma. Umi investigación ohechauka 10% ha 20% kuña portadora oguerekóta síntoma algún momento hekovépe.

Mba’e complicaciónpa ikatu oiko deficiencia OTC rupi.

OTC deficiencia ikatu omoheñói amoníaco yvate tuguýpe. Ko amoníaco yvate oĩva tuguýpe (Hiperammonemia) ha’e tóxico apytu’ũme . Péva ikatu ogueru encefalopatía metabólica.Péva ivaietereíramo térã ipukúramo, ikatu oiko complicación grave, por ehémplo:

• Discapacidad intelectual ha retraso desarrollo rehegua.
• Umi mba’asy neurológico ha’eháicha parálisis cerebral.
• Ho’a coma-pe he’ise japerde conciencia.
• Ñambyasýramo jepe, ikatu oiko ñemano jepe.

Ko’ã complicación ojehechavéva, ha ivaive, umi mitã heñói ramóva orekóva deficiencia OTC.

Pe deficiencia OTC ikatu ipeligrosoiterei imembykuña jave. Ha katu ikatu oñemaneha pe mba’asy imembykuña jave ha oreko peteĩ mitã hesãiva. Oiméramo nde reguereko deficiencia OTC, térã oĩramo nde rogayguápe oguerekóva antecedente ko mba’asy rehegua, iporã reñe’ẽ nde obstetra ha ginecólogo (`Ob/Gyn`) ndive. Upéi ikatu omba’apo hikuái umi pohanohára ndive oñatendeva nde deficiencia OTC rehe ocoordina haĝua pe atención reikotevẽva.

Mba’éichapa umi pohanohára ohechakuaa (odiagnostica) deficiencia OTC rehegua.

Pe deficiencia OTC ojehechakuaa principalmente umi prueba de laboratorio rupive, ko’ýte umi prueba de sangre ha prueba de orina rupive. Heta vése ikatu ojehechakuaa onase mboyve peteĩ mitã ojejapo rupi ADN. Ha katu, jepémo pe deficiencia OTC ha’e peteĩ condición genética, ko’ã prueba ikatu ndaikatúi ohechakuaa opaite ADN ñemoambue ikatúva omoheñói. Upéva oiko oĩgui hetaiterei kámbio ADN-pe ikatúva ojapo upéva.

Odepende umi léi ha reglamento tetã reikohápe, ikatu oî sistema oñemoîva ojehecha haguã opavave mitã heñói ramóva deficiencia OTC. Ko'ãichagua tendápe, tuichave posibilidad ojehechakuaa haguã mba'asy temprano.

Péro umi lugár ndojeguerekóihápe koʼãichagua método de pruéva estándar, ikatu hasy umi doktór ikatupyrývape jepe odiagnostika hag̃ua pe mbaʼasy onase rire pe mitã. Péva oîgui umi síntoma vagoetereígui etapa ñepyrûme ha ikatu ojogua oimeraê mba'asýpe. Umi káso ivaivévape, pe envenenamiento amoníaco rehegua ikatu ojapo daño cerebral umi doktór ohechakuaa mboyve jepe pe mbaʼasy.

Mba’épa umi tratamiento ojejapóva deficiencia OTC rehegua.

Pe marandu porã ha’e oĩha umi tratamiento iporãva deficiencia OTC rehegua. Oĩ mbovymi mbaʼe iñimportánteva jareko vaʼerã enkuénta ñatrata jave ko mbaʼe:

• Omboguejy hagua amoníaco tuguýpe: Emergencia jave, diálisis ikatu pya’e oipe’a amoníaco tuguýgui.
• Terapia vía alternativa rehegua: Oĩ pohã oikytĩva nitrógeno. Ko'ãva omba'apo ojagarrávo nitrógeno, oprocesávo ambue hendáicha ha ojokóvo amoníaco ñemoheñói. Techapyrã ha’e pohã ha’éva Fenilacetato de Sodio ha Benzoato de Sodio.
• Umi cambio dietético: Oñemboguejy ha oñemaneja hagua proteína je’u tuicha mba’e oñemantene hagua nivel de amoníaco tuguýpe nivel seguro-pe.Upevarã tekotevẽ remotenonde rehupyty haguã calorías umi carbohidrato (`carbohidrato`) ha ikyrakue (`grasa`)-gui.
• Suplemento: Oje’uva’erã suplemento ramo umi aminoácido esencial ndaikatúiva ojehupyty proteínagui.
• Ojesareko hagua amoníaco tuguýpe: Ojejapo jepi prueba tuguy rehegua ikatu oipytyvô ojehechakuaa hagua amoníaco tuguýpe oî mboyve ipeligrosoiterei.

Ojehechakuaáramo pe deficiencia OTC rehegua pe mitã heñói mboyve, ikatu oñepyrũ oñepohano pe mitã oĩvape hyepýpe. Oñeme’ẽvo sype ko’ã pohã alternativo mitã heñói mboyvemi ikatu oipytyvõ omantene haĝua pe mitã niveles de amoníaco nivel seguro-pe heñói rire.

¿Ikatu piko oñepohanoite pe deficiencia OTC rehegua?

Heẽ, oĩ peteĩ tape oñepohano haĝua pe deficiencia OTC. Upéva haʼe peteĩ trasplante de hígado . Pévape ojeipe’a nde hígado hasýva ha oñembohasa peteĩ hígado hesãiva. Upe hígado ikatu ojapo pe enzima OTC. Ojejapo rire pe trasplante de hígado, ikatu re’u peteĩ dieta normal ha nutritiva ha natekotevẽmo’ãi re’u pohã omboguejýva amoníaco.

Ñambyasy, umi trasplante hígado ndaha’éi ojehecharamóva ko mba’asýpe opaichagua mba’ére. Avei, umi tapicha ojejapova’ekue peteĩ trasplante de hígado ho’uva’erã inmunosupresores hekove pukukue aja ani haguã oñemboyke pe órgano oñembohasáva. Nde pohanohára ikatu omombe’u hetave mba’e umi trasplante de hígado rehegua ha mba’éichapa ikatu nde’afectá.

Avei oñeinvestiga ko'ágã terapia génica deficiencia OTC-pe guarã. Ko tratamiento ikatu ha'e peteî alternativa futura trasplante hepático ko mba'asýpe guarã.

Mba’épa ikatu reha’arõ reiko jave deficiencia OTC reheve.

Mba’épa ikatu reha’arõ deficiencia OTC reheve iñambue odependévo mba’éichapa hasy pe mba’asy. Ivaivévo pe mba’asy, sa’ive proteína ikatu re’u seguridad reheve. Heta tapicha orekóva deficiencia OTC oipotave dieta vegetariana ojehechakuaa mboyve jepe, ndahasýigui chupekuéra. Nde pohanohára ndegia va’erã mboy proteínapa ikatu re’u ha mba’éichapa ojesarekova’erã hese.

En general, peguerekóramo peteĩ deficiencia OTC ikatu oreko tuicha impacto pende rekovépe. Oñembohetavévo amoníaco tuguýpe ikatu ombohetave riesgo complicaciones ha'eháicha discapacidad intelectual. Upévare tuicha mba'e ñañongatu haguã nivel de amoníaco ijyvate.

Ha katu, ojesareko, tratamiento ha dieta baja proteína reheve, deficiencia OTC ha’e peteĩ condición tuicha oñemanejakuaáva . Iñimportánte rejesareko jepi nde ruguype amoníaco rehe ani hag̃ua ojupi. Ojehupi ramo nde ruguy amoníaco, tratamiento ikatu oipytyvõ omboguejy haguã.

Mboy tiémpopa ipuku peteĩ deficiencia OTC rehegua.

Deficiencia OTC ha’e peteĩ mba’asy congénita , he’iséva nde reñói hague hendive, ha odura nde rekove pukukue. Peteĩ trasplante de hígado ha’e pe pohã añoite ojeguerekóva.

Mba’épa pe futuro peteĩ tapicha orekóva deficiencia OTC rehegua.

Pe pronóstico peteĩ tapicha orekóva deficiencia OTC-pe ĝuarã odepende tuicha araka’épa ojekuaa ypy umi síntoma. Investigación 2020 ohechauka umi paciente opresentáva edad media ha mayor orekóva pronóstico iporãvéva. Tasa de mortalidad orekóva hikuái ohóva 8% ha 13%.

Umi mitã onase ramóva ha’e jepi umi káso ivaivéva, ha avei pe tasa de mortalidad yvate. Ha katu upe tasa de mortalidad tuicha sa’ive ko’ágã umi áño ohasava’ekuégui. Peteî estudio 30 ary oñemotenondéva 1971 guive 2011 peve ojuhu tasa de mortalidad umi mitã heñói ramóva ha'éva 74%. Ha katu peteĩ estudio ojejapóva upe rire 2001 guive 2013 peve ohechauka pe tasa de mortalidad oguejy hague 43%-pe. Péva ohechauka mba’eichaitépa tuicha ojoavy pe ciencia médica oñemotenondévo.

Oĩpa peteĩ tape ojehapejoko haguã deficiencia OTC?

Ndaipóri mba'éichapa ojehapejoko deficiencia OTC. Péro ikatu rehupyty asesoramiento genético reguereko mboyve mitã. Péva ndaikatúiramo jepe ojoko pe mbaʼasy, ikatu nepytyvõ rentende hag̃ua mbaʼéichapa ikatu ne membykuéra ohereda.

Mba’e aravópepa tekotevẽ reho tasyópe.

Nde térã ne memby oguerekóramo síntoma amoníaco heta tuguy rehegua (`amonia`), pya’e rehova’erã tasyópe térã sala de urgencia-pe . Amáske opyta yvate pe amoníaco tuguy rehegua (`amoníaco`), tuichavéta pe riesgo oñembyai haguã permanente cerebro. Upévare naiporãi ñamombyta.

Mbaʼépa umi porandu iñimportánteva rejapo vaʼerã nde doktórpe?

Rehecha jave nde pohanohárape, iporãta rejapo unos kuánto porandu koʼãichagua:

• ¿Ojejapópa che deficiencia OTC peteĩ mutación genética ojehechakuaáva ko’áĝa rupi?
• ¿Ojejapova’erãpa ambue miembro che familia-pegua deficiencia OTC rehegua?
• Mba épa pe proteína máxima ikatúva a’u peteĩ árape.
• Mbaʼe tratamiéntopa aikotevẽ?
• Mba’e suplementopa a’uva’erã?
• Mba’épa umi mba’asy oikotevẽva oñepohano pya’e.

Ipahápe, mbovymi mba’e ñañongatuva’erã ñane akãme

Taha’e ko mba’asy nde’afectáva térã ne membýpe, normalmente re’experimenta heta emoción reikuaávo kóva ha’eha peteĩ condición genética nde rekove pukukue. Ikatu reñandu kyhyje, jepy’apy ha pochy. Opa koʼã temiandu oñentende porã.

Péro nemanduʼavaʼerã, pe deficiencia OTC ndahaʼéi nde kulpa , ha heta vése ojejapo umi mbaʼe ndaikatúivape ndekontrola.

Jepe pe deficiencia OTC ha’e peteĩ mba’asy ivaietereíva, umi avance ciencia médica-pe ojapo tuicha oñepohano haĝua ojapo mbovymi década. Ojejapóramo monitoreo ha tratamiento regular, tuicha ikatu oñemaneja pe condición. Avei oĩ heta pruéva ohechaukáva peteĩ trasplante de hígado ikatuha omonguera pe mbaʼasy. Oiméramo reguereko mba’e porandu térã reikotevẽ pytyvõ tape pukukue, ani nderesarái rejerovia haĝua nde equipo médico rehe. Ha’ekuéra akóinte oĩ pene guia ha penepytyvõ haĝua.

` Deficiencia OTC, amoníaco, hígado, ciclo de urea, mba'asy genética, proteína, mba'asy mitãnguéra