¿Reguerekópa mancha michĩva nde rete rehe ha tumor nde ryepýpe? ¡Jaikuaami Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) rehegua!

Sapyʼánte ikatu oiko ñande retépe umi mbaʼe nañahaʼarõiva, ¿ajépa? Epensamína nde térã ne memby orekoha umi mancha michĩ ha iñypytũva nde pirére, koʼýte nde juru jerére, ha avei reguerekoha provléma nde rye. Koʼã mbaʼe ikatu ndahaʼéi isencillova repensaháicha. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ mba’asy ohechaukáva mba’asy ojoguáva, sa’i’imi, ha katu iñimportanteterei jaikuaa. Upéva ha’e Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS).

Mba’épa pe Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS)? ¡Ñantende porãkena!

Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) ha’e peteĩ mba’asy omoheñóiva umi mba’e michĩva okakuaáva (pólipos) nde rete ryepýpe, avei umi mancha hũva nde rova, nde po ha nde py jyva ári. Mokõive ko’ã okakuaa ha mancha ndaha’éi añetehápe cáncer, he’iséva ha’eha benigno . Péro reguerekóramo PJS tuicha ombohetave pe riesgo reguereko hag̃ua kánser.

Ko'ã mancha iñypytûva (médicamente ojeheróva ``hiperpigmentación mucocutánea'') ojehecha mitã michîva orekóva PJS, pero mbeguekatúpe oñehundi ohóvo. Pe tipo de crecimiento añe'ẽva'ekue (ojeheróva ``pólipos hamartomatosos'') jepivegua oñemoakãrapu'ã nde tracto digestivo-pe (``(tracto GI)''). Ojehechave nde ryepy, nde rye ha nde rye guasúpe (``(colon)''). Péro ikatu avei okakuaa okápe pe tracto digestivo-gui, por ehémplo nde riñón, vejiga, nde pulmón ha nde ryépe. Ko'ã okakuaáva ikatu oiko chuguikuéra cáncer ha omoheñói opáichagua complicación oikotevêva tratamiento.

Oiméramo nde reguereko PJS, nde doktór ohecha jepi oĩpa kánser ha umi tumor de riesgo tuicháva.

Mba’éichapa ojehecha ko mba’asy PJS rehegua.

Hasy ja'e haguã añetehápe mba'éichapa ojehecha Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS), péva umi investigador ndorekóigui gueteri número exacto. Péro oimoʼã hikuái ikatuha oafekta mamove 1 de 300.000 guive 1 de 25.000 peve. Upéicharõ, heẽ, haʼe peteĩ mbaʼasy ndahetáiva .

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva PJS. Mba’éichapa rehechakuaa?

PJS omoheñóive mancha hũ (ko'ãva ojehecha mitã michĩvape) ha umi ojeheróva ``pólipos hamartomatosos'' (ko'ãva ikatu ojehecha mitã michĩva ha kakuaávape).

Manchas iñypytũva: .

Mitã michĩva orekóva Síndrome de Peutz-Jeghers oguereko mancha hovy-gris térã marrón. Ko’ãva sapy’ánte ojejavy pecas rehe. Koʼã mancha oñepyrũ jepi ojekuaa pe mitã orekóramo 1-2 áño ha mbeguekatúpe oñehundi og̃uahẽvo imitãrusúpe. Koʼã mancha ikatu oreko 1 mm guive (haimete peteĩ lápiz punta ojeafilávaicha) guive 5 mm peve (peteĩ borrador de lápiz tuichaháicha). Ikatu ojekuaa opaichagua ñande rete pehẽnguére:

• juru ári térã ijerére (péva ha’e pe ojehechavéva) .
• Juru ryepýpe
• Tĩ
• Tesa jerére
• Kuãnguéra
• Joko
• Umi yvy gotyogua
• Anus jerére

Mba’asy ojehechaukáva umi tumor oĩvagui ñande retepy ñande retepýpe:

Ambue mba’asykuéra ojoaju umi okakuaa haguére (pólipos) sistema digestivo-pe (ko’ýte umi intestino térã estómago-pe), térã umi complicación oúva umi okakuaávagui. Ko’ã mba’asy ojekuaa jepi reguerekóramo 10 ha 30. Umi mba’asy ikatúva ojehu ko’ã okakuaa rupi ha’e:

• Tye rasy (`(Tye rasy)`) .
• Nausea ha vómito (`(Nausea ha vómito)`)
• Tuguy rykue (`(Tuguy ryekue)`) .
• Tuguy nde heces-pe (`(Tuguy nde heces-pe)`)
• Anemia (ikatu oguejy hierro ñande retepýpe oîgui tuguy py’ỹi) .

Mba’épa omoheñói PJS?

Hetave tapicha orekóva Síndrome de Peutz-Jeghers oguereko peteĩ mutación (térã ñemoambue) peteĩ copia peteĩ gen hérava ``STK11''-pe. Kóva ``STK11'' ha'e peteî gen supresor tumoral. Jaʼe porãsérõ g̃uarã, ko géno ojogua peteĩ interruptor okontroláva umi sélula okakuaa hag̃ua. Ko géno nombaʼapoporãiramo, haʼete peteĩ luz oñemyendýva meme ha ndorekóiva avave ombogue hag̃ua. Umi célula osegi ojedividi ha okakuaa, oñembojoaju oñondive ojapo hag̃ua tumor.

Haimete 80% tapicha orekóva PJS ohupyty pe mutación génica ituvakuéragui, he’iséva ohupytyha isy térã itúvagui. Ambue 20% oreko pe mutación, ha katu avave ifamilia-pe ndorekóiva ko condición upe mboyve, térã oĩ tapicha ndorekóiva pe mutación mba'eveichavérõ. Umi tapicha orekóva mutación génica `(STK11)` ndorekóiva historial familiar, oiméne oreko kuri pe mutación algún momento hekovépe. Ha katu umi científico ndorekói gueteri peteĩ idea hesakãva mba'éichapa PJS oñemoakãrapu'ã pe `(STK11)` mutación genética'ỹre.

Mba'éichapa ou PJS linaje-gui.

Jepive, peteĩ mitã ohereda pe gen PJS peteĩ túvagui orekóva pe mutación génica. Pe mutación omoheñóiva PJS ojehereda peteĩ patrón autosómico dominante-pe.

Péicha ojehu: Mokôive túva ombohasa peteî copia gen `(STK11)` imembype. Oiméramo nde reguerekove riesgo reguereko haĝua síntoma ha complicación PJS rehegua, oiméne rehereda ko gen mutado peteĩ túvagui añoite.

Oiméramo nde reguereko ko mutación génica, oĩ 50% posibilidad ne memby oguerekotaha avei.

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko PJS.

Pe complicación ivaivéva ko mba'égui ha'e cáncer . Umi investigadór heʼi reguerekóramo PJS, ikatuha reguereko 93% pe riesgo nde rekove pukukue javeve reguereko hag̃ua kánser. Upévare nde pohanohára ndehecháta jepi cáncer rehe. Péicha ikatu ojehechakuaa tenonderãite ha oñepohano.

Ambue mba’e hasýva ha’e:

• Intussuscepción del intestino delgado : Kóva ha’e peteĩ parte nde intestino delgado-gui ojedobla jave hyepy gotyo, peteĩ calcetín ojerokyháicha hyepy gotyo. Péva oiko peteĩ okakuaáva tuicháva (pólipo) oñeha’ã jave omýi intestino rupive. Ko mba’asy ikatu ohupyty 69% peve umi tapicha orekóva PJS.
• Intestino delgado ñemboty (`(Obstrucción intestino delgado)`): Upe tumor ikatu omboty nde intestino delgado. Haimete 50% tapicha orekóva PJS oguerekóta bloqueo intestinal oikotevêva cirugía orekóva 20 ary mboyve.
• Tuguy osêva gastrointestinal : Tumor ikatu omoî presión umi tejidos tracto digestivo-pe, omoheñóiva tuguy.
• Anemia deficiencia de hierro: Tuguy meme ramo ikatu oguejy hierro ñande retepýpe, ha upéva ogueru anemia.

Kuñanguérape, ikatu oñemboguata peteĩ tipo de tumor ovario hérava ``tumor cordón sexual'' ha peteĩ tipo de cáncer de cuello uterino ndahetáiva, ivaietereíva hérava ``adenoma malignum''. Ko'ã tumor ikatu omoheñói ciclo menstrual irregular ha pubertad ñepyrû.

Kuimba’ekuéra ikatu oguereko tumor de cordón sexual ha tipo célula Sertoli itestículo-pe. Péva ikatu ojapo chuguikuéra isyva (ginecomastia), ohasa pubertad temprano ha ikatu okakuaa pya’eve ikangue normal-gui (edad esquelética avanzada), ha ikatu mbykyve normal-gui.

Mba’épa pe riesgo cáncer rehegua ojoajúva PJS rehe.

Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) ombohetave riesgo reguereko haguã cáncer sistema digestivo ha ambue órgano-pe. Oĩramo peteĩ tapicha orekóva PJS oguerekóramo cáncer, ojehechakuaa jepi orekópe 42 ary rupi.Ko’ápe oĩ umi tipo de cáncer ojehechavéva umi tapicha orekóva PJS-pe ha umi tasa orekóva:

• Cáncer colorrectal: 40% peve.
• Cáncer de mama: 30% guive 50% peve.
• Cáncer de páncreas (`(Cáncer de páncreas)`): 11% guive 36% peve.
• Cáncer de estómago: 30% peve.
• Cáncer de ovario (`(Cáncer de ovario)`): 20%.
• Cáncer de pulmón (`(Cáncer de pulmón)`): 15%.
• Cáncer de intestino delgado (`(Cáncer de intestino delgado)`): 13% peve.
• Cáncer de cuello uterino (`(Cáncer de cuello uterino)`): 10%.
• Cáncer uterino: Sa’ive 10%-gui.
• Cáncer testicular: Sa’ive 10%-gui.
• Cáncer esofágico rehegua: 2%.

Ani rekyhyje rehechávo ko'ã porcentaje de riesgo. Pe iñimportantevéva haʼe hína ojejapo hag̃ua peteĩ pruéva itiempoitépe. Upéi, oĩramo mba’e, ikatu ojekuaa ha oñepohano pya’e.

Mba’éichapa ikatu ojekuaa PJS? (Diagnóstico) .

Hetave tapicha ojehechakuaáva oguerekoha PJS oho pohanohárape oguerekógui síntoma obstrucción intestinal (obstrucción intestinal) térã intususcepción (intususcepción intestinal). Pe edad promedio ojehechakuaahápe PJS ha’e 23 ary rupi. Pohanohára oheka ko’ã mba’e oikuaa haguã PJS:

• Tembiasakue oîpa ogayguápe oguerekóva PJS.
• Manchas iñypytûva ñande rete rehe.
• Pólipos oĩva ñande rape digestivo-pe.

Avei, ohecha hikuái oîpa mutación pe gen `(STK11)`-pe.

Mba’e prueba-pa ojejapo ojekuaa haguã ko mba’asy.

Ikatu nde doktór ojapo opaichagua procedimiento de imagen, koʼýte umi pruéva oiporúva peteĩ tubo orekóva peteĩ kámara (peteĩ alcance) oheka hag̃ua umi tumor oĩva nde esófago ryepýpe. Ko’ã prueba ikatu oike:

• Colonoscopia : Péicha ojehecha nde rye guasu.
• Endoscopia superior : Kóva ojehecha nde esófago, nde rye ha nde intestino delgado yvategua.
• `(Endoscopia cápsula)` : Pévape, remboy'u peteĩ cápsula oguerekóva hi'ári peteĩ cámara michĩva. Ogueraha ta'anga ohasávo nde sistema digestivo rupi.

Ikatu avei ojejapo tuguy ojehecha hagua oîpa anemia deficiencia de hierro. Ikatu avei rejapo umi prueba genética nde ruguy rehe reikuaa hag̃ua reguerekópa pe mutación génica STK11.

Mba’éichapa oñepohano Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) rehegua.

Umi doktór omonitoráta prinsipálmente umi órgano, upéva heʼise ohechataha oĩpa kánser térã ótra komplikasión oúva umi tumor rupive.

Colonoscopia ikatu oipe’a umi tumor oĩva intestino grueso-pe. Tekotevẽramo, ikatu avei ojejapo biopsia ha ojeipe’a umi tumor oĩva ñande py’ápe ha ñande intestino delgado yvate gotyo (duodeno). Sapy’ánte, ikatu ojeporu peteĩ prueba hérava enteroscopia asistida por globo ojehecha ha ojeipe’a haguã umi tumor ipypukuvéva intestino delgado-pe.

Oĩ káso tekotevẽva ojeopera ojeipeʼa hag̃ua umi tumor. Umi cirujano ikatu jepi oipeʼa peteĩ teĩ umi tumor, oipeʼaʼỹre umi párte oĩva pe intestínogui.

Mba’eichagua proyección-pa ajapova’erã?

Péva ha’e pe párte iñimportantevéva. Oiméramo reguereko PJS, rejapova’erã jepi opaichagua prueba. Jepe upéva haʼete voi ñanembopochýva, iñimportanteterei reñangareko nde salúre.

Pe horario general prueba rehegua ha’e ko’ãva:

• `(Enterografía CT/RM)` térã `(endoscopia cápsula vídeo rehegua)` :
• Oñepyrũva’erã 8-10 ary guive. Oĩramo tumor, ojejapo jey cada 2-3 áño.
• Ndaipóriramo tumor, eha’arõ reguereko peve 18 ary ha eñepyrũ jey ejapo prueba, ha upéi ejapo cada 2-3 áño.
• Tardeitereíramo, reñepyrũva’erã reguereko 12. Oiméramo reguereko yva, ejapo káda áño, térã káda 2-3 áño.
• `(Endoscopia yvategua)` :
• Reñepyrũva’erã rerekópe 12. Oiméramo reguereko nueces, ejapo káda áño, térã káda 2-3 áño.
• `(Colangiopancreatografía de resonancia magnética (MRCP))` térã `(ecografía endoscópica)` :
• Oñepyrũvo 25-30 ary guive, ojejapova’erã cada 1-2 ary.

Prueba específica kuñanguérape guarã:

• Oguereko guive 25 ary, ojejapo va’erã examen de mama pohanohárape mokõi jey al año.
• Oñepyrũvo 25 áño, ojejapo peteĩ mamografía ha peteĩ RM mama rehegua káda áño.
• 18 ary guive 20 ary peve, ojejapo exámen pélvico ha frotis Pap káda arýpe.
• Orekógui 18 ary guive 20 ary peve, káda arýpe ojejapo ``ecografía transvaginal`` (péva natekotevêi, asesoramiento médico rehe).

Prueba específica kuimba’ekuérape guarã:

• Oñepyrũvo 10 áño, ojejapova’erã peteĩ examen testicular káda áño. Avei reikuaava’erã oimeraẽ ñemoambue feminizante, por ehémplo nde tete ñemongakuaápe.

¿Ikatu piko ojejoko pe Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS)?

PJS ha'égui jepi hereditario, añetehápe ndaipóri mba'eve ikatúva rejapo ani haguã oñemoakãrapu'ã.

Péro oĩ umi mbaʼe ikatúva rejapo. Oiméramo nde reguereko PJS, eikuaauka ambue familiar-kuérape ha emokyre’ỹ chupekuéra ohupyty haĝua asesoramiento genético. Ko evaluación ohecháta pe mutación gen PJS rehegua. Oguerekóramo avei hikuái mutación génica STK11, ohupytýta recomendación oipytyvõva ohapejokóvo cáncer ha hesãi haguã.

Oiméramo nde reguereko PJS, oĩ 50% posibilidad ne memby oguerekotaha avei pe mutación génica. Péro oĩ algúna opsión ikatu hag̃uáicha oñemboguejy upe riesgo.

Por ehémplo, reiporúramo pe fecundación in vitro (FIV) reguereko hag̃ua peteĩ mitã, ikatu reñehaʼã peteĩ prosedimiénto hérava diagnóstico genético preimplantación (PGD). PGD ​​oike prueba umi embrión fecundado-pe oîpa mutaciones genéticas.

Ha katu PGD ha’e peteĩ proceso complejo ha hepýva, upévare iporãvéta ñañomongeta ko mba’ére peteĩ consejero genético ndive jajapo mboyve mba’eveichagua decisión.

Mba’éichapa pe tekove Síndrome de Peutz-Jeghers reheve? (Ojesareko) .

Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) ndaikatúi oñepohano. Ha’e peteĩ mba’asy tekove pukukue ha ikatu oñembohasa ne membykuérape. Oiméramo nde reguereko PJS, ojehecha jepi vaʼerã ndéve oĩpa umi pólipo, pórke ikatu oiko chuguikuéra kanser térã ojapo umi mbaʼe ojokóva intestinal ha tekotevẽva ojeopera.

Mba’épa aporanduva’erã che pohanohárape.

Oiméramo nde reguereko PJS, ani nderesarái rejapo haĝua nde pohanohárape ko’ã porandu:

• Mba’eichagua proyección-pa tekotevẽta ajapo. Mba'eichaitépa?
• Mba’e síntomapa añe’ẽva’erã nendive pya’e oúramo?
• Mbaʼeichagua tratamiéntopa aikotevẽ?
• Mba’eichagua especialista ndivepa amba’apova’erã?
• Mba’éichapa o’afectáta aguerekóramo PJS che planes de fertilidad?

Tuicha mba’e peteĩ tapicha orekóva Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) omba’apo porã haĝua imédico ndive ohecha haĝua mba’éichapa oĩ.. Jaha jepi umi cita doktórpe ikatu sapyʼánte ñanemokaneʼõ ha ñanemokaneʼõ. Péro iñimportanteterei repyta nde salud ári. Pe detección temprana peteĩ complicación cáncer-icha ikatu oho mombyry penepytyvõ haĝua peikove haĝua peteĩ tekove hesãive ha ipukuvéva. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive mba’éichapa nde diagnóstico o’afectáta nde estilo de vida ha nde salud a largo plazo.

Umi mba’e ñanemandu’ava’erã ko tembiaságui (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Oĩ porã, upévare ñamombykymi umi mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) rehegua ñañe’ẽva’ekue:

• PJS ha’e peteĩ mba’asy genética omoheñóiva tumor ñande rete ryepýpe, manchas pire rehe ha riesgo tuichavéva cáncer .
• Iñimportánte reheka pohanohárape reguerekóramo mba’asy ha’éva mancha iñypytũva nde juru jerére ha nde rete rehe (ko’ýte imitãme), nde rye hasy ha tuguy heces-pe.
• Péva ikatu rupi hereditario, oiméramo peteĩ tapicha orekóva pe família, iporãta ambuekuéra ojapo avei prueba genética ha asesoramiento .
• Oiméramo reguereko PJS, iñimportánte rejapo jepi umi proyección . Péva ikatu oipytyvõ ojehechakuaa haguã cáncer ha ambue complicación tenonderãite.
• Jepe kóva ha’e peteĩ condición de toda la vida, supervisión ha tratamiento médico hekopete, ikatu reiko peteĩ vida normal . Ani rekyhyje, síno eñatende porã.

Oiméramo reguerekove porandu ko mba’ére, eñe’ẽ nde pohanohára ndive. Haʼekuéra ikatu omeʼẽ ndéve konsého oĩ porãva ndéve g̃uarã.

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