¿Rehendúmapa "Porfiria" rehegua? Ñañe'êmi ko mba'asy ndahetáiva rehe!

Peteĩ proceso complejo ha hechapyrãitereíva oikóva nde rete ryepýpe ha'e pe producción peteĩ mba'e hérava "Heme". Ko Heme tuicha mba’e ojejapo haguã Hemoglobina, ha’éva responsable ñande ruguy sa’y pytã rehe ha ogueraha oxígeno ñande rete pukukue. Ndaha’éi upévante, ha katu ko Heme oipytyvõ heta ambue tembiapo iñimportántevape ñande célula ryepýpe. Ha katu sapy’ánte pe proceso ojejapo haĝua ko Heme ikatu oho vai. Upéva oiko jave umi condición oîva peteî grupo de enfermedades ndahetáivape hérava "Porfiria". Ani rejepy’apy, ñañe’ẽmi ko mba’ére simplemente.

Mba’épa añetehápe Porfiria?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe pórfiria haʼe peteĩ téra ojeporúva jepi peteĩ grúpo de mbaʼasy ndahetáivape ha ohypýiva pe prosedimiénto ojejapo hag̃ua heme ñande retépe. Ñapensamína péicha, jajapo heme ha’ete peteĩ proceso complejo ocho paso-pe. Káda uno koʼã mbaʼe oikotevẽ ocho enzima espesífika ombaʼapo porã hag̃ua. Umi enzima ha'e umi proteína ombopya'éva umi reacción química ñande retepýpe. Ko proceso-pe oike avei umi químico hérava "porfirinas" ha "precursores de porfirina".

Koʼág̃a ñapensamína, mbaʼépa oiko peteĩ enzima oĩva peteĩva koʼã ocho paso apytégui nombaʼapói porãiramo? Upépe oñepyrũ pe provléma. Peteĩ reacción en cadena-icha, upe enzima nomba’apói jave, umi porfirina ha porfirina precursor oúva’ekue mboyve oñepyrũ oñembyaty ñande rete célula ryepýpe. Ha'e ko acumulación química omoheñóiva síntoma porfiria rehegua.

Ikatu reñeporandu: "¿Mba'ére piko ko enzima nomba'apói hekopete?" Py’ỹive, pe káusa ha’e peteĩ mutación genética. Upéva heʼise oĩha peteĩ kámbio peteĩ génope okodigáva peteĩ enzima oĩva pe prosedimiénto ojejapo hag̃ua heme. Ko mba’asy, hérava porfiria, heta jey oúva hereditaria-gui. Upéva heʼise ko mutasión genética ikatuha oñembohasa ótro famíliape. Oikóramo upéva, ikatu avei oguereko hikuái porfiria térã ha’ekuéra ogueraháva ko mba’asy.

Péro ani rejepyʼapy. Reikuaáramo reguerekoha ko mbaʼasy, umi doktór ikatu nepytyvõ remaneha hag̃ua umi síntoma, ha ikatu voi ojoko. Kóva ikatu oipytyvõ oñemboguejy haĝua pe impacto ko’ã condición orekóva nde rekovépe.

Oĩpa umi tipo de pórfiria?

Heẽ, oĩ ochoichagua pórfiria rupi. Pohanohára ohenói opavave oñondive "umi pórfirio". Umi doktór odetermináta mbaʼeichagua pórfiriapa reguereko oñemopyendáva umi síntoma orekóvare ha moõpa oñembyaty nde retépe umi químico extra añeʼẽ hague yma.

En general, ko'ã tipo de porfiria ikatu oñemboja'o mokõi grupo principal-pe oñemopyendáva síntoma orekóva rehe:

• Porfirias agudas (sapy'ánte oñembohérava "Porfirias Hepáticas Agudas") .
• Porfirias cutáneas rehegua

Porfiria aguda rehegua

Ko mba’asy aty ikatu ojapo hasyeterei ñande py’ápe ha ambue mba’asy. Oĩ tipo de porfiria aguda ikatúva ojapo nde pire oñandu haguã kuarahy resape ha omoheñói ampolla nde pire rehegua.

Ko’ápe oĩ peteĩichagua porfiria aguda:

• Porfiria Aguda Intermitente (AIP): Kóva ha’e pe mba’asy ojehechavéva porfiria aguda. Ikatu hasy sapy’a ha tuichaiterei ñande py’ápe, ha katu ndaipóri sensibilidad kuarahy resape térã pire ampolla.
• Coproporfiria hereditaria (HCP): Oĩháicha calambre sapy’a nde ryepýpe, ikatu nde pire oñandu kuarahy resape ha ampolla.
• Porfiria Variegate (VP): Ko mba’asýpe ikatu reguereko sapy’aite ryepy’a ha/térã nde pire ryrýi. Koʼãva ikatu ivaive ñamoĩramo kuarahy resape.
• Porfiria ALAD-deficiencia rehegua: ALAD he'ise enzima "ácido delta-aminolevulínico (ALA) deshidratasa". Kóva ha’e peteĩ tipo de porfiria ndahetái, ohechaukáva jepi mba’asy imitãme.

Porfirias cutáneas rehegua

Ko mba’asy aty omoheñói pire mba’asy ojehecha jave kuarahy resape. Umíva ikatu apytépe oĩ hasy, pire ñemongu’e, hinchazón ha/térã ampolla. Odepende pe káusa subyacente rehe, oĩ tapicha ikatúva oguereko peteĩ forma de ampolla ipire rehegua hérava Porfirias Cutáneas, ha ambue katu ndoguerekói peteĩ forma de ampolla.

Tipos de Porfirias Cutáneas Ampolladoras rehegua:

• Porfiria Cutanea Tarda (PCT): Kóva ha’e pe mba’asy ojehechavéva.
• Porfiria Eritropoyética Congénita (CEP): "Eritropoyética" oñe'ẽ nde médula ósea rehe. Péva ha’e pe tenda principal oñembyatyhápe umi porfirina extra ko mba’asýpe. Kóva ha’e avei peteĩ tipo de porfiria ndahetáiete.

Tipos de Porfirias Cutáneas No ampolladas: 1.1.

• Protoporfiria eritropoyética (EPP) ha Porfiria X-linked (XLP): Ko'ãvape oñembohéra avei "umi protoporfiria" pe químico oñembyatýva ko'ã mba'asýpe ha'égui "protoporfirina". "X-pe oñembojoajúva" he'ise oîha peteî mutación genética cromosoma X-pe.
• Porfiria hepatoeritropoyética rehegua: 1.1.Kóva ha’e avei peteĩ tipo de porfiria ndahetáiete.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Porfiria.

Umi síntoma reguerekóva ha mboy tiémpopa ipuku odependeta pe tipo de porfiria reguerekóvare. Umi mba’asy ikatu ipiro’yeterei térã ivaieterei. Oĩ tapicha orekóva porfiria ikatu ndorekói mba’eveichagua síntoma mba’eveichavérõ. Péro sapyʼánte koʼã mbaʼasy ikatu oporojukáva noñepohanoporãiramo.

Porfiria Aguda rehegua mba’asy

Porfiria aguda ojehu ojupígui umi precursor heme ácido aminolevulínico (ALA) ha porfobilinógeno (PBG). Koʼã mbaʼe oityvyro mbaʼéichapa ombaʼapo nde sistema nervioso. Epensamína, opa mbaʼe remomýi guive nde múskulokuéra guive redigesti peve umi tembiʼu, pe sistéma nervioso okontrola. Porfiria ojapo sistema nervioso omba'apo vai, omoheñóiva síntoma en forma de "ataques".

Porfiria aguda kásope, umi mba’asy ha’éva:

• Peteĩ mba’asy vaiete ñande py’ápe
• Nausea ha vómito
• Tekakapa'ã
• Hasy ñande pyti’a, ñande jyva, ñande po ha/térã ñande py rehe
• Py'atarova
• Keve'ỹ
• Umi cambio mental ha’eháicha confusión, agitación ha alucinaciones
• Tembiapo pohýi
• Korasõ ryrýi pya’e (Taquicardia) .
• Tuguy presión yvate
• Ñembopy’aju, hormigueo (Paresthesia) .
• Músculo kangy térã parálisis (péva ikatu avei oityvyro umi músculo nepytyvõva rerrespirávo) .
• Convulsiones rehegua
• Orina hũ térã pytã (porfirina ha ambue químico ikatu omoambue orina color) .

Oiméramo nde reguereko coproporfiria hereditaria ``(HCP)`` térã porfiria variegada ``(VP)``, ikatu nde pire oñandu kuarahy resape. Ojehecháramo kuarahy resape ikatu ojejapo ampolla, pire oñembyai ha/térã cicatriz.

Mboy tiémpopa ikatu ipuku pe porfiria aguda.

Peteĩ ataque péichagua ikatu ipuku mbohapy ára guive siete ára peve. Péro, koʼýte ojehejáramo noñepohanoiramo, ikatu ipukuve. Ikatu ohasa heta semána guive heta mése peve umi síntoma ohopaite hag̃ua. Ikatu peteĩ térã mbovymi ataque añoite reguereko nde rekovépe. Péro oĩ persóna ikatúva oreko heta atáke peteĩ áñope.

Porfiria aguda ikatu omoheñói complicación ipukúva ha'eháicha presión arterial, insuficiencia renal ha sa'i, cáncer de hígado.

Porfirias Cutáneas No ampolladas (EPP/XLP) rehegua mba’asykuéra .

Porfiria cutánea omoheñói mba’asy pire rehegua reñembohasávo kuarahy resape. Péva oike kuarahy resape directo okápe, avei kuarahy resape oike ventána rupive. Oĩ avei tipo de luz artificial ikatúva omoheñói síntoma. Ko'ãichagua porfiria ndojapói pe hasy sapy'aitépe, tuichaitereíva ñande py'ápe térã ambue síntoma ha'éva típico "ataque"-pe.

Reñepyrũvo reguereko peteĩ reacción kuarahy resape rehe, ikatu reñandu peteĩ sensación hormigueo ñepyrũrã. Nderesẽiramo pya'e kuarahygui, ikatu reguereko pe pohanohára ohenóiva "reacción fototóxica". Ikatu reguereko mba’asy nde pire rehegua ko’ãichagua, ko’ýte nde rova, nde po ha nde py rehe:

• Picazón rehegua
• Ñembopy’aju
• Ruru
• Hasy vaiete pe área afectada-pe
• Michĩ morotĩ, pytã térã morotĩva pire rehe (`(Petechiae)`) .

Ko’ã reacción hasyeterei ha jepivegua ipuku mokõi térã cinco ára. Reñeha’ãva’erã repyta óga ryepýpe ha rembopiro’y umi tenda ojeafectáva (techapyrã, aire ro’ysã oúva aire acondicionado-gui).

Porfirias Cutáneas Ampolladoras rehegua mba’asy

Porfiria Cutanea Tarda (PCT) rehegua .

Umi tapicha orekóva PCT ikatu oreko síntoma ha’eháicha:

• Pire rykue (heta jey po rapykuéri) .
• Cicatrizes rehegua
• Ipire ñemongu’e
• Ipire hũ
• Pire frágil ojedesgarráva fácilmente ojeherida térã presión michĩvéva jepe
• Akãrague okakuaaiterei (heta jey hova, isyva ykére térã tenda ha'eháicha jyva) .

Porfiria Eritropoyética Congénita (CEP) rehegua .

Ko porfiria vaiete oñepyrũ ohechauka mba’asy heñói riremi térã hekove ñepyrũeterei. Peteĩha signo ha’e orina pytã. Pe mitã pañal oñemongyʼágui pytã, umi doktór oñehaʼã jepi ohecha raẽ hag̃ua oĩpa infección urinaria.

Ambue mba’e ohechaukáva ha mba’asy CEP rehegua ha’e:

• Ipire ñemongu’e vai jepe oñembohasáramo jepe kuarahy resape michĩmi térã tesape fluorescente
• Umi ampolla oñeinfecta, omoheñói infección kangue ha oñembyai kangue
• Ojeperdévo amo rova ​​pehẽngue (cartílago apysa ha nasal) .
• Umi hague ojere gris-marrón
• Anemia - Péva he’ise ndaiporiha glóbulo rojo tuguýpe. Sapyʼánte tekotevẽ oñembohasa tuguy.
• Bazo ñembotuichave
• Imbovy plaqueta rehegua (`(Ijyvate plaqueta rehegua)`)

Mba’épa umi mba’e omoheñóiva porfiria.

Porfiria aguda ojehu oñemoambuégui ciertos genes. Péro reheredágui peteĩ kámbio genético ndeʼiséi reguerekotaha umi síntoma de pórfiria.Heta tapicha orekóva umi cambio genético ojoajúva porfiria rehe ndorekói síntoma. Péva he'ise umi prueba genética añoite ndikatúiha omoañete diagnóstico. Peteĩ tape añoite jaikuaa hag̃ua katuete umi mba’asy oúva porfiria aguda rupive ha’e jajapo jahecha ñande orina-pe oĩpa ALA ha PBG.

Umi expérto opensa ambue mbaʼe, por ehémplo umi hormona, algúna pohã ha umi mbaʼe reʼúva ha reʼúva, tuicha oipytyvõha oñepyrũ hag̃ua umi ataque agudo. Oiméramo nde reñói peteĩ mutación genética ojoajúva porfiria aguda rehe, ko’ã ambue mba’e ikatu ombohasyve umi ataque.

Umi mba’e ikatúva omoñepyrũ ko’ãichagua ataque ha’e:

• Oñembohetave umi hormona sexual kuña rehegua (techapyrã, fase lútea aja nde ciclo menstrual mensual-pe) .
• Oĩ pohã (techapyrã, pastilla oke haguã, pastilla anticonceptiva) .
• Ojey’u hetaiterei
• Opitáva
• Sa’i oje’u carbohidrato (por ehémplo, reajuna jave térã rejapo jave peteĩ dieta espesiál) .

Mba’épa ojapo Porfiria Cutanea Tarda (PCT) rehegua .

PCT ha’e peteĩichagua porfiria ojehu jepi kakuaávape, ha iñambue’imi ambueichagua porfiria-gui. Umi pohanohára ohenói "causas adquiridas". Péva he’ise ikatuha reguereko pe mba’asy ndorekóiramo jepe peteĩ mutación genética.

Jepiveguáicha, mokõi térã hetave factor de riesgo oñembojoaju omoapañuãi haguã producción normal heme. Koʼãichagua mbaʼe apytépe oĩ:

• Estrógeno jeporu (techapyrã, pastilla anticonceptiva térã terapia de reemplazo hormonal) .
• Ojey’u hetaiterei
• Oñembohetave hierro ñande retepýpe (`(Sobrecarga de hierro / hemocromatosis)`)
• Hepatitis C mba’asy rehegua
• VIH mba’asy rehegua
• Opitáva

Mba’éichapa umi pohanohára ohechakuaa ko mba’asy?

Umi pohanohára odiagnostica porfiria nde examinávo físicamente ha ojapo prueba de laboratorio. Ikatu reguereko peteĩ térã hetave ko’ã prueba:

• Tuguy rehegua jesareko
• Umi prueba orina rehegua
• Umi prueba heces rehegua

Nde doktór omyesakãta mbaʼe pruévapa tekotevẽ rejapo ha mbaʼépa ikatu ojuhu káda pruéva. Ikatu avei nde doktór heʼi ndéve ha ótro ne famíliape ojejapo hag̃ua peteĩ pruéva genética. Péicha ikatu ojekuaa umi cambio específico genético ikatúva omoheñói porfiria.

Mba’éichapa oñepohano porfiria rehe.

Umi tratamiento opción odepende mba’e tipo de porfiria reguerekóvare ha mba’éichapa nde’afectáva. Nde doktór omyesakãta mbaʼépa iporãvéta nde kondisión espesífikape g̃uarã. Ko’ápe oĩ algunas cosas generales ikatúva peha’arõ.

Porfiria Aguda rehegua ñepohano

Oiméramo reguereko porfiria aguda, ikatu tekotevẽ reñeinterna tratamiento-rã reguerekóramo "ataque". Tasyópe, pohanohára ojapóta peteĩ térã hetave ko’ãvagui:

• Oñeme’ẽvo pohã omboguejy haguã nivel ALA ha PBG (infusión hemina) .
• Oñeme’ẽvo pohã oñemaneha haguã hasy, py’aruru ha/térã estado epiléptico
• Oñeme’ẽvo líquido IV (intravenoso).
• Ojesareko nde nivel electrolito rehe ha omyenyhẽ jey tekotevẽramo
• Peñatende umi cambio pende estado mental-pe

Ikatu hag̃uáicha ojehapejoko umi ataque oútava, ikatu nde doktór omeʼẽ ndéve peteĩ pohã hérava givosiran. Kóva peteî inyección mensual ojokóva sobreproducción ALA ha PBG.

Avei tekotevẽta ani rejapo umi mbaʼe omoñepyrũva, por ehémplo:

• Oĩ pohã
• Ayuno ha algunos métodos de restricción de calorías
• Alcohol jeporu
• Tabaco jeporu
• Kuarahy jehechauka (oguerekóramo VP térã HCP) .

Porfiria Cutánea rehegua ñepohano

Taha’e ha’éva mba’eichagua Porfiria Cutánea reguereko, tuicha mba’e reñangareko nde pire rehe ani haguã reguereko mba’asy. Jepiveguaicha ndaha’éi suficiente pe protector solar añoite. Iporãvéva jajapo ha’e ani haguã ñaime kuarahy’ãme ikatuháicha. Tekotevẽramo katuete reime kuarahy’ãme, eipuru ao oñangarekóva kuarahy’ãgui. Nde pohanohára oasesoráta ndéve mba’épa iporãvéta ndéve g̃uarã. Ikatu avei tekotevẽ rejehekýi algún tipo de luz artificial-gui.

EPP/XLP rehegua ñepohano

Ikatu nde pohanohára ome’ẽ ndéve peteĩ pohã hérava afamelanotida. Kóva ha’e peteĩ implante michĩetereíva. Nde pohanohára omoĩta pire guýpe nde ryepýpe. Pe pohã osẽva implante-gui oipytyvõta oñemboguejy haguã umi síntoma hasýva oúva kuarahy rehe. Avei nde pohanohára ohecha meme va’erã nde hígado omba’apo ha oasegurava’erã ndaha’eiha ijyvatevéva nde vitamina D.

Umi tapicha orekóva EPP/XLP oguerekove ita biliar. Oĩ avei umi hasýva EPP/XLP-gui ikatúva oguereko mba’asy hepática. Umi káso ivaietereívape, ikatu oiko insuficiencia hepática. Upearã ikatu oikotevẽ oñembohasa hígado, sapyʼánte upéi oñembohasa médula ósea.

Ñepohano PCT rehegua

Pohanohára ikatu ohai umi mba’e ha’éva:

• Flebotomía : Ojepe’áramo tuguy michĩmi sapy’apy’a, ojeipe’a ñande retepýgui hierro hetavéva. Péva ikatu oipytyvõ sobrecarga de hierro ointerferi ramo producción heme.
• Hidroxicloroquina dosis michĩva: Ko pohã oipytyvõ ojeipe’a haguã nde retepýgui umi porfirina hetavéva. Ha’ekuéra osẽ nde orina-pe.

CEP rehegua ñepohano

Tuicha mba’e reñangareko haguã kuarahy resape ha luz fluorescente-gui ani haguã oî ampolla ha complicación. Oiko ramo ampolla, ikatu oñeikotevẽ crema antibiótica. Ivai ramo pe mba’asy, ikatu oñeikotevẽ antibiótico oje’úva térã IV.

Nde doktór ohecha meme vaʼerã mbaʼéichapa oĩ nde hemoglobina, ohechakuaa hag̃ua tekotevẽpa rembohasa nde ruguy. Umi hasývape g̃uarã ikatu oñembohasa peteĩ trasplante de médula ósea. Péicha añoite ikatu oñepohano ko mba'asy.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Reguerekóramo porfiria, umi chequeo regular (``seguimiento'') nde pohanohára ndive ha’éta peteĩ parte nde rekovépe. Nde pohanohára he’íta ndéve araka’épa tekotevẽ reju umi cita-pe. Ko’ã cita tuicha mba’e ojesareko haĝua mba’éichapa pe mba’asy ohupyty nde rete ha ojehechakuaa haĝua oimeraẽ señal de complicación. Tekotevẽta ojejapo jepi tuguy ha orina, avei ojejapo prueba ojehecha hag̃ua mbaʼéichapa ombaʼapo ambue órgano.

Mbaʼeichagua futuropa ikatu ohaʼarõ peteĩ orekóva pórfiria?

Nde perspectiva odepende ko’ã mba’ére:

• Pe tipo de porfiria reguerekóva
• Mbaʼeichaitépa nde’afectáma
• Oimeraẽ complicación heñóiva

Nde pohanohára ikatu ome’ẽ ndéve pe idea hekopetevéva mba’épa reha’arõta tenonde gotyo.

Porfiria ikatu tuicha oreko impacto nde rekovépe ára ha ára. Umi síntoma ivaietereíva ikatu ojoko umi mbaʼe rejapovaʼekue normál, upévare hasy rembaʼapo hag̃ua, reñangareko hag̃ua ne famíliare ha revyʼa hag̃ua umi mbaʼe ndegustávare. Ikatu reñeñandu kaneʼõiterei, tahaʼe nde rete ha ne akãme.

Emombe'u nde pohanohárape mba'éichapa reñeñandu. Ha’e ikatu omombe’u ndéve umi recurso ha grupo de apoyo ikatúva nepytyvõ. Oñembojoajúvo umi komunida porfiria rehegua ndive ikatu nepytyvõ reikuaave haguã nde mba’asy ha reheka mba’éichapa ikatu remboguata.

Jaiko peteĩ mba’asy ndahetáiva reheve porfiria-icha ikatu ñaneaño, ñanembopy’arory ha ñanemondýiete. Ikatu reipota ne família ha ne amigokuéra ontende mbaʼéichapa reñeñandu. Ikatu remyesakãvaʼerã raʼe ótrope nde pórfiria ha reporandu chupekuéra mbaʼérepa ndaikatúi rejapo algúna kósa.

Taha'e ha'éva pe reimehápe, eikuaa ndaha'eiha ndeaño.Jepémo sa’i porfiria oñembojojávo heta ambue mba’asýre, oĩ peteĩ komunida tuicháva oha’arõva nepytyvõ. Eike umi grupo de apoyo porfirio en línea-pe, térã ejerure nde pohanohárape toñereferi peteĩme. Rejuhúramo tapicha ontendéva mba’éichapa reñeñandu ikatu tuicha ifacilve rembohovái haĝua umi alto ha bajo tekovépe.

Pe mba’e iñimportantevéva ñaaprendeva’erã ko mba’égui (Marandu ojegueraha haĝua ógape) .

Porfiria ha’e peteĩ mba’asy ikomplikado ha ndahetái. Péro reñemoarandu ramo upévare, resegi nde doktór heʼíva ha rejehekýi umi mbaʼe ombohasyvéva nde síntoma, ikatu reiko porã pe mbaʼasy ndive. Iñimportánte reñatende nde rete rehe, umi síntoma rehe ha reho nde doktórpe itiempoitépe. Nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño, ha arakaʼeve ani retĩ rejerure hag̃ua pytyvõ.

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