¿Iprovléma piko ne memby okakuaaha? Ñañe'êmi pe condición ndahetáiva Síndrome de Robinow rehe.

Sapy’ánte, umi mba’e michĩmi ñane mitãnguéra ñemongakuaápe ñandepy’apy, ¿ajépa? Oĩ mitã oñedesarrollavaʼekue iñambueʼimi, térã umi ipehẽngue noñakãrapuʼãi ñahaʼarõháicha. Ko árape ñañe'êta peteî condición genética ndahetái, ndahetáiete rehe. Pévape oñembohéra Síndrome de Robinow, térã ``Síndrome de Robinow'' inglés ñe'ẽme. Ani rekyhyje rehendu jave ko mba'e, péva ndaha'éigui mba'e ojehúva heta tapichápe. Péro iñimportánte enterovéva oikuaa ko mbaʼe.

Mba’épa pe Síndrome de Robinow?

Ñamombe'u porãsérõ, Síndrome de Robinow ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetáiva ha oityvyróva mitã esqueleto ha ambue hete pehẽngue okakuaa haguã. Por ehémplo, oĩ mitã po, ipy ha ikuã mbykyvéva normálgui. Ikatu avei oguereko peteĩ columna vertebral curva (ojeheróva avei escoliosis), costilla baja, hova rasgo, anomalías genital ha sapy'ánte retraso desarrollo.

Umi doktór oipuru heta ótro téra ko mbaʼasýpe g̃uarã. Iporã jaikuaa avei chupekuéra:

• `Disostosis acral orekóva anomalías facial ha genital` (he'iséva, anomalías faciales ha genital orekóva problema umi kangue umi miembro-pe).
• `Síndrome de cara fetal` (ojeheróva upéicha mitã rova ​​ojoguágui peteî feto rova ​​hyepýpe).
• Enano mesomélico-síndrome genitalia michĩva (oñemombyky umi parte mbyte umi miembro ha genitalia michĩva).
• `Robinow enano rehegua`.
• `Síndrome Robinow-Silverman` térã `Síndrome Robinow-Silverman-Smith`.

Oĩramo jepe heta téra koʼãvape g̃uarã, enterovéva oñeʼẽ peteĩ mbaʼasy médikare.

Oĩpa mokõiichagua Síndrome de Robinow?

Heẽ, oĩ mokõi tipo principal Síndrome de Robinow. Hikuái:

1. Tipo autosómico recesivo: Kóva ikatu ipu ikomplikado’imi, ha katu ja’e porãsérõ, oiko haĝua ko tipo, mitã oheredava’erã pe variación genética relevante mokõive túvagui.

2. Tipo autosómico dominante: Ko tipo-pe ikatu oiko pe mba’asy pe cambio genético relevante ojehereda ramo peteĩ túvagui, térã ojehu aleatoriamente peteĩ cambio genético pyahu.

Ko'ã mokõiichagua ojoavy ojuehegui:

• Péicha he'i mutación genética omoheñóiva mba'asy.
• Odepende mba’éichapa peteĩ tapicha ohupyty ko mba’asy.
• Según umi signo ha síntoma ojehechaukáva.
• Odepende mba’éichapa hasy pe mba’asy.

Mba’éichapa sa’i ojehecha pe Síndrome de Robinow?

Péva añetehápe ha'e peteî condición ndahetái . Péicha registro médico, tipo autosómico recesivo oñemombe'u mbovyvéva 200 káso mundo pukukue. Avei oñemombe’u pe tipo autosómico dominante 50 familia rupinte. Upévare ikatu reñeimahina mbaʼeichaitépa saʼi oiko upéva.

Mba’érepa oiko Síndrome de Robinow?

Pe mbaʼe iñimportantevéva ojejapo hag̃ua upéva haʼe peteĩ mutación genética . Opa mbaʼe oĩva ñande retépe okontrola umi géno. Upéicharõ, oĩramo mbaʼeveichagua kámbio térã defékto koʼã génope, oiko koʼã mbaʼe.

• Síndrome de Robin recesivo autosómico ojehu peteĩ mutación peteĩ gen hérava ROR2-pe. Umi sientífiko oguerovia pe proteína ojapova ko gen ROR2 oipytyvõha ñande esqueleto, korasõ ha ñande genital okakuaa hag̃ua. Upévare oĩ jave peteĩ provléma ko géno rehe, pe proteína noñeformaporãi.
• Síndrome de Robino autosómico dominante ojehu umi mutaciones heta genes-pe (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Koʼã géno oipytyvõ avei ojejapo hag̃ua umi proteína ojoajúva embrión ñepyrũrã. Ha katu ne’ĩra gueteri oñentende porã mba’épa ojapo hikuái.

Ha katu pe iñextraño ha’e, sapy’ánte ko Síndrome de Robinow ikatu oiko ojejuhu’ỹre jepe mba’eveichagua cambio genético. Umi sientífiko ndoikuaái gueteri mbaʼérepa oiko upéva.

Mba’éichapa ojehereda pe Síndrome de Robinow?

Roñe'êma mokõi tape tenondegua rehe ojehereda haguã ko mba'e. Jahechami upévare michĩmi detalladamente.

• Trastorno recesivo ramo: Péva oiko mitã ohupyty jave mokõi copia gen anormal – mokõive túvagui. Pe iñimportánteva koʼápe haʼe hína mokõive túva ikatuha ogueraha pe géno, péro ikatu ndorekói mbaʼeveichagua síntoma . Ha'ete ku oguerekóva hikuái pe gen hetepýpe secreto ramo. Upéicharõ, mokõi portador koʼãichagua oguerekóramo peteĩ mitã, oĩ 25% rupi pe mitã oreko hag̃ua síndrome de Robin recesivo autosómico. Péva he’ise naentéroi mitã onasetaha ko mba’asy reheve, ha katu oĩ riesgo.
• Trastorno dominante: Kóva ha’e peteĩ mitã ohupyty jave pe gen anormal peteĩ túvagui añoite. Térã, sapyʼánte, peteĩ kámbio genético pyahu (mutación espontánea) ikatu oiko al azar, upéva heʼise ndojehechái mbaʼérepa, pe mitã okakuaa aja hyepýpe. Hasy jaʼe porã hag̃ua mbaʼérepa oiko koʼãichagua kámbio aleatorio.

Upéicharõ, sapyʼánte peteĩ persóna ikatu haʼe peteĩ mbaʼe ogueraháva ko mutasión genética oikuaaʼỹre jepe. Upévare sapyʼánte peteĩ mitã ikatu oreko ko mbaʼasy ndaipóriramo jepe avave ifamíliape.

Mba’épa ohechauka peteĩ mitã orekóva Síndrome de Robino.

Umi mbaʼe ohechaukáva ko mbaʼe ikatu tuicha idiferénte káda persónape. Odepende mba’eichagua mba’asy ha mba’éichapa ivai. Ja’e haguéicha, pe tipo autosómico recesivo ikatu jepi ohechauka michĩmive síntoma.

Umi mba’e vai ojehecháva hova rehe:

Mitãnguéra orekóva ko mba'asy oreko ciertas rasgos hova. Sapy'ánte oñembohéra chupekuéra "facies fetales", ojoguágui umi rasgo facial orekóva peteĩ feto oĩva hyepýpe. Ko’ã mba’ekuaarã apytépe oĩ:

• Isyva ipukúva térã osẽva.
• Umi apysa ikatu oñemoĩ peteĩ manera ndahaʼéivape jepiguáicha, por ehémplo, ijyvate iñakã ári térã ojereʼimi.
• Akã tuichavéva normal-gui (`(Macrocefalia)`) .
• Pe surco pypuku (philtrum) oĩva pe juru yvategua mbytépe ipuku ha ipypuku.
• Tesa osẽva, ojepysóva tuicha.
• Peteĩ ryekue mbyky ha ojere yvate gotyo.
• Peteĩ jyva térã iñakãrague michĩva.
• Peteĩ juru triangular-ichagua.
• Puente nasal tuicháva térã oñehundíva (peteĩ ryekue yvate).

Umi mba’e ojehecháva pe esqueleto-pe:

Ko’ãva ha’e umi ñemoambue tenondegua ojehecháva kanguekuérape:

• Peteĩ escoliosis (escoliosis) .
• Retraso de crecimiento ha mbykymi.
• Apañuãi dental rehegua. Por ehémplo, umi diente henyhẽva, umi encía okakuaaiterei térã peteĩ paladar hendido.
• Ikatu umi costilla ojejokua oñondive, térã ofalta algún costilla.
• Ñamombyky umi kangue ñande po ha ñande py rehegua.
• Kuã ñemombyky (po ha py) (`(Braquidactyly)`) .

Ambue mba’asy ohechaukáva:

Kóva ári, ikatu ojehecha ambue mba’e:

• Umi retraso desarrollo rehegua . Ha katu pe iñimportantevéva ja’eva’erã ko’ápe ha’e heta mitã orekóva Síndrome de Robinow ndoguerekói discapacidad intelectual hekovépe. Péva he’ise ikatuha oaprende hikuái normal.
• Riñón térã korasõ rehegua apañuãi.
• Umi genitalia subdesarrollada. Sapy’ánte umi genitalia ikatu oñemohenda peteĩ manera hasy jaikuaa porã haĝua pe mitã kuimba’épa térã kuña.

Mba’épa pe Síndrome de Robino Osteosclerótico?

Sa’i tapicha orekóva síndrome de Robinow autosómico dominante (específicamente ojejapóva peteĩ mutación gen DVL1-pe), ikatu ikangue ijyvateve térã hatãve normal-gui . Umi pohanohára ohenói ko mba'asýpe Síndrome de Robino Osteosclerótico.

Mba’éichapa ojekuaa Síndrome de Robinow?

Ko mbaʼasy ojekuaa jepi ojehechávo mbaʼéichapa pe mitã . Peteĩ doktór ohesaʼỹijo porã vove pe mitãme, haʼekuéra ohecháta umi síntoma ojeʼevaʼekue.

"Oh, pohanohára, che memby rova ​​ojehecha iñambue'imi ambue mitãgui... Ipehẽngue oñeñandu mbykymi..." Oĩ túva osẽ raẽva mba'e péichagua.

Ha katu oñemoañete haguã diagnóstico, oñeikotevê peteî prueba genética especial (`(Prueba genética molecular)`) ojehecha haguã oîpa cambio genético . Péva ojejapo laboratorio-pe oñeha’ãvo:

• Peteĩ tuguy muestra
• Peteĩ muestra saliva rehegua
• Peteĩ hisopo de mejilla
• Sapy’ánte peteĩ pehẽngue michĩmi ñande pire rehegua

Oĩramo nde rogayguápe oguerekóva Síndrome de Robino...

Péicha jave, umi doktór ikatu heʼi ojeproba hag̃ua pe feto-pe ko mbaʼasy imembykuña aja. Upevarã:

• Peteĩ prueba hérava ``Muestreo de vilus coriónicas'' ikatu ojejapo ojeipe'ávo peteĩ muestra michĩva placenta-gui.
• Ikatu avei ojejapo peteĩ prueba genética (`(Amniocentesis genética)`), ojejapohápe peteĩ muestra líquido amniótico ojeréva mitã rehe.

Koʼã pruéva ikomplikadoʼimi rupi, ojejapo asesoramiento médico rupive añoite.

Mba’éichapa oñepohano peteĩ mitã orekóva Síndrome de Robino.

Pe tratamiénto ojejapóva upévape idiferénte káda persónape . Odepende pe mitã síntoma rehe. Py’ỹi, peteĩ ekípo de especialista diferente ámbito-gua otratáta pe mitãme. Ko ekípope ikatu oike:

• Cardiólogo – oguerekóramo apañuãi korasõ rehegua.
• Peteĩ dentista, ortodoncista, térã cirujano oral – umi problema hatĩ ha mandibula rehegua.
• Endocrinólogo – Umi problema hormonal rehegua ojoajúva desarrollo genital rehe.
• Pediatra – Ojesareko mitã salud general rehe.
• Terapeuta físico – omoporãve movimiento ha tete rembiapo.
• Cirujano ortopédico – apañuãi orekóva kangue ha articulación.

Ko’ã mba’e ikatu ojejapo tratamiento ramo:

• Ojeporu vendaje térã fundición especial oipytyvõ haguã umi hueso afectado.
• Eipuru umi ayuda dental especial (apytu’ũ ha ambue dispositivo oral) emyatyrõ haĝua umi problema dental.
• Oñeme’ẽva’erã terapia hormonal omokyre’ỹ haguã okakuaa térã okakuaa haguã genital.
• Ejapo ejercicio especial emombarete hagua ñande rete ha ñamoporãve hagua ñande rembiapo.
• Cirugía oñemyatyrõ haguã umi mba'e vai oîva esqueleto térã genital-pe.

Opa koʼã mbaʼe ári, umi doktór okonseja avei umi orekóvape Síndrome de Robinow ha ifamíliape oheka hag̃ua asesoramiento genético . Upéva ikatu oipytyvõ chupekuéra oikuaa porãve hag̃ua pe mbaʼasy, mbaʼéichapa ojehereda ha mbaʼépa ojesarekovaʼerã imemby vove amo gotyove.

¿Ikatu piko ojejoko pe Síndrome de Robinow?

Añetehápe, umi pareja ndojapóiramo prueba genética preimplantación , ndaipóri mba’éichapa ojejoko pe mutación genética omoheñóiva Síndrome de Robinow. Oiméramo nde térã peteĩ tapicha ne famíliape oreko ko mbaʼasy, iporãvéta reñeʼẽ peteĩ doktór térã consejero genético ndive. Ikatu peneasesora hikuái umi posibilidad pembohasávo pe condición umi generación oútavape.

Mba’épa oúta peteĩ tapicha orekóva Síndrome de Robinow?

Pe pronóstico peteĩ tapicha orekóva ko mba'asy iñambue peteĩ tapichágui ambuépe . Odepende umi síntoma ha mbaʼéichapa ivai. Umi problema ndahetáiva korasõ ha riñón rehegua ikatu omombyky pe tekove pukukue. Ha katu, la mayoría tapichakuéra oiko vida normal atención médica ha apoyo porã reheve.

Che memby oguerekóramo Síndrome de Robino, mba’épa aporanduveva’erã pohanohárape.

Ojehechakuaáramo ndéve reguerekoha ko mba’asy ne membýpe, ikatu reporandu umi pohanohárape ko’ã mba’e. Koʼãva nepytyvõitereíta:

• "Pohanohára, ¿mba'e tipo de Síndrome de Robinow oreko che memby? " (He'iséva, ha'épa autosómico recesivo térã dominante).
• " ¿ Ñaconsiderava'erãpa cirugía ñamyatyrõ haguã umi anomalías oîva umi kangue térã genital-pe? "
• "¿Oguerekótapa che memby retraso desarrollo rehegua ?"
• "¿Reguerekópa problema korasõ térã riñón rehegua ?"
• " ¿ Mba'eichagua especialista-pa jahechava'erã? ¿Mboy jeypa jahechava'erã chupekuéra?"
• " ¿ Mba'e síntoma rehepa chepy'apyveva'erã? ¿ Añecontactava'erãpa nendive ahecháramo mba'e peichagua?"
• " ¿ Omboguejýtapa ko condición che memby rekove? "
• "¿Oîpa grupo de apoyo ikatúva ñanepytyvõ jaiko haguã ko situación rehe?"
• "¿Rerecomenda asesoramiento genético ?"
• "¿Iporã piko jajapo prueba genética ñande familia hembývape guarã ?"

Eñongatu ne akãme koʼã porandu. Rejeruréramo chupekuéra nepytyvõta rehupyty hag̃ua pe tratamiénto ha pytyvõ iporãvéva ndéve ha ne membýpe g̃uarã.

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Síndrome de Robinow ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetái. Ikatu ojapo umi kangue anomalías, umi rasgo distintivo hova, problema genital ha ambue problema. Ani rejepy’apy , kóva ndaha’éi peteĩ mba’e ojehúva la mayoría tapichakuérare.

Péro reimoʼãramo ne memby orekoha peteĩva koʼã síntoma, pyaʼe reho doktór ikatupyrývape . Umi especialista ikatu omyatyrõ algunas anomalías esqueleto ha genital-pe ha oipytyvõ ne membýpe omba’apo porãve haĝua. Ojeguerekóramo atención médica hekopete, terapia física ha familia mborayhu ha pytyvõ rupive, ko’ã mitã ikatu ohupyty ipotencial completo.

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