Mba’épa pe Síndrome de Turcot? ¿Ikatu piko nde’afectáva? ¡Ñañe'ẽmi detalle reheve!

¿Rehendúmapa peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva? Sapyʼánte, ñande rete ikatu oreko provléma ni ndajahechakuaáiva jarekoha. Ko árape, ñañe’ẽta peteĩ condición ndahetáiva rehe, añetehápe iñimportánteva jaikuaa. Oje'e chupe Síndrome de Turcot.

Mba’épa pe Síndrome de Turcot simplemente?

Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome de Turcot ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva. Oikeve ñande sistema digestivo-pe umi mba'e michĩ okakuaáva (ojeheróva avei pólipos), he'iséva, ñande ryepýpe, ha umi tumor apytu'ũ térã médula espinal-pe. Epensamína mbaʼeichaitépa ikatu ñanembopochy jareko peteĩ provléma mokõi hendápe peteĩ jeýpe.

Ko’ã mba’e michĩ okakuaáva (pólipos) oñeforma jave ñande py’ápe, ikatu oĩ tapicha oguerekóva mba’asy ha’éva huguy rectal, hetave movimiento intestinal (diarrea) ha calambre estómago . Avei, odependévo pe tumor tuicha ha moõpa oĩ ñane apytu’ũ térã médula espinal -pe , ikatu oiko umi síntoma neurológico ha’éva akãrasy, visión borrosa, pérdida de equilibrio ha py’ỹi ho’a .

Oĩ investigador médico oimo’ãva Síndrome de Turcot ikatuha ha’e peteĩ variante Poliposis Adenomatosa Familiar (FAP)-gui. Péro neʼĩra gueteri ojehechauka upéva. FAP ha’e avei peteĩ mba’asy heta pólipo michĩva oñembohapéva colon-pe oñepyrũ mboyve cáncer. Ikatu oî joaju mokõivéva apytépe, oîgui hasýva Síndrome de Turcot orekóva mutación gen APC-pe. Umi mutasión oĩva pe gen APC-pe ikatu avei ojapo FAP.

Péva sa’ieterei ha sa’ieterei káso, 150 rupi, oñemombe’u registro médico-pe ko mundo tuichakue javeve. Upévare ikatu reñeimahina mbaʼeichaitépa saʼi oiko upéva.

¿Kóva piko peteĩ mba’asy hereditaria? Mbaʼéichapa peteĩ persóna odesarrolla?

Heẽ, Síndrome de Turcot ha’e peteĩ trastorno genético hereditario, he’iséva oñembohasa tuvakuéragui mitãnguérape umi genes rupive . Ojapo algúno kámbio térã mutasión ñande genes-pe. Ikatu ñandeafekta mokõi mbaʼe prinsipálpe:

1. Síndrome de Turcot Tipo 1: Péva ojekuaa avei síndrome de Turcot "añetegua" ramo. Ojehereda peteĩ rasgo autosómico recesivo ramo. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, peteĩ mitã oreko hag̃ua ko mbaʼasy, mokõivéva túva ohereda vaʼerã pe mutación génica. Ha'ete ku oganáva lotería (ha katu upéva ndaha'éi mba'e iporãva!). Ko aichagua ojehuve umi mutaciones umi genes `(MLH1)` ha `(PMS2)`-pe.

2. Síndrome de Turcutt Tipo 2 rehegua:Kóva ojehereda ``rasgo autosómico dominante`` ramo. Péva oiko peteĩ ñemoambue rupive pe gen ``(APC)``-pe. Ko gen ``(APC)`` rembiapo añetehápe ha'e ojoko haguã tumor canceroso ñande retepýpe térã ojoko haguã okakuaa. Upévare upe géno nombaʼapoporãi jave, oiko umi provléma.

Mba’épa umi mba’asy tenondegua ohechaukáva ko mba’asy.

Umi mba’asy tenondegua Síndrome de Turcot rehegua ha’e, ja’e haguéicha yma , pólipo oĩva ñande py’ápe ha peteĩ térã hetave tumor apytu’ũ térã médula espinal-pe. Oĩ tapicha ikatúva oreko decenas ko’ã pólipo, he’iséva oñepyrũha oñedesarrolla imitãiterei guive.

Mba’asy ohechaukáva umi mba’e michĩva okakuaáva (pólipos) ñande py’ápe

Ko'ã mba'e michĩva okakuaa (pólipos) oñemoakãrapu'ãva peteĩ tapichápe ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe.

• Ko'ã pólipo oñemoheñóiva umi tapicha orekóva síndrome de Turcotte Tipo 1, ikatu oreko cáncer.
• Umi tapicha orekóva síndrome de Turcotte Tipo 2 oreko mayor probabilidad oreko haguã condición oje'eva'ekue yma ``Poliposis Adenomatosa Familiar (FAP)``.

Ko’ã mba’e michĩ okakuaáva (pólipos intestinales) oñeformava’ekue ñande py’ápe ikatu omoheñói mba’asy ha’éva:

• Py’a ​​rasy
• Tekakapa'ã
• Tye
• Tuguy osẽva rectal-gui
• Pérdida de peso, he’iséva, pérdida de peso

Mba’asy ojehechaukáva Tumor Cerebral/Médula Espinal rehegua

Umi tumor oñemoheñóiva apytu’ũ térã médula espinal-pe ikatu oityvyro ñande sistema nervioso central (SNC). Ñande sistema nervioso central ha'e pe sistema ocontroláva heta tembiapo ñande rete rehegua, umíva apytépe apytu'ũ ha médula espinal. Péva ikatu omoheñói mba’asy ha’éva:

• Pérdida de equilibrio, py’ỹi ho’a (Problemas de equilibrio) .
• Akãrasy vaiete
• Pérdida de sensación - oñembopy'aju ñande po, ñande py térã ñande rete pehẽnguépe
• Nausea térã vómito
• Convulsiones rehegua
• Problema visión rehegua, umíva apytépe doble visión térã visión borrosa
• Reñeñandu peteĩ nde rete ykére (techapyrã, peteĩ nde po, peteĩ nde py térã peteĩ nde rete ykére) ohóta oñembopy’aju (Ikangy peteĩ nde rete pehẽnguépe) .

Ambue característica ha tipo de cáncer orekóva riesgo ojupíva

Umi tapicha orekóva Síndrome de Turcot sapy’ánte oguereko tumor graso ndaha’éiva canceroso (lipomas) térã manchas marrón michĩva (manchas café-au-lait) ipire rehe .

Avei, ko mbaʼasy ombohetave pe riesgo ojeguereko hag̃ua algúna kláse de kánser ha tumor. Umi tenondegua ha’e:

• Cáncer de colon rehegua
• Astrocitoma (peteĩichagua tumor cerebral) .
• Ependimoma (peteĩichagua tumor oñepyrũva umi célula oñemoĩva umi espacio henyhẽva líquido-gui apytu'ũ ha médula espinal-pe) .
• Glioma (tumor heñóiva umi célula oipytyvõva apytu'ũme) .
• Glioblastoma (peteĩ tipo de cáncer cerebral agresivoiterei) .
• Medulloblastoma (peteĩichagua cáncer oúva cerebelo-pe, he'iséva, apytu'ũ guype, akãrague ypýpe) .
• Carcinoma de células basales ñande pire rehegua

Mba’éichapa ojekuaa ko mba’asy? (Diagnóstico) .

Oikuaa hagua reguerekópa Síndrome de Turcot, nde pohanohára ojapóta heta prueba, principalmente ohecháta ne apytu’ũ ha umi área nde intestino jerére. Upevarã:

• Ikatu ojejapo umi pruéva haʼetéva radiografía, RM ha CT ojeheka hag̃ua umi tumor cerebral térã pólipo intestinal. Oĩ káso espesiálpe, ikatu avei oñerrekomenda ojejapo hag̃ua peteĩ escaneo PET.
• Colonoscopia: Pévape oñemoinge peteĩ tubo michĩ ha hesakãva anus rupive ojehecha haguã intestino grueso ha recto ryepy oĩpa mba'e mba'e vai.
• Prueba de biopsia: Ojejuhúramo peteĩ tumor colon térã cerebro-pe, ojegueraha peteĩ tejido michĩmi ha ojehecha microscopio rupive.

Iñimportantevéva, peteĩva nde tuvakuéra oguerekóramo Síndrome de Turcot, oiméne ojehechave ndéve pe mbaʼasy.

Péicha jave, pe doktór ikatu heʼi umi mbaʼe por ehémplo:

• ADN jesareko: Ko jesareko genético ikatu ohechakuaa oĩpa umi genes mutado omoheñóiva síndrome de Turcotte.
• Sigmoidoscopia: Kóva ojehecha pe intestino grueso iguypegua (colon sigmoide). Mitãrusukuéra oguerekóva heredad peteĩ gen síndrome de Turcotte rehegua ikatu osegi ojejapo exámen de colon orekóva 35 áño rupi. Péicha ikatu ojehechakuaa ha oñepohano pya’e umi okakuaáva michĩva (pólipos) colon-pe.

Mba’épa umi tratamiento Síndrome de Turcot rehegua.

Síndrome de Turcot ñepohano iñambue odependévo umi mba’asy rehe.

Ikatu tekotevẽ ojejapo polipectomía ojeipe’a haguã umi okakuaáva michĩva (pólipos) nde colon-pe. Ikatu avei nde doktór heʼi ndéve rejapo hag̃ua heta operasión ani hag̃ua oñeforma jey koʼã mbaʼe okakuaáva. Techapyrã ramo:

• `Ileoproctostomia`: Ojepe'a ñande py'a guasu ha oñembojoaju recto ha ñande py'a michĩva.
• `Ileostomía`: 1.1.Ojepe’a recto ha oñembojoaju intestino delgado ñande rye oka gotyo (oñeme’ẽ haguã tape aparte heces oñedesmaia haguã).
• `Anastomosis ileoanal`: Ombojoaju ñande pyti'a ha ñande pyti'a.
• Colectomía: Ojepe’a peteĩ parte térã opaite colon.
• `Proctocolectomía`: Ojepe'a mokõive colon ha recto.

Ikatu iñambue pe tratamiento umi tumor oĩvare apytu’ũ térã médula espinal-pe. Umi doktór oñehaʼã jepi oipeʼa pe tumor. Oñepohano aja, oñeha’ã hikuái omboguejy michĩmi oñembyai haĝua umi tejido hesãiva ijerére. Upevarã:

• `Quimioterapia`
• Terapia radiativa rehegua
• Ñembovo

Umi mba’e ojeporúva oñepohano haguã ha’eháicha:

¿Aimepa avei riesgo-pe areko hag̃ua ko mbaʼasy?

Peteĩva nde tuvakuéra oguerekóramo Síndrome de Turcot, reguerekove posibilidad reguereko haĝua pe mba’asy. Térã, ikatu nde ha’e peteĩ portador genético. Ha’évo peteĩ portador genético he’ise ndaperekoiha síntoma, ha katu peguereko pe gen omoheñóiva pe mba’asy, upéicha pene membykuéra ikatu ombohasa.

Resospecháramo ikatuha reguereko Síndrome de Turcot, ikatu nde doktór heʼi ndéve rejapo hag̃ua peteĩ pruéva de ADN. Péicha ikatu ohecha oîpa pe mutación génica relevante.

Mba’épa oiko reiko jave ko mba’asýre. ¿Ndaikatúi piko oñepohano?

Ñambyasy, ndaipóri pohã Síndrome de Turcot-pe guarã. Oiméramo reguereko ko mba’asy, pe iñimportantevéva ha’e remba’apo nde pohanohára ndive ojejapo haĝua umi examen regular umi tumor cerebral ha cáncer colorrectal rehegua. Rehechakuaa mboyve peteĩ mbaʼe ojoguáva kánserpe, iporãvéta reguereko posivilida resẽ porã hag̃ua. Upévare, iñimportánte ani reñemondýi ha resegi nde doktór heʼíva.

Porandu iñimportánteva rejapovaʼerã nde doktórpe

Ikatu reporandu nde pohanohárape ko’ãichagua porandu:

• Mba’épa pe oiméne omoñepyrũvéva che síntoma?
• Mba’e pruebapa ajapova’erã aikuaa haĝua katuete aguerekópa Síndrome de Turcot?
• ¿Che piko peteĩ ogueraháva pe gen ko mbaʼasýpe g̃uarã?
• Mba’épa umi tratamiento opción Síndrome de Turcot rehegua.
• Mbaʼépa ikatu oiko ndajapóiramo tratamiénto?
• Mba’épa umi posibilidad aguereko haĝua peteĩ mitã orekóva Síndrome de Turcot?

Ñanemandu’áke umi tumor cerebral-icha glioblastoma-icha ndaha’éi jepi hereditario. Ha katu umi tapicha orekóva condición hereditaria ha’eháicha Síndrome de Turcot ikatu sapy’ánte oguereko ko’ã tumor.

Ipahápe, mbovymi mba’e ñanemandu’ava’erã

Síndrome de Turcot ha'e peteĩ mba'asy ndahetáiva, genética, omoheñóiva okakuaa michĩva ñande py'ápe (pólipos) ha tumor apytu'ũ térã médula espinal-pe. Pe tratamiento iñambue odependévo umi síntoma rehe. Ikatu reikotevẽ peteĩ operasión reipeʼa hag̃ua peteĩ párte nde intestínogui térã peteĩ tumor oĩva ne apytuʼũ térã médula espinal-pe. Jepe ndaipóri pohã ko mba’asýpe, reñatende ramo umi mba’asy rehe, rejapo jepi prueba ha reñepohano temprano ikatu nepytyvõ remaneha haĝua nde mba’asy. Upévare iñimportánte reñangareko nde salúre.

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