¿Oguerekópa ne memby koʼã síntoma? ¡Jaikuaami Síndrome de Smith-Magenis rehegua!

¿Reguerekópa sapy’ánte peteĩ porandu michĩmi nde memby michĩva desarrollo ha comportamiento rehegua? Oĩ algunas condiciones ndahetáiva, ha katu iñimportánteva ikatúva o’afectá ñane mitãnguéra rekove. Ko árape ñañe'êta peteî condición heta tapicha nohendúiva rehe, pero vale la pena oikuaa. Pévape oñembohéra Síndrome de Smith-Magenis.

Mba’épa añetehápe pe Síndrome de Smith-Magenis?

Ñamombe'u porãsérõ, síndrome Smith-Maginnis ha'e peteĩ mba'asy okakuaa haguã ha ohupyty opaichagua mitã rete. Omoheñói principalmente discapacidad intelectual, ha'éva discapacidad de aprendizaje. Avei, koʼã mitã ikatu oreko hova ijojahaʼỹva, oreko provléma ikonducta ha koʼýte oke.

Ñapensamína ñande rete ojejapoha umi sélula michĩmívagui. Koʼã célula oreko peteĩ mbaʼe ojoguáva peteĩ lívro de instruksiónpe, haʼéva ñande ADN. Ñande genes oñeñongatu peteĩ párte ko ADN-pe hérava cromosomas. Síndrome Smith-Magnis ojehu oñembogue jave ADN-gui peteĩ cromosoma pehẽngue michĩetereíva ogueraháva peteĩ gen iñimportánteva oñepyrũvoite pe mitã imemby. Péva ha’e pe ohypýiva opaichagua tembiapo ñande rete rehegua.

Mávapa ikatu oguereko ko mba’asy? Mba’éichapa ojehecha jepi?

Síndrome Smith-Magenis ikatu ohupyty oimeraẽvape. Ojehu jepi peteĩ mitã imemby jave, sy óvulo ha itúva espermatozoide oñembojoaju jave, ha oiko peteĩ cambio genético (mutación espontánea térã "de novo"). Upéva heʼise heta vése, avave pe famíliape ndoguerekói hague ko mbaʼasy upe mboyve.

Ha katu, sa’ieterei, he’iséva, sa’ieterei, peteĩ mitã ikatu hereda ko condición ituvakuéragui. Mba'éichapa reikuaa? Sapy’ánte, peteĩva umi túva ndorekóiramo jepe mba’asy, umi célula sexual (óvulo térã espermatozoide) añoite ikatu oreko ko cambio genético. Ambue célula ñande rete rehegua ndorekói ko cambio. Pévape oñembohéra mosaicismo línea germinal. Péro saʼieterei ningo upéva.

Jahecháramo mbaʼéichapa ojehecha jepi ko mbaʼasy, síndrome de Smith-Maginnis ohupyty peteĩ persónarupi káda 15.000 térã 25.000 persónagui ko múndo tuichakuére. Péva he’ise ha’eha peteĩ mba’asy ndahetáiva.

Mba’épa umi mba’e ohechaukáva ko mba’e. Ikatúpa remyesakã michĩmi?

Umi mba’asy ojehechaukáva Síndrome de Smith-Magenis-gui ikatu iñambue mitãgui ambuépe, ha mba’asy vai ikatu oike michĩ guive ha ivaíva peve. Ko'ã mba'asy ohupyty opáichagua sistema mitã retepýpe.

Umi mba’ekuaarã arandu ha tete rehegua

• Discapacidad intelectual: Kóva ha’e peteĩ mba’e tuichavéva. Ikatu oî retraso térã dificultad umi mba’épe ha’eháicha capacidad de aprendizaje ha comprensión.
• Mbyky: Ikatu mbykyve ambue mitã orekóvagui peteĩ eda.
• Escoliosis: Ojehechakuaa peteĩ curvatura lateralmente columna vertebral rehegua.
• Oñemboguejy hasy térã temperatura: Oĩ mitã noñandúiva hasy térã oñandu haku térã ro’yeterei ambuekuéraicha.
• Ñe’ẽ raspy térã iñe’ẽ’asýva: Ikatu oñemoambue pe ñe’ẽ.
• Apañuãi ohendu ha/térã ohecha: Ikatu oiko ohendu’ỹ, ohecha’ỹ (e.g., tekotevẽ ojeporu anteojo).
• Oñembohetaiterei: Tete pesa ikatu ojupi natekotevẽiramo, koʼýte imitãrusúpe.

Umi mba’asy ikatúva ojehecha mitã’i aja

Oĩ mba’asy ikatúva ojekuaa imitãme jepe:

• Tono muscular ikangy / `hipotonia`: Mitã rete ikatu oñeñandu ijyvyku'i'imi.
• Retraso desarrollo rehegua: Ikatu oñembotapykue umi tembiapo ojejapóva edad-pe ha eháicha ojejoko iñakã yvate, ojeroky ha ojeguapy yvate.
• Reflejos vai: Oĩ umi respuesta automática ikatúva oñembyai.
• Apañuãi okaru haguã: Ikatu hasy pe mitãme oisu’u térã otragávo.
• Py’ỹi hasẽ: Ikatu hasẽve ambue mitãgui.
• Siesta puku ha ára pukukue oke.

Umi rasgo específico hova rehegua

Mitãnguéra orekóva síndrome Smith-Maginnis oreko heta rasgo distintivo hova . Ko’ãva ojekuaa jepi mitã ituja’imi jave, imitã mbytépe.

• Hova cuadrado-ichagua
• Hova henyhẽva
• Tesa oñehundíva
• Ijyva gotyo oñembojere juru / iñakãrague
• Peteĩ puente nasal plano
• Osẽvo pe mandibula inferior, he'iséva, pe mentón, osẽ michĩmi.

Ko hova forma rupi, ikatu avei oî mitã oguerekóva anomalías dental.

Apañuãi oke rehegua

Upéva ningo peteĩ mbaʼe ijetuʼúva heta túvape g̃uarã. Umi mitã, mitã michĩ ha kakuaáva orekóva síndrome de Smith-Maginnis ohasa opaichagua provléma oke .

• Hasy oke ha opyta haguã oke.
• Oñeñandu okeiterei ára pukukue.
• Py’ỹi opu’ãva pyharekue.

Ojejuhu ko'ã cambio oke haguã ojoaju umi cambio patrón de secreción hormona melatonina, oreguláva oke, ñande retepýpe.

Características ojoajúva temiandu ha teko rehe

Oĩ avei mba’e específico ikatúva ojehecha ko’ã mitã remiandu ha hekohápe:

• Personalidad oporohayhuetereíva: Ikatu oñekomporta oporohayhueterei.
• Reñeñañuã: Pyʼỹinte ikatu ojehecha reñoañuãha.
• Py’ỹi oñembohory térã ojepy’apy.
• Teko agresivo: Mba’e ha’eháicha ojeperhudika ijehegui (e.g., po/muñeca mordida, iñakã jekutu) térã oinupã ambue tapichápe.

Sapy’ánte, ko’ã mitã ikatu avei oreko ambue mba’asy teko rehegua, por ehémplo TDAH (Trastorno de Déficit de Atención/Hiperactividad) térã Trastorno del Espectro Autista .

Sa’i ojehecha síntoma vaiete

Sa’ieterei, ivaietereívape, ikatu avei oñembyai pe mitã korasõ ha riñón rembiapo . Ikatu avei oiko umi convulsión .

Mba’érepa ojehu Síndrome de Smith-Magenis? Mba’épa pe káusa?

Pe mbaʼe iñimportantevéva omoñepyrũva ko mbaʼasy haʼe hína peteĩ kámbio ñande sistéma genéticope. Ja'e porãsérõ, oĩ peteĩ gen hérava `RAI1` (`acido retinoico-inducido 1 gen`) , ha umi ñemoambue upe gen-pe ha'e pe mba'e omoheñóiva. Ko gen `RAI1` oguereko hembiaporã ojapo hagua proteína oinstruíva umi célula ñande retepýpe ojapo hagua opaichagua tembiapo. Jepe neʼĩra gueteri oñentende porã ko géno, umi estúdio ohechauka ko géno iñimportantetereiha oñemoakãrapuʼã ha ombaʼapo hag̃ua opaichagua párte pe mitã retépe. Upévare ojeipysoiterei umi síntoma ko síndrome rehegua.

Hetavépe, he'iséva , amo 90% mitãnguéra orekóva síndrome Smith-Maginnis, peteĩ pehẽngue po mbyky (p) cromosoma 17 (cromosoma 17) oguerekóva gen RAI1 ofalta (deleción) (ubicación 17p11.2-pe). Ko deleción oiko ijehegui térã de novo, he'iséva, sy óvulo ha túva espermatozoide oñembojoaju jave imemby jave.

Sa'ieterei, umi segmento cromosómico ikatu oñembyai ha omýi (translocación) embrionario ñepyrũ jave. Umi 10% mitã hembývape, ofalta rangue pe gen RAI1, oiko peteĩ mutación pe gen-pe voi . Péva ojapo peteĩ kámbio pe mitã ADN estructura-pe upe lugár genético espesífikope .

Mba’éichapa ojekuaa ko mba’asy? (Diagnóstico) .

Síndrome Smith-Magenis ojehechakuaa jepi imitãme, ojehechavévo umi mba’asy. Ne memby pohanohára oporandúta ndéve ne memby síntoma, ojapóta peteĩ historial médico completo ha ohecháta ne membýpe.

Peteĩ prueba genética tuguy rehegua iñimportanteterei oñemoañete hag̃ua ko mbaʼasy ha oñemboyke hag̃ua ambue mbaʼasy orekóva síntoma ojoguáva.

Mba’épa umi tratamiento Síndrome de Smith-Magenis rehegua.

Ko mba'asy ñepohano oñecentra ombogue haguã mitã síntoma ha oipytyvõ haguã oiko porãve haguã ikatuháicha. Umi mbaʼe ojejapóva oñepohano hag̃ua ikatu iñambue peteĩ mitãgui ambuépe.

Koʼápe oĩ umi tratamiénto ojejapóva jepi:

• Oñemondo mitãme umi programa de intervención temprana orekóva 3 ary mboyve ha umi programa educativo orekóva 3 ary rire Ko'ãva oipytyvõ mitãme osupera haguã hitos desarrollo ha educativo.
• Omokyre'ÿ mitã participación activa hógape ha sociedad-pe.
• Ojehupyty haguã terapias ambulatorias . Techapyrã ramo:
• Terapia ñe’ẽ-ñe’ẽ rehegua
• Terapia conductual rehegua
• Terapia física rehegua
• Terapia ocupacional rehegua
• Oñeme’ẽvo pohã umi síntoma ambue condición oîva oñondive, ha’eháicha TDAH térã problema oke rehegua.
• Ojeporu anteojo umi problema de visión-pe guarã.
• Oñemoî quirúrgico umi tubo oído rehegua ani haguã oî infección apysa rehegua ha ojesareko haguã pérdida auditiva rehe.
• Eñongatu peteĩ dieta hesãiva ha equilibrado ha ejapo jepi ejercicio recontrola haĝua nde peso.

Nde ra’y pohanohára omoheñóita peteĩ plan de tratamiento individualizado ojejapóva nde ra’y remikotevẽme.

Grupo de tratamiento rehegua

Koʼã mitã oguerekógui síntoma ohypýiva diferénte párte hete rehegua, ikatu oñepohano peteĩ ekípo de diferénte doktór ha profesionál de salud . Ko ekípope ikatu oike:

• Pediatra ha ambue especialista pediátrico-kuéra
• Cirujano (tekotevẽramo) .
• Oftalmólogo
• Audiólogo
• Psicólogo
• Nutricionista rehegua
• Patólogo ñe’ẽ rehegua
• Terapeuta ocupacional ha terapeuta físico

¿Oipytyvõpa Melatonina umi problema oke haguã?

Melatonina ningo peteĩ hormona ñande rete ojapova ha ñanepytyvõva jake hag̃ua. Umi suplemento de melatonina ikatu oipytyvõ ne membýpe oke ha oregula haĝua ciclo oke ha opu’ã haĝua. Oiméramo ne memby hasy oke haĝua síndrome Smith-Magnis rupive, eñe’ẽ nde pohanohára ndive reme’ẽ haĝua chupekuéra peteĩ suplemento de melatonina oke mboyve oipytyvõ haĝua chupekuéra oke porã haĝua. Péro ani reñepyrũ mbaʼeve reporanduʼỹre raẽ nde doktórpe, ¿oĩ porãpa?

¿Ikatu piko ojejoko ko situasión?

Ñambyasy, Síndrome Smith-Magenis ndaikatúi ojejoko.Kóva ha’égui peteĩ condición genética, umi cambio peteĩ mitã ADN-pe oiko aleatoriamente ha impredeciblemente. Ha katu, oĩ heta intervención médica, física ha conductual ikatúva oipytyvõ peteĩ mitãme omaneha haĝua umi síntoma ha oiko haĝua peteĩ vida plena.

Mba’épa ikatu aha’arõ che memby oguerekóramo ko mba’asy? (Pronóstico rehegua) .

Peteĩ mitã oguerekóramo síndrome de Smith-Maginnis, pe pronóstico odepende mba’éichapa hasy umi síntoma. Oĩ tapicha orekóva ko mba’asy ikatúva oiko ijeheguiete, sa’i oipytyvõ chupekuéra ifamilia, iñamigo ha oñangarekóva hesekuéragui. Avei ikatu oikove hikuái peteĩ vida normal.

Péro oĩ mitã ikatu oikotevẽve pytyvõ hekove pukukue aja. Ikatu iporãve hikuái oiko peteĩ entorno de grupo térã comunidad de atención residencial-pe. Oikotevêta hikuái gestión síntoma hekove pukukue ha atención preventiva oipytyvõ haguã mitãme oiko haguã tekove hesãiva ha satisfactoria.

¿Ikatu piko oñepohanombaite pe Síndrome de Smith-Magenis?

Nahániri, pe Síndrome de Smith-Magenis ndaikatúi oñepohanoite, pórke ojejapo umi kámbio aleatorio peteĩ mitã ADN-pe. Ha katu, nde ra’y equipo médico ome’ẽta opciones de tratamiento individualizado oipytyvõ haĝua omaneha haĝua umi síntoma hekove pukukue javeve.

Mba’e aravópepa tekotevẽ reho pohanohárape.

Oiméramo ne memby ohechaukáramo peteĩva koʼã mbaʼe, pyaʼe voi eho doktórpe:

• Pe mitã ojeperhudikaitereíramo ijehe térã ipyʼahatãitereíramo.
• Ojeperdéramo umi hito desarrollo rehegua edad-pe ĝuarã.
• Oiméramo rehechauka hína pe angustia térã deterioro ojupíva nde rógape ha/térã mbo’ehaópe.
• Ndaikatúiramo reke pyhare térã hasýramo repyta haguã ára pukukue.

Araka’épa tekotevẽ reho Unidad de Tratamiento de Emergencia (ETU) -pe ?

Eho pya’e sala de urgencia-pe ko situación-pe:

• Mitã oguerekóramo convulsión.
• Pe korasõ ryrýi irregular ramo.
• Pe mitã ndokarúiramo térã ojehecharamo deshidratado.

Mbaʼépa umi porandu iñimportánteva jajapo vaʼerã pe doktórpe?

Reho jave pohanohárape, ikatu rejapo ko’ãichagua porandu:

• Mbaʼéichapa amantene vaʼerã che membýpe?
• Mba’épa ajapova’erã che memby ofaltáramo umi hito desarrollo rehegua?
• Mbaʼe síntomapa ahechakuaa vaʼerã koʼýte?
• Mbaʼéichapa ikatu aprotehe che membýpe ipochy jave?
• ¿Oĩpa umi efecto secundario umi tratamiénto oñerrekomendávagui?

Ipahápe, peteĩ Marandu Ojegueraha hag̃ua hógape

Ikatu tuichaiterei reikuaávo ne memby orekoha ko mbaʼasy okakuaáva ohóvo. Ha'e ningo normaliterei. Nde ndaha'éi ndeaño. Pejoaju umi grupo de apoyo-pe oñembyatyhápe tuvakuéra ha umi mitã orekóva ko condición oñangarekóva ikatu ome’ẽ peẽme tuicha mbarete, marandu ha experiencia ñembohasa.

Jepe ndaipóri pohã Síndrome Smith-Magenis-pe ĝuarã, oĩ peteĩ pytyvõ hekove pukukue javeve ikatúva oipytyvõ ne membýpe ohupyty haĝua ipotencial completo ha omaneha haĝua umi síntoma orekóva. Nde ra’y equipo médico nde guiáta ko mba’e rupive. ¡Ani reñeme'ẽ!

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