¿Oguerekópa ne memby koʼã síntoma? Jaikuaami Síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) rehegua

Ko árape ñañe'êta peteî condición genética ndahetáiva rehe, he'iséva naentéroi ohechaha. Oje’e chupe Síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS). Ikatu ni napehendúiva ko téra. Péro iñimportanteterei jaikuaa koʼãichagua mbaʼasy, pórke upéicharõ pyaʼe ikatu jahechakuaa umi síntoma ha jaheka umi konsého médiko oñekotevẽva.

Mba’épa pe Síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ha ohupyty opaichagua ñande rete pehẽngue. Ojapove mitã oguereko haguã hova rasgo ndaha'éiva jepiguáicha, fusión prematuro umi kangue akãrague rehegua (pévape oñembohéra ``Craniosinostosis''), opaichagua cambio esquelético, problema cerebro ha sistema nervioso rehegua (techapyrã, retraso desarrollo intelectual-pe), ha sapy'ánte ciertos defectos cardíacos.

Oĩ ambue mokõi téra ojeporúva ko mba'asýpe guarã, ``síndrome de marfanoide-craniosinostosis'' ha ``síndrome de craneosinostosis Shprintzen-Goldberg''. Umi téra ikatu ha’ete icomplicado’imi, pe clave ha’e ñantende haĝua kóva ha’eha peteĩ condición genética.

Mba’éichapa ojehecha jepi SGS?

Síndrome de Shprintzen-Goldberg añetehápe ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva. Ko’ágã peve umi registro médico-pe oñeñe’ẽ sa’ive 50 kásogui ko mba’asýgui. Upéva he’ise oĩha mbovymi tapicha orekóva ko mba’asy ko mundo-pe.

Ambue mba’e ko’ã mba’épe ha’e umi mba’asy SGS rehegua ojoguaiterei ambue mokõi mba’asy genética héravape Síndrome de Marfan ha Síndrome de Loeys-Dietz, upévare sapy’ánte ikatu hasy’imi umi pohanohárape oikuaa porã haguã. Upévare hasy jaʼe porã hag̃ua mboy tapichápa añetehápe oreko ko mbaʼasy.

Mba’épa ojoavy Síndrome de Shprintzen-Goldberg, Síndrome de Marfan ha Síndrome de Loeys-Dietz apytépe.

Jepe ikatu ojehecha ojoguaha umi síntoma koʼã mbohapy mbaʼasy rehegua, ojejapo diferénte mutasión genética rupive . Específicamente, umi tapicha orekóva SGS oreko mayor probabilidad discapacidad intelectual. Avei sa’ive oguereko hikuái mba’asy korasõ rehegua umi orekóvagui Síndrome de Marfan ha Síndrome de Loeys-Dietz. Péro nemanduʼákena entéro koʼã mbaʼe ikatuha idiferénte káda persónape.

Mba’épa umi mba’e omoñepyrũva Síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Hetavépe, pe mba’e omoñepyrũvéva SGS ha’e peteĩ mutación peteĩ gen hérava `(SKI)` ñande retepýpe. Ko gen SKI ojapo peteĩ proteína oipytyvõva heta mbaʼe iñimportántevape ñande célulape, por ehémplo okakuaa, oñembojaʼo, oñemomýi, okakuaa ha omano.

Ñapensamína, ko proteína SKI oĩgui opaichagua tejidos ñande retépe, oĩramo peteĩ kámbio ko génope, ikatu oityvyro diferénte párte ñande retépe. Upévare jahecha opaichagua mba’asy SGS-pe.

Péro oĩ umi hasýva SGS-pegua ndorekóiva pe mutación génica SKI, upévare umi sientífiko oinvestiga gueteri ambue mbaʼe ikatúva omoñepyrũ pe mbaʼasy koʼãichagua kásope.

¿Kóva piko peteĩ mba’e oúva generación-gui?

Hetavépe, Síndrome de Shprintzen-Goldberg ndaha’éi heredado.Ko mutación genética ojehu jepi aleatoriamente, he'iséva, concepción rire, etapa embrionaria aja. Upévare heta tapicha orekóva ko mba’asy ndorekói antecedente familiar ko mba’asýgui.

Ha katu, sa’ieterei , pe mba’asy ikatu oñembohasa túvagui mitãme. Oñembohasáramo, oĩ peteĩ patrón autosómico dominante-pe. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, upéva heʼise peteĩ mitã oheredaramo jepe peteĩ túvaguinte peteĩ kópia pe géno oñemutávagui, pe mitã ikatuha gueteri oreko pe mbaʼasy.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Umi mba’asy SGS rehegua ikatu tuicha iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Oĩ tapicha oguerekóva mba’asy michĩetereíva, ambue katu ikatu oguereko mba’asy vaiete. Ko’ã mba’asy ikatu ohupyty opaichagua ñande rete pehẽngue.

Mba’asy ojehechaukáva oñembojoajúvo prematuro umi kangue akãrague rehegua (`(Craniosinostosis)`):

Mitã akã rague oñembojoajúramo ára mboyve, taha'e isy ryepýpe térã heñói jave, peteĩ mba'asy hérava ``Craniosinostosis'', mba'asy ha'eháicha:

• Akã ipukúva ha ijyvyku’íva.
• Oñemombykyve tesa apytépe, tesa ojeipyso tenonde gotyo térã ojere oguejy haguã.
• Peteĩ paladar yvate ha ijyvyku’íva (juru yvate).
• Peteĩ isyva yvate ha ojehecharamóva.
• Peteĩ gancho michĩva iguypegua.
• Umi apysa oñemoĩ ijyvateve pe normal-gui ha sapy’ánte ojere tapykue gotyo.

Ambue mba’e vai esquelético rehegua:

Péva ykére ikatu ojehecha ambue ñemoambue esqueleto-pe ha'éva:

• Hipermovilidad articular rehegua.
• Clubfoot rehegua.
• Pecho osẽva tenonde gotyo térã oike (Pectus excavatum/carinatum).
• Escoliosis rehegua.
• Kuã ojedobla tapiaite (`(Camptodactyly)`).
• Ipukuve umi po ha py normal-gui.
• Kuã puku ha ipire hũva (`(Arachnodactyly)`). Oĩ heʼíva ojoguaha peteĩ araña py.

Oĩ avei ambue tapicha ikatúva oguereko mba’asy ko’ãichagua:

• Umi mba’e vai apytu’ũ rehegua, techapyrãramo, líquido hetaiterei oĩva apytu’ũme (hidrocefalia).
• Umi retraso desarrollo ha discapacidad intelectual leve ha moderada.
• Apañuãi sistema digestivo rehegua, techapyrãramo estreñimiento térã vacío retardada ñande ryepýpe (Gastroparesis).
• Hernias abdominales térã pélvicas (`(Hernias)`).
• Pe pire oñembopiro’y, ojehecharamoguáicha ipype, ha ndahasýi oñembyai.
• Hasy opytu’u haguã.
• Músculo kangy (`(Hypotonia)`). Péva he’ise peteĩ estado hete oñeñanduhápe hekove’ỹ.

Korasõ mba’asy ndahetáiva: .

Ko’ã mba’e ndoikói opavave rehe, ha katu oĩ tapicha ikatúva oguereko mba’asy korasõ rehegua ko’ãichagua:

• Aneurisma aórtico (peteî ikangyva aorta pared rehegua).
• Tuguy osyry tapykue gotyo noñembotýigui hekopete pe válvula aórtica (Regurgitación aórtica).
• Aorta rapo tuichavéva (`(Dilatación raíz aórtica)`).
• Tuguy osẽva peteĩ válvula korasõgui (`(Regurgitación válvula mitral)`).
• Prolapso válvula mitral (mba’apo vai válvula mitral korasõ rehegua).

Pe iñimportánteva ha’e naentéroi umi hasýva SGS-pegua oreko opa ko’ã síntoma. Oĩ tapicha ikatúva oreko mbovymi umívagui, ha ikatu iñambue mbaʼéichapa ivaieterei.

Mba’éichapa ojekuaa Síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Ojediagnostica haguã SGS ikatu ijetu’u’imi. Amombe’u haguéicha yma, ha’égui peteĩ mba’asy ndahetáiva ha ikatu oñembojoavy Síndrome de Marfan térã Síndrome de Loeys-Dietz ndive, sapy’ánte ikatu oñembotapykue pe diagnóstico.

Peteĩ doktór ojapo peteĩ diagnóstico oñemopyendáva prinsipálmente umi síntoma ha signo rehe. Upéva heʼise ojehecha porãtaha pe mitã hete, okakuaa ha ambue provléma orekóva. Sapy’ánte umi prueba genética ikatu omoañete pe mutación genética SKI. Ha katu umi tapicha ndorekóiva ko mutación génica ikatu avei oreko SGS, ko’áĝa ndaipóri ambue prueba específica ikatúva oipytyvõ pe diagnóstico-pe.

Mba’éichapa oñepohano Síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) rehegua.

Ñambyasy, ko'ágã ndaipóri pohã específico ko condición-pe guarã. Hembipotápe principal tratamiento Síndrome de Shprintzen-Goldberg ha'e omaneha síntoma ha oipytyvõ paciente oiko haguã tekove porã ikatuháicha.

Umi tratamiénto ikatu iñambue, odependévo umi síntoma orekóvare pe hasýva. Ko’ápe oĩ mbovymi techapyrã:

• Ojejapo hagua jeguata ndahasýiva oipurúvo soporte py téra jyva rehegua (`(apyka)`).
• Ojeporu tubo alimentador, tekotevê ramo, ojeasegura haguã nutrición hekopete.
• Oñeme’ẽvo pohã oñepohano haguã mba’asy korasõ rehegua.
• Cirugía oñemyatyrõ haguã defecto cardíaco térã problema esquelético akãrague, columna vertebral térã pecho-pe.
• Ojejokóramo pe vía aérea, ikatu ojejapo peteĩ apertura quirúrgica (traqueostomía) ñande akã renondépe.

Avei, nde pohanohára ikatu he’i ndéve ko’ã prueba una vez al año térã cada dos años, ikatúgui nepytyvõ rehecha haĝua oĩpa cambio nde condición-pe:

• Prueba de densidad ósea rehegua.
• Prueba de ecocardiograma ojesareko haguã korasõ rehe.
• Umi prueba angiografía de resonancia magnética (MRA) térã angiografía tomografía computarizada (CTA) ojehecha haguã tuguy rape.
• Jahecha mba’épa oñemoambue pe esqueleto-pe (rayos X).

Ikatu oñeikotevẽ peteĩ ekípo de especialista oñepohano hag̃ua peteĩ persóna orekóvape Síndrome de Shprintzen-Goldberg. Ko ekípope ikatu oike umi especialista ha’eháicha:

• Cardiólogo
• Cirujano craneofacial (cirujano akã ha hova hueso rehegua) .
• Genético rehegua
• Cirujano cerebro ha sistema nervioso rehegua (`(Neurocirujano)`)
• Terapeuta ocupacional - Peteĩ tapicha oipytyvõva tapichakuérape ojapo hag̃ua tembiapo ára ha ára ndahasýivéva.
• Oftalmólogo - umi apañuãi ojehecha haguã (e.g. miopía).
• Cirujano oral - Apañuãi ojoajúva hatĩ ha jyva rehe.
• Cirujano ortopédico (cirujano hueso, articulación ha columna vertebral) .
• Mitãnguéra rehegua
• Terapeuta físico - Tapicha oipytyvõva omoporãve haguã movimiento ha funcionamiento físico.
• Psicólogo
• Radiólogo (`(Radiólogo)`) - ta'anga pohãnohára rehegua.
• Ñe’ẽkuaahára (`(Ñe’ẽkuaahára)`) - ñe’ẽ hasývape g̃uarã.

Opa ko’ã tapicha pytyvõ rupive ikatu ñame’ẽ tratamiento ha ñangareko iporãvéva hasývape.

¿Ikatu piko ojejoko pe Síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Ko'ágã ndaipóri mba'éichapa ojehapejoko mutación genética omoheñóiva Síndrome de Shprintzen-Goldberg. Péva oiko jepi haguére aleatoriamente. Avei, umi sientífiko ndoikuaái gueteri mbaʼe ótro mbaʼépa oipytyvõ chupe pe gen SKI ykére.

Mba’épa pe tekove pukukue oguerekóva Síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Pe tekove pukukue (pronóstico) peteĩ tapicha orekóva SGS odepende mba’éichapa hasy pe mba’asy. Umi káso orekóva síntoma leve, ikatu noñeafectái tuicha pe tekove pukukue. Péro umi káso ojeafectáramo tuichaiterei ñane apytuʼũ, ñande pyʼa térã ñande digestivo, ikatu oñemboguejy pe tekove pukukue.

Mba’épa aporanduveva’erã che pohanohárape Síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) rehegua?

Reikuaávo ne memby oguerekoha Síndrome de Shprintzen-Goldberg, ikatu reguereko heta porandu. Péicha jave, iporãta rejapo porandu nde equipo médico-pe ha’eháicha:

• ¿Ojehereda piko ko mutasión genética, térãpa oiko por casualidad?
• Mba'e sistema-kuérapa oityvyro ko mba'asy mitã retepýpe.
• Mba’e tratamientopa oikotevẽ che memby?
• Mba’épa umi síntoma térã signo oikotevẽva atención médica de emergencia.
• ¿Oguerekótapa che memby retraso desarrollo-pe térã discapacidad intelectual?
• ¿Omboguejýtapa ko mbaʼasy che memby rekove?
• Mba’eichagua especialista-pepa jahechava’erã. Mba'eichaitépa?
• ¿Ojehecha meme vaʼerãpa che memby kangue, ikorasõ, tuguy rape ha apytuʼũ?
• Oĩpa umi grupo de apoyo ikatúva ñanepytyvõ jaiko haĝua ko condición reheve?
• ¿Rerecomenda piko asesoramiento genético térã prueba?

Jepémo Síndrome de Shprintzen-Goldberg ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva, iñimportante jaikuaa ha jaheka asesoramiento médico pya’e ikatuháicha. Oiméramo reimo’ã ne memby oguerekoha ko’ã síntoma, eñe’ẽ peteĩ especialista-pe reikuaa haĝua peteĩ diagnóstico hekopete.

Ipahápe, penemandu’áke ko mba’ére (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetáiva ha ikatúva omoambue mitã rova, esqueleto, apytu'ũ ha ikatu avei ikorasõme.Péva ikatu ojehereda, térã ikatu oiko aleatoriamente.

Jepémo ndaipóri pohã, oĩ opaichagua tratamiento ojeguerekóva oipytyvõ haguã oñemaneha haguã umi síntoma. Peteĩ ekípo de especialista pytyvõ rupive, ne memby ikatu oikove ikatuháicha. Resospecháramo ne memby oguerekoha ko’ã mba’asy, ani rekyhyje reñe’ẽ haĝua pohanohára ndive. Pe diagnóstico tenonderãite ha oñepohano porãramo ikatu tuicha okambia. Nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño. Oĩ grupo de apoyo ha recurso ojeguerekóva oipytyvõ haguã umi familia ombohováiva ko'ã condición.

` Síndrome de Shprintzen-Goldberg, SGS, Mba’asy Genética, Craniosinostosis, Gen SKI, Abnormalidad Esquelética, Retraso Desarrollo rehegua, Mba’asy Ndahetáiva