¿Oguerekópa ne membymi koʼã síntoma? Jaikuaa porãke Síndrome de Pearson rehegua

¿Hasy meme piko nde raʼy? ¿Haʼete piko haʼe letargo? ¿Sapyʼánte piko fásilmente oreko contusión? Jepe ko’ãva ha’ete umi mba’e normal, sapy’ánte ikatu oĩ peteĩ razón seria ko mba’e rapykuéri ndajaikuaáiva. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición médica ndahetáivare, ha katu ivaietereívare. Upéva ha’e peteĩ mba’asy hérava Síndrome de Pearson.

Mba’épa pe Síndrome de Pearson?

Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome de Pearson ha’e peteĩ mba’asy mitocondrial ndahetái ha ivaietereíva. Koʼág̃a ikatu reñeporandu mbaʼépa koʼã mitocondria. Ñapensamína káda sélula oĩva ñande retépe haʼeteha peteĩ fávrika michĩva. Ko'ã fábrica oikotevê energía omba'apo haguã. Umi parte ojapóva upe energía, umi central eléctrica michĩvaicha, oñembohéra mitocondrias. Ha'e ko'ã mitocondria omoambuéva tembi'u ja'úva energía-pe ha ome'ẽ energía oñeikotevẽva opaite órgano ha sistema ñande retepýpe, hígado, korasõ ha apytu'ũicha, omba'apo haguã.

Peteĩ mitã orekóva Síndrome de Pearson-pe, oĩ cierto cambio, térã mutaciones, pe material genético-pe ko’ã mitocondria-pe, he’iséva ADN mitocondrial. Péicha umi célula ndojapoporãi energía. Péva oityvyrove mitã órgano iñimportánteva ha'éva médula ósea, páncreas ha hígado.

Ko mba’asy ojehechakuaa jepi imitãrusúpe. Ikatu omoheñói opaichagua apañuãi mitã ruguype. Techapyrã ramo:

• Oguejy umi glóbulo rojo, upéva heʼise anemia .
• Oguejy umi glóbulo blanco, upéva heʼise neutropenia .
• Oguejy umi plaqueta (célula oipytyvõva tuguy coágulo), ojekuaáva trombocitopenia ramo.

Ko mba’asy oñembohéra avei síndrome pancreático de médula ósea Pearson.

Mba’épa ko’ã mba’asy.

Peteĩ mitã orekóva Síndrome de Pearson ikatu ohechauka opaichagua mbaʼasy. Naentéroi mitã oguerekóta opa umi síntoma. Péro oĩ umi síntoma ojehechavéva.

Umi síntoma ojehecha ypyva’ekue

• Ojekutu fácilmente: Peteĩ topetẽ michĩva jepe ikatu ojapo peteĩ contusión térã contusión tuicháva.
• Ikane’õ ha ikangy meme: Pe mitã ikatu oñeñandu oke meme, ha’ete ku ndorekóiva energía oñembosarái haĝua.
• Py’ỹi py’a (diarrea): Ñe’ẽ’asy ipuku heta ára ha hasy ojejoko haguã.
• Mba’asy py’ỹi: Hasy umi mba’e michĩvévagui jepe, py’ỹi akãnundu ha resfrío.
• Ndokakuaaporãi: Ndokakuaavéi térã ndokakuaái pya’e ambue mitã orekóvaicha ijeda. Haʼete ku ndohupytýiva pesa okaru jave jepe.
• Ipire morotĩ: Ndaipóri rupi tuguy ñande retepýpe, ñande pire sa’y iñambue ha ipire hũ.
• Músculo ikangy: Umi tete oñeñandu ikangy ha ikyrỹi.
• Vómito: Vómito py’ỹi, ndaikatúi omboguejy pe re’úva.
• Ipire hovy ha tesa morotĩ (ictericia): Ko mba’asy ikatu ojehu ojejapi jave hígado rembiapo.

Ambue provléma ikatúva oiko ohasávo pe tiémpo

Reiko aja ko mba’asýre, ikatu oiko hetave complicación ohasávo pe tiempo. Oĩ umíva apytépe:

• Diabetes: Ikatu ojeguereko diabetes oñembyaígui ñande páncreas.
• Ñahendu’ỹ: Mbeguekatúpe ikatu oiko ñane ñehendu’ỹ.
• Síndrome de Kearns-Sayre: Kóva ha’e avei peteĩ mba’asy mitocondrial. Opoko sistema nervioso ha korasõ rehe.
• Trastorno movimiento térã convulsiones: Ko’ãva apytépe ikatu oryrýi ha oñembotyryry ndojejokóiva umi miembro.
• Apañuãi ojehecha haguã: Ikatu ojehu mba’asy ha’éva umi párpado oguejy, retinitis pigmentosa ha cataratas.

Mba’érepa oiko Síndrome de Pearson?

Ja’éma pe Síndrome de Pearson ojehuha umi defecto ADN mitocondrial (ADNm)-pe . Ñanemanduʼavaʼerã umi mitocondria haʼeha umi párte oprodusíva enerhía haimete káda célula ñande retépe. Upéicharõ, oĩ jave defékto koʼã mitocondria-pe, umi célula ndohupytýi pe enerhía oikotevẽva. Upéi umi célula oñembyai térã omano mboyve.

Ñapensamína péicha: umi mitocondria ojogua peteĩ áuto motor. Oĩramo peteĩ provléma pe motor rehe, pe áuto ndoikomoʼãi. Upéicha avei oiko umi sélula rehe.

Umi sientífiko ndoikuaái gueteri mbaʼérepa oiko koʼã defékto ADN mitocondrial (ADNmt) rehegua, ha mbaʼéichapa añetehápe koʼã defékto omoheñói koʼã síntoma.

¿Kóva piko peteĩ mba’e oúva generación-gui?

Heta vése pe Síndrome de Pearson ojehu mbaʼérepa ndojehechái mbaʼérepa. Upéva heʼise, ojejapoha peteĩ mutación genética aleatoria rupive. Ha katu, sa’ieterei , ikatu ojehereda, he’iséva ikatuha oñembohasa peteĩ túvagui ambuépe. Péro saʼieterei ningo koʼãichagua káso, ha neʼĩra gueteri oñentende porã.

Mbaʼéichapa umi doktór ojuhu upéva?

Oiméramo nde doktór osospecha ne memby orekoha Síndrome de Pearson, omandata ojapo hag̃ua algúna pruéva. Koʼãva apytépe oĩ:

• Tuguy jesareko: Jahecha mboy glóbulos rojos, glóbulos blancos ha plaquetaspa oî tuguýpe. Avei jahecha mba’éichapa omba’apo ñande hígado ha riñón.
• Biopsia médula ósea rehegua: .Upearã ojegueraha michĩmi médula ósea cadera-gui térã ambue tenda oĩporãvagui peteĩ anestesia ligero rupive ha ojehecha microscopio rupive. Péicha ikatu ohechakuaa mbaʼe vai oĩva umi glóbulope, por ehémplo umi vosa henyhẽva líquidogui umi célula ryepýpe térã umi depósito de hierro oĩva umi glóbulo rojo-pe.
• Prueba de heces: Péva oipytyvô ojeguereko hagua idea mba’éichapa omba’apo pe páncreas.
• Análisis de orina/prueba de orina: Ojesareko riñón rembiapo ha ambue apañuãi rehe.

Umi resultado ko'ã prueba, especialmente biopsia médula ósea, oestudia porã patólogo omoañete haguã diagnóstico.

Mba’épa umi tratamiento ojejapóva Síndrome de Pearson rehegua.

Ñambyasy, ndaipóri pohã Síndrome de Pearson-pe guarã. Umi tratamiento ko’áĝagua oñeha’ã omboguejy umi síntoma ha ikatuháicha mitã oñeñandu porã. Umíva apytépe oĩ:

• Tuguy ñembohasa: Tuguy oñeme’ẽ pohãramo umi mba’asy ha’éva anemia.
• Terapia física ha terapia ocupacional: Ko’ãva tuicha mba’e omombarete haguã mitã músculo ha oipytyvõ haguã ojapo haguã tembiapo ára ha ára.
• Transplante de células madre: Ko tratamiénto ikatu osẽ porã oĩ mitãme, péro haʼe peteĩ tratamiénto ikomplikadoitereíva.
• Suplemento: Suplemento ha’éva coenzima Q10, L-carnitina ha opaichagua vitamina oipytyvô célulape ojapo hagua energía.
• Mba’asykuéra ñepohano: Py’ỹi ojehúgui mba’asy, oñeme’ẽ antibiótico mba’asy bacteriana rehegua ha antivirales mba’asy viral rehegua.

Mitãnguéra oikovéva imitã guive tekotevẽ ojesareko hese opaichagua especialista rupive, oñe'ẽva hígado, riñón, korasõ ha páncreas rehe, ko'ã órgano ikatu avei ojeafectáva tiempo ohasávape.

Mboy tiémpopa ikatu oikove umi hénte orekóva ko mbaʼasy.

Péva ha’e peteĩ mba’e ñembyasy ja’e haĝua. La majoría umi mitã orekóva Síndrome de Pearson, la mitad rupi, omano imitãme térã imitãme. Sa’ieterei oikove okakuaapa peve. Ko mba’asy ikatu amo ipahápe ogueru acidosis láctica vai (oñembyaty ácido láctico tuguýpe) ha órgano rembiapo vai.

Aikuaa peñeñandu vaietereitaha, pekyhyje ha peñembopochy pehendúvo ko mba’e. Añetehápe kóva ningo ijetuʼu jagueropuʼaka hag̃ua.

¿Mbaʼéichapa rembohovái peichagua situasión ijetuʼúva?

Reikuaávo ne memby orekoha Síndrome de Pearson, ikatu ha’e peteĩ ñemondýi ha mba’e’asy insoportable opa familia-pe ĝuarã. Upéva ningo natural añoite.

• Ndahaʼéi ndeaño: Primeroite voi nemanduʼavaʼerã ndahaʼeiha ndeaño rehasáva ko mbaʼe. Nde jerére oĩ pohanohára, enfermera, familia ha angirũ ikatúva nepytyvõ ha nentende.
• Aty pytyvõrã: Oĩ aty pytyvõrã omoheñóiva tuvakuéra mitãnguéra orekóva mba’asy ndahetáiva. Rejoaju peteĩva ndive ikatu nepytyvõ sa’ive reñeñandu ha’eño. Ambuekuéra omombe’úramo umi mba’e ohasava’ekue, ikatu avei rehupyty michĩmi consuelo ha idea.
• Eaprende, ha katu...: Ndaha’éi nde responsabilidad rembo’e haĝua ambue tapichápe mitocondria ha Síndrome de Pearson rehegua. Oĩ heta tenda ojejuhu hag̃ua marandu hesegua.
• Ejerure pytyvõ: Ikatu umi hénte oĩva nde jerére oĩ dispuésto nepytyvõ hag̃ua, péro ikatu ndoikuaái mbaʼéichapa. Emombeʼu porã mbaʼépa reikotevẽ. Ikatu reikotevẽ tiémpo nde haʼeño ne memby ndive, térã reikotevẽnte tiémpo ndejupe g̃uarã. Ani retĩ rejerure haĝua pytyvõ, por ehémplo reho tendape, rejapo algún tembiapo ogapypegua térã reñangareko mitãre.
• Ñambohovái umi temiandu: Ikatu hasy jagueropu’aka haĝua umi temiandu oúva jaikuaávo ne memby oguerekoha peteĩ mba’asy oporojukáva. Ko mbaʼasy ndahetái rupi, ikatu voi reñeñandu haʼeño. Ñepyrũrã ikatu ha’ete natekotevẽiva jaha umi grupo de apoyo-pe péicha ha jaheka marandu. Normal ningo rehasaséramo heta tiémpo ne membýpe ikatuháicha. Péro nemanduʼavaʼerã oĩha tenda ikatuhápe rehupyty peichagua pytyvõ. Ko’ãichagua apoyo ivaliosoiterei pekomparti haĝua pene ñembyasy, mba’e’asy ha pejuhúvo mbarete pegueropu’aka haĝua.

Akóinte nemandu'áke "ndaha'éi ndeaño". Ikatu pejuhu mbarete ha guía peikotevẽva pohanohára, familia, amigo ha ambue grupo de apoyo rupive.

Ipahápe, penemandu’áke ko mba’ére.

Síndrome de Pearson ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva ha katu ivaietereíva. Ojapo peteĩ provléma oĩva umi mitocondria-pe, umi potencia michĩva omombaretéva ñande célula-kuérape. Péva ikatu oityvyro umi órgano vital ha'eháicha mitã médula ósea ha páncreas.

• Eñatendékena umi síntoma: Oiméramo ne memby oreko síntoma, por ehémplo ikaneʼõ meme, ipire morotĩ, ndahasýi oñembyai térã hasy jepi, eheka doktórpe.
• Iñimportánte jaikuaa porã: Oñeikotevẽ ojejapo pruéva espesiál ojekuaa hag̃ua peteĩ mbaʼasy ndahetáiva peichagua.
• Pe tratamiento ojejapo ojejoko hagua mba’asy: Jepémo ndaipóri pohã hekopete, oĩ pohã oñemboguejy haguã mba’asy ha ome’ẽ haguã alivio mitãme.
• Tuicha mba’e pe apoyo psicológico: Pe apoyo psicológico tuicha mba’e peteĩ familia ombohováivape ĝuarã ko’ãichagua desafío. Emoñeñandu chupekuéra ndahaʼeiha haʼeño.

Aipotaite ko información penepytyvõ pehupyty haĝua algún entendimiento ko condición ndahetáiva rehegua. Oiméramo reguerekove porandu ko mba’ére, ani retĩ reñe’ẽ haĝua nde pohanohára ndive.

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