¿Oguerekópa provléma ne memby kangue ha articulación rehe? - Jaikuaami Displasia Espondiloepifisial Congénita (SEDC) rehegua

¿Heʼípa ndéve pe doktór onaserõ guare ne memby michĩmi okambia hague ikangue ha ijyvyrakuérape? Térãpa rehechakuaápa ne memby mbykyveha ambue mitãgui, térã oĩha peteĩ mbaʼe idiferénteva oguata jave? Ikatu voi oreko provléma de visión. Normal ningo reñeñandu kyhyje rehendu jave koʼã mbaʼe. Péro ani rejepyʼapy. Ko árape ñañe'êta peteî condición genética ndahetáiva rehe ikatúva omoheñói ko'ã síntoma, hérava Displasia Spondyloepiphyseal Congenita, térã SEDC mbykymi.

Mba'eichagua situación piko añetehápe ko SEDC?

Ñamombe’u porãsérõ, SEDC ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetái . Oityvyro ne memby kangue, articulación ha sapy’ánte hesa jepe okakuaa haguã. Pe iñimportánteva haʼe hína koʼã mbaʼe oñepyrũva hyepýpe ha ojehecha umi síntoma onase jave . Upévare oñembohéra "congenita", he'iséva "heñói guive".

Mitãnguéra orekóva SEDC ohechauka jepi ko’ã mba’e:

• Umi articulación oñemohenda vai columna vertebral-pe, umi articulación cadera ha umi articulación rodilla-pe.
• Displasia esquelética ha'e peteĩ mba'asy oityvyróva mitã okakuaapaite.
• Mbykyve ijyvate promedio-gui , ko’ýte tronco, cuello ha miembro-kuérape.
• Ohecha ha ohendu vai .

Ko condición oñembohéra heta ambue téra rupive, techapyrãramo:

• SED congénita (SED congénita) rehegua .
• SED, tipo congénito rehegua
• SEDc
• Displasia espondiloepifisial, tipo congénito rehegua

Péva ningo ojehecharamoiterei ha upévare 100.000 mitã onase oikovévagui peteĩmente . Upéva sa'ieterei. Ko'ágã 175 kásonte oñemombe'u ko yvy ape ári.

Mba’épa ojoavy SEDC ha SEDT apytépe.

SEDC-icha, oĩ ambue mba’asy hérava Displasia Espondiloepifisial Tarda (SEDT) . Mokõivéva koʼã mbaʼe ipu ojoguáramo jepe, oĩ michĩmi ojoavyha.

"Congenita" he'ise "heñói jave", "Tarda" he'ise "tarde". Pe oje'eséva:

• SEDT mba’asy ojehechauka jepi 6 ha 8 ary mbytépe , ha katu ojehecha SEDC heñói jave.
• SEDT ohupyty mitãkuimba’e añoite , ha katu SEDC ikatu ohupyty peteĩcha mitãkuimba’e ha mitãkuña’ípe.
• Umi tapicha orekóva SEDC oime riesgo de desgaste retiniano, pero ko riesgo generalmente sa'ive SEDT-pe.

Mba’épa pe mba’érepa ojejapo SEDC.

Pe mba'e omoñepyrũvéva SEDC ha'e peteĩ mutación oĩva pe gen `COL2A1` -pe . Ko gen `COL2A1` ha'e responsable producción de colágeno Tipo II ñande retepýpe.Oipytyvô ojejapo hagua peteî proteína hérava colágeno. Colágeno ningo iñimportanteterei ñamopuʼã hag̃ua ñande retépe ñande retépe. Ha’e pe ome’ẽva ñande tejidos-pe imbarete ha iforma.

Colágeno tipo II ojejuhu tenonderãite cartílago ha peteĩ mba'e hérava vítreo . Cartílago ha’e peteĩ tejido conectivo imbaretéva ha katu iflexible ojejuhúva umi tenda ha’eháicha ñande articulación ha ñande apysa ryru. Vítreo ha'e peteĩ mba'e ojoguáva jalea-pe ojejuhúva ñande resa ryru ryepýpe. Upévare ko colágeno ndojejapóiramo hekopete, ikatu reñeimahina mbaʼéichapa oafekta vaʼerãmoʼã umi lugár por ehémplo ñande kangue, ñande artikulasión ha ñande resa.

Py’ỹive, SEDC ojejapo peteĩ mutación genética pyahu rupive (mutación de novo) . Péva he'ise avave familia-pe ndoguerekói hague ko mba'asy upe mboyve. Peteĩ ``mutación de novo`` ojehu peteĩ espermatozoide ha peteĩ óvulo oñembojoajúramo. Upe mitãme añoite o’afectá, ndaha’éi upe mitã ryvykuérape.

Ha katu sapy’ánte ko mutación genética `COL2A1` ikatu ojehereda peteĩva umi túvagui.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva SEDC.

SEDC mba'asy ikatu tuicha iñambue peteĩ tapichágui ambuépe . Oĩ tapicha ikatúva oreko hetave síntoma, oĩ sa’ive.

Umi mba’e físico tenondegua ikatúva ojehecha ha’e:

• Ijyva, ijajúra ha ipehẽngue mbykyve ambuégui.
• Mbyky , ijyvate 3 ha 4 metro mbytépe (0,91 - 1,2 metro) okakuaapámarõ .
• Peteĩ pecho tuicháva ha orekóva forma de barril . Ikatu osẽ pe pecho térã costilla.
• Clubfoot rehegua . Péro ikatu normál umi po ha ipy tuicha ha iforma.
• Opaichagua curvatura columna vertebral rehegua . Techapyrã, ikatu oĩ mba’asy ha’éva curvatura lateral (Escoliosis), curvatura tapykue gotyo (Cyphosis), curvatura tenonde gotyo (Lordosis), térã ko’ãva oñembojoajúva.
• Oĩ umi kámbio oĩva hovape , por ehémplo ñande resa oñembotuichave, ñande jyva oñeaplana térã ñande paladar ojejapete .
• Umi vértebra columna vertebral rehegua oñemboty térã ndojepytasói .
• Ojere hyepy gotyo umi articulación cadera térã rodilla rehegua .

Oĩ avei mba’e vai ikatúva oiko ko’ã apañuãi okakuaa haguã:

• Artritis mba’asy rehegua.
• Hasy oguata ha oñemomýi haguã .
• Ohendu’ỹva .
• Articulación ñemongu’e, hasy ha dislocación .
• Ciática ha'e peteĩ mba'asy hasýva ñande jyva guy, nalgas ha ñande py rapykuéri oñecompresión rupi peteĩ nervio.
• Hasy orrespira haguã oîgui problema desarrollo pecho térã costilla-pe.
• Apañuãi ojehecha haguã , ko'ýte ojehecha vaieterei ha ojedespega retina .
• Oguata ajaOjeguata jave térã ojeipyso are oaprende hag̃ua oguata.
• Oguejy pe tono muscular (Hypotonia) .

Tuicha mba’e, umi tapicha orekóva SEDC oguereko jepi desarrollo intelectual porã. Péva he'ise ndojehechái jepi discapacidad de aprendizaje. Ha katu, umi hito desarrollo físico rehegua ha’eháicha oguapy ha oguata ikatu noñeguahẽi pe edad adecuada-pe.

Mba’éichapa ojekuaa SEDC reko?

Pohanohára ikatu ohechakuaa SEDC ohecha porãvo mitã síntoma físico ha resultado ko'ã prueba:

• Prueba genética - Kóva ikatu ojekuaa hekopete oĩpa peteĩ mutación pe gen `COL2A1`-pe.
• Umi radiografía ojejapóva pe esqueleto tuichakue javeve.
• Ambue prueba de imagen, ha’eháicha CT (Tomografía Computarizada) ha RM (Imagen de Resonancia Magnética) .

¿Oĩpa peteĩ tratamiento SEDC-pe g̃uarã? ¿Ikatu piko oñepohano?

Ñambyasy, ndaipóri gueteri pohã SEDC-pe guarã . Péro ani rejepyʼapy. Ko’ápe oĩ umi mba’e ikatúva reha’arõ tratamiento-gui:

• Ojejoko ha oñemboguejy haguã umi mba'asy .
• Ikatu ramo, oñemyatyrõ umi deformidad esquelética cirugía rupive .
• Ojehapejokóvo complicación ha'eháicha lesión ha pérdida de visión.
• Remoporãve nde mbarete ha nde jeguata .

Mba’e tratamientopa ojeguereko SEDC-pe guarã.

Umi tratamiénto oñeikuaveʼẽva idiferénte káda persónape , odependévo mbaʼe provléma espesífikopa rereko ha mbaʼeichaitépa ivai.

Pohanohára ojesareko meme va'erã nderehe . Péicha, oîramo apañuãi, ikatu ojehechakuaa ha oñepohano pya'e. Nde equipo médico ikatu oreko especialista ha’eháicha:

• Umi consejero genético rehegua
• Oftalmólogos - Umi oporopohãnóva tesa mba'asy.
• Cirujano ortopédico - especialista cirugía hueso ha articular rehegua .
• Umi terapeuta físico - tapicha oipytyvõva omoporãve haguã mbarete, ñemomýi ha jeguata.
• Reumatólogo - Pohanohára oporopohãnóva mba'asy kangue, músculo ha articulación rehegua artritis-icha.

Ko’ãva ha’e umi intervención ikatúva ojejapo:

• Umi aparato oipytyvõva movilidad-pe, ha’eháicha umi apyka py rehegua.
• Gafas oñemyatyrõ haguã deterioro de visión.
• Pohãnguéra omboguejy haguã ñande py’a rasy.
• Terapia física rehegua .
• Cirugía oñemyatyrõ haguã umi deformidad espinal.
• Ambue problema articular rehegua, por ehémplo cirugía de reemplazo articular .
• Cirugía oñemyatyrõ haguã desgaste retiniano.
• Ñepohano ndahasýi haguã pytuhẽ.

Mba’éichapa ha’éta tekove SEDC ndive?

Tekove SEDC reheve tuicha iñambue peteĩ tapichágui ambuépe , odependévo umi mba’asy ha mba’éichapa ivai.

Ko mba’asy ikatu tuicha o’afectá nde movilidad ha capacidad rejapo haĝua actividad física. Heta tapicha ikatu oikotevẽ tratamiento médico ha cirugía hekove pukukue.

Pero, pe iporãvéva ha’e umi tapicha orekóva SEDC oreko desarrollo intelectual normal ha ikatu oiko peteĩ vida normal .

Oĩpa peteĩ tape ojehapejoko haguã SEDC?

Ñambyasy, ndaipóri mba'éichapa ojejoko SEDC ha'égui genético. Oikuaávo oîha familia orekóva mutación genética `COL2A1` ikatu opensa mokõi jey imemby haguã térã oheka asesoramiento genético.

Mba’éichapa reñangareko peteĩ tapicha orekóva SEDC rehe (ndejehe térã ne memby)?

Oiméramo nde térã ne memby oreko SEDC, tuicha mba’e resegui ko’ã consejo remaneha haĝua pe mba’asy:

• Ehecha nde pohanohárape ára ojeprogramávape, eho opaite prueba ha cita de seguimiento-pe .
• Eñemomombyry umi deporte de contacto -gui , ko’ýte umi tembiapo ikatúva ojapo lesión iñakã ha ijajúra, umi articulación inestable ha ikatu ojeherida fácilmente.
• Eñangareko porãiterei rerresivi jave anestesia . Emombe’u opavave pohanohárape reguerekoha SEDC, oĩgui nde característica física ikatúva omoheñói complicación cirugía aja.
• Eñeha’ã eheka peteĩ consejero térã eike peteĩ grupo de apoyo-pe nepytyvõtava regueropu’aka haĝua ko situación. Péicha reaprendeta umi ótro ohasavaʼekuégui ha nepytyvõta reñandu hag̃ua ndahaʼeiha ndeaño.

Mba’épa reporanduseve nde pohanohárape SEDC rehegua.

Oiméramo nde térã ne memby oje’e oguerekoha SEDC, iporãta rejapo nde pohanohárape ko’ã porandu:

• Mba'e pehẽngue che rete rehegua ohupyty SEDC ?
• Mba’e especialista-pepa ahechava’erã?
• Mboy jeypa ajuva’erã umi prueba de seguimiento ha cita-rã ?
• Mba'e tratamientopa aikotevẽ ?
• ¿Iporãpa chéve g̃uarã pe anestesia ?
• ¿Ikatu piko ko condición ohereda che membykuérape ?
• ¿ Ojapovaʼerãpa avei umi ótro ñane famíliape peteĩ pruéva genética ?
• ¿Reikuaápa oĩha grúpo de apoyo ikatúva nepytyvõ regueropuʼaka hag̃ua ko mbaʼasy?

Normal ningo reñeñandu kyhyje ha rejepyʼapy reikuaávo ne memby orekoha peteĩ mbaʼasy genética ha tekotevẽva oñepohano. Péro nemanduʼákena ne ekípo médiko oĩha nepytyvõ hag̃ua. Ha’ekuéra rupive ikatu avei rejuhu umi grupo de apoyo ikatuhápe rekomparti ne experiencia ambue tapicha orekóva ko condición genética ndahetáiva ndive.

Umi mbaʼe iñimportantevéva ñanemanduʼavaʼerã

Oĩ porã, upéicharõ, umi mba’e roñe’ẽva’ekuégui SEDC rehe, ko’ãva ha’e umi mba’e iñimportantevéva tekotevẽva nemandu’a:

• SEDC ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetái, congénita .
• Péva oityvyrove umi kangue, umi articulación ha sapyʼánte umi tesa .
• Jepémo ndaipóri pohã kompletoite upévape g̃uarã, oĩ opaichagua tratamiénto ojejoko hag̃ua umi síntoma ha oñemyatyrõ hag̃ua pe vida .
• Pe desarrollo intelectual ha’e normal , ha ikatu oñeha’arõ peteĩ tekove pukukue normal.
• Ikatu ojehupyty pe manejo porã ojesareko porãramo médico rehe, ojejapo terapia física ha tekotevẽramo ojejapo cirugía .
• Nde ndaha'éi ndeaño. Ikatu rehupyty pytyvõ pohanohára ha aty oipytyvõvagui .

Aipotaite ningo ko informasión nepytyvõ. Oiméramo reguereko mba’e porandu, ani retĩ reporandu haĝua nde pohanohárape.

` displasia espondiloepifisial congénita, SEDC, mba’asy genética, kangue ñemongakuaápe, apañuãi articular rehegua, mbyky, colágeno, gen COL2A1