Mba’épa pe Esclerosis Tuberosa? Ani rekyhyje, ñañe'ẽmi hese.

¿Rejepy’apýpa nde ra’y michĩva mancha morotĩ rehe? Térãpa rejepyʼapy ne memby oguerekógui pyʼỹinte ataque? Pe káusa koʼã síntoma ikatu haʼe peteĩ mbaʼasy ndahetáiva. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición ndahetáiva ha katu manejable-icha. Upéva ha’e esclerosis tuberosa.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe esclerosis tuberosa?

Complejo de Esclerosis Tuberosa (TSC) ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetáiva ha omoheñóiva tumor ndaha'éiva cáncer opaichagua ñande rete pehẽnguépe, ko'ýte umi órgano ha'éva apytu'ũ, pire, riñón, korasõ ha pulmón. Iñimportánte ñanemanduʼa kóva ndahaʼeiha kánser .

Tuicha iñambue mba’éichapa ohupyty ko mba’asy peteĩteĩ tapichápe. Oĩ tapicha sa’ieterei oguerekóva síntoma ha oiko peteĩ vida normal. Péro oĩ persónape g̃uarã ko mbaʼasy ikatu ivaive. Upévare ikatu oiko complicación grave.

Ko mba’asy oñepyrũ mbeguekatúpe ohasávo ára. Oĩramo jepe umi síntoma ikatúva ojekuaa hekove ñepyrũme, ótro katu ikatu ohasa heta áño ojekuaa hag̃ua. Upévare tuicha mba’e peteĩ tapicha orekóva ko mba’asy opyta pohanohára poguýpe hekove pukukue javeve.

Mávapepa ojepokove ko mba’asýgui.

Kóva ha’e peteĩ mba’asy congénita. Py’ỹive, peteĩ mitãme ojekuaa oguerekoha ko mba’asy orekóramo 7 jasy rupi. Péro ikatu ohasa heta áño ojekuaa hag̃ua pe mbaʼasy umi saʼi orekóvape síntoma. Oimeraẽva ikatu oguereko ko mba’asy, taha’e ha’éva género, raza térã religión. Ojeʼe ningo un millón de persónarupi ko múndo tuichakuére orekoha ko mbaʼasy.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva esclerosis tuberosa.

Umi síntoma odepende jepi pe órgano oĩháme pe grumo. Ñamboja’o ko’ã mba’asy mbohapy categoría principal-pe.

1. Mba’asy apytu’ũ rehegua

2. Mba’asy pire rehegua

3. Mba’asy ojoajúva ambue tete rete rehe

1. Mba’asy apytu’ũ rehegua

Umi tumor ojehechavéva ko mba’asýpe ha’e apytu’ũme. Koʼãva ndahaʼéiramo jepe kanser, ikatu ojoko ñane apytuʼũ rembiapo.

• Convulsiones: Kóva ha’e pe síntoma ojehechavéva ha ipeligrosovéva. Oĩ hetaichagua convulsión ikatúva oiko.
• Tumor apytu’ũ rehegua: Tumor (Astrocitoma de células gigantes subpendimal - SEGA) ikatu ojehu umi ventrículo apytu’ũme. Koʼãva tuichavéramo, ikatu oñembyaty líkido ñane akãme, ha upéva ojapo peteĩ mbaʼasy hérava hidrocefalia.
• Retraso desarrollo ha discapacidad intelectual: Naentéroi oguereko ko’ãva, ha katu oĩ mitã ohasáva discapacidad de aprendizaje ha retraso oñe’ẽva.
• Apañuãi teko rehegua:Umi condición ha'eháicha trastorno espectro autista térã trastorno de déficit de atención hiperactividad (TDAH) ikatu oiko oñondive ko mba'asy ndive.

2. Mba’asy pire rehegua

Py’ỹinte ojekuaa raẽ ko mba’asy umi mba’asy pire rehegua rupive. Haimete 90% tapicha oguerekóva ko mba’asy oguerekóta peteĩ térã hetave ko’ã mba’asy:

3. Característica ojoajúva ambue órgano ñande rete rehe

• Apañuãi riñón rehegua:Ikatu ojejapo ita riñón térã quistes riñón-pe. Péva ikatu ojapo insuficiencia renal, hasy lomo térã pélvico, ha tuguy orina-pe. Sa’i, ikatu oiko insuficiencia renal térã cáncer de riñón (carcinoma de células renales).
• Rabdomiomas cardíacos: Ko’ãva ojehechave mitã michĩvape. Haʼekuéra oñemboguejy jepi pe mitã okakuaavévo ohóvo. Péro oĩ umi tumor tuicháva ikatúva ojoko tuguy osyryha ñande pyʼapýpe.
• Tesa apañuãi: Jepémo ikatu oñeforma tumor tesa retina-pe, sa’ieterei ojehecha apañuãi.
• Umi mba’e ñemoambue juru ryepýpe: Ikatu rehechakuaa umi mba’e ha’eháicha umi encía michĩva térã esmalte oñemoĩha umi diente rehe.

Mba’épa omoheñói esclerosis tuberosa.

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, upéva oiko peteĩ kámbio (mutación) umi génope. Ñande retépe oĩ proteína okontroláva umi célula okakuaa ha oñembojaʼo hag̃ua. Ko mba'asýpe, oî defecto umi genes-pe oinstruíva chupekuéra ojapo haguã ko'ã proteína (ojeheróva genes TSC1 térã TSC2). Upéi umi célula okakuaa ojejokoʼỹre ha ojapo umi grumo.

Oĩ mokõi tape ikatu haguã oiko ko defecto genético:

1. Esporádico: Hetavépe (mokõi tercio rupi), ko defecto genético ha’e peteĩ mba’e pyahu ojehúva. Upéva he’ise, ni pe sy ni pe túva ndoguerekói pe mba’asy. Ko defecto genético oiko casualmente pe mitã imemby rire.

2. Heredado: Peteĩ tercio rupi, peteĩ mitã ohupyty pe mba’asy peteĩ túva oguerekóvagui ko mba’asy.

Mba’éichapa ikatu ojekuaa mba’asy?

Peteĩ pohanohára ohechakuaa ko mba’asy ohesa’ỹijóvo umi mba’asy. Ko'ã mba'asy oñemboja'o mokõi hendápe: "mba'e tuichavéva" ha "mba'e michĩva".

Sapy'ánte, ojehechaukágui umi síntoma ohasávo tiempo, ko mba'asy ikatu oñemboja'o iñepyrûhápe "possible TSC" ramo.

Oĩ umi prueba ojeporúva ojekuaa haguã mba'asy ha'e:

• Apytu’ũme guarã: RM térã CT apytu’ũ rehegua, prueba EEG ojehecha haguã convulsiones.
• Pire rehegua: Pire jehecha, ko’ýte Wood lámpara jehecha ojekuaa porã haguã umi mancha morotĩ.
• Riñón-pe guarã: Ecografía abdominal térã RM.
• Korasõme guarã: Ecocardiograma.
• Prueba genética: Tuguy muestra ikatu omoañete oîpa defecto umi genes TSC1 térã TSC2-pe.

Nde doktór odesidíta mbaʼe pruévapa tekotevẽta ojejapo umi síntoma reguerekóvare.

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Esclerosis tuberosa ndaikatúi oñepohanoite. Péro oĩ umi tratamiénto iporãva oñekontrola ha oñemaneha hag̃ua umi síntoma. Pe tratamiento odepende mba’éichapa umi síntoma.

• Pohãnguéra: 1.1.
• Ojejoko hagua convulsiones: Oĩ opaichagua pohã convulsiones-pe guarã.
• Oñemboguejy hagua tumor: Peteĩ clase de fármaco hérava inhibidor mTOR ikatu ocontrola umi tumor okakuaaha apytu’ũ, riñón ha ambue hendápe ha omboguejy.
• Operación: Sapy’ánte, ikatu ojeipe’a cirugía rupive umi tumor tuicháva ombyaíva umi órgano. Koʼýte iñimportánte jaipeʼa umi tumor ojokóva hína pe líkido osyryha ñane akãme.
• Umi tratamiento dermatología rehegua: Oĩ tapicha ikatúva otĩ ojehecha haguére hova ha ipire ryru. Umi tratamiento ha’eháicha láser pire resurfacing ha dermabrasión ikatu omboguejy ijehecha.
• Ambue tratamiento: Umi tratamiento ha’éva terapia de habla ha terapia ocupacional oipytyvõiterei avei mitãnguéra orekóva retraso desarrollo-pe.

Mba’épa ikatu reha’arõ reiko aja ko mba’asýre?

Heta tapicha orekóva ko mba’asy tekotevẽ ojapo escaneo RM-icha por lo menos peteĩ jey cada 1-2 áño, ko’ýte imitãme, ojesareko haguã umi tumor okakuaaha.

Pe mba’asy impacto tuicha iñambue peteĩ tapichágui ambuépe.

• Tapichakuéra oguerekóva mba’asy michĩva: Umi mba’asy hasyeterei. Ikatu tekotevẽ hoʼu hikuái algúna pohã. Ha katu ikatu oiko hikuái peteĩ vida normal-pe tuicha disrupción’ỹre hekovépe.
• Umi orekóva impacto moderado: Jepémo umi síntoma omoheñói algún disrupción, ikatu oñemaneja porã tratamiento ha supervisión médica regular reheve.
• Tuicha ojeafectáva: Ko’ã tapicha ikatu oguereko convulsiones vai, discapacidad intelectual, hamba’e Ikatu hasy chupekuéra oiko haguã ha’eño ha ikatu oikotevẽ atención médica constante.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Oiméramo nde térã ne memby oreko TSC, iñimportánte reho jepi doktórpe nde rekove pukukue aja. Péicha ikatu oipytyvô ojehechakuaa ha oñepohano hagua tenonderãite oimeraêva problema pyahu.

Araka’épa rehova’erã Unidad de Tratamiento de Emergencia (ETU)-pe?

Peteĩ convulsión ipukúva hetave 5 minuto (fit) térã heta convulsión peteĩ fila-pe (estatus epiléptico) ha’e peteĩ emergencia médica. Péicha jave, pya'e ojegueraha va'erã paciente Unidad de Tratamiento de Emergencia (ETU) tasyópe.

Avei, reguerekóramo umi mba’asy nde pohanohára he’iva’ekue ndéve reñangarekove haĝua hese (e.g., akãrasy vaiete, riñón hasy), pya’e eheka pohanohárape.